Tamaño de la industria, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico del mercado de secuenciación de próxima generación de los EAU, 2018-2028 segmentado por producto (consumibles, plataformas, servicios), por tecnología (secuenciación por síntesis, secuenciación de semiconductores lon, secuenciación por ligación, secuenciación de moléculas individuales en tiempo real, otros), por aplicaci

Descripción general del mercado

El mercado de secuenciación de próxima generación de los EAU se valoró en USD 0,13 mil millones en 2022 y se prevé que experimente un crecimiento impresionante en el período de pronóstico con una CAGR del 14,83% hasta 2028.

La creciente incidencia de trastornos genéticos y cáncer en los EAU impulsa la demanda de tecnologías genómicas avanzadas como NGS. La capacidad de la tecnología para proporcionar información genómica completa es crucial para el diagnóstico, la planificación del tratamiento y la comprensión de la base genética de las enfermedades.

Impulsores clave del mercado

Avances tecnológicos

Las tecnologías de secuenciación de moléculas individuales, como PacBio y Oxford Nanopore, permiten la secuenciación directa de moléculas de ADN o ARN individuales. Este enfoque elimina la necesidad de amplificación y puede proporcionar longitudes de lectura más largas, lo que ayuda al ensamblaje de genomas complejos y la detección de variantes estructurales. Los avances en las plataformas de secuenciación han llevado a un mayor rendimiento, lo que permite a los investigadores generar un mayor volumen de datos de secuenciación en un tiempo más corto. La secuenciación de alto rendimiento es crucial para proyectos de genómica a gran escala y estudios a escala poblacional. Los esfuerzos continuos para mejorar la química de secuenciación y los algoritmos de corrección de errores han dado como resultado tasas de error reducidas. Esto es especialmente importante para aplicaciones donde la alta precisión es crítica, como diagnósticos clínicos y ensamblaje de genomas. La secuenciación de nanoporos, ofrecida por empresas como Oxford Nanopore Technologies, permite el análisis directo y en tiempo real de moléculas individuales de ADN o ARN a medida que pasan a través de un nanoporo. Esta tecnología tiene el potencial para dispositivos de secuenciación portátiles y aplicaciones de lectura larga. Tecnologías como PacBio y Oxford Nanopore se consideran plataformas de secuenciación de tercera generación. Proporcionan capacidades de secuenciación de lectura larga, que son beneficiosas para resolver regiones genómicas complejas, detectar variaciones estructurales y mejorar el ensamblaje del genoma.

Los avances en los algoritmos de llamada de bases han mejorado la precisión de las lecturas de secuenciación. Esto es esencial para obtener información genómica confiable, especialmente en aplicaciones clínicas donde la precisión es crucial. Los esfuerzos en curso para reducir el costo de la secuenciación han contribuido a la accesibilidad más amplia de las tecnologías NGS. La secuenciación rentable es vital para proyectos a gran escala, aplicaciones clínicas y uso rutinario en laboratorios de investigación. Las tecnologías NGS se han adaptado para la genómica de células individuales, lo que permite a los investigadores estudiar los perfiles genómicos y transcriptómicos de células individuales. Esto tiene implicaciones para comprender la heterogeneidad celular y el papel de las poblaciones de células raras en las enfermedades. Las mejoras en los métodos de preparación de bibliotecas han agilizado los flujos de trabajo y reducido el tiempo y el ADN/ARN de entrada necesarios para la secuenciación. Esto contribuye a la eficiencia y la rentabilidad de los experimentos de NGS.

La integración de NGS con otras tecnologías ómicas, como la proteómica y la metabolómica, permite una comprensión más integral de los sistemas biológicos. Los enfoques multiómicos permiten a los investigadores explorar interacciones y redes biológicas complejas. Han surgido soluciones basadas en la nube para el análisis de datos de NGS, lo que permite a los investigadores realizar análisis bioinformáticos complejos sin la necesidad de amplios recursos computacionales. Esto promueve la colaboración y la accesibilidad de las herramientas de análisis de datos. Los paneles de secuenciación dirigida personalizados permiten a los investigadores centrarse en regiones específicas de interés, lo que mejora la rentabilidad de NGS para aplicaciones como paneles de genes de cáncer o estudios genómicos enfocados. Este factor ayudará en el desarrollo de la

