Mercado de pruebas genéticas de Estados Unidos por técnica (PCR, secuenciación de ADN, microarrays, otros), por aplicación (cardiología, oncología, farmacogenómica, disfunción cognitiva, otros), por región, competencia, pronóstico y oportunidades, 2019-2029F

Descripción general del mercado

Según un estudio titulado "Tendencias en la disponibilidad de pruebas genéticas en los Estados Unidos, 2012-2022", las pruebas genéticas han experimentado un aumento significativo en su uso a nivel mundial durante las últimas dos décadas. Este aumento en el desarrollo de pruebas genéticas condujo al establecimiento del Registro de Pruebas Genéticas (GTR) en los Estados Unidos, diseñado para ofrecer información transparente sobre las pruebas genéticas y los laboratorios asociados. Al analizar los datos públicos encontrados en el GTR, evaluamos las tendencias en la disponibilidad de pruebas genéticas en los EE. UU. durante los últimos diez años. En noviembre de 2022, el registro había catalogado un total de 129.624 pruebas genéticas en los EE. UU. y 197.779 a nivel mundial, incluidas versiones actualizadas de pruebas existentes. Cabe destacar que más del 90% de estas pruebas están destinadas a aplicaciones clínicas en lugar de a la investigación. A nivel mundial, el número de nuevas pruebas genéticas aumentó de 1.081 en 2012 a 6.214 en 2022. En los EE. UU., el número de nuevas pruebas aumentó de 607 en 2012 a 3.097 en 2022, y el año 2016 marcó el pico de introducción de nuevas pruebas. Más del 90% de estas pruebas se utilizan con fines de diagnóstico. En los EE. UU., solo 10 de los más de 250 laboratorios son responsables del 81% de las nuevas pruebas genéticas enumeradas en el GTR. A medida que la disponibilidad de pruebas genéticas continúa expandiéndose, es esencial una mayor colaboración internacional para una comprensión completa del panorama global de las pruebas genéticas.

Principales impulsores del mercado

Aumento de la incidencia de trastornos genéticos

La creciente incidencia de trastornos genéticos y enfermedades crónicas en los Estados Unidos sirve como un impulsor crítico para el mercado de pruebas genéticas. A medida que la prevalencia de enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y los trastornos genéticos raros continúa aumentando, la demanda de herramientas de diagnóstico precisas para identificar a las personas en riesgo e informar sobre las opciones de tratamiento se ha vuelto más pronunciada. Esta mayor necesidad de diagnóstico temprano subraya el papel esencial que desempeñan las pruebas genéticas en la medicina moderna, lo que permite a los proveedores de atención médica implementar estrategias proactivas para controlar la salud de los pacientes.

Las pruebas genéticas facilitan la detección e intervención tempranas, lo que puede mejorar significativamente los resultados del paciente. Por ejemplo, la identificación de predisposiciones genéticas a ciertos cánceres puede conducir a una mayor vigilancia, medidas preventivas o terapias dirigidas, lo que en última instancia reduce la morbilidad y la mortalidad asociadas con estas afecciones. Al detectar enfermedades en sus etapas iniciales, los sistemas de atención médica no solo pueden mejorar la calidad de la atención, sino también reducir los costos de atención médica a largo plazo, lo que hace que las pruebas genéticas sean una opción económicamente viable para muchos pacientes y proveedores.

Los avances en la tecnología de pruebas genéticas han permitido la identificación de nuevos marcadores genéticos asociados con diversas enfermedades. A medida que los investigadores continúan descubriendo las bases genéticas de afecciones que van desde enfermedades crónicas comunes hasta trastornos genéticos raros, el mercado de pruebas genéticas se expandirá para dar cabida a la necesidad de soluciones integrales de detección y diagnóstico. La introducción de nuevas pruebas que pueden evaluar múltiples marcadores genéticos simultáneamente permite una visión más holística de los riesgos genéticos de un paciente, mejorando así la precisión de los diagnósticos. A medida que aumenta la conciencia pública sobre los trastornos genéticos y el panorama de la atención médica se desplaza hacia la atención preventiva, más personas buscan servicios de pruebas genéticas. Esta tendencia se ve respaldada por la creciente disponibilidad de pruebas genéticas en el hogar, que permiten a los pacientes hacerse cargo de su salud e iniciar conversaciones con sus proveedores de atención médica sobre los posibles riesgos y las estrategias de manejo.

