Mercado de pruebas genómicas de cáncer: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, segmentado por tipo de prueba (pruebas de perfil genómico, pruebas de biopsia líquida, pruebas de diagnóstico complementarias, pruebas farmacogenómicas, pruebas de cáncer hereditario, otras), por tecnología (secuenciación de próxima generación (NGS), reacción en cadena de l

Descripción general del mercado

El mercado global de pruebas genómicas de cáncer se valoró en USD 12,35 mil millones en 2023 y se prevé que proyecte un crecimiento constante en el período de pronóstico con una CAGR del 9,42% hasta 2029.

La gestión e interpretación de grandes volúmenes de datos genómicos presenta desafíos en términos de almacenamiento, análisis y garantía de la seguridad de los datos. Además, los altos costos asociados con las tecnologías de secuenciación y pruebas genómicas pueden restringir la accesibilidad, particularmente en las regiones menos desarrolladas. Los avances en las tecnologías de secuenciación genómica, como la secuenciación de próxima generación (NGS), han revolucionado el diagnóstico del cáncer al permitir un análisis integral de la composición genética de un paciente. Esto facilita la identificación precisa de mutaciones y alteraciones genéticas vinculadas al cáncer.

Las técnicas de biopsia líquida, que implican el análisis del ADN tumoral circulante (ctDNA) u otros biomarcadores de muestras de sangre, son cada vez más valoradas por su naturaleza no invasiva y su capacidad para monitorear la respuesta al tratamiento y detectar la recurrencia del cáncer. Se prevé que la investigación en curso sobre biomarcadores, la utilización de inteligencia artificial (IA) para el análisis de datos y la integración con registros médicos electrónicos (EHR) impulsen la innovación en este campo.

El sector global de pruebas genómicas de cáncer representa un segmento dinámico y en rápida evolución dentro de la atención médica, que ofrece oportunidades sin precedentes para avanzar en la detección del cáncer, mejorar la efectividad del tratamiento y mejorar los resultados de los pacientes a escala global.

Impulsores clave del mercado

Aumento de la incidencia del cáncer

La creciente incidencia mundial del cáncer subraya la necesidad urgente de enfoques de diagnóstico y tratamiento más efectivos, lo que impulsa un crecimiento significativo en el mercado de pruebas genómicas de cáncer. Las pruebas genómicas permiten a los oncólogos identificar mutaciones genéticas específicas y biomarcadores asociados con diferentes tipos de cáncer, lo que les permite personalizar los planes de tratamiento adaptados a cada paciente. Según un informe de la OMS, se proyecta que habrá más de 35 millones de nuevos casos de cáncer en 2050, lo que marca un aumento del 77% con respecto a los 20 millones de casos estimados en 2022. Este aumento refleja tanto el envejecimiento de la población, el crecimiento y los cambios en la exposición a los factores de riesgo asociados con el desarrollo socioeconómico.

Esta creciente carga de cáncer, combinada con una mayor adopción de pruebas genómicas, ha impulsado una expansión sustancial del mercado. Las empresas farmacéuticas, los laboratorios de diagnóstico y los proveedores de atención médica están invirtiendo en tecnologías e infraestructura genómica para satisfacer la creciente demanda de atención personalizada del cáncer. Las pruebas genómicas también desempeñan un papel crucial en la detección y el cribado tempranos del cáncer mediante el análisis de predisposiciones y mutaciones genéticas. Esta detección temprana a menudo conduce a opciones de tratamiento más efectivas y mejores tasas de supervivencia.

Los datos genómicos obtenidos a través de las pruebas contribuyen significativamente a la investigación clínica en curso y a los esfuerzos de desarrollo de medicamentos. Los investigadores utilizan estos datos para comprender mejor los mecanismos genéticos del cáncer, identificar nuevos objetivos farmacológicos y desarrollar terapias más eficaces. Este ciclo continuo de investigación y desarrollo impulsa la innovación en oncología. A medida que el número de terapias dirigidas e inmunoterapias sigue creciendo, las pruebas genómicas precisas se vuelven cada vez más esenciales para identificar a los pacientes adecuados para estos tratamientos.

