Mercado de trastornos de inmunodeficiencia primaria: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, segmentado por enfermedad (deficiencia de anticuerpos, inmunodeficiencia celular, trastornos inmunitarios innatos, otros), por tratamiento (terapia de reemplazo de inmunoglobulina, terapia con antibióticos, trasplante de células madre/médula ósea, terapia génic

Descripción general del mercado

El mercado global de trastornos de inmunodeficiencia primaria se valoró en USD 7.03 mil millones en 2023 y se espera que alcance los USD 9.88 mil millones para 2029 con una CAGR del 6,01% durante el período de pronóstico.

El mercado global de trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD) está experimentando un crecimiento significativo, impulsado por una mayor conciencia, avances en tecnologías de diagnóstico y un mayor acceso a tratamientos. Los trastornos de inmunodeficiencia primaria son un grupo de afecciones genéticas que deterioran el sistema inmunológico, lo que hace que las personas sean susceptibles a infecciones frecuentes. Con más de 400 tipos de PIDD identificados, el mercado se ha expandido debido a la creciente comprensión de estas afecciones y su manejo. Los factores clave que influyen en el mercado incluyen avances en terapia génica, tratamientos con anticuerpos monoclonales y terapias de reemplazo de inmunoglobulina.

Las iniciativas gubernamentales y el apoyo de organizaciones sin fines de lucro para promover el diagnóstico y el tratamiento tempranos están impactando positivamente en el mercado. El desarrollo de programas de detección de PIDD en recién nacidos está mejorando aún más la detección temprana y la intervención oportuna, impulsando los resultados de los pacientes.

Impulsores clave del mercado

Aumento de la conciencia y el diagnóstico de los trastornos de inmunodeficiencia primaria

Uno de los impulsores importantes para el mercado mundial de trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD) es la creciente conciencia y la mejora del diagnóstico de estas afecciones. Históricamente, los PIDD han sido subdiagnosticados debido a la naturaleza compleja y variada de los trastornos, pero los avances recientes en la investigación y la educación médica han atraído más atención a estas afecciones. Esto ha llevado a un aumento en la identificación y clasificación de varios tipos de PIDD, lo que ha contribuido significativamente al crecimiento del mercado.

El aumento de los trastornos de inmunodeficiencia primaria (PI), que afectan hasta al 1% de la población, plantea desafíos importantes debido al retraso en el diagnóstico y el tratamiento. La Fundación Jeffrey Modell estableció la Red de Centros Jeffrey Modell (JMCN) para mejorar la conciencia y los resultados de los pacientes. Un análisis reciente de los datos informados por los médicos reveló un aumento del 96,3% en los pacientes seguidos en los EE. UU. de 2013 a 2021, con mejoras notables en la accesibilidad al tratamiento. La JMCN continúa facilitando la educación, estandarizando la atención e impulsando avances en la investigación en inmunología.

Los avances tecnológicos en el diagnóstico, en particular las pruebas genéticas, han permitido a los médicos identificar la naturaleza exacta de los trastornos de inmunodeficiencia con mayor precisión. Pruebas como la secuenciación de próxima generación (NGS) y la secuenciación del exoma completo han revolucionado el proceso de identificación, lo que ha llevado a diagnósticos más rápidos y completos. Esto ha dado lugar a un aumento de pacientes diagnosticados con PIDD, lo que está impulsando la demanda de terapias, lo que respalda aún más la expansión del mercado. Además de la defensa del paciente, las iniciativas gubernamentales en los sistemas de atención médica de todo el mundo también están contribuyendo a mejorar las opciones de diagnóstico y tratamiento. Varios países han implementado programas de detección de recién nacidos que realizan pruebas para PIDD, lo que garantiza la identificación temprana y la intervención inmediata. Estos programas mejoran significativamente las tasas de supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas, lo que impulsa aún más la demanda del mercado de terapias de inmunoglobulina, terapia génica y otras opciones de tratamiento innovadoras. A medida que la conciencia continúa extendiéndose y las técnicas de diagnóstico evolucionan, los proveedores de atención médica están mejor equipados para reconocer las diversas manifestaciones de PIDD. Se espera que esta tendencia impulse sustancialmente el crecimiento del mercado de PIDD, ya que los diagnósticos tempranos conducen a intervenciones terapéuticas rápidas. En las regiones en desarrollo, donde el acceso a la atención médica y las capacidades de diagnóstico están mejorando, también se espera que aumente la tasa de diagnóstico de PIDD, expandiendo el alcance del mercado.