Aumento de la prevalencia de trastornos genéticos

NGS es una herramienta poderosa para diagnosticar trastornos genéticos. Permite el análisis integral de todo el genoma de un individuo o regiones genómicas específicas, lo que permite la identificación de variaciones genéticas asociadas con varios trastornos. La NGS permite la elaboración de perfiles genómicos completos, lo que permite el análisis simultáneo de varios genes o del genoma completo. Esto resulta especialmente beneficioso para identificar la base genética de trastornos genéticos complejos y poco frecuentes. En el caso de los trastornos genéticos poco frecuentes, en los que los métodos de diagnóstico tradicionales pueden resultar complicados, la NGS proporciona un enfoque más eficiente y preciso. Ayuda a identificar mutaciones poco frecuentes y a comprender las bases genéticas de estas afecciones. La NGS se utiliza cada vez más en programas de detección prenatal y neonatal para detectar trastornos genéticos en etapas tempranas de la vida. La tecnología permite el análisis del ADN fetal o del recién nacido, lo que permite intervenciones y estrategias de tratamiento oportunas.

La NGS se utiliza para la detección de portadores con el fin de identificar a las personas portadoras de mutaciones genéticas que pueden transmitirse a su descendencia. Esto es crucial para la planificación familiar y la toma de decisiones reproductivas informadas. La demanda de servicios de asesoramiento genético ha aumentado con el aumento de la prevalencia de los trastornos genéticos. Los resultados de la NGS aportan información valiosa a los asesores genéticos, ayudándoles a proporcionar orientación informada a las personas y las familias. La NGS facilita proyectos de investigación a gran escala destinados a comprender la base genética de diversos trastornos. Esta investigación contribuye al descubrimiento de nuevas variantes genéticas asociadas con enfermedades e informa el desarrollo de terapias dirigidas. La NGS permite la identificación de mutaciones causantes de enfermedades, incluidas variaciones de un solo nucleótido, inserciones, deleciones y variantes estructurales. Esta información es esencial para comprender la base molecular de los trastornos genéticos.

Los datos generados por NGS respaldan los enfoques de medicina personalizada, donde los planes de tratamiento se adaptan al perfil genético de un individuo. Esto es particularmente relevante para los trastornos genéticos con opciones terapéuticas dirigidas. Algunas regiones implementan programas de detección en toda la población utilizando NGS para identificar a las personas en riesgo de trastornos genéticos específicos. Este enfoque proactivo puede conducir a intervenciones tempranas y mejores resultados. Los avances continuos en las tecnologías de NGS, que incluyen mayor velocidad, menores costos y mayor precisión, la hacen más accesible para el uso clínico de rutina en el diagnóstico de trastornos genéticos. Este factor acelerará la demanda de

Aumento de la demanda de detección prenatal y neonatal

La NGS permite la detección temprana de trastornos genéticos en fetos y recién nacidos. La tecnología permite un análisis integral de todo el genoma, lo que proporciona información sobre posibles anomalías y trastornos genéticos. La NGS permite una detección integral de una amplia gama de variantes genéticas de forma simultánea. Esto es crucial para identificar diversas afecciones genéticas, incluidos trastornos comunes y raros. La NGS se utiliza ampliamente en pruebas prenatales no invasivas, donde se analiza el ADN fetal obtenido de la sangre materna. Este enfoque proporciona una alternativa más segura a los procedimientos invasivos tradicionales, como la amniocentesis, para detectar anomalías cromosómicas.

Para los trastornos genéticos raros, la NGS proporciona una herramienta poderosa para identificar mutaciones específicas que pueden no estar cubiertas por los métodos de detección tradicionales. Esto es particularmente importante para las afecciones con una prevalencia baja pero un impacto clínico significativo. La NGS se utiliza para la detección de portadores en los padres, ayudando a identificar portadores de mutaciones genéticas que pueden suponer un riesgo para su descendencia. Esta información es valiosa para la planificación familiar y la toma de decisiones reproductivas informadas. La NGS contribuye a los enfoques de medicina personalizada en la atención neonatal. Al identificar los factores genéticos de forma temprana, los proveedores de atención médica pueden adaptar los planes de tratamiento para abordar las necesidades específicas de los recién nacidos con trastornos genéticos. La identificación temprana de los trastornos genéticos mediante la NGS permite intervenciones oportunas y planificación del tratamiento. Esto puede incluir intervenciones médicas, asesoramiento para los padres y preparación para los posibles desafíos médicos que pueda enfrentar el recién nacido.

