Markt für die Behandlung von Phenylketonurie – Globale Branchengröße, Anteil, Trends, Chancen und Prognose, 2018-2028, segmentiert nach Verabreichungsweg (oral, parenteral), nach Produkt (Nahrungsergänzungsmittel, Arzneimittel), nach Vertriebskanal (Krankenhausapotheken, Online-Apotheken, Kinderkliniken), nach Region und Wettbewerb

Marktübersicht

Der globale Markt für die Behandlung von Phenylketonurie hat im Jahr 2022 einen Wert von 502,18 Millionen USD und wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beeindruckendes Wachstum mit einer CAGR von 11,00 % bis 2028 verzeichnen. Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, Phenylalanin zu verstoffwechseln, eine essentielle Aminosäure, die in proteinhaltigen Lebensmitteln vorkommt. PKU ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, d. h. sie tritt auf, wenn eine Person zwei mutierte Kopien des PAH-Gens (Phenylalaninhydroxylase-Gen) erbt, eine von jedem Elternteil. Das PAH-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylase, das für den Abbau von Phenylalanin im Körper verantwortlich ist. Bei Menschen mit PKU liegt aufgrund von Mutationen im PAH-Gen ein Mangel oder ein vollständiges Fehlen der Phenylalaninhydroxylase-Enzymaktivität vor. Infolgedessen kann Phenylalanin nicht effektiv in Tyrosin umgewandelt werden. Die Unfähigkeit, Phenylalanin zu metabolisieren, führt zu seiner Anreicherung im Blutkreislauf, was zu erhöhten Phenylalaninspiegeln im Blut führt. Hohe Phenylalaninspiegel sind giftig für das zentrale Nervensystem. Überschüssiges Phenylalanin kann das sich entwickelnde Gehirn schädigen, insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern. Unbehandelt kann es zu geistigen und Entwicklungsstörungen, Verhaltensstörungen, Krampfanfällen und anderen neurologischen Komplikationen führen.

Ein zunehmendes Bewusstsein für PKU und verbesserte Diagnosemöglichkeiten haben dazu geführt, dass bei mehr Menschen PKU diagnostiziert wird. Diese höhere Prävalenz treibt die Nachfrage nach PKU-Behandlungen an. Laufende Forschungs- und Entwicklungsanstrengungen haben zu Fortschritten bei den PKU-Behandlungsmöglichkeiten geführt, darunter neue medizinische Nahrungsmittel, Nahrungsergänzungsmittel und Enzymersatztherapien (ERTs). Diese Innovationen bieten Patienten und Gesundheitsdienstleistern mehr Auswahlmöglichkeiten. Die Forschung zu Gentherapien für PKU gewann an Dynamik. Geneditierungstechnologien wie CRISPR-Cas9 versprachen eine mögliche Heilung der zugrunde liegenden genetischen Ursache von PKU, was die Behandlung revolutionieren könnte. Patientenvertretungen und Gesundheitsorganisationen haben aktiv das Bewusstsein für PKU und verwandte Stoffwechselstörungen geschärft. Dieses gesteigerte Bewusstsein fördert eine frühzeitige Diagnose und Behandlung. Patientenvertretungen spielen eine wichtige Rolle bei der Förderung der Forschung, der Beschaffung von Mitteln und dem Eintreten für einen verbesserten Zugang zu Behandlungen. Ihre Bemühungen beeinflussen politische Veränderungen und fördern Investitionen in die PKU-Forschung. Technologische Fortschritte im Gesundheitswesen, wie Telemedizin und Fernüberwachung, haben den Zugang zur Versorgung von PKU-Patienten verbessert und die laufende Behandlung erleichtert.

