Mercado de pruebas de fusión genética: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, 2018-2028, segmentado por categoría (investigación, diagnóstico), por tecnología (secuenciación de próxima generación (NGS), hibridación in situ con fluorescencia (FISH), reacción en cadena de la polimerasa (PCR), inmunohistoquímica (IHC)), por indicación (tumores sólidos, n

Descripción general del mercado

El mercado global de pruebas de fusión genética se valoró en USD 244,30 millones en 2022 y se prevé que experimente un crecimiento sólido en el período de pronóstico con una CAGR del 10,51% hasta 2028

La identificación de eventos específicos de fusión genética es de gran relevancia diagnóstica y terapéutica, particularmente en el cáncer. Las pruebas de fusión genética se utilizan para detectar estos eventos y guiar las decisiones de tratamiento. En algunos casos, se han desarrollado terapias dirigidas para inhibir la función de proteínas quiméricas anormales.

Impulsores clave del mercado

Avances en tecnologías genómicas

Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS), como Illumina e Ion Torrent, permiten una secuenciación rápida y rentable de ADN y ARN. Han transformado la investigación genómica y el diagnóstico clínico. La secuenciación de nueva generación se ha adaptado para el análisis de células individuales, lo que permite a los investigadores estudiar los genomas, transcriptomas y epigenomas de células individuales. Esta tecnología tiene amplias aplicaciones para comprender la heterogeneidad celular y los mecanismos de las enfermedades.

La secuenciación metagenómica permite el estudio de las comunidades microbianas y su diversidad genética. Esto tiene aplicaciones en la microbiología ambiental, la investigación del microbioma y el diagnóstico de enfermedades infecciosas.

Aumento del uso de pruebas de fusión genética en el desarrollo de terapias dirigidas

Las pruebas de fusión genética ayudan a identificar alteraciones genéticas específicas, incluidos los eventos de fusión, que impulsan el desarrollo y la progresión de las enfermedades, especialmente el cáncer. Estos eventos de fusión a menudo crean proteínas o dominios proteicos únicos y dirigibles. Se pueden diseñar terapias dirigidas para inhibir estas proteínas, alterando los mecanismos subyacentes de la enfermedad. Las pruebas de fusión genética permiten la estratificación de los pacientes en función de sus perfiles genéticos. Los pacientes que albergan eventos de fusión específicos que son dirigibles por una terapia en particular pueden ser seleccionados para el tratamiento. Este enfoque personalizado maximiza las posibilidades de éxito del tratamiento y minimiza los efectos secundarios para los pacientes que probablemente no se beneficiarán de la terapia. Las compañías farmacéuticas utilizan los datos de las pruebas de fusión genética para informar el desarrollo de terapias dirigidas. Una vez que se identifica un evento de fusión como un objetivo farmacológico potencial, los investigadores pueden diseñar y probar agentes terapéuticos, como inhibidores de moléculas pequeñas o anticuerpos monoclonales, para dirigirse específicamente a la proteína de fusión. Las pruebas de fusión genética desempeñan un papel fundamental en la selección de pacientes para ensayos clínicos de terapias dirigidas. Estos ensayos están diseñados para evaluar la seguridad y eficacia de nuevos medicamentos en poblaciones de pacientes específicas. Se inscriben los pacientes con el evento de fusión relevante, lo que garantiza que la terapia se pruebe en aquellos con más probabilidades de beneficiarse.

