Mercado de secuenciación dirigida: tamaño de la industria global, participación, tendencias, competencia, oportunidad y pronóstico, segmentado por tipo de producto (kits/paneles y ensayos, instrumentos y otros), por método de enriquecimiento de objetivos (secuenciación de amplicones, captura de hibridación y otros), por tipo de captura de objetivos (secuenciación de ADN dirigida, secuenciación de

Descripción general del mercado

El mercado global de secuenciación dirigida se valoró en USD 3.51 mil millones en 2023 y se anticipa que proyectará un crecimiento sólido en el período de pronóstico con una CAGR del 11.02% hasta 2029. El mercado global de secuenciación dirigida ha sido testigo de un crecimiento exponencial en los últimos años, impulsado por los avances en las tecnologías de secuenciación y una creciente demanda de medicina de precisión y soluciones de atención médica personalizadas. La secuenciación dirigida, también conocida como secuenciación de próxima generación (NGS), permite el examen preciso de regiones específicas de interés dentro del genoma, lo que permite a los investigadores y médicos identificar de manera eficiente variaciones, mutaciones y biomarcadores asociados con diversas enfermedades. Esta tecnología ha revolucionado la investigación biomédica, el diagnóstico clínico y los procesos de descubrimiento de fármacos al ofrecer soluciones de secuenciación precisas, rentables y de alto rendimiento.

Los factores clave que impulsan la expansión del mercado mundial de secuenciación dirigida incluyen la creciente incidencia de trastornos genéticos y cáncer, la creciente adopción de diagnósticos complementarios y el aumento de las inversiones en investigación y desarrollo genómicos. Además, la integración de la secuenciación dirigida con otras tecnologías ómicas como la transcriptómica, la epigenómica y la metabolómica está abriendo nuevas vías para la elaboración de perfiles moleculares integrales y conocimientos más profundos sobre los mecanismos biológicos subyacentes a las enfermedades.

Los actores del mercado están innovando continuamente para mejorar la precisión de la secuenciación, reducir los tiempos de respuesta y disminuir los costos de secuenciación, lo que hace que la secuenciación dirigida sea más accesible y factible en diversas aplicaciones y entornos. Además, la aparición de plataformas de secuenciación basadas en la nube y soluciones bioinformáticas está facilitando la gestión, el análisis y la interpretación de los datos, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado. A pesar de las inmensas perspectivas de crecimiento, siguen existiendo desafíos como las preocupaciones por la privacidad de los datos, los problemas de reembolso y la complejidad en la interpretación de los datos. No obstante, se espera que las colaboraciones entre la academia, la industria y los organismos reguladores, junto con los avances tecnológicos en curso, impulsen el mercado global de secuenciación dirigida, lo que permitirá diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y mejores resultados para los pacientes en el futuro previsible.

Principales impulsores del mercado

Aumento de la incidencia de trastornos genéticos y población con cáncer

La creciente incidencia de trastornos genéticos y cáncer en la población mundial son factores importantes que impulsan el crecimiento del mercado de secuenciación dirigida. Los trastornos genéticos, caracterizados por mutaciones o anomalías en el ADN de un individuo, abarcan una amplia gama de afecciones, incluida la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los trastornos genéticos afectan a millones de personas en todo el mundo y contribuyen a la morbilidad, la mortalidad y los costos de la atención médica. A medida que los avances en genética médica permiten la identificación de mutaciones que causan enfermedades, existe una creciente demanda de tecnologías de secuenciación precisas y completas para facilitar las pruebas genéticas, el diagnóstico y el asesoramiento genético.

El cáncer, una enfermedad genética compleja que se caracteriza por el crecimiento y la propagación descontrolados de células anormales, sigue siendo un importante desafío de salud pública a nivel mundial. La incidencia del cáncer continúa aumentando, impulsada por varios factores como el envejecimiento de la población, los cambios en el estilo de vida, las exposiciones ambientales y las predisposiciones genéticas. Según la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC), se proyecta que la carga mundial del cáncer aumentará sustancialmente en las próximas décadas, lo que plantea desafíos significativos para los sistemas de atención médica en todo el mundo. La secuenciación dirigida desempeña un papel crucial en oncología al permitir la identificación de mutaciones somáticas, variaciones en el número de copias y fusiones de genes asociadas con el desarrollo y la progresión del cáncer.

