Mercado de secuenciación de ARN basada en NGS: tamaño de la industria global, participación, tendencias, oportunidades y pronóstico, segmentado por producto y servicios (plataformas y consumibles de secuenciación de ARN, productos de preparación de muestras, servicios de secuenciación de ARN, análisis, almacenamiento y gestión de datos), por tecnología (secuenciación por síntesis, secuenciación de

Descripción general del mercado

El mercado global de secuenciación de ARN basada en NGS se valoró en USD 2670 millones en 2023 y verá un crecimiento impresionante en el período de pronóstico a una CAGR del 6,13 % hasta 2029. La secuenciación de ARN basada en secuenciación de próxima generación (NGS), a menudo abreviada como RNA-Seq, es una técnica poderosa que se utiliza para analizar el transcriptoma, que se refiere al conjunto completo de moléculas de ARN en una célula o tejido en un momento específico. La secuenciación de ARN permite a los investigadores investigar los niveles de expresión genética, los patrones de empalme alternativo, las modificaciones del ARN y otras características transcriptómicas con un alto rendimiento y resolución.

Los continuos avances en las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) han mejorado significativamente la velocidad, la precisión y la rentabilidad de la secuenciación de ARN. Las innovaciones como la secuenciación de lectura larga, la secuenciación de ARN de una sola célula y las capacidades de secuenciación en tiempo real han ampliado las aplicaciones y la accesibilidad de la secuenciación de ARN, impulsando el crecimiento del mercado. El creciente interés y la inversión en la investigación genómica, en particular en áreas como la transcriptómica y la genómica funcional, alimentan la demanda de tecnologías de secuenciación de ARN. Los investigadores de diversos campos, como la biología molecular, la medicina, la agricultura y la biotecnología, confían en la secuenciación de ARN para investigar la expresión genética, las variantes de empalme, las modificaciones del ARN y las redes reguladoras. La secuenciación de ARN se utiliza cada vez más para el diagnóstico clínico, en particular en oncología y enfermedades raras. La capacidad de detectar fusiones genéticas, mutaciones y patrones de expresión mediante la secuenciación de ARN ayuda en el diagnóstico, el pronóstico y la selección del tratamiento del cáncer. Además, la secuenciación de ARN facilita la identificación de variantes genéticas causales en enfermedades raras y no diagnosticadas, lo que impulsa su integración en la práctica clínica y la patología molecular.

Principales impulsores del mercado

Avances en las tecnologías de secuenciación

Las tecnologías NGS representan un cambio de paradigma en la secuenciación de ADN, lo que permite la secuenciación de alto rendimiento de moléculas de ADN y ARN. Las plataformas NGS, como los sistemas de secuenciación de Illumina, permiten a los investigadores secuenciar millones de fragmentos de ADN o transcripciones de ARN en paralelo, lo que aumenta significativamente la velocidad y el rendimiento de la secuenciación en comparación con los métodos tradicionales de secuenciación Sanger. Las tecnologías de secuenciación de células individuales permiten la elaboración de perfiles de genomas, transcriptomas y epigenomas de células individuales con alta resolución. Estas tecnologías, que incluyen la secuenciación de ARN de una sola célula (scRNA-seq), la secuenciación de ADN de una sola célula (scDNA-seq) y la secuenciación ATAC de una sola célula (scATAC-seq), brindan información sobre la heterogeneidad celular, los procesos de desarrollo y los mecanismos de las enfermedades a nivel de una sola célula. Las tecnologías de secuenciación de lectura larga, como las que ofrecen Pacific Biosciences (PacBio) y Oxford Nanopore Technologies, generan lecturas de secuenciación que abarcan desde miles hasta decenas de miles de pares de bases. La secuenciación de lectura larga facilita la detección de variaciones estructurales, reordenamientos genómicos complejos y transcripciones de longitud completa, superando las limitaciones asociadas con las tecnologías de secuenciación de lectura corta.