Wichtige Markttreiber

Zunehmende Gentherapieforschung

Die Gentherapieforschung hat das Potenzial, die Behandlungslandschaft für Phenylketonurie (PKU) erheblich zu beeinflussen und die Nachfrage nach neuen und innovativen PKU-Behandlungen anzukurbeln. PKU ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PAH-Gen verursacht wird und zu einer Unfähigkeit führt, Phenylalanin, eine Aminosäure, die in proteinhaltigen Lebensmitteln vorkommt, richtig zu verstoffwechseln. Die Gentherapieforschung für PKU zielt darauf ab, die Grundursache der Erkrankung zu beheben, indem die für die Krankheit verantwortliche genetische Mutation korrigiert oder kompensiert wird. Die Gentherapieforschung bietet die Aussicht auf eine mögliche Heilung von PKU, indem sie den für die Erkrankung verantwortlichen genetischen Defekt behandelt. Bei Erfolg könnte die Gentherapie die Notwendigkeit lebenslanger Ernährungseinschränkungen und medizinischer Nahrungsmittel beseitigen, die derzeit den Behandlungsstandard darstellen. Eine erfolgreiche Gentherapie könnte die Lebensqualität von Personen mit PKU erheblich verbessern, indem sie ihnen eine normalere Ernährung ermöglicht, ohne sich um Phenylalaninbeschränkungen sorgen zu müssen. Diese Verbesserung der Lebensqualität würde die Nachfrage nach Gentherapien bei PKU-Patienten und ihren Familien steigern.

Die Behandlung von PKU ist derzeit belastend und umfasst strenge Ernährungskontrollen, häufige Überwachung und den Verzehr spezieller medizinischer Nahrungsmittel. Die Gentherapie hat das Potenzial, viele dieser behandlungsbedingten Herausforderungen zu reduzieren oder zu beseitigen, was sie zu einer attraktiven Option für Patienten macht. Während die aktuellen Behandlungen bei vielen PKU-Patienten wirksam sind, sind sie nicht für jeden geeignet. Die Gentherapie könnte die Behandlungsmöglichkeiten auf einen breiteren Personenkreis ausweiten, einschließlich derjenigen, die auf bestehende Behandlungen nicht gut ansprechen oder Schwierigkeiten haben, sie einzuhalten. Da das Bewusstsein für die Gentherapieforschung für PKU wächst, suchen Patienten und ihre Familien möglicherweise aktiv nach diesen Behandlungen, was zu einer erhöhten Nachfrage nach klinischen Studien und zugelassenen Therapien führt. Das Versprechen der Gentherapie hat Investitionen und Innovationen von Biotechnologie- und Pharmaunternehmen angezogen. Verstärkte Forschung und Entwicklung in diesem Bereich können zu Durchbrüchen und Fortschritten auf diesem Gebiet führen. Laufende klinische Studien zur Gentherapie bei PKU bieten Patienten die Möglichkeit, auf experimentelle Behandlungen zuzugreifen, was das Interesse und die Nachfrage in der Patientengemeinschaft weiter steigert. Dieser Faktor wird zur Entwicklung des globalen Marktes für Phenylketonurie-Behandlungen beitragen.

Steigende PKU-Prävalenz

Fortschritte in der Medizintechnik und bei genetischen Tests haben es einfacher gemacht, PKU genau zu diagnostizieren. Frühere und präzisere Diagnosen haben zu einer Zunahme der Anzahl der mit der Krankheit diagnostizierten Personen geführt. Viele Länder haben ihre Neugeborenen-Screening-Programme um PKU-Tests erweitert. Dies ermöglicht die frühzeitige Identifizierung betroffener Säuglinge, noch bevor Symptome auftreten. Das gestiegene Bewusstsein bei medizinischem Fachpersonal, Eltern und der Öffentlichkeit hat dazu geführt, dass mehr Menschen bei Symptomen oder Risikofaktoren medizinischen Rat und genetische Tests suchen. Da die Weltbevölkerung weiter wächst, steigt auch die absolute Zahl der Menschen, die mit seltenen genetischen Erkrankungen wie PKU geboren werden. In einigen Bevölkerungsgruppen können konsanguine (nahe Verwandten-)Ehen die Wahrscheinlichkeit autosomal-rezessiver genetischer Erkrankungen wie PKU erhöhen. In solchen Fällen besteht für ein Kind ein höheres Risiko, zwei Kopien des mutierten Gens zu erben, was zu der Erkrankung führt. Demografische Veränderungen wie Einwanderung und erhöhte genetische Vielfalt können die Prävalenz von PKU in verschiedenen Regionen beeinflussen. Einige Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen oder Chemikalien können bei der Entwicklung von PKU-ähnlichen Symptomen bei Personen ohne die genetische Mutation eine Rolle spielen. Diese Fälle können zur Wahrnehmung einer erhöhten Prävalenz beitragen.