En el contexto de la oncología de precisión, los enfoques basados en la secuenciación dirigida, como el perfil tumoral y la biopsia líquida, son inmensamente prometedores para guiar las decisiones de tratamiento, predecir las respuestas al tratamiento y monitorear la progresión de la enfermedad. Al analizar el panorama genómico de los tumores, los médicos pueden identificar mutaciones y dianas moleculares procesables para terapias dirigidas, inmunoterapias y regímenes de tratamiento personalizados. Además, la secuenciación dirigida facilita el desarrollo de diagnósticos complementarios, lo que permite la selección de terapias adecuadas en función del perfil genético del individuo. A medida que la prevalencia del cáncer y los trastornos genéticos continúa aumentando, existe una demanda creciente de tecnologías genómicas avanzadas capaces de brindar información precisa y procesable sobre la etiología de la enfermedad, el pronóstico y las respuestas terapéuticas, impulsando así el crecimiento del mercado global de secuenciación dirigida.

Avances en las tecnologías de secuenciación

Los avances en las tecnologías de secuenciación han sido fundamentales para impulsar el crecimiento exponencial del mercado global de secuenciación dirigida. En las últimas décadas, el campo de la genómica ha sido testigo de un progreso notable, impulsado por innovaciones continuas en plataformas de secuenciación, química y herramientas bioinformáticas. Estos avances han revolucionado nuestra capacidad para decodificar el mapa genético de los organismos con una velocidad, precisión y rentabilidad sin precedentes. Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) han estado a la vanguardia de esta revolución, permitiendo a los investigadores y médicos secuenciar moléculas de ADN y ARN a una escala sin precedentes. Estas plataformas, que incluyen los sistemas HiSeq, NovaSeq y MiSeq de Illumina, así como plataformas de otros fabricantes líderes como Thermo Fisher Scientific, Oxford Nanopore Technologies y Pacific Biosciences, ofrecen capacidades de secuenciación de alto rendimiento, lo que permite el análisis simultáneo de miles a millones de fragmentos de ADN en paralelo. Los avances en la química de secuenciación y los métodos de preparación de bibliotecas han mejorado la precisión de la secuenciación, las longitudes de lectura y la uniformidad de la cobertura, mejorando así la resolución y la fiabilidad de los datos de secuenciación. Por ejemplo, el desarrollo de la química de terminación reversible y las tecnologías de secuenciación basadas en nanoporos ha permitido longitudes de lectura más largas, tasas de error reducidas y una mayor precisión en la determinación de bases, lo que permite a los investigadores capturar estructuras genómicas complejas y detectar variantes genéticas raras con mayor sensibilidad.

La comercialización de tecnologías de secuenciación de tercera generación, como la secuenciación de moléculas individuales en tiempo real (SMRT) y la secuenciación por nanoporos, ha democratizado el acceso a las capacidades de secuenciación de lectura larga, ofreciendo información sobre regiones genómicas que antes eran inaccesibles o difíciles de secuenciar. Estas tecnologías son particularmente valiosas para resolver regiones repetitivas, variantes estructurales y reordenamientos genómicos complejos, que a menudo se pasan por alto o se malinterpretan con los métodos de secuenciación de lectura corta.

Aumento de las inversiones en investigación y desarrollo genómico

El mercado mundial de secuenciación dirigida está experimentando un aumento del crecimiento impulsado por el aumento de las inversiones en investigación y desarrollo genómico (I+D). Los gobiernos, las instituciones académicas y las empresas privadas reconocen cada vez más el potencial transformador de la genómica para avanzar en la investigación biomédica, el diagnóstico clínico y el descubrimiento de fármacos. Como resultado, se están asignando importantes recursos para apoyar las iniciativas genómicas destinadas a desentrañar las complejidades del genoma humano y su papel en la salud y la enfermedad.

Uno de los principales impulsores del aumento de las inversiones en I+D genómica es la creciente comprensión del valor de la información genómica para comprender los mecanismos de las enfermedades, identificar objetivos terapéuticos y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas. La investigación genómica ha llevado a descubrimientos revolucionarios en varios campos, incluida la biología del cáncer, los trastornos genéticos raros, las enfermedades infecciosas y los rasgos complejos. Al aprovechar las tecnologías de secuenciación dirigida, los investigadores pueden interrogar con precisión regiones genómicas específicas asociadas con la susceptibilidad a las enfermedades, el metabolismo de los fármacos y la respuesta al tratamiento, acelerando así el ritmo de la innovación biomédica.