Iniciativas y financiación gubernamentales

Los gobiernos asignan fondos a instituciones de investigación y universidades para promover las tecnologías genómicas y su aplicación en la investigación del cáncer. Este apoyo financiero acelera la innovación y el desarrollo de nuevos métodos de prueba y biomarcadores. Por ejemplo, en junio de 2024, el gobierno australiano comprometió más de 27 millones de dólares a ocho nuevos proyectos dirigidos por destacados investigadores de todo el país. Estas iniciativas tienen como objetivo aprovechar la información genética para la detección temprana de enfermedades, mejorar la clasificación del cáncer y personalizar las estrategias de tratamiento para obtener mejores resultados para los pacientes. Entre estos proyectos, 8 millones de dólares se dedican a establecer una plataforma nacional para integrar tecnologías de IA en el diagnóstico de trastornos genéticos graves como la distrofia muscular. Además, se han asignado casi 8 millones de dólares al Centro de Genómica de la Población, una colaboración entre el Instituto de Investigación Infantil Murdoch y el Instituto Garvan de Investigación Médica.

Los gobiernos también implementan programas de salud pública que priorizan la detección temprana y el cribado del cáncer, incorporando a menudo pruebas genómicas cuando es posible. Estos programas aumentan la concienciación y la accesibilidad a las pruebas genómicas entre la población, estimulando así la demanda del mercado. En 2023, los investigadores de la Universidad de Melbourne obtuvieron 2,4 millones de dólares del Fondo de Investigación Médica para el Futuro (MRFF, por sus siglas en inglés) para investigar el potencial de una nueva prueba de ADN, administrada a través de una simple muestra de saliva tomada en el consultorio de un médico, como un método rentable y eficiente para evaluar la susceptibilidad genética a cánceres específicos.

La inversión del gobierno en infraestructura de atención médica, incluidas las instalaciones y laboratorios de secuenciación genómica, amplía la capacidad de prueba y reduce los costos, mejorando el acceso para una base más amplia de pacientes. En una iniciativa similar en 2024, Maharashtra Natural Gas Limited (MNGL) en India, a través de sus esfuerzos de RSE, prometió apoyo al Laboratorio GeneHealth en MUHS en Shivajinagar. Se espera que esta colaboración mejore significativamente la capacidad del instituto para brindar servicios de diagnóstico sofisticados a comunidades económicamente desfavorecidas.

Las iniciativas y la financiación del gobierno crean un entorno propicio para el crecimiento del mercado mundial de pruebas genómicas del cáncer al respaldar la investigación, establecer marcos regulatorios, promover iniciativas de salud pública, invertir en infraestructura, fomentar la colaboración de la industria y promover soluciones de atención médica rentables. Estos esfuerzos combinados impulsan avances en las tecnologías genómicas y mejoran la atención del cáncer a escala mundial.

Principales desafíos del mercado

Costo de las pruebas

El costo de las pruebas genómicas presenta un obstáculo sustancial para el mercado global de pruebas genómicas del cáncer. Establecer instalaciones de pruebas genómicas y adquirir el equipo necesario, como máquinas de secuenciación y herramientas bioinformáticas, exige una inversión inicial significativa. Este costo inicial puede representar una barrera para los proveedores de atención médica y los laboratorios que buscan brindar servicios de pruebas genómicas. Si bien el costo de las tecnologías de secuenciación genómica está disminuyendo con el tiempo, sigue siendo relativamente alto en comparación con los métodos de diagnóstico tradicionales. El análisis de datos genómicos requiere experiencia bioinformática especializada y recursos computacionales sustanciales. Los costos asociados con el almacenamiento, procesamiento y análisis de datos pueden ser considerables, en particular para estudios genómicos extensos e iniciativas de detección de poblaciones.

Las políticas de reembolso y la cobertura de las pruebas genómicas varían significativamente entre regiones y sistemas de atención médica. Las tasas de reembolso insuficientes o la falta de cobertura para las pruebas genómicas pueden disuadir a los proveedores de atención médica de ofrecer estos servicios o limitar el acceso de los pacientes. Las estrategias para abordar estos desafíos incluyen el avance de las tecnologías para reducir los costos de secuenciación, el desarrollo de plataformas de prueba rentables, la defensa de mejores políticas de reembolso y la promoción de iniciativas globales destinadas a garantizar un acceso justo a las pruebas genómicas. Estos esfuerzos son esenciales para mejorar la asequibilidad y expandir la utilización y el impacto de las pruebas genómicas en la atención del cáncer en todo el mundo.