Technologische Fortschritte

Technologische Fortschritte bei Neugeborenen-Screeningmethoden haben es möglich gemacht, PKU früh im Leben zu erkennen. Die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) hat die Genauigkeit und Effizienz des Neugeborenen-PKU-Screenings erheblich verbessert und ermöglicht eine frühere Diagnose und Behandlungseinleitung. Telegesundheitsplattformen und digitale Gesundheitstechnologien sind für PKU-Patienten zunehmend wertvoller geworden. Diese Tools ermöglichen Fernkonsultationen mit Gesundheitsdienstleistern, erleichtern die Überwachung der Einhaltung von Diäten und des Phenylalaninspiegels im Blut und bieten Bildungsressourcen für Patienten und Betreuer. Mobile Apps, die für das PKU-Management entwickelt wurden, sind populär geworden. Diese Apps können Patienten dabei helfen, ihre Nahrungsaufnahme zu verfolgen, ihren Phenylalaninspiegel im Blut aufzuzeichnen, Erinnerungen für die Medikamenteneinnahme festzulegen und auf Bildungsmaterialien zuzugreifen, was das Selbstmanagement bequemer macht. Fortschritte in der genetischen Testtechnologie haben es einfacher gemacht, spezifische PKU-Mutationen bei Einzelpersonen zu identifizieren. Diese Informationen können dabei helfen, Behandlungspläne an das einzigartige genetische Profil jedes Patienten anzupassen und so die Versorgung zu optimieren. Technologische Innovationen haben zur Entwicklung pharmakologischer Therapien wie Sapropterin (Kuvan) geführt. Dieses Medikament kann in Kombination mit einer Ernährungsumstellung einigen PKU-Patienten helfen, indem es ihre Toleranz gegenüber Phenylalanin erhöht. Obwohl sich die Gentherapieforschung noch im experimentellen Stadium befindet, ist sie sehr vielversprechend für die PKU-Behandlung. Genbearbeitungstechnologien wie CRISPR-Cas9 werden erforscht, um die zugrunde liegende genetische Mutation zu korrigieren, die für PKU verantwortlich ist.

Spezielle Software und Geräte zur Ernährungsverfolgung können Personen mit PKU dabei helfen, ihre tägliche Proteinaufnahme zu überwachen, ihren Phenylalaninspiegel zu verfolgen und fundierte Ernährungsentscheidungen zu treffen. Es werden KI-Algorithmen entwickelt, um vorherzusagen, wie sich bestimmte Ernährungsentscheidungen auf den Phenylalaninspiegel im Blut von PKU-Patienten auswirken können. Dies kann bei der personalisierten Ernährungsplanung helfen. Technologische Fortschritte in der Lebensmittelwissenschaft und Ernährung haben zur Entwicklung besser schmeckender, schmackhafterer und ernährungsphysiologisch ausgewogener proteinarmer Lebensmittel und medizinischer Lebensmittel für PKU-Patienten geführt. EHR-Systeme helfen Gesundheitsdienstleistern, die Daten von PKU-Patienten effizient zu verwalten, den Behandlungsverlauf zu verfolgen und die Kontinuität der Versorgung sicherzustellen. Sie erleichtern auch die Kommunikation zwischen den an der Behandlung eines Patienten beteiligten medizinischen Fachkräften. Fortschritte in der Biotechnologie haben die Entwicklung von Enzymersatztherapien (ERTs) für PKU ermöglicht. Diese Therapien beinhalten die Verwendung gentechnisch veränderter Enzyme zur Unterstützung des Phenylalaninstoffwechsels. Online-Communitys und Social-Media-Plattformen bieten PKU-Patienten und ihren Familien eine Möglichkeit, sich zu vernetzen, Erfahrungen auszutauschen und auf Unterstützung, Informationen und Ressourcen zuzugreifen. Dieser Faktor wird die Nachfrage auf dem globalen Markt für Phenylketonurie-Behandlungen beschleunigen.

