Mercado de pruebas prenatales no invasivas (NIPT): tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, 2018-2028, segmentado por tipo de producto (consumibles, instrumentos), por tipo de prueba (Materni 21, Harmony, Panaroma, Verifi, NIFTY, otros), por método (detección por ultrasonido, pruebas de detección bioquímica, pruebas de plasma materno de ADN libre de cél

Descripción general del mercado

El mercado global de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se valoró en USD 4.03 mil millones en 2022 y se prevé que proyecte un crecimiento sólido en el período de pronóstico con una CAGR del 7,38% hasta 2028. Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son un método de detección prenatal que se realiza en la muestra de sangre de una mujer embarazada para identificar anomalías fetales. Esta prueba se utiliza principalmente para diagnosticar trastornos genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner mediante el análisis de fragmentos de ADN en la sangre de la madre. Al eliminar la necesidad de procedimientos invasivos como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), las NIPT ofrecen una alternativa más segura. Puede realizarse después de las nueve semanas de embarazo.

Principales impulsores del mercado

Mayor énfasis en la detección temprana y la prevención

El mayor énfasis en la detección temprana y la prevención ha tenido un impacto significativo en la demanda de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). NIPT es un avance revolucionario en la detección prenatal que permite la detección de ciertas anomalías genéticas en un feto a través de un simple análisis de sangre tomado de la madre. Este enfoque contrasta con los métodos invasivos tradicionales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), que conllevan un riesgo de aborto espontáneo. Las pruebas prenatales invasivas tradicionales como la amniocentesis o CVS implican la extracción física de muestras del líquido amniótico o la placenta, lo que conlleva un pequeño riesgo de complicaciones, incluido el aborto espontáneo. NIPT, por otro lado, solo requiere una muestra de sangre de la madre, lo que la convierte en una opción mucho más segura para la detección genética temprana. La naturaleza no invasiva de NIPT es particularmente atractiva para los futuros padres. El procedimiento es tan simple como hacerse un análisis de sangre, lo que elimina la necesidad de procedimientos invasivos que podrían dañar al feto. La NIPT puede detectar ciertas anomalías genéticas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), así como anomalías de los cromosomas sexuales y otros trastornos genéticos. La detección temprana de estas afecciones permite a los padres y a los proveedores de atención médica tomar decisiones informadas sobre su embarazo y planificar posibles intervenciones médicas después del nacimiento. La NIPT es muy precisa para identificar el riesgo de estas afecciones genéticas. Si bien no es una prueba diagnóstica, proporciona una indicación sólida de si es necesario realizar más pruebas diagnósticas, lo que reduce los procedimientos invasivos innecesarios.

Disponibilidad de tecnologías de detección avanzadas

Los avances en las tecnologías de secuenciación del genoma han llevado a un menor tiempo de respuesta y a un diagnóstico simplificado mediante la secuenciación de próxima generación (NGS). La utilización de la tecnología NGS presenta numerosas oportunidades para el desarrollo de procedimientos de diagnóstico no invasivos, lo que permite la detección temprana y precisa de varios trastornos genéticos. La industria de las ciencias biológicas está experimentando actualmente un crecimiento significativo en las pruebas NIPT basadas en NGS, ya que varias empresas de biotecnología participan activamente en la investigación y el desarrollo de dichos productos. Además, la integración de tecnologías de secuenciación del genoma en la industria de las ciencias biológicas ha permitido a las empresas detectar enfermedades genéticas en una etapa temprana, ofreciendo resultados precisos para mantener la competitividad en el mercado. Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN han mejorado significativamente la precisión y la fiabilidad de las NIPT. Esto ha reforzado aún más su atractivo entre los proveedores de atención médica y los pacientes por igual. Las tecnologías de detección avanzadas, como la secuenciación de próxima generación (NGS), han mejorado significativamente la precisión y la fiabilidad de los resultados de las NIPT. La NGS permite la detección de material genético fetal en el torrente sanguíneo materno con alta precisión, lo que conduce a resultados de detección más fiables. A medida que las tecnologías avanzadas mejoran la sensibilidad de las NIPT, la prueba ahora puede detectar una gama más amplia de afecciones genéticas más allá de las trisomías cromosómicas. Este alcance ampliado, que incluye aneuploidías de los cromosomas sexuales y síndromes de microdeleción, hace que las NIPT sean aún más atractivas para los futuros padres que buscan información completa sobre la salud de su bebé. Con tecnologías de detección avanzadas, la NIPT puede identificar anomalías genéticas en una etapa más temprana del embarazo. Esta detección temprana permite a los padres y a los proveedores de atención médica tomar decisiones oportunas e informadas sobre intervenciones médicas y planes de atención. Las tecnologías avanzadas han contribuido a una disminución en la tasa de resultados falsos positivos en la NIPT. Esta reducción ayuda a aliviar el estrés y la ansiedad innecesarios para los futuros padres y minimiza la necesidad de procedimientos invasivos de seguimiento.