Avances en terapias de inmunoglobulina

Las terapias de inmunoglobulina (IG), especialmente la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y la inmunoglobulina subcutánea (SCIG), han surgido como tratamientos esenciales para PIDD. El avance de las terapias de IG es un impulsor importante para el mercado global de PIDD, ya que estos tratamientos juegan un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con sistemas inmunológicos debilitados. Las terapias de IG complementan los anticuerpos deficientes del cuerpo, lo que permite a los pacientes combatir las infecciones de manera más efectiva, lo que a su vez impulsa la demanda. En los últimos años, se han logrado avances significativos en el desarrollo y la administración de terapias de IG. La introducción de la inmunoglobulina subcutánea (SCIG) como alternativa a los tratamientos intravenosos ha sido un cambio de juego. La SCIG ofrece a los pacientes la comodidad de la administración en casa y reduce la necesidad de visitas frecuentes al hospital, lo que mejora el cumplimiento y la experiencia general del paciente. Este cambio hacia modalidades de tratamiento más amigables para el paciente ha expandido el uso de terapias con IG a nivel mundial, lo que contribuye al crecimiento del mercado.

El 20 de julio de 2023, Grifols, un productor líder mundial de medicamentos derivados del plasma, anunció que su ensayo de fase 4 recientemente completado (NCT04566692) que evaluaba la dosificación quincenal de XEMBIFY cumplió con éxito su criterio de valoración principal. El ensayo demostró que los pacientes con inmunodeficiencias primarias (IDP) tratados con este producto de inmunoglobulina (SCIg) subcutánea al 20 % cada dos semanas lograron niveles de inmunoglobulina (Ig) total no inferiores en comparación con los que recibieron dosis semanales. Además, el ensayo de fase 4 reveló perfiles de seguridad y tolerabilidad comparables tanto para la administración quincenal como semanal. Este estudio clínico multicéntrico, de secuencia única y de etiqueta abierta involucró a 27 sujetos en 18 sitios en los Estados Unidos.

Las aprobaciones regulatorias y el apoyo gubernamental para las terapias con IG han impulsado el crecimiento del mercado. Muchos países han reconocido la importancia de asegurar un suministro constante de productos con IG, dado su papel crítico en el manejo de PIDD. Los gobiernos y las organizaciones de atención médica han implementado medidas para facilitar el acceso a estas terapias, incluida la cobertura de seguros y los subsidios. Este respaldo regulatorio fomenta la expansión del mercado y garantiza que más pacientes reciban los tratamientos necesarios.

Aparición de la terapia génica para PIDD

La aparición de la terapia génica como un tratamiento innovador para los trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD) representa uno de los impulsores más transformadores para el mercado. La terapia génica promete corregir los defectos genéticos que subyacen a estos trastornos, ofreciendo potencialmente curas a largo plazo o incluso permanentes. Este avance ha cambiado significativamente el enfoque de los tratamientos de la PIDD, desde el manejo de los síntomas hasta abordar la causa raíz de la enfermedad, creando un cambio de paradigma en la forma en que se tratan estos trastornos. La premisa básica de la terapia génica para la PIDD implica introducir copias funcionales de genes defectuosos en las células de un paciente, restaurando así la funcionalidad normal del sistema inmunológico. Los primeros éxitos de la terapia génica han sido especialmente evidentes en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), comúnmente conocida como síndrome del "niño burbuja", y la enfermedad granulomatosa crónica (CGD). Estas formas de PIDD, que anteriormente se consideraban potencialmente mortales y difíciles de tratar, han mostrado respuestas prometedoras a la terapia génica, allanando el camino para más investigaciones y aplicaciones más amplias.