Las plataformas de secuenciación en tiempo real, como la secuenciación por nanoporos de Oxford Nanopore Technologies, permiten la detección directa y sin etiquetas de ácidos nucleicos a medida que pasan a través de nanoporos. La secuenciación en tiempo real proporciona tiempos de respuesta rápidos, permite el monitoreo dinámico de procesos biológicos y admite aplicaciones como la detección de patógenos, la vigilancia ambiental y el análisis de transcripción de ARN. Las tecnologías de secuenciación epigenética, incluida la secuenciación de metilación de ADN (por ejemplo, secuenciación de bisulfito) y la secuenciación de inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-seq), permiten a los investigadores estudiar las modificaciones epigenéticas y la dinámica de la cromatina a escala de todo el genoma. Estas tecnologías brindan información sobre la regulación genética, la diferenciación celular y los mecanismos de las enfermedades al perfilar los patrones de metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y los sitios de unión de los factores de transcripción. La secuenciación metagenómica permite el análisis integral de las comunidades microbianas y las muestras ambientales sin la necesidad de métodos basados en cultivos. Las tecnologías de secuenciación metagenómica, como la metagenómica shotgun y la secuenciación del gen 16S rRNA, facilitan la identificación de especies microbianas, la anotación de genes funcionales y la caracterización del microbioma en diversos hábitats, incluido el intestino humano, el suelo, el agua y el aire. Este factor ayudará al desarrollo del mercado global de secuenciación de ARN basada en NGS.

Rápido crecimiento de la investigación genómica

La investigación genómica abarca una amplia gama de aplicaciones, incluidas la transcriptómica, la epigenómica, la metagenómica y la genómica comparativa. La secuenciación de ARN, específicamente, proporciona información sobre patrones de expresión genética, eventos de empalme alternativo, modificaciones de ARN y redes reguladoras. Los investigadores aprovechan los datos de secuenciación de ARN para estudiar el desarrollo, los mecanismos de las enfermedades, las respuestas a los fármacos y las relaciones evolutivas en diversos sistemas biológicos. Los avances en las tecnologías NGS han democratizado la investigación genómica al permitir la secuenciación de alto rendimiento de moléculas de ADN y ARN a una velocidad y escala sin precedentes. Las plataformas NGS, como los sistemas de secuenciación de Illumina y los ofrecidos por otros fabricantes, facilitan la generación de grandes volúmenes de datos de secuenciación con alta precisión y resolución. Estos avances tecnológicos han ampliado la accesibilidad de la secuenciación de ARN a los investigadores en el ámbito académico, industrial y clínico. La disminución de los costos de las tecnologías de secuenciación y los reactivos asociados han hecho que la secuenciación de ARN sea más asequible y accesible para los laboratorios de investigación de todo el mundo. A medida que el precio por par de bases continúa disminuyendo, los investigadores pueden realizar experimentos de secuenciación de ARN a gran escala, estudios basados en la población y análisis longitudinales sin restricciones financieras significativas. La asequibilidad de la secuenciación de ARN impulsa su adopción generalizada en diversas disciplinas e instituciones de investigación.

La investigación genómica integra cada vez más la secuenciación de ARN con otras tecnologías ómicas, como la secuenciación de ADN, el perfil epigenético, la proteómica y la metabolómica. Los enfoques multiómicos permiten la elaboración integral de perfiles moleculares y el análisis a nivel de sistemas de los sistemas biológicos, lo que proporciona una visión holística de la regulación genética, las vías de señalización y las interacciones celulares. Los datos de secuenciación de ARN complementan otros conjuntos de datos ómicos, lo que mejora nuestra comprensión de los procesos biológicos complejos y los fenotipos de las enfermedades. Los hallazgos de la investigación genómica tienen implicaciones traslacionales para la atención médica, la agricultura, la ciencia ambiental y la biotecnología. Las tecnologías de secuenciación de ARN desempeñan un papel crucial en la investigación traslacional y las aplicaciones clínicas, incluido el descubrimiento de biomarcadores, el desarrollo de ensayos de diagnóstico, la estratificación de pacientes y la optimización del tratamiento. Los datos de secuenciación de ARN informan los enfoques de la medicina de precisión, facilitan la identificación de objetivos terapéuticos y respaldan la toma de decisiones basada en evidencia en la práctica clínica. Este factor acelerará la demanda del mercado global de secuenciación de ARN basada en NGS.