La aparición de iniciativas genómicas a gran escala, como el Proyecto Genoma Humano, el Atlas del Genoma del Cáncer y el Biobanco del Reino Unido, ha catalizado los esfuerzos de colaboración para generar conjuntos de datos genómicos completos a escala mundial. Estas iniciativas han facilitado el intercambio, la estandarización y la armonización de datos, lo que permite a los investigadores realizar estudios genómicos a gran escala e identificar variantes genéticas subyacentes a enfermedades y rasgos complejos.

Además de las inversiones académicas y gubernamentales, ha habido un aumento en la inversión del sector privado en I+D genómica, impulsada por la promesa de oportunidades comerciales en medicina de precisión, diagnóstico molecular y productos biofarmacéuticos. Las empresas de biotecnología, las empresas farmacéuticas y los inversores de capital de riesgo están financiando activamente nuevas empresas genómicas y centros de innovación centrados en el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación, soluciones bioinformáticas y terapias basadas en la genómica.

Principales desafíos del mercado

Obstáculos regulatorios

Otro desafío significativo que enfrenta el mercado global de secuenciación dirigida es la incertidumbre y la complejidad regulatorias. Dado que las tecnologías de secuenciación dirigida se utilizan en diagnósticos clínicos, desarrollo farmacéutico y genómica agrícola, están sujetas a estrictos requisitos regulatorios impuestos por las autoridades sanitarias y los organismos reguladores de todo el mundo.

Navegar por el panorama regulatorio puede ser particularmente desalentador para las empresas que buscan comercializar productos y servicios de secuenciación dirigida. El cumplimiento de regulaciones como el proceso de aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para dispositivos de diagnóstico in vitro (IVD) o la regulación de diagnóstico in vitro (IVDR) de la Unión Europea requiere inversiones sustanciales en tiempo, recursos y experiencia. Además, los marcos regulatorios varían según las regiones, lo que complica aún más las estrategias de entrada y expansión al mercado.

La falta de armonización y pautas estandarizadas para los ensayos basados en secuenciación dirigida plantea desafíos para los actores del mercado que operan a escala global. Los retrasos regulatorios, las incertidumbres y los costos de cumplimiento pueden impedir la innovación y el acceso al mercado, sofocando las oportunidades de crecimiento y obstaculizando la adopción de tecnologías de secuenciación dirigidas en entornos clínicos y más allá.

Para superar los obstáculos regulatorios, las partes interesadas deben interactuar de manera proactiva con las agencias regulatorias, mantenerse al tanto de los requisitos cambiantes y priorizar el cumplimiento y la garantía de calidad durante todo el ciclo de vida del desarrollo del producto. La colaboración entre las partes interesadas de la industria, los responsables de las políticas y los organismos reguladores es esencial para agilizar los procesos regulatorios, fomentar la innovación y garantizar la seguridad del paciente y la eficacia del producto.

Análisis e interpretación de datos

Si bien las tecnologías de secuenciación han logrado avances significativos en la generación de grandes cantidades de datos genómicos, extraer información significativa de estos datos sigue siendo una tarea formidable. La complejidad de los datos genómicos, junto con la heterogeneidad de los sistemas biológicos, plantea desafíos para la identificación, anotación e interpretación precisas de variantes.

La integración de datos multiómicos, como la transcriptómica, la epigenómica y la proteómica, agrega otra capa de complejidad a los flujos de trabajo de análisis de datos. Las herramientas y algoritmos bioinformáticos desempeñan un papel crucial en el procesamiento, análisis e interpretación de datos genómicos, pero su eficacia depende de factores como la calidad de los datos, la heterogeneidad de las muestras y los recursos computacionales.

La escasez de bioinformáticos y científicos de datos capacitados para manejar conjuntos de datos genómicos a gran escala plantea un cuello de botella para el crecimiento del mercado. A medida que el volumen y la complejidad de los datos genómicos continúan aumentando, existe una necesidad apremiante de soluciones bioinformáticas fáciles de usar, escalables e interoperables para facilitar el análisis y la interpretación de datos en diversas aplicaciones. Para abordar los desafíos asociados con el análisis y la interpretación de datos se requieren esfuerzos colaborativos entre la academia, la industria y las agencias gubernamentales para desarrollar herramientas bioinformáticas sólidas, estandarizar los formatos de datos y promover el intercambio de datos y la colaboración. Invertir en programas de desarrollo y capacitación de la fuerza laboral también puede ayudar a cerrar la brecha en la experiencia en bioinformática y empoderar a los investigadores y médicos para aprovechar todo el potencial de las tecnologías de secuenciación dirigida para la medicina de precisión y el descubrimiento científico.