La SCID, que compromete gravemente el sistema inmunológico desde el nacimiento, ha requerido históricamente tratamientos como trasplantes de médula ósea o terapia de inmunoglobulina de por vida. Sin embargo, los ensayos de terapia génica han demostrado que reemplazar el gen defectuoso responsable de la SCID puede restaurar eficazmente la función inmunológica en los pacientes, mejorando significativamente su calidad de vida. Se han observado avances similares en el tratamiento de la enfermedad hepática crónica grave (ECG), donde la terapia génica ha logrado reducir con éxito la gravedad y la frecuencia de las infecciones al corregir los genes defectuosos que afectan la respuesta inmunitaria.

El potencial de la terapia génica para abordar una gama más amplia de tipos de EPI está impulsando una mayor investigación e inversión. Las compañías biofarmacéuticas están realizando activamente ensayos clínicos para explorar la eficacia de la terapia génica en diversas formas de EPI, incluida la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) y el síndrome de Wiskott-Aldrich. Estos avances han despertado un interés significativo por parte de los inversores y los proveedores de atención médica, ya que la terapia génica podría revolucionar el panorama del tratamiento de la EPI, ofreciendo la esperanza de una solución permanente a estas afecciones de por vida. Las agencias reguladoras como la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) han mostrado un fuerte apoyo al desarrollo de la terapia génica, otorgando designaciones de vía rápida y el estado de medicamento huérfano a candidatos prometedores. Este apoyo regulatorio acelera el proceso de aprobación y alienta a las empresas a seguir invirtiendo en la investigación y el desarrollo de la terapia génica para la EPI. Se espera que el mayor ritmo de innovación en esta área impulse un crecimiento sustancial en el mercado de PIDD en los próximos años.

Principales desafíos del mercado

Alto costo del tratamiento y falta de acceso a terapias avanzadas

Uno de los principales desafíos que enfrenta el mercado global de trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID) es el alto costo asociado con el tratamiento de estos trastornos, especialmente en regiones con infraestructura de atención médica limitada. Las terapias avanzadas, incluida la terapia de reemplazo de inmunoglobulina y la terapia génica, pueden ser prohibitivamente caras, lo que las hace inaccesibles para una parte significativa de la población mundial. Muchos sistemas de atención médica en regiones en desarrollo están subfinanciados, carecen de los recursos financieros para ofrecer a los pacientes tratamientos de vanguardia que son comunes en países más desarrollados. Como resultado, las personas que padecen trastornos de inmunodeficiencia primaria en estas áreas pueden no recibir un diagnóstico o tratamiento adecuados, lo que lleva a un aumento de las tasas de morbilidad y mortalidad. La cobertura de seguros suele ser limitada para estos costosos tratamientos, lo que supone una carga financiera para los pacientes y sus familias. A pesar del potencial de los programas gubernamentales para compensar algunos de estos costos, las ineficiencias burocráticas, así como las disparidades en el acceso a la atención médica entre las áreas urbanas y rurales, agravan aún más el problema. A medida que surgen tratamientos innovadores, como las terapias genéticas que ofrecen soluciones curativas, la barrera financiera sigue siendo un desafío crítico para el mercado, lo que ralentiza la adopción y el acceso equitativo al tratamiento a escala mundial.