Avances en tecnología

Los avances en tecnología han surgido como un catalizador principal para el crecimiento del mercado de pruebas genéticas de los Estados Unidos. Entre estas innovaciones, la secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado el panorama de las pruebas genéticas al permitir un análisis rápido, preciso y rentable del material genético. La tecnología NGS permite el análisis simultáneo de múltiples genes, lo que es particularmente ventajoso para identificar predisposiciones genéticas a enfermedades complejas como el cáncer, los trastornos cardiovasculares y las afecciones neurológicas. Esta capacidad permite a los proveedores de atención médica obtener una visión integral de la composición genética de un paciente, lo que facilita una toma de decisiones más informada en términos de prevención y tratamiento.

El desarrollo de la secuenciación del genoma completo (WGS) ha mejorado aún más la profundidad y la amplitud de los conocimientos genéticos que encuentran los médicos e investigadores. WGS proporciona una imagen completa del ADN de un individuo, identificando no solo variantes genéticas bien caracterizadas sino también mutaciones raras que pueden influir en el riesgo de enfermedad o la respuesta a los medicamentos. Este nivel de detalle ha allanado el camino para diagnósticos más integrales, lo que permite la identificación temprana de posibles problemas de salud y la adaptación de enfoques de medicina personalizada.

Además de NGS y WGS, los avances en herramientas bioinformáticas y análisis de datos han contribuido significativamente a la expansión del mercado de pruebas genéticas. La capacidad de analizar grandes cantidades de datos genéticos de forma rápida y precisa ha mejorado la interpretación de los resultados de las pruebas, lo que conduce a mejores resultados clínicos. Estas mejoras tecnológicas han ampliado la aplicabilidad de las pruebas genéticas en varios campos médicos, incluida la oncología, la cardiología y el manejo de enfermedades raras. A medida que la tecnología continúa evolucionando, las pruebas genéticas se integran cada vez más en las prácticas de atención médica de rutina. Esta integración facilita el diagnóstico temprano, la gestión proactiva de las condiciones de salud y las estrategias de tratamiento personalizadas que se adaptan a los perfiles genéticos individuales. En última instancia, los avances en la tecnología no solo mejoran la precisión y la eficiencia de las pruebas genéticas, sino que también permiten a los pacientes y a los proveedores de atención médica tomar decisiones mejor informadas con respecto al manejo de la salud.

Creciente demanda de medicina personalizada

La creciente demanda de medicina personalizada es un factor fundamental que impulsa un crecimiento significativo en el mercado de pruebas genéticas de los Estados Unidos. Este enfoque innovador de la atención médica adapta el tratamiento médico a las características, necesidades y preferencias únicas de los pacientes individuales, principalmente informados por su composición genética. Al aprovechar las pruebas genéticas, los proveedores de atención médica pueden obtener información fundamental sobre cómo el perfil genético específico de un paciente influye en su respuesta a varios medicamentos y terapias. Este conocimiento permite a los médicos desarrollar planes de tratamiento más eficaces y personalizados para cada paciente, mejorando así los resultados terapéuticos y minimizando el riesgo de reacciones adversas a los medicamentos.

El auge de la medicina personalizada ha sido impulsado por los avances en la investigación y la tecnología genómica, que han hecho que las pruebas genéticas sean más accesibles y asequibles. Como resultado, un número cada vez mayor de profesionales de la salud están incorporando pruebas genéticas en su práctica clínica. Esta integración permite un enfoque más preciso para recetar medicamentos, en particular en campos como la oncología, la cardiología y la psiquiatría, donde los factores genéticos pueden afectar significativamente la eficacia y la seguridad del tratamiento. Por ejemplo, las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones específicas en tumores, lo que guía a los oncólogos en la selección de terapias dirigidas que tienen más probabilidades de ser efectivas para pacientes individuales.