Tendencias clave del mercado

Integración con tecnologías ómicas

La integración de la secuenciación dirigida con otras tecnologías ómicas está desempeñando un papel fundamental en el impulso del mercado global de secuenciación dirigida. Las tecnologías ómicas abarcan varias disciplinas, incluidas la genómica, la transcriptómica, la proteómica, la metabolómica y la epigenómica, cada una de las cuales ofrece perspectivas únicas sobre el panorama molecular de los sistemas biológicos. Al integrar la secuenciación dirigida con las tecnologías ómicas, los investigadores pueden lograr una comprensión más completa de las interacciones complejas entre genes, proteínas, metabolitos y modificaciones epigenéticas, desentrañando así los mecanismos subyacentes de las enfermedades y facilitando los enfoques de la medicina de precisión.

La integración de la secuenciación dirigida con las tecnologías ómicas es la capacidad de realizar perfiles moleculares multidimensionales, lo que permite a los investigadores capturar una visión holística de los procesos biológicos a nivel molecular. Por ejemplo, al combinar la secuenciación dirigida con la transcriptómica, los investigadores pueden correlacionar las mutaciones genéticas con los cambios en la expresión génica, lo que permite la identificación de vías reguladoras clave y posibles objetivos terapéuticos. De manera similar, la integración de la secuenciación dirigida con la proteómica y la metabolómica permite la caracterización de las interacciones proteína-proteína, las vías metabólicas y el descubrimiento de biomarcadores, lo que proporciona información valiosa sobre los mecanismos de la enfermedad y las respuestas al tratamiento.

La integración de la secuenciación dirigida con las tecnologías ómicas mejora la sensibilidad y la especificidad del perfil molecular, lo que permite la detección de variantes genéticas raras, transcripciones de baja abundancia y cambios sutiles en la expresión de proteínas o los niveles de metabolitos. Esto es particularmente importante en el contexto del diagnóstico del cáncer y la medicina personalizada, donde la identificación precisa de mutaciones y biomarcadores procesables es crucial para guiar las decisiones de tratamiento y predecir los resultados terapéuticos.

La integración de la secuenciación dirigida con las tecnologías ómicas está impulsando la innovación en biología computacional y bioinformática, ya que los investigadores desarrollan algoritmos avanzados y canales analíticos para integrar e interpretar conjuntos de datos multiómicos. Estas soluciones bioinformáticas permiten a los investigadores extraer información significativa de datos complejos, identificar patrones y asociaciones biológicamente relevantes y generar hipótesis procesables para futuras investigaciones.

Aparición de plataformas de secuenciación basadas en la nube y soluciones bioinformáticas

La aparición de plataformas de secuenciación basadas en la nube y soluciones bioinformáticas está desempeñando un papel crucial en el impulso del mercado global de secuenciación dirigida. Las tecnologías de computación en la nube ofrecen soluciones escalables, rentables y seguras para almacenar, procesar y analizar grandes cantidades de datos de secuenciación, superando así los desafíos computacionales asociados con la investigación genómica y el diagnóstico clínico. Al aprovechar las plataformas de secuenciación basadas en la nube y las soluciones bioinformáticas, los investigadores y los médicos pueden acelerar el análisis de datos, la interpretación y el descubrimiento de conocimientos, lo que conduce a avances significativos en la medicina de precisión y la atención médica personalizada.

La capacidad de la plataforma de secuenciación basada en la nube de proporcionar acceso a pedido a recursos informáticos de alto rendimiento, lo que permite a los investigadores analizar conjuntos de datos de secuenciación a gran escala con una velocidad y una eficiencia sin precedentes. Esto es particularmente importante en el contexto de la secuenciación dirigida, donde los investigadores a menudo necesitan analizar miles o millones de regiones genómicas en múltiples muestras simultáneamente. Las plataformas basadas en la nube, como Amazon Web Services (AWS), Google Cloud Platform (GCP) y Microsoft Azure, ofrecen potentes recursos computacionales, herramientas avanzadas de gestión de datos y soluciones de almacenamiento escalables adaptadas a las necesidades de la investigación y el análisis genómicos.