Aplicaciones en expansión en diagnósticos clínicos

La secuenciación de ARN basada en NGS permite la caracterización molecular precisa de las enfermedades, lo que ayuda al desarrollo de estrategias de tratamiento personalizadas. Al perfilar los patrones de expresión de ARN, identificar mutaciones genéticas y detectar genes de fusión, la secuenciación de ARN ayuda a los médicos a adaptar las terapias a los pacientes individuales en función de sus perfiles genéticos únicos. La secuenciación de ARN es fundamental en el diagnóstico y pronóstico del cáncer. Permite la identificación de firmas de expresión genética asociadas con diferentes tipos de cáncer, subtipos de tumores y etapas de progresión de la enfermedad. La secuenciación de ARN puede detectar mutaciones impulsoras, predecir respuestas al tratamiento, monitorear la enfermedad residual mínima e identificar mecanismos de resistencia a los medicamentos, guiando la toma de decisiones clínicas en oncología. La secuenciación de ARN basada en NGS facilita el diagnóstico de enfermedades raras y no diagnosticadas al identificar variantes genéticas causales, incluidas mutaciones puntuales, inserciones/deleciones y variaciones en el número de copias. La secuenciación de ARN puede descubrir mutaciones patógenas que afectan la expresión genética, el empalme y los elementos reguladores, brindando información sobre los mecanismos de la enfermedad e informando el asesoramiento genético y la planificación familiar. La secuenciación de ARN se utiliza cada vez más en el diagnóstico y la vigilancia de enfermedades infecciosas, incluidas infecciones virales, patógenos bacterianos y patógenos fúngicos. La secuenciación de ARN puede detectar transcripciones de ARN microbiano, genomas de ARN viral y respuestas inmunes del huésped, lo que permite la rápida identificación y caracterización de agentes infecciosos, el seguimiento de brotes de enfermedades y la evaluación de patrones de resistencia a los antimicrobianos.

La secuenciación de ARN desempeña un papel crucial en la farmacogenómica al identificar variantes genéticas asociadas con el metabolismo de los fármacos, la eficacia de los fármacos y las reacciones adversas a los fármacos. Los datos de la secuenciación de ARN pueden predecir las respuestas individuales a la farmacoterapia, optimizar los regímenes de dosificación de los fármacos y minimizar los eventos adversos de los fármacos, mejorando la seguridad del paciente y los resultados del tratamiento en la práctica clínica. La secuenciación de ARN se utiliza en pruebas prenatales no invasivas para detectar anomalías cromosómicas fetales, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). La secuenciación de ARN del ARN fetal libre de células en la sangre materna permite la detección temprana de trastornos genéticos, lo que reduce la necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. La secuenciación de ARN permite el análisis de biomarcadores de ARN circulantes en sangre, orina y otros fluidos corporales para la detección del cáncer, el seguimiento de la respuesta al tratamiento y la evaluación de la recurrencia de la enfermedad. La secuenciación de ARN basada en biopsia líquida ofrece una alternativa mínimamente invasiva a las biopsias de tejido y facilita el seguimiento en tiempo real de la dinámica de la enfermedad y las intervenciones terapéuticas. Este factor acelerará la demanda del mercado global de secuenciación de ARN basada en NGS.