En algunos casos, las pruebas de fusión genética se utilizan para desarrollar pruebas diagnósticas complementarias. Estas pruebas están diseñadas para identificar a los pacientes que tienen más probabilidades de responder a una terapia dirigida específica. Las agencias reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA), a menudo requieren diagnósticos complementarios para ciertas terapias dirigidas. Las pruebas de fusión genética también se utilizan para monitorear la respuesta de un paciente a la terapia dirigida. Los cambios en el evento de fusión o sus marcadores asociados pueden proporcionar información sobre la eficacia del tratamiento. Si una terapia no funciona, se pueden hacer ajustes rápidamente para explorar opciones de tratamiento alternativas. Las pruebas de fusión genética pueden ayudar a los investigadores a comprender los mecanismos de resistencia a los medicamentos. Como los pacientes pueden desarrollar resistencia a las terapias dirigidas con el tiempo, las pruebas y el análisis continuos de los eventos de fusión pueden guiar el desarrollo de terapias de próxima generación que superen los mecanismos de resistencia. Las pruebas de fusión genética pueden revelar objetivos raros o que anteriormente no se podían tratar con medicamentos. Incluso en casos en los que los eventos de fusión son relativamente raros, pueden ser muy relevantes para el pequeño subconjunto de pacientes que los portan. La identificación de estos objetivos abre nuevas vías para el desarrollo de medicamentos. Las terapias dirigidas desarrolladas a través de pruebas de fusión genética tienden a tener menos efectos secundarios en comparación con la quimioterapia tradicional porque se dirigen selectivamente a las células cancerosas sin afectar a las sanas. Al adaptar el tratamiento en función de los resultados de las pruebas de fusión genética, los pacientes tienen una mayor probabilidad de responder positivamente a la terapia, lo que conduce a mejores resultados clínicos y tasas de supervivencia potencialmente más largas. Este factor acelerará la demanda de

Aumento de la incidencia del cáncer

La población mundial está creciendo y, a medida que las personas viven más, el riesgo de desarrollar cáncer aumenta con la edad. El envejecimiento es un factor de riesgo significativo para muchos tipos de cáncer. Las opciones de estilo de vida poco saludables, como fumar, el consumo excesivo de alcohol, la mala alimentación, la falta de actividad física y la exposición a carcinógenos ambientales, contribuyen al desarrollo de muchos cánceres. La creciente prevalencia de la obesidad está relacionada con un mayor riesgo de varios cánceres, incluido el cáncer de mama, colorrectal y endometrio. Los factores ambientales, incluida la contaminación del aire, la exposición a sustancias químicas peligrosas y la radiación, pueden contribuir al riesgo de cáncer. La exposición ocupacional a carcinógenos también es motivo de preocupación.

Ciertos agentes infecciosos, como el virus del papiloma humano (VPH), los virus de la hepatitis B y C y el Helicobacter pylori, pueden causar cánceres. Los esfuerzos para prevenir estas infecciones pueden reducir la incidencia del cáncer. Las mutaciones genéticas hereditarias pueden aumentar el riesgo de cánceres específicos. Si bien estas mutaciones son relativamente raras, contribuyen a algunos casos de cáncer. La mejora de los programas de detección temprana y detección del cáncer ha llevado a la identificación de cánceres en etapas más tempranas, cuando es más probable que el tratamiento tenga éxito. Esto puede dar lugar a tasas de incidencia notificadas más altas. Una mayor concienciación sobre el cáncer y un mejor acceso a los servicios de atención sanitaria han hecho que más personas busquen atención médica para los síntomas, lo que da lugar a diagnósticos de cáncer más tempranos. Los cambios en el estilo de vida y los hábitos alimentarios, junto con una mayor exposición a carcinógenos, se han producido debido a la globalización y la urbanización. Los avances en el tratamiento del cáncer han aumentado las tasas de supervivencia. Sin embargo, los supervivientes de cáncer siguen corriendo el riesgo de desarrollar cánceres secundarios, lo que contribuye a las tasas de incidencia generales. Aunque se han realizado importantes esfuerzos para reducir el consumo de tabaco, sigue siendo una de las principales causas de cáncer. En las regiones donde las medidas de control del tabaco no son tan estrictas, la incidencia de cánceres relacionados con el tabaquismo sigue siendo alta. En algunas regiones, un mejor acceso a la atención sanitaria ha dado lugar a diagnósticos de cáncer más tempranos, lo que lleva a tasas de incidencia notificadas más altas. Este factor acelerará la demanda de