Diagnóstico tardío y diagnóstico erróneo de los trastornos de inmunodeficiencia primaria

Un desafío importante en el mercado mundial de los trastornos de inmunodeficiencia primaria es el diagnóstico tardío y el diagnóstico erróneo frecuente de estos trastornos, que puede provocar complicaciones de salud graves y una disminución de la calidad de vida de los pacientes. Dado que muchos trastornos de inmunodeficiencia primaria presentan síntomas similares a las infecciones comunes o enfermedades autoinmunes, los proveedores de atención médica a menudo pasan por alto la causa subyacente. En regiones con recursos médicos limitados, la disponibilidad de herramientas de diagnóstico, como pruebas genéticas y evaluaciones inmunológicas especializadas, es escasa. Esto genera demoras en el diagnóstico adecuado, que es fundamental para una intervención y un tratamiento oportunos. Incluso en sistemas de atención sanitaria bien desarrollados, los médicos pueden no estar adecuadamente capacitados para reconocer o sospechar trastornos de inmunodeficiencia primaria, lo que da como resultado un diagnóstico erróneo o un subdiagnóstico. Las campañas de concienciación inadecuadas dirigidas tanto a los profesionales médicos como al público en general contribuyen a este problema, lo que hace que los pacientes permanezcan sin tratamiento o reciban un tratamiento inadecuado durante períodos prolongados. Como resultado, estos pacientes a menudo experimentan infecciones y complicaciones recurrentes, lo que aumenta aún más los costos de la atención sanitaria y afecta negativamente su pronóstico a largo plazo. Para abordar este desafío, será necesario una mayor conciencia, educación y acceso a tecnologías de diagnóstico adecuadas a nivel mundial.

Tendencias clave del mercado

Expansión de los programas de detección neonatal

La expansión de los programas de detección neonatal de trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD) es un importante impulsor del crecimiento del mercado, ya que el diagnóstico temprano conduce a una intervención oportuna y un mejor tratamiento de estas afecciones. Los programas de detección neonatal han sido fundamentales para identificar a los bebés nacidos con PIDD, lo que permite un tratamiento temprano y mejora los resultados a largo plazo. Estos programas se están expandiendo rápidamente en todo el mundo, impulsados por una mayor conciencia, el apoyo gubernamental y los avances en las tecnologías de detección. En países como los Estados Unidos, la detección de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en recién nacidos se ha convertido en una práctica estándar. La SCID, una de las formas más graves de PIDD, si no se trata, puede provocar infecciones potencialmente mortales en la primera infancia. Sin embargo, la detección temprana a través de la detección neonatal permite intervenciones inmediatas, como trasplantes de médula ósea o terapia génica, que pueden mejorar significativamente las tasas de supervivencia. La inclusión de la SCID en los programas de detección neonatal de rutina en varios estados de los EE. UU. ha llevado a un marcado aumento en los diagnósticos tempranos, lo que proporciona un crecimiento de mercado crítico para herramientas de diagnóstico, tratamientos y servicios de atención de seguimiento. Otras regiones, incluidas Europa y Asia-Pacífico, están siguiendo el ejemplo al expandir sus paneles de detección neonatal para incluir PIDD. Por ejemplo, varios países europeos han iniciado programas piloto para incluir PIDD en los protocolos nacionales de detección neonatal. Se espera que esta tendencia impulse un crecimiento significativo en el mercado de PIDD, ya que la identificación temprana del trastorno aumenta la demanda de tratamientos e intervenciones terapéuticas.

Los avances tecnológicos también están desempeñando un papel clave en la expansión de los programas de detección de recién nacidos. Las tecnologías de pruebas genéticas mejoradas, como la secuenciación de próxima generación (NGS), permiten una detección más precisa y eficiente de una gama más amplia de trastornos genéticos, incluido el PIDD. Estas tecnologías permiten a los proveedores de atención médica diagnosticar de manera rápida y precisa el PIDD en recién nacidos, lo que garantiza que los bebés afectados reciban el tratamiento adecuado lo antes posible. La creciente asequibilidad de las pruebas genéticas también está haciendo que los programas de detección de recién nacidos sean más accesibles en los países en desarrollo, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado. Además de las iniciativas impulsadas por el gobierno, las organizaciones sin fines de lucro y los grupos de defensa han estado promoviendo activamente la expansión de los programas de detección de recién nacidos para PIDD. Organizaciones como la Fundación Jeffrey Modell y la Fundación de Inmunodeficiencia (IDF) han desempeñado un papel esencial en la sensibilización sobre la importancia de la detección temprana, la financiación de la investigación y el trabajo con los sistemas de atención sanitaria para implementar protocolos de detección. Estos esfuerzos están ayudando a impulsar una adopción más amplia de los programas de detección de recién nacidos, lo que apoya directamente el crecimiento del mercado de PIDD.