Principales desafíos del mercado

Complejidad de interpretación y análisis de datos

La secuenciación de ARN genera cantidades masivas de datos de secuenciación sin procesar que requieren herramientas bioinformáticas sofisticadas y experiencia computacional para el análisis y la interpretación. El análisis de datos transcriptómicos implica múltiples pasos, incluido el control de calidad, la alineación de lecturas, la cuantificación de la transcripción, el análisis de la expresión génica diferencial, el análisis de vías y la anotación funcional. Los investigadores a menudo necesitan capacitación especializada en bioinformática y biología computacional para analizar eficazmente los datos de secuenciación de ARN y extraer información biológica significativa. Existe una falta de canales de análisis de datos estandarizados para los datos de secuenciación de ARN, lo que genera variabilidad en las metodologías de análisis y los resultados en diferentes estudios y laboratorios. Los investigadores pueden utilizar diferentes herramientas de software, algoritmos y parámetros para el procesamiento y análisis de datos, lo que puede afectar la reproducibilidad y comparabilidad de los resultados. Establecer pautas de consenso y mejores prácticas para el análisis de datos de secuenciación de ARN es esencial para promover la coherencia y la transparencia en los hallazgos de la investigación. Los datos de secuenciación de ARN son inherentemente complejos, lo que refleja la naturaleza dinámica de la expresión genética y los eventos de empalme alternativo en diferentes condiciones biológicas y tipos de células. El análisis de datos transcriptómicos requiere tener en cuenta varias fuentes de variabilidad, incluido el ruido técnico, la heterogeneidad biológica y los factores de confusión experimentales. Además, la identificación de señales biológicamente relevantes en medio del ruido de fondo y los falsos positivos plantea desafíos para la interpretación y validación de datos.

La integración de datos de secuenciación de ARN con otros tipos de datos ómicos, como la genómica, la proteómica y la metabolómica, agrega otra capa de complejidad al análisis e interpretación de datos. Los análisis multiómicos integrados permiten a los investigadores obtener una comprensión más completa de los sistemas biológicos y los mecanismos de las enfermedades. Sin embargo, la integración de conjuntos de datos heterogéneos de diferentes plataformas experimentales y fuentes de datos requiere métodos computacionales especializados y herramientas para la integración de datos, la normalización y el análisis estadístico. Garantizar la reproducibilidad y la fiabilidad de los resultados de la secuenciación de ARN es una preocupación fundamental en este campo. Los investigadores deben implementar medidas rigurosas de control de calidad en todo el flujo de trabajo experimental para minimizar los artefactos técnicos, los efectos de lote y los sesgos sistemáticos que pueden confundir el análisis y la interpretación de los datos. La estandarización de las métricas de control de calidad y las pautas de presentación de informes para los experimentos de secuenciación de ARN puede ayudar a mejorar la reproducibilidad de los datos y facilitar el intercambio de datos y los esfuerzos de metanálisis.

Heterogeneidad y complejidad de las muestras

Las muestras biológicas, en particular los tejidos y órganos, consisten en diversas poblaciones de células con perfiles de expresión génica distintos. El estudio de muestras heterogéneas mediante la secuenciación de ARN requiere métodos para capturar y analizar los patrones de expresión génica a nivel de una sola célula o de una subpoblación. La secuenciación masiva de ARN puede enmascarar las firmas de expresión génica específicas de las células, lo que conduce a una pérdida de resolución y conocimiento biológico. Los tumores se caracterizan por la heterogeneidad intratumoral, donde las diferentes regiones del tumor exhiben perfiles moleculares y fenotipos celulares distintos. Los estudios de secuenciación de ARN de tumores deben tener en cuenta las variaciones espaciales y temporales en la expresión génica, así como la presencia de poblaciones celulares raras, subclones tumorales y factores microambientales. Comprender la heterogeneidad tumoral es fundamental para identificar objetivos terapéuticos, predecir la respuesta al tratamiento y monitorear la progresión de la enfermedad.