Las plataformas de secuenciación basadas en la nube facilitan la colaboración y el intercambio de datos entre investigadores e instituciones de todo el mundo, lo que permite una integración perfecta de conjuntos de datos multiómicos y posibilita proyectos colaborativos a gran escala. Al proporcionar acceso centralizado a los datos genómicos y a los canales de análisis, las plataformas basadas en la nube agilizan los flujos de trabajo, reducen los silos de datos y fomentan las colaboraciones interdisciplinarias, acelerando así el descubrimiento y la innovación científicos.

Además, la aparición de soluciones bioinformáticas basadas en la nube está democratizando el acceso a herramientas analíticas y algoritmos avanzados para procesar, analizar e interpretar datos de secuenciación. Estas soluciones bioinformáticas ofrecen interfaces fáciles de usar, flujos de trabajo personalizables y canales preconfigurados para realizar una amplia gama de análisis genómicos, desde la llamada y anotación de variantes hasta el análisis de vías y la genómica integradora. Al eliminar la necesidad de una costosa infraestructura de hardware y experiencia especializada, las soluciones bioinformáticas basadas en la nube permiten a los investigadores y médicos aprovechar los recursos computacionales y las herramientas bioinformáticas de última generación para la investigación genómica y el diagnóstico clínico.

Información segmentaria

Información sobre el tipo de producto

Según el tipo de producto, el segmento de kits/paneles y ensayos emergió como el segmento dominante en el mercado global de secuenciación dirigida en 2023.

Información sobre el método de enriquecimiento del objetivo

Según el método de enriquecimiento del objetivo, el segmento de captura de hibridación emergió como el segmento dominante en el mercado global de secuenciación dirigida en 2023

La captura de hibridación exhibe alta sensibilidad y especificidad, lo que permite la detección de mutaciones de baja frecuencia, variantes genéticas raras y reordenamientos estructurales con una precisión excepcional. Al enriquecer selectivamente las secuencias objetivo deseadas, Hybridization Capture reduce la complejidad de las bibliotecas de secuenciación, mejorando así la profundidad de secuenciación y la uniformidad de la cobertura, que son fundamentales para la detección robusta de variantes y el análisis de datos posteriores.

Información regional

América del Norte emergió como la región dominante en el mercado global de secuenciación dirigida en 2023, con la mayor participación de mercado.

Desarrollo reciente

• En agosto de 2022, QIAGEN NV presentó sus paneles QIAseq Targeted DNA Pro y el kit de biblioteca de ARN QIAseq UPXome como parte de su estrategia de expansión para la cartera de secuenciación de próxima generación (NGS). Estos lanzamientos reforzaron significativamente la cartera de productos de secuenciación de la empresa, contribuyendo a su trayectoria de crecimiento general.
• En septiembre de 2022, BGI Group (MGI Tech Co., Ltd.) presentó el DNBSEQ-G99, un secuenciador de rendimiento de rango medio a bajo. Esta introducción del secuenciador de alto rendimiento lo posiciona idealmente para aplicaciones como la secuenciación de genes pequeños y la secuenciación de genes dirigida, ofreciendo una salida de datos de alta velocidad sin comprometer la calidad.

Principales actores del mercado

• MGI Tech Co., Ltd
• GENEWIZ Inc
• AgilentTechnologies, Inc.
• Daicel ArborBiosciences
• Danaher Corporación
• Illumina, Inc.
• LGC BiosearchTechnologies
• Pacific Biosciencesof California Inc
• CD Genomics
• F. Hoffmann-La RocheLtd

Alcance del informe

En este informe, el mercado global de secuenciación dirigida se ha segmentado en las siguientes categorías, además de las tendencias de la industria que también se detallan a continuación

• Mercado de secuenciación dirigida, Por tipo de producto

• Mercado de secuenciación dirigida, Por método de enriquecimiento de objetivos

• Mercado de secuenciación dirigida, Por tipo de captura de objetivo

• Mercado de secuenciación dirigida, Por usuarios finales

• Mercado de secuenciación dirigida, Por aplicación

• Mercado de secuenciación objetivo, por región

Panorama competitivo

Perfiles de empresas

encontrado en Personalizaciones

Informe de mercado global de secuenciación dirigida con los datos de mercado proporcionados. TechSci Research ofrece personalizaciones de acuerdo con las necesidades específicas de la empresa. Las siguientes opciones de personalización se encuentran en el informe

Información de la empresa

• Análisis detallado y elaboración de perfiles de actores adicionales del mercado (hasta cinco).