Avances tecnológicos en el diagnóstico

Los avances tecnológicos en el diagnóstico están transformando el mercado mundial de los trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD) al facilitar y acelerar la identificación de estas afecciones con mayor precisión. Dada la complejidad de los PIDD, que incluyen más de 400 tipos, el diagnóstico ha sido tradicionalmente un proceso lento y desafiante. Sin embargo, las innovaciones en pruebas genéticas y biología molecular están revolucionando este panorama, permitiendo la detección temprana y el tratamiento oportuno, que son cruciales para obtener mejores resultados para los pacientes.

Históricamente, el diagnóstico de PIDD requería que los proveedores de atención sanitaria observaran los síntomas, realizaran pruebas inmunológicas y analizaran los antecedentes familiares. Si bien estos métodos han sido algo efectivos, a menudo eran lentos e imprecisos. Se basaban en patrones de síntomas y sospecha clínica en lugar de la identificación directa de la causa genética. La llegada de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) ha mejorado drásticamente este proceso. La NGS permite un análisis genético amplio y detallado, identificando mutaciones específicas responsables de trastornos de inmunodeficiencia con mucha mayor velocidad y precisión. Este enfoque facilita un nivel de precisión previamente inalcanzable con los métodos tradicionales.

La secuenciación completa del exoma (WES) y la secuenciación completa del genoma (WGS) han tenido un profundo impacto en el diagnóstico de PIDD. Estas técnicas examinan porciones significativas o la totalidad del genoma de un individuo, lo que permite la identificación de mutaciones raras y complejas que causan inmunodeficiencias. Los pacientes que pueden haber pasado años sin diagnóstico ahora pueden recibir diagnósticos más tempranos y precisos, lo que lleva a intervenciones de tratamiento más rápidas. Además de mejorar la precisión del diagnóstico, estos avances reducen los costos de atención médica al evitar pruebas innecesarias y hospitalizaciones prolongadas debido a casos no diagnosticados o mal diagnosticados. La creciente disponibilidad y asequibilidad de las tecnologías de pruebas genéticas están haciendo que estas herramientas sean más accesibles en todo el mundo, lo que impulsa aún más la demanda en el mercado de diagnóstico de PIDD. Este cambio tecnológico está contribuyendo en última instancia a una mejor gestión y tratamiento de PIDD, lo que impacta positivamente en el crecimiento del mercado.

Información segmentaria

Información sobre la enfermedad

Según la enfermedad, los trastornos de los segmentos de deficiencia de anticuerpos dominan actualmente el mercado global de PIDD. Esta categoría abarca una variedad de afecciones, caracterizadas principalmente por una capacidad deteriorada para producir inmunoglobulinas, que son esenciales para respuestas inmunitarias efectivas contra las infecciones. La prevalencia y el impacto de los trastornos por deficiencia de anticuerpos, como la inmunodeficiencia variable común (IDCV), la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) y el síndrome de hiper-IgM, los han posicionado como contribuyentes significativos al crecimiento del mercado de PIDD. Uno de los principales factores que contribuyen al predominio de los trastornos por deficiencia de anticuerpos es su mayor prevalencia en comparación con otros tipos de PIDD. Los estudios sugieren que los trastornos por deficiencia de anticuerpos representan una proporción sustancial de todos los casos de PIDD, siendo la IDCV una de las formas más comunes. Esta mayor prevalencia da como resultado una mayor población de pacientes que requieren diagnóstico y tratamiento, lo que impulsa la demanda de intervenciones terapéuticas, en particular la terapia de reemplazo de inmunoglobulina.