Los sistemas biológicos exhiben cambios dinámicos en la expresión génica a lo largo del tiempo en respuesta a señales de desarrollo, estímulos ambientales y procesos patológicos. La dinámica temporal plantea desafíos para los experimentos de secuenciación de ARN, ya que los patrones de expresión génica pueden variar en diferentes puntos temporales o condiciones experimentales. Los estudios longitudinales y los análisis de series temporales son necesarios para capturar los cambios temporales en la expresión génica y desentrañar las redes reguladoras subyacentes a los procesos biológicos dinámicos. Las muestras biológicas se ven influenciadas por factores ambientales, condiciones experimentales y artefactos técnicos que pueden introducir variabilidad y confundir los resultados de la secuenciación de ARN. Las fuentes de variación incluyen métodos de procesamiento de muestras, protocolos de extracción de ARN, técnicas de preparación de bibliotecas, plataformas de secuenciación y procesos computacionales. El control de los factores ambientales y experimentales es esencial para minimizar los efectos de lote, los sesgos sistemáticos y los falsos positivos en los experimentos de secuenciación de ARN. Las muestras biológicas pueden contener poblaciones celulares raras o subtipos con perfiles de expresión génica únicos que son difíciles de detectar utilizando enfoques de secuenciación de ARN en masa. Las tecnologías de secuenciación de ARN de células individuales (scRNA-seq) permiten la elaboración de perfiles de células individuales dentro de poblaciones heterogéneas, lo que permite a los investigadores identificar tipos de células raras, caracterizar la variabilidad de célula a célula y diseccionar la heterogeneidad celular con alta resolución.

Tendencias clave del mercado

Aumento de la adopción de NGS en la transcriptómica

La secuenciación de ARN basada en NGS permite a los investigadores estudiar los patrones de expresión génica en todo el transcriptoma de una manera imparcial y de alto rendimiento. A diferencia de los métodos basados en microarrays, que se limitan a la detección de sondas predefinidas, la secuenciación de ARN proporciona una mayor sensibilidad y un rango dinámico para detectar transcripciones, eventos de empalme alternativo y nuevas isoformas de ARN. El transcriptoma es altamente complejo, y está formado por ARN codificantes y no codificantes con diversas funciones y papeles reguladores. La secuenciación de ARN basada en NGS permite a los investigadores perfilar la expresión génica con una resolución de un solo nucleótido, identificar variantes de empalme, cuantificar la abundancia de transcripciones y caracterizar modificaciones de ARN con alta precisión. Esta resolución permite el descubrimiento de nuevas transcripciones, elementos reguladores y biomarcadores asociados a enfermedades. La secuenciación de ARN basada en NGS se utiliza ampliamente en varias áreas de investigación, incluidas la biología básica, la biología del desarrollo, la biología del cáncer, la neurociencia, la inmunología y las enfermedades infecciosas. Los estudios transcriptómicos proporcionan información sobre las redes reguladoras de genes, la diferenciación celular, los mecanismos de las enfermedades, las respuestas a los fármacos y el descubrimiento de biomarcadores, lo que impulsa la adopción de tecnologías de secuenciación de ARN en diversas disciplinas científicas.

La secuenciación de ARN basada en NGS a menudo se integra con otros tipos de datos ómicos, como la genómica, la epigenómica, la proteómica y la metabolómica, para obtener una comprensión integral de los sistemas biológicos y los procesos patológicos. Los enfoques multiómicos integrados permiten a los investigadores correlacionar los patrones de expresión genética con variaciones genéticas, modificaciones epigenéticas, abundancia de proteínas y vías metabólicas, lo que facilita los análisis a nivel de sistemas y las aplicaciones de investigación traslacional. La secuenciación de ARN basada en NGS se utiliza cada vez más en la investigación clínica y el diagnóstico, en particular en el campo de la medicina de precisión. La elaboración de perfiles transcriptómicos de muestras de pacientes permite la identificación de firmas de expresión genética específicas de la enfermedad, la estratificación de los pacientes en función de los subtipos moleculares y la predicción de las respuestas al tratamiento. Los datos de secuenciación de ARN también informan el desarrollo de terapias dirigidas, ensayos clínicos impulsados por biomarcadores y estrategias de tratamiento personalizadas para el cáncer y otras enfermedades complejas.