Cambio de las políticas de reembolso de la atención médica hacia una mayor cobertura genética

Las políticas de reembolso tienen un impacto directo en la asequibilidad y la accesibilidad de los servicios médicos, y los cambios que hacen que la NIPT sea más viable financieramente para los pacientes pueden conducir a una mayor adopción. Las pruebas prenatales tradicionales, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), a menudo están cubiertas por el seguro cuando existe una indicación médica, pero también conllevan riesgos. La prueba NIPT, al ser no invasiva y precisa, es una alternativa preferida por muchos pacientes. Cuando las políticas de reembolso cubren los costos de la NIPT, se convierte en una opción económicamente viable para una gama más amplia de futuros padres. Cambiar las políticas de reembolso puede llevar a menores gastos de bolsillo para los pacientes que se someten a la NIPT. Esta reducción en la carga de costos alienta a más personas a optar por la prueba, ya que es más probable que busquen hacerse la prueba cuando sea económicamente factible. Cuando la NIPT está cubierta por el seguro, se vuelve accesible para una población más amplia, incluidos aquellos que podrían no haberlo considerado debido a limitaciones financieras. Este acceso ampliado puede llevar a una mayor demanda de servicios de NIPT.

Aumento de la prevalencia de trastornos genéticos y congénitos

La creciente prevalencia de trastornos genéticos y congénitos es un factor significativo que impulsa la demanda de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). A medida que aumenta la conciencia de estos trastornos y su impacto en las familias se hace más evidente, los futuros padres buscan formas de garantizar la salud y el bienestar de sus hijos por nacer. La NIPT ofrece un método no invasivo y preciso para la detección temprana de ciertas anomalías genéticas, lo que la convierte en una opción atractiva para aquellas personas con mayor riesgo. La creciente prevalencia de trastornos genéticos y congénitos ha aumentado la conciencia entre los futuros padres sobre los riesgos potenciales que pueden enfrentar sus embarazos. Esta mayor conciencia impulsa a las personas a buscar métodos de detección integrales y precisos como la NIPT para identificar problemas potenciales de manera temprana.

A medida que los avances médicos permiten la detección temprana de trastornos genéticos, los padres reconocen el valor de la intervención temprana y la planificación médica. La NIPT proporciona información que permite a los padres y a los proveedores de atención médica tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo y la atención futura. La creciente prevalencia de trastornos genéticos y congénitos ha generado una mayor conciencia y preocupación entre los futuros padres. Esto, a su vez, ha impulsado la demanda de opciones de detección prenatal precisas y no invasivas como la NIPT. A medida que la comunidad médica continúa enfatizando la importancia de la detección e intervención tempranas, es probable que la NIPT siga siendo una herramienta solicitada para evaluar la salud genética de los niños no nacidos.

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Principales desafíos del mercado