La fuerte necesidad clínica de un tratamiento eficaz de los trastornos por deficiencia de anticuerpos consolida aún más su dominio del mercado. Los pacientes con estas afecciones tienen un mayor riesgo de infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas debido a sus sistemas inmunológicos comprometidos. Como resultado, el diagnóstico oportuno y las estrategias terapéuticas adecuadas son fundamentales para mejorar los resultados de los pacientes.

Perspectivas regionales

América del Norte domina actualmente el mercado mundial de trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD), impulsado principalmente por varios factores clave. La región cuenta con una infraestructura de atención médica avanzada, altos niveles de inversión en investigación y desarrollo y una creciente conciencia de PIDD entre los profesionales de la salud y el público en general. Estados Unidos, en particular, desempeña un papel crucial en este dominio, dada su extensa red de proveedores de atención médica especializados e instituciones de investigación centradas en los trastornos inmunológicos. Un factor importante que contribuye al liderazgo del mercado de América del Norte es la alta prevalencia de enfermedades de inmunodeficiencia primaria. A medida que aumenta la conciencia y las pruebas genéticas se vuelven más accesibles, se diagnostica a más personas con PIDD, lo que genera una mayor demanda de opciones de tratamiento efectivas. La presencia de una gran población de pacientes junto con un sistema de atención médica bien establecido garantiza que los pacientes reciban un diagnóstico oportuno y terapias adecuadas.

Acontecimientos recientes

• En diciembre de 2023, ADMA Biologics, Inc., una empresa biofarmacéutica integral centrada en la fabricación, comercialización y desarrollo de productos biológicos especializados derivados del plasma, anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó su solicitud de licencia de productos biológicos complementaria presentada de conformidad con la Sección 351(a) de la Ley de Servicios de Salud Pública para BIVIGAM. Esta aprobación de la FDA significa la finalización del informe final del estudio para la evaluación pediátrica exigida como parte del compromiso posterior a la comercialización. La aprobación permite actualizar la información de prescripción de BIVIGAM, ampliando la indicación primaria para la inmunodeficiencia humoral (IP) para incluir a pacientes pediátricos de dos años o más.
• El 17 de junio de 2024, Grifols, un productor líder mundial de medicamentos derivados del plasma, anunció que Biotest, una filial del Grupo Grifols, recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para Yimmugo, una innovadora terapia de inmunoglobulina (Ig) intravenosa diseñada para tratar inmunodeficiencias primarias (IDP). La introducción de Yimmugo, desarrollado por Biotest, mejora la sólida cartera de Grifols de tratamientos de Ig intravenosos y subcutáneos líderes en la industria. Esta aprobación llega en un momento de creciente demanda de terapias derivadas del plasma para abordar inmunodeficiencias (afecciones en las que un componente del sistema inmunológico está ausente o es disfuncional), así como varios otros problemas médicos.
• El 29 de abril de 2024, X4 Pharmaceuticals, una empresa comprometida con mejorar la vida de las personas con trastornos raros del sistema inmunológico, anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) ha otorgado la aprobación para las cápsulas de XOLREMDI (mavorixafor). Este medicamento está indicado para pacientes de 12 años o más diagnosticados con síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis), con el objetivo de aumentar los niveles de neutrófilos y linfocitos maduros circulantes. XOLREMDI, un antagonista selectivo del receptor 4 de quimiocinas CXC (CXCR4), es el primer tratamiento diseñado específicamente para personas con síndrome WHIM, que es una rara combinación de inmunodeficiencia primaria y trastorno neutropénico crónico que resulta de una disfunción en la vía CXCR4. Los pacientes con síndrome WHIM suelen presentar recuentos sanguíneos bajos de neutrófilos (neutropenia) y linfocitos (linfopenia), lo que provoca infecciones graves y/o frecuentes.

Principales actores del mercado

• Baxter International Inc.
• CSL Behring LLC
• Takeda Pharmaceutical Company Limited
• Octapharma AG
• Grifols, SA
• Kedrion SpA
• Bio Products Laboratory Ltd.
• LFB SA
• ADMA Biologics, Inc.
• Astellas Pharma Inc.