A medida que los pacientes se vuelven más informados y empoderados con respecto a sus decisiones de salud, existe una creciente expectativa de que los proveedores de atención médica ofrezcan opciones de tratamiento personalizadas. Esta tendencia subraya la importancia de las pruebas genéticas como una herramienta esencial para la medicina personalizada. Los pacientes buscan activamente servicios de pruebas genéticas para comprender mejor sus riesgos de salud y tomar decisiones informadas sobre sus opciones de tratamiento. Esta demanda no solo resalta el valor de las pruebas genéticas en la atención médica moderna, sino que también impulsa el crecimiento del mercado, ya que más pacientes ven las pruebas genéticas como un componente fundamental de su recorrido de atención médica. A medida que la medicina personalizada continúa ganando terreno, el mercado de pruebas genéticas de los Estados Unidos está preparado para una expansión sostenida, impulsada por la integración continua de conocimientos genéticos en la práctica médica diaria. Esta evolución probablemente conducirá a una mejor atención al paciente, mejores resultados de salud y una comprensión más profunda de la interacción entre la genética y la enfermedad.

Desafíos clave del mercado

Desafíos regulatorios

Los desafíos regulatorios representan uno de los principales obstáculos en el mercado de pruebas genéticas, que impactan significativamente el ritmo de innovación y la disponibilidad de nuevas pruebas. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) desempeña un papel fundamental en la supervisión de varios aspectos de las pruebas genéticas, en particular para las pruebas que brindan información de diagnóstico o recomendaciones terapéuticas. Esta supervisión es esencial para garantizar la precisión, confiabilidad y seguridad de las pruebas genéticas; sin embargo, también significa que las empresas deben navegar por un panorama regulatorio complejo y a menudo engorroso. El proceso regulatorio puede ser largo y, a menudo, implica una evaluación previa a la comercialización, una validación clínica y una vigilancia posterior a la comercialización exhaustivas. Esta complejidad puede dar lugar a retrasos sustanciales en la comercialización de nuevas pruebas, lo que resulta especialmente complicado en un campo en rápida evolución como la genética. Para las empresas, especialmente las más pequeñas con recursos limitados, las exigencias del cumplimiento normativo pueden ser abrumadoras. La necesidad de realizar estudios rigurosos para demostrar la utilidad clínica y la validez analítica de sus pruebas puede desviar importantes recursos financieros y humanos de otras áreas críticas, como la investigación y el desarrollo.

La falta de directrices claras y estandarizadas para ciertos tipos de pruebas genéticas, en particular las que se ofrecen directamente a los consumidores (DTC), complica aún más el panorama. Si bien las pruebas genéticas DTC han ganado popularidad, el marco regulatorio que rodea a estas pruebas sigue siendo ambiguo. Esta incertidumbre puede disuadir a las empresas de buscar soluciones de prueba innovadoras, ya que pueden temer una reacción negativa de la normativa o un posible incumplimiento. Los consumidores pueden sentirse confundidos acerca de la fiabilidad de las pruebas que se les ofrecen, lo que afecta a su disposición a contratar servicios de pruebas genéticas.