Limitaciones de la NIPT

Aunque la NIPT es muy precisa, aún existe la posibilidad de resultados falsos positivos o falsos negativos. Los falsos positivos pueden generar ansiedad innecesaria y pruebas invasivas adicionales, mientras que los falsos negativos pueden brindar una falsa sensación de seguridad. Estas incertidumbres pueden hacer que algunos pacientes duden en confiar completamente en la NIPT. La NIPT es una prueba de detección, no de diagnóstico. Los resultados positivos de la NIPT requieren confirmación mediante pruebas de diagnóstico invasivas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. La necesidad de procedimientos invasivos de seguimiento puede disuadir a algunas personas de realizar la NIPT. La NIPT se centra principalmente en las anomalías cromosómicas y puede no proporcionar información sobre los trastornos genéticos funcionales o ciertas afecciones raras. Esta limitación puede ser frustrante para los padres que buscan una comprensión integral de la salud de su bebé. Si bien el costo de la NIPT ha disminuido con el tiempo, aún puede ser relativamente cara, especialmente para las personas que no tienen cobertura de seguro. Las consideraciones de costo pueden llevar a algunas personas a explorar métodos de detección alternativos o renunciar por completo a las pruebas genéticas. La precisión de la NIPT para detectar enfermedades genéticas raras o aquellas causadas por mutaciones de novo puede no ser tan alta como para las aneuploidías comunes. Esta incertidumbre puede afectar las decisiones de las familias con preocupaciones genéticas específicas.

Métodos alternativos de detección y análisis

Las pruebas de detección sérica tradicionales, como la prueba combinada del primer trimestre (que incluye ecografía y análisis de sangre), se han utilizado durante años para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas. Algunas personas pueden optar por estas pruebas debido a la familiaridad o las recomendaciones de los proveedores de atención médica, a pesar del hecho de que la NIPT ofrece una mayor precisión y una detección más temprana. El cribado secuencial implica combinar el cribado sérico del primer trimestre con los marcadores séricos maternos del segundo trimestre. Si bien este enfoque proporciona más información que el cribado tradicional solo, aún puede ser menos preciso que la prueba prenatal no invasiva para ciertas afecciones. Algunas pacientes pueden elegir esta vía en lugar de la prueba prenatal no invasiva debido a la falta de conocimiento sobre los beneficios de la prueba prenatal no invasiva. Algunas personas pueden preferir pruebas diagnósticas invasivas como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) en lugar de la prueba prenatal no invasiva, a pesar de que conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Esto podría deberse a preocupaciones sobre la precisión de la prueba prenatal no invasiva, un deseo de un diagnóstico definitivo o creencias personales.

Tendencias clave del mercado

Disponibilidad de pruebas directas al consumidor

La disponibilidad de pruebas directas al consumidor (DTC) para pruebas prenatales no invasivas (NIPT) tiene el potencial de aumentar significativamente su demanda en el futuro. Las pruebas DTC permiten a las personas acceder a servicios de pruebas genéticas sin involucrar a un proveedor de atención médica como intermediario. Si bien existen ventajas y preocupaciones asociadas con las pruebas DTC, pueden desempeñar un papel en aumentar la conciencia, la accesibilidad y la utilización de las pruebas NIPT. Las pruebas DTC eliminan la necesidad de una derivación o prescripción de un proveedor de atención médica. Esto puede hacer que las pruebas NIPT sean más accesibles para las personas que podrían no tener un acceso fácil a las instalaciones médicas o que prefieren un proceso de prueba más conveniente. Las pruebas DTC NIPT pueden alentar a las personas a considerar la detección genética temprana, incluso antes de consultar con un proveedor de atención médica. Este énfasis en la detección temprana se alinea con la tendencia actual de gestión proactiva de la atención médica. Las pruebas DTC permiten a las personas tomar sus propias decisiones sobre las pruebas genéticas, lo que potencialmente conduce a opciones más proactivas e informadas sobre la atención prenatal.

Enfoque en el diagnóstico genético preimplantacional

La combinación de PGD y NIPT puede proporcionar una evaluación integral de la salud genética, tanto antes de la implantación como durante el embarazo. Los futuros padres que se han sometido a FIV con PGD también pueden optar por utilizar NIPT para monitorear la salud genética del embarazo, lo que aumenta su confianza en la salud general de su bebé. La NIPT puede servir como herramienta de validación de los resultados obtenidos mediante el DGP. Los padres que han utilizado el DGP para seleccionar embriones libres de enfermedades genéticas pueden optar por la NIPT para confirmar que los embriones seleccionados han dado lugar a embarazos libres de los trastornos genéticos en cuestión. La combinación de DGP y NIPT puede proporcionar una doble garantía con respecto a la salud genética del embarazo. Esto podría ser especialmente atractivo para los padres que están muy preocupados por los trastornos genéticos debido a antecedentes personales o familiares.