Privacidad de los datos y preocupaciones éticas

Las pruebas genómicas generan información altamente sensible sobre las predisposiciones genéticas de las personas, incluido su riesgo potencial de desarrollar tipos específicos de cáncer. Es crucial garantizar la privacidad y confidencialidad de estos datos para mantener la confianza del paciente y cumplir con los requisitos regulatorios. Las preocupaciones sobre la discriminación genética, como la negación de cobertura de seguro u oportunidades laborales basadas en rasgos genéticos, pueden disuadir a las personas de optar por las pruebas genómicas. Por lo tanto, son esenciales marcos regulatorios y políticas sólidas para proteger a las personas de dicha discriminación.

La seguridad de los datos genómicos es primordial debido a su atractivo para actores maliciosos. Salvaguardar las bases de datos genómicas e implementar medidas sólidas contra las violaciones de datos es fundamental para proteger la información del paciente y mantener la integridad de los datos. Surgen consideraciones éticas con respecto al uso de datos genómicos para la investigación, incluida la obtención del consentimiento informado, la anonimización de los datos y la garantía de que los datos se utilicen de manera ética y responsable. Se necesitan pautas claras y estándares éticos para regular el uso de los datos genómicos en la investigación y evitar usos secundarios no autorizados o inapropiados.

Los marcos regulatorios relacionados con la privacidad de los datos y las pruebas genómicas varían significativamente entre países y regiones, lo que genera desafíos para establecer estándares uniformes para la protección de datos y el uso ético. Para abordar estos desafíos, es esencial desarrollar medidas integrales de protección de datos, fortalecer la supervisión regulatoria, educar a las partes interesadas sobre los beneficios y las implicaciones éticas de las pruebas genéticas y promover prácticas responsables en la investigación genómica. Estos esfuerzos son cruciales para superar las preocupaciones éticas y de privacidad de datos en el mercado global de pruebas genómicas para el cáncer y fomentar la confianza entre pacientes, proveedores de atención médica e investigadores por igual.

Tendencias clave del mercado

Avances tecnológicos

Los avances tecnológicos han reducido significativamente el costo de la secuenciación genómica, haciendo que las pruebas genómicas sean más accesibles tanto para los proveedores de atención médica como para los pacientes. Las biopsias líquidas, como las pruebas de ctDNA, representan un gran avance en el diagnóstico del cáncer, ya que analizan el material genético liberado por los tumores en los fluidos corporales, lo que proporciona información en tiempo real sobre la progresión del cáncer, la respuesta al tratamiento y la aparición de mutaciones de resistencia.

En 2023, ChromaCode destacó los avances en su ensayo HDPCR NSCLC, mostrando sus ventajas sobre la secuenciación de próxima generación (NGS) al ofrecer resultados oportunos y servir como una opción de respaldo crucial cuando la NGS no es factible. Las tecnologías NGS también han progresado, lo que permite un análisis rápido y completo de los datos genómicos mediante la secuenciación simultánea de múltiples genes o genomas completos, mejorando así la precisión y la profundidad de la información genética encontrada en los pacientes con cáncer.

AstraZeneca India se asoció con el Instituto y Centro de Investigación del Cáncer Rajiv Gandhi (RGCI) para establecer un Centro de Excelencia (CoE) para las pruebas de cáncer de pulmón en Delhi. Esta colaboración tiene como objetivo ofrecer pruebas de panel molecular NGS subsidiadas a personas elegibles diagnosticadas con cáncer de pulmón en la India, mejorando las decisiones de tratamiento basadas en pruebas genómicas validadas.

La IA y el aprendizaje automático se utilizan cada vez más para interpretar datos genómicos complejos, identificar patrones, predecir resultados y mejorar la precisión del diagnóstico y el tratamiento. Los avances en la miniaturización y las tecnologías de pruebas en el punto de atención están haciendo que las pruebas genómicas sean más accesibles fuera de los entornos de laboratorio tradicionales, con dispositivos de secuenciación portátiles y herramientas de diagnóstico rápido que permiten la toma de decisiones oportuna en entornos clínicos. La elaboración de perfiles de riesgo impulsada por IA ayuda a la detección temprana de cánceres comunes como el cáncer de mama, y la IA puede analizar radiografías para identificar cánceres en regiones donde los expertos en imágenes pueden ser escasos. El desarrollo de 'Sybil' por parte del MIT, un modelo de IA que predice el riesgo de cáncer de pulmón con hasta seis años de antelación mediante tomografías computarizadas de baja dosis, demuestra la capacidad de la IA para pronosticar riesgos de cáncer tanto a corto como a largo plazo.