Privacidad y seguridad de los datos

La privacidad y la seguridad de los datos son preocupaciones primordiales en el mercado de las pruebas genéticas, dada la naturaleza sensible de la información genética y las posibles implicaciones para las personas. Con la creciente digitalización de los registros sanitarios y el auge de las pruebas directas al consumidor (DTC), el riesgo de violaciones de datos y acceso no autorizado a la información genética ha aumentado. Esta tendencia ha generado una importante alarma entre los pacientes y consumidores, que pueden preocuparse de que sus datos genéticos puedan ser mal utilizados, lo que conduce a la discriminación en el empleo, los seguros y otras áreas críticas de la vida. Los riesgos inherentes asociados con los datos genéticos se intensifican debido a la naturaleza única de la información genética. A diferencia de otros tipos de datos personales sobre la salud, la información genética es permanente y puede revelar información no solo sobre la salud de una persona, sino también sobre sus relaciones familiares y su historia ancestral. En consecuencia, una filtración de esta información puede tener consecuencias de gran alcance, que afectan no solo a la persona, sino también a sus familiares. Esta complejidad hace que sea esencial que las empresas que operan en el ámbito de las pruebas genéticas prioricen la protección y la privacidad de los datos.

Para abordar estas crecientes preocupaciones, los marcos regulatorios deben evolucionar para brindar protecciones sólidas para los datos genéticos. Las leyes actuales, como la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA, por sus siglas en inglés) y la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés), ofrecen cierto nivel de protección, pero es posible que no sean lo suficientemente integrales para cubrir la amplia gama de servicios de pruebas genéticas que se encuentran en la actualidad. Los responsables de las políticas deben considerar nuevas regulaciones que aborden explícitamente los desafíos únicos que plantean los datos genéticos, incluidas pautas claras sobre el almacenamiento, el intercambio y el uso de los datos. Las empresas de pruebas genéticas deben implementar medidas de seguridad sólidas para proteger la información confidencial. Esto incluye el empleo de tecnologías de cifrado avanzadas, la garantía de soluciones de almacenamiento de datos seguras y el establecimiento de controles de acceso estrictos para limitar quién puede ver o manejar datos genéticos. Las auditorías y evaluaciones periódicas de los protocolos de seguridad de los datos pueden ayudar a identificar vulnerabilidades y garantizar el cumplimiento de las normativas en evolución.

Tendencias clave del mercado

Crecimiento de las pruebas directas al consumidor

El auge de las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) ha transformado significativamente el panorama del mercado de pruebas genéticas de los Estados Unidos. Los servicios de pruebas DTC empoderan a las personas al permitirles acceder a su información genética sin necesidad de un proveedor de atención médica como intermediario. Este acceso directo fomenta un sentido de autonomía entre los consumidores, lo que les permite hacerse cargo de su salud y tomar decisiones informadas en función de sus predisposiciones genéticas. Como resultado, las pruebas DTC han democratizado la información genética, haciéndola más accesible a un público más amplio. La creciente popularidad de las pruebas DTC también ha aumentado la conciencia de los posibles beneficios de las pruebas genéticas, impulsando la demanda en varios grupos demográficos. Los consumidores ahora están más informados sobre el papel de la genética en la salud y el bienestar, lo que los alienta a explorar cómo su composición genética puede influir en todo, desde el riesgo de enfermedades hasta las opciones de estilo de vida óptimas. Este aumento del interés ha llevado a un aumento significativo en la cantidad de personas que buscan servicios de pruebas genéticas DTC, lo que a su vez expande el mercado general de pruebas genéticas.

El auge de las pruebas DTC ha estimulado la innovación dentro de la industria. Las empresas están desarrollando continuamente métodos de prueba nuevos y más sofisticados que pueden analizar una amplia gama de marcadores genéticos, brindando información sobre riesgos para la salud, ascendencia e incluso rasgos. Estos avances no solo mejoran la calidad de las pruebas, sino que también mejoran la experiencia del consumidor al ofrecer informes fáciles de entender y recomendaciones de salud prácticas. A medida que los consumidores comparten cada vez más los resultados de sus pruebas genéticas en las redes sociales y otras plataformas, este marketing de boca en boca impulsa aún más el interés y la participación en las pruebas DTC. Es más probable que las personas consideren la posibilidad de hacerse la prueba cuando ven a amigos o familiares participando y discutiendo sus hallazgos. Sin embargo, este crecimiento también plantea consideraciones importantes con respecto a la privacidad, la seguridad de los datos y la interpretación de la información genética. A medida que los consumidores se involucran con las pruebas DTC, existe una necesidad apremiante de educación sobre las implicaciones de sus resultados y la importancia de consultar a los profesionales de la salud para obtener una comprensión y orientación integrales.