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Wichtige Marktherausforderungen

Begrenzte Behandlungsmöglichkeiten

Die primäre Behandlung von PKU besteht in der Einhaltung einer strikten phenylalaninarmen Diät. Dies kann für Patienten eine Herausforderung darstellen, da der Verzehr gängiger proteinhaltiger Lebensmittel wie Fleisch, Milchprodukte und Getreide eingeschränkt wird. Die eingeschränkte Auswahl an Lebensmitteln kann zu Gefühlen sozialer Isolation und eintöniger Ernährung führen. Viele PKU-Patienten sind auf spezielle medizinische Lebensmittel angewiesen, die wichtige Nährstoffe liefern und gleichzeitig die Phenylalaninaufnahme minimieren. Die Auswahl an medizinischen Lebensmitteln war jedoch in der Vergangenheit begrenzt, und der Geschmack und die Textur dieser Produkte waren nicht immer schmackhaft, was zu Compliance-Problemen führte. Bis vor kurzem gab es nur begrenzte gezielte Therapien für PKU. Traditionelle Behandlungsoptionen konzentrierten sich auf die Ernährungskontrolle, und einige Patienten fanden es schwierig, allein durch die Ernährung einen angemessenen Phenylalaninspiegel zu erreichen und aufrechtzuerhalten. Obwohl pharmakologische Optionen wie Sapropterin (Kuvan) für einige PKU-Patienten verfügbar sind, wirken sie nicht bei allen. Die Wirksamkeit dieser Medikamente kann unterschiedlich sein, und sie werden oft in Kombination mit diätetischen Einschränkungen verwendet. Der Zugang zu PKU-Behandlungen kann je nach Region unterschiedlich sein, und nicht alle Patienten haben einfachen Zugang zu spezialisierten Kliniken, medizinischen Lebensmitteln oder Medikamenten. Ein eingeschränkter Zugang kann eine erhebliche Herausforderung darstellen, insbesondere in ländlichen oder unterversorgten Gebieten. Historisch betrachtet wurde PKU nicht so viel Aufmerksamkeit in Forschung und Entwicklung gewidmet wie häufigere Krankheiten. Begrenzte Investitionen in die Forschung können zu einem Mangel an innovativen Behandlungsmöglichkeiten führen. PKU ist eine heterogene Erkrankung, was bedeutet, dass Einzelpersonen unterschiedlich auf Behandlungen reagieren können. Was bei einem Patienten wirkt, muss bei einem anderen nicht wirksam sein, was die Notwendigkeit einer Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten unterstreicht.