Estos avances tecnológicos están acelerando la investigación genómica y sus aplicaciones en oncología, impulsando la innovación, mejorando los resultados de los pacientes y ampliando el alcance de la atención personalizada del cáncer a nivel mundial.

Información segmentaria

Información sobre el tipo de prueba

Según el tipo de prueba, las pruebas de perfil genómico surgieron como el segmento dominante en el mercado global de pruebas genómicas de cáncer en 2023. Las pruebas de perfil genómico realizan un análisis exhaustivo de la composición genética de un individuo, identificando mutaciones, variaciones y biomarcadores asociados al cáncer. Esta información genética detallada permite a los proveedores de atención médica obtener una comprensión precisa de los impulsores moleculares del cáncer, lo que permite estrategias de tratamiento personalizadas. Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) han mejorado significativamente la capacidad y la eficiencia de las pruebas de perfil genómico. Exact Sciences Corp. ha anunciado su intención de presentar nuevas investigaciones que respalden los avances en la detección temprana del cáncer, las pruebas genómicas y la orientación del tratamiento en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) de 2023 en Madrid, España. Esto incluye ensayos que evalúan su programa MCED basado en sangre, datos de OncoExTra que demuestran la frecuencia de detección de fusiones procesables en casi 8000 personas con tumores sólidos, lo que informa las decisiones de tratamiento mediante la evaluación del ARN y el ADN a través de NGS.

Illumina, Inc. lanzó recientemente TruSight Oncology (TSO) Comprehensive (EU), una prueba única que evalúa múltiples genes tumorales y biomarcadores para revelar el perfil molecular específico del cáncer de un paciente. En un esfuerzo de colaboración, Roche France y Foundation Medicine están transfiriendo la tecnología FoundationOne® Liquid CDx al Instituto Gustave Roussy en 2023. Esta iniciativa tiene como objetivo ofrecer un perfil genómico integral (CGP) a través de pruebas de biopsia líquida a pacientes con cáncer avanzado en toda Francia. Las empresas farmacéuticas y de biotecnología están realizando inversiones sustanciales en tecnologías de perfil genómico para avanzar en terapias dirigidas y diagnósticos complementarios. Estas colaboraciones fomentan la innovación y amplían el mercado de las pruebas genómicas, lo que respalda los avances en la medicina de precisión para el tratamiento del cáncer.

Información tecnológica

Con base en la tecnología, la secuenciación de próxima generación surgió como el segmento dominante en el mercado global de pruebas genómicas del cáncer en 2023. La secuenciación de próxima generación permite la secuenciación simultánea de grandes porciones o genomas completos, lo que facilita el análisis integral de los cambios genéticos en las células cancerosas, como mutaciones, variaciones en el número de copias y alteraciones estructurales. Esta información detallada es fundamental para comprender el cáncer a nivel molecular y adaptar estrategias de tratamiento personalizadas. El costo decreciente de la NGS a lo largo del tiempo ha mejorado su accesibilidad en la práctica clínica de rutina, lo que llevó a su adopción generalizada en los entornos de atención médica global.

En 2024, el Teniente General Daljit Singh, Director General de los Servicios Médicos de las Fuerzas Armadas y Coronel Comandante Superior del Cuerpo Médico del Ejército, inauguró el nuevo Laboratorio de Secuenciación Genómica en la Facultad de Medicina de las Fuerzas Armadas (AFMC) en Pune. Esta instalación de última generación cuenta con tecnologías avanzadas de secuenciación de próxima generación (NGS), incluidos los analizadores "Nextseq 2000" y "Miniseq", que respaldan los avances continuos en la tecnología NGS, las herramientas bioinformáticas y las técnicas de análisis de datos. Estas capacidades permiten a los investigadores y médicos explorar paisajes genómicos complejos de manera más efectiva, lo que revela nuevos conocimientos sobre la biología del cáncer y las estrategias de tratamiento. En 2024, OGT, un proveedor líder mundial de investigación genómica y soluciones de diagnóstico, lanzó el panel de fusión mieloide SureSeq basado en ARN. Esta herramienta de secuenciación de próxima generación (NGS) está diseñada para identificar genes de fusión cruciales asociados con la leucemia mieloide aguda (LMA), lo que ejemplifica aún más los avances y aplicaciones en curso de la NGS en la investigación oncológica y el diagnóstico clínico.