Integración de las pruebas genéticas en la atención médica

La integración de las pruebas genéticas en las prácticas de atención médica de rutina está transformando el panorama de la medicina moderna e impulsando un crecimiento sustancial del mercado. A medida que los proveedores de atención médica reconocen cada vez más el valor de las pruebas genéticas para mejorar la precisión del diagnóstico e informar las decisiones de tratamiento, se está convirtiendo en un componente estándar de la atención al paciente. Este cambio es particularmente significativo en campos como la oncología, la cardiología y el manejo de enfermedades raras, donde los conocimientos genéticos pueden guiar los enfoques de tratamiento personalizados. Con la incorporación de las pruebas genéticas en los flujos de trabajo clínicos, los proveedores de atención médica pueden identificar a las personas en riesgo de enfermedades específicas de manera más efectiva. Por ejemplo, las pruebas genéticas pueden revelar predisposiciones a cánceres hereditarios o enfermedades cardiovasculares, lo que permite intervenciones tempranas y estrategias de prevención personalizadas. Al identificar a los pacientes en riesgo, los profesionales de la salud pueden implementar medidas proactivas, como una mayor vigilancia o modificaciones del estilo de vida, que pueden mejorar significativamente los resultados de salud y reducir la carga de la enfermedad.

La integración de las pruebas genéticas permite planes de tratamiento más precisos. Por ejemplo, en oncología, el conocimiento de mutaciones genéticas específicas en tumores puede guiar la selección de terapias dirigidas, lo que resulta en resultados de tratamiento más efectivos con menos efectos secundarios. Este enfoque personalizado no solo beneficia a los pacientes, sino que también mejora la eficiencia general de los sistemas de atención médica al optimizar la utilización de recursos y reducir la prescripción de ensayo y error. A medida que el sistema de atención médica adopta cada vez más la genética como un aspecto vital de la atención al paciente, se espera que la demanda de servicios de pruebas genéticas continúe aumentando. Esta creciente aceptación se ve respaldada además por los avances en la tecnología que han hecho que las pruebas genéticas sean más accesibles y asequibles. A medida que los pacientes se vuelven más conscientes de su salud genética y las implicaciones de las pruebas genéticas, es más probable que busquen estos servicios, lo que genera una mayor demanda de los consumidores.

La integración de las pruebas genéticas en la atención médica plantea importantes debates sobre consideraciones éticas, privacidad de datos y la necesidad de asesoramiento genético integral. A medida que los pacientes navegan por las complejidades de la información genética, los proveedores de atención médica deben asegurarse de encontrar el apoyo adecuado para ayudar a las personas a comprender sus resultados y las posibles implicaciones para su salud y la de sus familias.

Información segmentaria

Información

Basándose en la técnica, la secuenciación de ADN ha surgido como el segmento más dominante en el mercado de pruebas genéticas de los Estados Unidos. Una de las principales ventajas de la secuenciación de ADN, en particular la secuenciación de próxima generación (NGS), es su capacidad para analizar grandes cantidades de datos genéticos simultáneamente. Esta poderosa tecnología permite la rápida identificación de variaciones genéticas en múltiples genes, lo que es particularmente beneficioso para enfermedades y afecciones complejas que pueden involucrar numerosos factores genéticos. Por ejemplo, la NGS permite el examen integral de paneles de genes asociados con cánceres hereditarios, trastornos cardiovasculares y otras enfermedades multifactoriales. La capacidad de realizar la secuenciación del genoma completo (WGS) ha revolucionado el campo, proporcionando a los proveedores de atención médica información detallada que facilita decisiones clínicas más informadas. Al identificar no solo mutaciones conocidas sino también variantes raras que pueden influir en el riesgo de enfermedad o las respuestas al tratamiento, la NGS permite a los médicos desarrollar planes de tratamiento personalizados adaptados a los perfiles genéticos únicos de sus pacientes.