Psychosoziale und Lebensqualitätsprobleme

PKU-Patienten müssen ihr Leben lang eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten. Diese Ernährungseinschränkung kann belastend und isolierend sein, da sie ihre Lebensmittelauswahl einschränkt und es schwierig macht, typische Mahlzeiten mit Familie und Freunden zu genießen. PKU-Patienten können aufgrund ihrer Ernährungseinschränkungen soziale Isolation erfahren. Sie müssen oft ihre eigenen speziell zusammengestellten proteinarmen Lebensmittel zu gesellschaftlichen Zusammenkünften und Veranstaltungen mitbringen, was zu dem Gefühl der Ausgrenzung führen kann. Die lebenslange Natur von PKU und die Notwendigkeit einer strengen Ernährungsumstellung können zu Angstzuständen, Depressionen und Stress beitragen. Patienten können Frustration, Probleme mit ihrem Körperbild und Sorgen über die Auswirkungen ihrer Erkrankung auf ihre Zukunft erleben. Kinder mit PKU können aufgrund von Ernährungseinschränkungen und der Notwendigkeit einer besonderen Unterbringung Schwierigkeiten in der Schule haben. Sie benötigen möglicherweise zusätzliche Unterstützung, um ihre Erkrankung zu bewältigen, während sie ihre Ausbildung fortsetzen. Die begrenzte Auswahl an proteinarmen Lebensmitteln, die PKU-Patienten zur Verfügung stehen, kann zu Monotonie in ihrer Ernährung führen, was sich auf ihre Freude an Mahlzeiten und ihre allgemeine Lebensqualität auswirkt. Die strikte Einhaltung der PKU-Behandlung ist für die Aufrechterhaltung eines gesunden Phenylalaninspiegels unerlässlich. Patienten müssen ihre Nahrungsaufnahme ständig überwachen und sich an die verschriebenen medizinischen Lebensmittel und Medikamente halten, was eine Herausforderung sein kann. Viele PKU-Patienten benötigen psychologische Unterstützung und Beratung, um mit den emotionalen und sozialen Herausforderungen fertig zu werden, die mit ihrer Erkrankung verbunden sind. Der Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenversorgung kann für PKU-Patienten besonders schwierig sein. Sie haben möglicherweise Schwierigkeiten, ihre Erkrankung selbstständig zu bewältigen, und benötigen möglicherweise Anleitung bei der Anpassung ihres Lebensstils. Die Kosten für medizinische Nahrung, Nahrungsergänzungsmittel und Spezialbehandlungen können für PKU-Patienten und ihre Familien eine finanzielle Belastung darstellen und ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Der Zugang zu spezialisierten PKU-Kliniken und Gesundheitsdienstleistern kann in einigen Regionen eingeschränkt sein, was sich auf die Qualität der Behandlung und Betreuung der Patienten auswirkt.

Wichtige Markttrends

Nutraceuticals und Nahrungsergänzungsmittel

Nutraceuticals und Nahrungsergänzungsmittel für PKU-Patienten dienen häufig als Proteinersatz. Diese Produkte liefern essentielle Aminosäuren, Vitamine und Mineralien, sodass Patienten ihren Nährstoffbedarf decken können, ohne phenylalaninhaltige Lebensmittel zu sich zu nehmen. Spezielle Aminosäureformulierungen sind in Form von Nahrungsergänzungsmitteln für PKU-Patienten erhältlich. Diese Produkte sind sorgfältig ausgewogen, um die notwendigen Aminosäuren bereitzustellen und gleichzeitig den Phenylalaninspiegel niedrig zu halten. PKU-Patienten benötigen aufgrund von Ernährungseinschränkungen möglicherweise zusätzliche Vitamine und Mineralien. Nutraceuticals und Nahrungsergänzungsmittel sind darauf ausgelegt, potenzielle Nährstoffmängel im Zusammenhang mit PKU auszugleichen. Einige Nutrazeutika sind so formuliert, dass sie wenig Phenylalanin enthalten, was sie für PKU-Patienten geeignet macht. Zu diesen Produkten können eiweißarmes Brot, Nudeln und andere Nahrungsmittel gehören, die dabei helfen können, die Ernährung abwechslungsreicher zu gestalten. Nutrazeutika werden oft als medizinische Nahrungsmittel eingestuft und sind verschreibungspflichtig. Diese Produkte sind speziell formuliert, um eine ausreichende Ernährung zu gewährleisten und gleichzeitig die Phenylalaninaufnahme zu minimieren. Fortschritte bei Nutrazeutika und Nahrungsergänzungsmitteln ermöglichen individuellere Ernährungspläne, die auf das Alter, die Ernährungsbedürfnisse und den Schweregrad der PKU des Patienten zugeschnitten sind. Es wurden Anstrengungen unternommen, um den Geschmack und die Schmackhaftigkeit von Nutrazeutika und Nahrungsergänzungsmitteln für PKU-Patienten zu verbessern, damit sie ansprechender und leichter in die Ernährung zu integrieren sind. Nutrazeutika und Nahrungsergänzungsmittel sind für PKU-Patienten und ihre Betreuer praktisch. Sie können leicht in die tägliche Ernährungsroutine integriert werden, was eine größere Flexibilität und Einhaltung der Behandlungspläne ermöglicht. In vielen Ländern gibt es Vorschriften, um die Sicherheit und Qualität von Nutrazeutika und medizinischen Lebensmitteln für PKU zu gewährleisten. Die behördliche Aufsicht trägt dazu bei, die Integrität dieser Produkte aufrechtzuerhalten.