Información regional

Según la región, América del Norte emergió como la región dominante en el mercado global de pruebas genómicas del cáncer en 2023. La infraestructura de atención médica de América del Norte se distingue por una tecnología médica avanzada y una extensa red de instituciones de investigación y universidades. Este sólido marco no solo respalda la investigación pionera, sino que también facilita la adopción de tecnologías de diagnóstico de vanguardia como la secuenciación de próxima generación (NGS). La región se beneficia significativamente de la presencia de empresas farmacéuticas líderes, firmas de biotecnología y centros de investigación académica, que en conjunto fomentan un entorno propicio para la innovación continua. La supervisión regulatoria, ejemplificada por agencias como la FDA en los Estados Unidos, garantiza estándares rigurosos para los productos y tecnologías de atención médica, lo que mejora la confianza en su seguridad y eficacia. En 2024, Thermo Fisher Scientific Inc. colaboró con el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) en el ensayo de medicina de precisión myeloMATCH (Molecular Analysis for Therapy Choice). Esta iniciativa utiliza la tecnología NGS de Thermo Fisher para analizar biomarcadores genéticos en la médula ósea y la sangre de los pacientes, con el objetivo de agilizar la inscripción de pacientes en ensayos clínicos al emparejarlos de manera más eficiente con tratamientos dirigidos a mutaciones específicas identificadas en sus muestras. Los desarrollos en curso, como Helio Genomics, que explora nuevas oportunidades de diagnóstico impulsadas por IA, y Datar Cancer Genetics, que busca introducir un ensayo de células gliales circulantes para el diagnóstico de cáncer cerebral, destacan el liderazgo de América del Norte en las pruebas genómicas del cáncer y la innovación en la atención médica. Estos avances subrayan el papel fundamental de la región en el avance de la medicina personalizada y la oncología de precisión a nivel mundial.

Desarrollo reciente

• En 2024, Illumina, Inc. ha mejorado sus iniciativas de investigación genómica con el lanzamiento de DRAGEN v4.3, la versión más reciente de su línea de software DRAGEN. Este avance permite el análisis de 128 muestras que representan 26 ascendencias diferentes, lo que amplía el alcance de la cobertura de la diversidad genética y reduce los sesgos relacionados con la ascendencia. En 2024, Hartwig Medical y Ultima Genomics han colaborado para innovar en oncología de precisión con pruebas genéticas accesibles. La asociación destaca el sistema UG 100 de Ultima y la tecnología ppmSeq como soluciones pioneras. El sistema UG100 ofrece una secuenciación rentable en comparación con los enfoques tradicionales, mientras que la tecnología ppmSeq se destaca en la identificación precisa de variantes de un solo nucleótido (SNV) en los perfiles genéticos de los pacientes.
• En 2024, Guardant Health, Inc. y Hikma Pharmaceuticals PLC firmaron un acuerdo estratégico destinado a ampliar la disponibilidad de las pruebas integrales de biopsia líquida y de tejido de Guardant Health en la región de Medio Oriente y el Norte de África (MENA). Esta iniciativa está diseñada para facilitar la detección del cáncer, el control de la recurrencia y la elaboración de perfiles precisos de mutaciones tumorales para todos los tipos de cánceres sólidos. La prueba de elaboración de perfiles de mutaciones tumorales de Guardant Health también ha recibido la certificación IVDR de la UE.

Principales actores del mercado

• Illumina,Inc.
• F.Hoffmann-La Roche Ltd
• QIAGENNV        
• MerckKGaA
• AbbottLaboratories Inc.
• NovogeneCo., Ltd.
• GuardantHealth, Inc.
• PersonalGenome Diagnostics Inc.
• ThermoFisher Scientific Inc.
• NeoGenomicsLaboratories, Inc.