Información segmentaria

Tipo de producto

Según la aplicación, el mercado está segmentado en trisomía, síndrome de microdeleción y otros. La trisomía es una enfermedad prevalente. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un método altamente eficaz y seguro para la detección prenatal de trisomía 21, 18 y 13 en la población de riesgo promedio o general. Además, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) se recomienda encarecidamente para los embarazos resultantes de la fertilización in vitro (IVF). Además, la NIPT sirve como una excelente herramienta de detección para mujeres embarazadas después de un procedimiento de FIV, demostrando una sensibilidad y especificidad excepcionales en la detección de aneuploidía fetal.

Información del usuario final

Según el segmento de usuarios finales, la categoría de laboratorios de diagnóstico continúa dominando el mercado global de pruebas prenatales no invasivas en 2022. La creciente preferencia por las pruebas prenatales no invasivas entre los pacientes y los profesionales de la salud está impulsando la expansión de este segmento. Además, los laboratorios de diagnóstico están experimentando un aumento en los volúmenes de pruebas debido a sus instalaciones bien equipadas y personal de laboratorio calificado, lo que contribuye al crecimiento de la participación de mercado. Además, se espera que el aumento proyectado en la cantidad de iniciativas implementadas por los laboratorios de diagnóstico para garantizar pruebas prenatales seguras y precisas durante el período de pronóstico impulse aún más el crecimiento del mercado de pruebas prenatales no invasivas.

Información regional

En 2022, América del Norte tuvo la mayor participación de mercado, seguida de Europa. Se prevé que la importante demanda de pruebas genéticas en América del Norte, los elevados gastos en I+D, una mayor tasa de nacimientos prematuros, un marco de investigación bien establecido y mayores tasas de nacimientos complicados respalden la expansión del mercado de pruebas prenatales no invasivas en América del Norte. Además, el sólido sistema de reembolso de la región respalda aún más la demanda de pruebas prenatales no invasivas. El mercado europeo de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) está influenciado por factores como la alta incidencia del síndrome de Down. Según estimaciones de Contact A Family en marzo de 2022, uno de cada 1.000 niños en el Reino Unido nace con síndrome de Down. Esta creciente prevalencia genera preocupación entre los futuros padres e impulsa la adopción de pruebas prenatales no invasivas en Europa. Además, la creciente tendencia a la maternidad en edades maternas avanzadas (35 años o más) contribuye a la demanda de NIPT en la región. Se prevé que la región de Asia Pacífico experimente un rápido crecimiento en los próximos años, impulsado por una gran cantidad de embarazos que dan lugar a niños con síndrome de Down. Además, las iniciativas gubernamentales en algunas regiones también están influyendo en el crecimiento del mercado.

Acontecimientos recientes

• En septiembre de 2022, Yourgene Health plc, un destacado grupo mundial de diagnóstico molecular, anunció la adquisición de la aprobación de la Autoridad de Ciencias de la Salud (HSA) para su flujo de trabajo IONA NX NIPT en Singapur. El flujo de trabajo IONA Nx NIPT se destaca como una herramienta de diagnóstico in vitro (IVD) diseñada meticulosamente para brindar una flexibilidad, simplicidad y escalabilidad incomparables para la detección prenatal. En enero de 2022, QIAGEN inició una colaboración con Atila BioSystems para brindar soluciones de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) al negocio de dPCR de QIAGEN. En julio de 2021, Pacific Biosciences ejecutó un acuerdo de fusión definitivo para adquirir Omniome, una empresa con sede en San Diego que se especializa en el desarrollo de una plataforma de secuenciación de lectura corta patentada y altamente distintiva capaz de brindar una precisión excepcional. La decisión de elegir Omniome fue impulsada por su enfoque innovador para implementar rápidamente una plataforma de secuenciación de lectura corta precisa en áreas de aplicación clínica en rápida expansión, como oncología, transcriptómica, metagenómica y pruebas prenatales no invasivas. (NIPT).

Principales actores del mercado

• YOURGENE HEALTH Plc
• Illumina, Inc.
• Natera, Inc.
• F.Hoffman La Roche Ltd.
• Perkin Elmer Inc.
• Laboratory Corporation of America Holdings
• Eurofins LifeCodex GmbH
• Progenity, Inc.
• Genesis Genetics
• Quest Diagnostics Incorporated