La tecnología de secuenciación de ADN ha experimentado avances significativos en los últimos años, lo que ha llevado a una reducción de los costos y a una mejora de los tiempos de respuesta. La evolución de las plataformas y metodologías de secuenciación ha mejorado drásticamente la velocidad y la eficiencia de la generación de datos, lo que permite obtener resultados en cuestión de días o incluso horas. Estas mejoras han hecho que la secuenciación sea más accesible y atractiva tanto para los proveedores de atención médica como para los pacientes, lo que fomenta su adopción generalizada en entornos clínicos. Con la reducción de los costos de secuenciación (de miles de dólares para la secuenciación del genoma completo a solo cientos), las instituciones de atención médica pueden integrar las pruebas genéticas en la atención de rutina sin la carga de restricciones financieras excesivas.

Perspectivas regionales

Según la región, el oeste fue el área más dominada en el mercado de pruebas genéticas. Este dominio se puede atribuir a varios factores clave, incluida la presencia de empresas de biotecnología líderes, una infraestructura sanitaria avanzada y un fuerte énfasis en la innovación y la investigación. El oeste, en particular estados como California, alberga numerosas empresas de biotecnología e instituciones de investigación que están a la vanguardia de la tecnología de pruebas genéticas. Silicon Valley y el área de la bahía de San Francisco se han convertido en centros de investigación e innovación genética, fomentando colaboraciones entre empresas tecnológicas, proveedores de atención médica e instituciones académicas. Esta concentración de experiencia facilita el rápido desarrollo e implementación de soluciones avanzadas de pruebas genéticas, impulsando así el crecimiento del mercado.

Acontecimientos recientes

• En julio de 2023, Quest Diagnostics, un líder en servicios de información diagnóstica, anunció el lanzamiento de su primera prueba genética iniciada por el consumidor, ahora disponible exclusivamente a través de la plataforma de salud del consumidor de la empresa en questhealth.com. Denominada Genetic Insights, esta innovadora oferta permite a las personas evaluar su riesgo potencial de desarrollar enfermedades hereditarias específicas. Cuenta con tecnología avanzada y soporte integral, que incluye informes de salud personalizados y acceso a servicios de asesoramiento genético.
• En noviembre de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha otorgado la autorización de comercialización para un análisis de sangre que identifica variaciones genéticas hereditarias que pueden elevar el riesgo de desarrollar cánceres específicos. Esta prueba, anunciada el 29 de septiembre, es la primera de su tipo en recibir dicha autorización. El Panel de Cánceres Hereditarios Comunes de Invitae examina una muestra de sangre en busca de alteraciones en 47 genes asociados con síndromes de cáncer hereditario. La FDA caracterizó la prueba como "una herramienta importante de salud pública que puede proporcionar a las personas una mayor comprensión de su salud, incluidas las posibles predisposiciones a ciertos tipos de cáncer".
• En marzo de 2023, Illumina Inc., líder mundial en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matrices, y Myriad Genetics Inc., líder en pruebas genéticas y medicina de precisión, anunciaron la expansión de su asociación estratégica destinada a mejorar el acceso a las pruebas de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) oncológica en los Estados Unidos. Como parte de este acuerdo, Illumina TruSightOncology500 HRD (TSO 500 HRD), una prueba solo para uso en investigación, ahora está disponible en los EE. UU. La asociación ampliada establece una alianza única de diagnóstico complementario (CDx) para la industria farmacéutica, lo que facilita una mayor investigación clínica para terapias dirigidas basadas en genes.

Actores clave del mercado

• Invitae Corporation
• 23andMe, Inc
• Genomics Plus
• Myriad Genetics, Inc.
• Ambry Genetics Corporation
• BGI Genomics Co., Ltd.
• Blueprint Genetics Oy.
• F Hoffmann-La Roche Ltd
• BioReference Health, LLC
• Fulgent Genetics, Inc.