Información segmentaria

Información tecnológica

Se proyecta que el segmento de secuenciación de nanoporos experimente un rápido crecimiento en el mercado global de secuenciación de ARN basada en NGS durante el período de pronóstico. La tecnología de secuenciación por nanoporos ofrece la ventaja de producir longitudes de lectura largas, lo que permite la secuenciación directa de moléculas de ARN sin necesidad de fragmentación o amplificación. La secuenciación de ARN de lectura larga permite la caracterización de transcripciones de longitud completa, incluidas las isoformas y las variantes de empalme, lo que proporciona información valiosa sobre la estructura, la función y la regulación del ARN. Los investigadores y los médicos reconocen cada vez más la importancia de la secuenciación de lectura larga para capturar con precisión paisajes complejos de ARN, lo que impulsa la demanda de plataformas de secuenciación por nanoporos. Una de las características distintivas de la secuenciación por nanoporos es su capacidad para realizar secuenciación de moléculas individuales en tiempo real. Esta capacidad en tiempo real permite a los investigadores observar las moléculas de ARN a medida que pasan a través de los nanoporos, lo que permite el monitoreo dinámico de las modificaciones del ARN, la cinética de los eventos de procesamiento del ARN y las interacciones ARN-proteína. La secuenciación por nanoporos en tiempo real ofrece información sin precedentes sobre la biología del ARN y la dinámica de la expresión genética, lo que la convierte en una herramienta atractiva para una amplia gama de aplicaciones de investigación. Las plataformas de secuenciación de nanoporos, como las que ofrece Oxford Nanopore Technologies, son conocidas por su portabilidad y facilidad de uso. Estos dispositivos compactos y portátiles permiten realizar la secuenciación de ARN en diversos entornos, incluidos el trabajo de campo, los diagnósticos en el punto de atención y los entornos con recursos limitados. La accesibilidad y flexibilidad de los sistemas de secuenciación de nanoporos democratizan la secuenciación de ARN y permiten a los investigadores y médicos de todo el mundo realizar estudios y diagnósticos en diversos entornos. La secuenciación de nanoporos es versátil y se puede aplicar a una amplia gama de aplicaciones de secuenciación de ARN, incluidos el perfil del transcriptoma, el análisis de la modificación del ARN, la caracterización estructural del ARN y la detección del ARN viral. La versatilidad de la tecnología de secuenciación de nanoporos permite a los investigadores abordar diversas preguntas de investigación y explorar la biología del ARN con un detalle sin precedentes, lo que fomenta su adopción generalizada en entornos académicos, clínicos e industriales.

Perspectivas regionales

América del Norte emergió como la región dominante en el mercado global de secuenciación de ARN basada en NGS en 2023.

Desarrollos recientes

• En abril de 2023, IDT, un proveedor líder de soluciones genómicas en todo el mundo, está ayudando a los laboratorios de investigación a nivel mundial con una solución novedosa destinada a mejorar la eficiencia operativa e identificar tumores cancerosos sólidos. Recientemente lanzado, el panel de tumores sólidos IDT Archer FUSIONPlex Core representa una solución de prueba de investigación del cáncer de vanguardia. Esta solución se ha ampliado y refinado para mejorar la cobertura de variantes de un solo nucleótido (SNV) e inserciones/deleciones (indels), simplificando la detección de fusiones y la identificación de variantes a través de un ensayo unificado. La solución de secuenciación basada en ARN recientemente introducida para tumores sólidos utiliza una única muestra de entrada de ARN/TNA, lo que ofrece a los investigadores una opción escalable y fácil de usar que ahorra tiempo, recursos y costos. El panel de tumores sólidos FUSIONPlex Core, que comprende un grupo equilibrado de oligonucleótidos cebadores específicos de genes (GSP) dirigidos a 56 genes, ha sido diseñado para la simplicidad. La preparación de la biblioteca basada en AMP para los ensayos de investigación Archer NGS se puede ejecutar en solo 1,5 días con un tiempo de práctica mínimo.

Principales actores del mercado

• IlluminaInc.
• Thermo Fischer Scientific Inc.
• Oxford Nanopore Technologies plc
• Agilent Technologies, Inc.
• PerkinElmer Inc
• QIAGEN NV
• Eurofins Scientific SE
• F. Hoffmann-La Roche Ltd
• Takara Bio Inc.
• Azenta Life Sciences