Principales desafíos del mercado

Disponibilidad de tejido

En algunos casos, obtener suficiente tejido para las pruebas de fusión genética puede ser un desafío, especialmente cuando se trata de biopsias pequeñas o aspiraciones con aguja fina. La falta de tejido puede dar lugar a resultados de prueba inadecuados. La calidad de las muestras de tejido es crucial para una prueba de fusión genética precisa. Factores como la preservación, fijación y manipulación del tejido pueden afectar la integridad del material genético y afectar la fiabilidad de los resultados de las pruebas. Los tumores suelen ser heterogéneos, lo que significa que las diferentes regiones del tumor pueden tener perfiles genéticos distintos, incluidos los eventos de fusión genética. La obtención de una sola muestra de tejido puede no representar completamente la diversidad genética dentro del tumor. En algunos casos, los tumores pueden estar en áreas anatómicamente desafiantes o inaccesibles, lo que dificulta la obtención de muestras de tejido para la prueba. Los procedimientos invasivos como las biopsias conllevan riesgos inherentes, como sangrado, infección y daño a los tejidos circundantes. Estos riesgos pueden influir en la decisión de realizar una biopsia y afectar la disponibilidad de tejido. En el caso de los tipos de tumores raros o poco comunes, obtener suficientes muestras de tejido para realizar pruebas de fusión genética puede ser particularmente complicado debido al número limitado de casos que se encuentran para el estudio.

Complejidad de los eventos de fusión genética

Los eventos de fusión genética pueden involucrar una amplia gama de genes asociados a la fusión, y estos asociados pueden variar entre individuos e incluso dentro del mismo tipo de cáncer. Identificar todos los posibles asociados a la fusión y diseñar pruebas que cubran esta diversidad puede ser un desafío. Algunas fusiones genéticas son raras o completamente nuevas, lo que las hace difíciles de detectar con los métodos de prueba convencionales. Detectar estos eventos raros requiere técnicas altamente sensibles y completas. Los eventos de fusión genética pueden tener múltiples variantes, incluidos diferentes puntos de ruptura y uniones de fusión. Cada variante puede tener implicaciones clínicas distintas, una interpretación complicada y decisiones de tratamiento. Los tumores suelen ser heterogéneos, lo que significa que diferentes regiones de un tumor pueden tener diferentes eventos de fusión. Esta heterogeneidad puede afectar la precisión de las pruebas de fusión de genes si solo se toma una muestra de una pequeña parte del tumor. Las fusiones de genes pueden ocurrir simultáneamente con otras mutaciones o alteraciones genéticas en el mismo tumor. Comprender la interacción entre las diferentes alteraciones genéticas y su impacto combinado en la enfermedad es complejo. Algunos eventos de fusión de genes implican reordenamientos cromosómicos complejos, como translocaciones o inversiones, que pueden ser difíciles de detectar y caracterizar. La precisión y la sensibilidad de los ensayos de detección de fusión de genes pueden variar según el ensayo específico utilizado, lo que puede generar diferencias en los resultados entre laboratorios y plataformas. Ciertos eventos de fusión de genes pueden ser específicos de tipos de tejidos o enfermedades. Diseñar pruebas que cubran un amplio espectro de eventos de fusión en diferentes enfermedades puede ser complejo.

Tendencias clave del mercado

Medicina personalizada

Las pruebas de fusión genética desempeñan un papel crucial en la identificación de alteraciones genéticas específicas que impulsan enfermedades, en particular el cáncer. Con la llegada de la medicina personalizada, los oncólogos y otros proveedores de atención médica pueden utilizar los resultados de las pruebas de fusión genética para seleccionar terapias dirigidas que tengan más probabilidades de ser efectivas para pacientes individuales. Este enfoque maximiza la eficacia del tratamiento al tiempo que minimiza los efectos secundarios.

Información segmentaria

Información de categorías

En 2022, el mercado global de pruebas de fusión genética está dominado por el segmento de investigación y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información tecnológica

En 2022, el mercado global de pruebas de fusión genética está dominado por el segmento de secuenciación de próxima generación (NGS) y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información sobre indicaciones

En 2022, el mercado global de pruebas de fusión genética está dominado por el segmento de tumores sólidos y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Información del usuario final

En 2022, la mayor participación del mercado global de pruebas de fusión genética estuvo en manos del segmento de empresas farmacéuticas y biotecnológicas en el período de pronóstico y se prevé que continúe expandiéndose en los próximos años.