La NGS se utiliza para detectar enfermedades hereditarias que pueden tener un componente familiar. Esta información es crucial para comprender el riesgo genético dentro de las familias y proporcionar atención médica y orientación adecuadas. La NGS apoya las iniciativas de investigación centradas en la comprensión de la genética de las enfermedades neonatales. Estos estudios contribuyen a la identificación de nuevas variantes genéticas y posibles objetivos terapéuticos. La NGS permite la expansión de los paneles de detección de recién nacidos, lo que permite la prueba simultánea de una gama más amplia de trastornos genéticos. Esto ayuda a garantizar que se consideren más enfermedades en el proceso de detección temprana. Este factor acelerará la demanda del mercado de secuenciación de próxima generación de los EAU.

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Principales desafíos del mercado

Costos y asequibilidad

La adquisición de instrumentos y plataformas de NGS implica una importante inversión de capital inicial. Los altos costos iniciales pueden ser una barrera, en particular para las instituciones de investigación más pequeñas, los laboratorios clínicos y las empresas emergentes. Más allá de la inversión inicial, los costos operativos continuos incluyen la compra de consumibles como reactivos, kits de secuenciación y otros suministros. Estos costos pueden contribuir significativamente al gasto general de ejecutar experimentos de NGS. El almacenamiento y análisis de grandes volúmenes de datos de NGS puede requerir muchos recursos. Los costos asociados con el almacenamiento de datos, la infraestructura computacional y las herramientas de análisis bioinformático contribuyen al costo general de implementar tecnologías de NGS. Mantenerse actualizado con los últimos avances en tecnologías de NGS a menudo requiere actualizaciones de instrumentos y software. Además, el mantenimiento y la calibración de rutina de los equipos de NGS contribuyen a los costos operativos continuos. Es esencial construir y mantener una fuerza laboral calificada con experiencia en tecnologías de NGS. La capacitación del personal para operar instrumentos de NGS y analizar datos requiere inversión en educación y desarrollo profesional. Los proyectos de secuenciación a gran escala pueden beneficiarse de las economías de escala, lo que genera menores costos por muestra. Sin embargo, para proyectos de menor escala o análisis de muestras individuales, el costo por muestra puede ser relativamente más alto.

Variabilidad en la calidad y los estándares

Las variaciones en la acreditación y certificación de los laboratorios de NGS pueden generar diferencias en la calidad de los servicios prestados. Los procesos de acreditación estandarizados garantizan que los laboratorios cumplan con los estándares de calidad y desempeño establecidos, lo que promueve la coherencia en los resultados. Las diferencias en la implementación de protocolos de control de calidad entre laboratorios pueden generar variaciones en la precisión y confiabilidad de los datos de NGS. Las medidas de control de calidad estandarizadas son esenciales para garantizar la reproducibilidad de los resultados en diferentes laboratorios. La variabilidad en los procesos bioinformáticos utilizados para el análisis de datos de NGS puede afectar la coherencia y precisión de los resultados. Los flujos de trabajo de análisis estandarizados y validados son cruciales para minimizar las discrepancias en la identificación de variantes y la interpretación de datos. El uso de diferentes materiales de referencia y estándares por parte de los laboratorios puede introducir variabilidad en la calibración y normalización de los instrumentos de NGS. Los materiales de referencia estandarizados ayudan a garantizar la precisión y la comparabilidad entre diferentes plataformas. La variabilidad en el manejo de muestras, los métodos de extracción y las técnicas de preparación de bibliotecas pueden introducir sesgos y afectar la calidad de los datos de NGS. Los protocolos estandarizados para el procesamiento y la preparación de muestras son esenciales para minimizar las variaciones. La interpretación de las variantes genéticas identificadas a través de NGS puede variar entre diferentes laboratorios o médicos. Las pautas consistentes para la interpretación de variantes, particularmente en el contexto de aplicaciones clínicas, son cruciales para el diagnóstico preciso y las decisiones de tratamiento.