Segmentelle Einblicke

Einblicke in die Verabreichungsmethode

Im Jahr 2022 hatte das Segment der oralen Verabreichungsmethode den größten Anteil am globalen Markt für Phenylketonurie-Behandlungen und wird voraussichtlich in den kommenden Jahren weiter wachsen.

Produkteinblicke

Im Jahr 2022 hatte das Segment der Nahrungsergänzungsmittel den größten Anteil am globalen Markt für Phenylketonurie-Behandlungen und wird voraussichtlich in den kommenden Jahren weiter wachsen.

Einblicke in Vertriebskanäle

Online-Apotheken

Regionale Einblicke

Die Region Nordamerika dominiert den globalen Markt für Phenylketonurie-Behandlungen im Jahr 2022. Nordamerika, insbesondere die Vereinigten Staaten und Kanada, hatte ein relativ hohes Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen wie PKU. Dies führte zu einer frühen Diagnose und Intervention, was die Nachfrage nach PKU-Behandlungen erhöhte.

Jüngste Entwicklungen

• Im Mai 2020 gab PTC Therapeutics, Inc. bekannt, dass es eine Vereinbarung zum Kauf von Censa Pharmaceuticals, Inc. getroffen hat, einem biopharmazeutischen Unternehmen, das auf die Entwicklung von CNSA-001 (Sepiapterin) spezialisiert ist, einer in der klinischen Phase befindlichen experimentellen Therapie für seltene Stoffwechselerkrankungen, darunter Phenylketonurie (PKU) und andere Erkrankungen, die mit Defekten in den biochemischen Signalwegen von Tetrahydrobiopterin (BH4) in Zusammenhang stehen und bei der Geburt festgestellt werden können. Die Vorstände beider Unternehmen haben dem Deal zugestimmt. CNSA-001 wird als potenzielle Therapie für seltene Stoffwechselstörungen untersucht, die mit Fehlern in den biochemischen Prozessen zur Herstellung von Tetrahydrobiopterin in Zusammenhang stehen. Als Vorläufer von intrazellulärem Tetrahydrobiopterin, einem wichtigen Enzymkofaktor, der am Metabolismus und der Synthese verschiedener Stoffwechselprodukte beteiligt ist, wird Sepiapterin, eine synthetische Substanz, in CNSA-001, einer oralen Formulierung, verwendet. Die Haupt- und Nebenziele der Phase-2-Studie zur Prüfung von CNSA-001 auf PKU wurden im Dezember 2019 erreicht1, und das Programm ist nun bereit für Phase 3.
• Im Mai 2018 erhielt Palynziq die Zulassung für erwachsene Patienten für die seltene und gefährliche Erbkrankheit Phenylketonurie (PKU). Phenylalanin (Phe), eine Aminosäure, die in proteinhaltigen Mahlzeiten und hochintensiven Süßstoffen enthalten ist, die in einer Reihe von Lebensmitteln und Getränken verwendet werden, kann bei Patienten mit PKU nicht abgebaut werden. Für erwachsene PKU-Patienten, deren Phe-Konzentration im Blut trotz medikamentöser Behandlung nicht kontrolliert wird, ist Palynziq eine neue Enzymtherapie.

Wichtige Marktteilnehmer

• BioMarinPharmaceutical Inc.
• Synlogic, Inc.
• Retrophin, Inc.
• Daiichi SankyoCompany, Limited
• Codexis, Inc.
• SOM InnovationBiotech SL
• HomologyMedicines, Inc.