Regional Perspectivas

La región de América del Norte domina el mercado mundial de pruebas de fusión genética en 2022. América del Norte, en particular Estados Unidos y Canadá, cuenta con una infraestructura sanitaria avanzada y un sistema sanitario bien desarrollado. Esto incluye el acceso a tecnologías médicas de vanguardia y capacidades de investigación clínica bien establecidas, que son cruciales para el desarrollo y la adopción de pruebas de diagnóstico avanzadas como las pruebas de fusión genética.

Acontecimientos recientes

• En febrero de 2023,< Arima Genomics, Inc., una empresa que utiliza la genómica 3D para revelar información procesable para empoderar a los investigadores y médicos que trabajan para mejorar la salud humana, y Pierian, una empresa que ahora forma parte de Velsera y desarrolla motores de precisión que permiten la democratización de los datos ómicos en aplicaciones clínicas y de investigación, anunciaron hoy acuerdos de comercialización conjunta y de licencia que mejorarán la capacidad de los laboratorios clínicos para detectar fusiones genéticas. Los procesos de pruebas de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigida de Arima Genomics serán integrados por Velsera en el Pierian ClinicalGenomics Workspace (CGW), la principal plataforma basada en la nube que ofrece a los laboratorios clínicos un análisis, interpretación y generación de informes de datos NGS más precisos y optimizados. La combinación de estos dos enfoques hará que sea más sencillo para los laboratorios clínicos utilizar las pruebas de fusión genética Arima de muestra a respuesta, lo que les ayudará a detectar fusiones genéticas y otras variantes estructurales. En marzo de 2021, Idylla GeneFusion Assay es una solución de flujo de trabajo de laboratorio rápido para pruebas de fusión genética, según la empresa de diagnóstico molecular Biocartis. La nueva prueba reconoce varias fusiones genéticas, que se cree que son importantes en la investigación del cáncer, en un solo cartucho. En comparación con otras pruebas, ofrece los resultados en unas tres horas. La disponibilidad de los resultados de las pruebas de secuenciación de próxima generación (NGS) con frecuencia demora días o incluso semanas. El ensayo Idylla GeneFusion se anuncia como el primer ensayo basado en ARN5 FFPE4 en la plataforma Idylla y presenta un panel altamente multiplexado de biomarcadores.Usando 1-3 cortes de tejido FFPE, fusiona los métodos de prueba convencionales en un proceso completamente automatizado y brinda datos precisos sobre fusiones de ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 y omisión del exón 14 de MET.
• En julio de 2020, FastTRK for Clinicians, un programa de pruebas clínicas gratuito para el diagnóstico de fusiones de genes de receptor de tirosina quinasa neurotrófica (NTRK) en pacientes con cáncer con fusión TRK en Canadá, es un servicio ofrecido por Bayer Inc. Independientemente de los resultados de la prueba, la elección de terapia del paciente o su cobertura de seguro, Bayer pagará el costo total de la prueba. Algunas neoplasias malignas son provocadas por modificaciones genéticas o "alteraciones genómicas". Una fusión del gen NTRK con un gen no relacionado da como resultado un cáncer por fusión TRK. Los niños y adultos con cáncer por fusión TRK pueden desarrollar la afección en cualquier tipo de órgano o tejido del cuerpo. Los médicos pueden usar FastTRK para examinar todos los tipos de tumores sólidos en busca de la presencia de una fusión del gen NTRK en la neoplasia maligna de sus pacientes. Si se descubre una fusión del gen NTRK, el paciente puede calificar para una terapia dirigida.

Actores clave del mercado

• Amoy Diagnostics Co., Ltd.
• ArcherDX (Integrated DNA Technologies, Inc.)
• Biocartis
• Biocare Medical, LLC
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Guardant Health, Inc.
• Illumina, Inc.
• Myriad Genetics, Inc.
• Natera, Inc.
• NeoGenomics, Inc.
• QIAGENN.V.
• ThermoFisher Scientific Inc