Tendencias clave del mercado

Integración de NGS en la práctica clínica

NGS desempeña un papel crucial en el avance de los enfoques de medicina de precisión, adaptando los tratamientos médicos en función del perfil genómico del individuo. Los médicos pueden utilizar la información genómica para seleccionar terapias dirigidas y optimizar los planes de tratamiento para obtener mejores resultados para el paciente. La NGS se utiliza para diagnosticar trastornos genéticos, identificar mutaciones que causan enfermedades y evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias. En genética clínica, la NGS permite realizar pruebas integrales para una amplia gama de anomalías genéticas. La NGS se ha convertido en parte integral de la genómica del cáncer, lo que permite la identificación de mutaciones somáticas, la evaluación de la heterogeneidad tumoral y el desarrollo de estrategias personalizadas de tratamiento del cáncer. El perfil molecular mediante NGS guía la selección de terapias dirigidas en oncología. En obstetricia clínica y pediatría, la NGS se utiliza para la detección prenatal y neonatal. Permite la detección temprana de trastornos genéticos en fetos y recién nacidos, lo que informa sobre intervenciones y planes de tratamiento oportunos. La NGS se utiliza para analizar las variaciones genéticas que influyen en el metabolismo y la respuesta a los fármacos. Esta información guía a los médicos en la prescripción de medicamentos que tienen más probabilidades de ser eficaces y bien tolerados por los pacientes individuales. La NGS se aplica en microbiología clínica para el análisis genómico de agentes infecciosos. Ayuda a comprender la diversidad genética de los patógenos, rastrear brotes y guiar la selección de tratamientos antimicrobianos adecuados. La NGS facilita el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, donde los métodos de diagnóstico tradicionales pueden resultar un desafío. La secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma son particularmente valiosas para identificar mutaciones raras.

Información segmentaria

Información tecnológica

En 2022, la mayor participación en el mercado de secuenciación de próxima generación de los EAU la tenía el segmento de secuenciación de semiconductores de Lon y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información de la aplicación

En 2022, la mayor participación en el mercado de secuenciación de próxima generación de los EAU la tenía el segmento de biomarcadores y cáncer y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información del usuario final

Empresas farmacéuticas y de biotecnología

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Información regional

La región de Abu Dabi domina el mercado de secuenciación de próxima generación de los EAU en 2022. Las regiones con una infraestructura de investigación y atención médica bien establecida suelen estar a la vanguardia de la adopción tecnologías avanzadas como la secuenciación de nueva generación. Si Abu Dhabi invirtiera significativamente en estas áreas, podría contribuir a su dominio. El apoyo y la financiación del gobierno para la investigación genómica y las iniciativas de atención médica desempeñan un papel crucial. Si Abu Dhabi ha implementado políticas específicas o ha proporcionado una financiación sustancial para proyectos de secuenciación de nueva generación, podría conducir al dominio de la región en el mercado. La presencia de instituciones de investigación, universidades y centros de atención médica líderes con un enfoque en la genómica puede atraer actividades relacionadas con la NGS. Si Abu Dhabi alberga dichas instituciones, podría contribuir a su dominio en el mercado de NGS. Las colaboraciones entre instituciones académicas, proveedores de atención médica y socios de la industria pueden crear un entorno propicio para el crecimiento del mercado de NGS. Si Abu Dhabi ha establecido colaboraciones efectivas, puede contribuir a su dominio. La región de Abu Dhabi ha priorizado la medicina genómica y la integración de NGS en las prácticas clínicas, lo que podría conducir a una mayor demanda y utilización de tecnologías NGS.

Acontecimientos recientes

• En marzo de 2023, los EAU iniciaron su Estrategia Nacional del Genoma, diseñada para establecer un marco legislativo y de gobernanza exhaustivo que facilite la creación y ejecución de programas genómicos. La estrategia, que abarca una década, tiene como objetivo abordar las prioridades de salud pública y mejorar el bienestar general de la nación. La supervisión de la Estrategia Nacional del Genoma está a cargo del Consejo del Genoma de los Emiratos, formado en 2021, que ha logrado avances sustanciales en el establecimiento de las bases para que las instituciones regulatorias, de investigación, tecnológicas y médicas fomenten la conectividad, la colaboración y el desarrollo de aplicaciones y servicios médicos avanzados.
• En junio de 2021, en los Emiratos Árabes Unidos (EAU), se presentó una institución innovadora, el Centro de Descubrimiento Genómico, con el objetivo único de promover la investigación genómica local y brindar diagnósticos y tratamientos para personas con trastornos genéticos. Este esfuerzo colaborativo se establece a través de la asociación entre la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud Mohammed Bin Rashid (MBRU) y el Centro de Genómica Al Jalila del Hospital de Especialidades Infantiles Al Jalila (AJCH).

Mercado clave Jugadores

• Oxford Nanopore EAU
• Agiomix Labs
• Illumina EAU
• Thermo Fischer Scientific EAU
• PerkinElmer EAU
• Alliance Global EAU