Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten – Globale Branchengröße, Anteil, Trends, Chancen und Prognose, segmentiert nach Krankheitstyp (Neurologische Erkrankungen, Immunologische Störungen, Hämatologische Erkrankungen, Endokrine und Stoffwechselerkrankungen, Krebs, Erkrankungen des Bewegungsapparats, Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVDs), Dermatologische Erkrankungen, Sonstige), nach Fachge

Marktübersicht

Der globale Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten hat im Jahr 2022 einen Wert von 789,83 Millionen USD und wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein robustes Wachstum mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 8,04 % bis 2028 verzeichnen. Genetische Tests auf seltene Krankheiten dienen der Diagnose von genetischen Mutationen oder Veränderungen, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind. Seltene Krankheiten zeichnen sich durch ihre geringe Prävalenz aus und betreffen einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung. Diese Krankheiten haben oft eine genetische Grundlage, d. h. sie werden durch Mutationen oder Veränderungen in bestimmten Genen verursacht. Bei genetischen Tests auf seltene Krankheiten wird die DNA einer Person analysiert, um Anomalien oder Mutationen zu identifizieren, die ihre Symptome oder ihren Zustand verursachen könnten. Dies kann dazu beitragen, eine genaue Diagnose zu stellen, die zugrunde liegende Ursache der Krankheit zu verstehen und personalisierte Behandlungs- und Managementstrategien zu entwickeln. Genetische Tests auf seltene Krankheiten können mithilfe verschiedener Techniken durchgeführt werden, darunter Next-Generation-Sequencing (NGS), das die gleichzeitige Analyse mehrerer Gene oder sogar des gesamten Genoms ermöglicht. Diese Technologie hat die Effizienz und Genauigkeit genetischer Tests erheblich verbessert und ermöglicht die Identifizierung seltener genetischer Mutationen. Daher werden sie in erster Linie zum Verständnis der Genetik seltener Krankheiten eingesetzt. Ärzte können die zugrunde liegenden Ursachen unentdeckter Erkrankungen identifizieren und Familien so jahrelange Krankenhausaufenthalte und unnötige Tests ersparen. Genetische Tests auf seltene Krankheiten können kategorisiert werden auf Basis von molekularen Tests, die Veränderungen in einem oder mehreren Genen diagnostizieren, Chromosomentests, die verwendet werden, um die gesamten Chromosomen zu analysieren, und Genexpression, die grundsätzlich verwendet wird, um das An- oder Ausschalten in verschiedenen Zelltypen zu diagnostizieren, gezielte Einzelvarianten, Einzelgene und Genpanels.

Wichtige Markttreiber

Zunehmende Prävalenz seltener Krankheiten treibt das Marktwachstum voran

Die Prävalenzrate seltener Krankheiten in der Bevölkerung wird auf 3,5-5,9 % geschätzt, was bedeutet, dass weltweit zu jedem Zeitpunkt 260-440 Millionen Menschen davon betroffen sind.

Zunehmende Nachfrage nach personalisierter Medizin treibt das Marktwachstum voran

Die Fähigkeit, vorherzusehen, welche Behandlungen für einen bestimmten Patienten am wirksamsten sein werden. Ein besseres Verständnis der Mechanismen, durch die Krankheiten entstehen.

Steigerndes Bewusstsein und Interessenvertretung treiben das Marktwachstum voran

Nach Angaben der National Institutes of Health (NIH) gibt es etwa 7.000 seltene Krankheiten, von denen zwischen 25 und 30 Millionen Amerikaner betroffen sind, und die Menschen werden sich der zunehmenden Verbreitung seltener Krankheiten immer mehr bewusst.

Wichtige Marktherausforderungen

Diagnostische Komplexität bei Tests

Die komplexe Natur seltener Krankheiten kann zu verzögerten oder falschen Diagnosen führen. Gesundheitsdienstleister haben möglicherweise Schwierigkeiten, die zugrunde liegende Ursache der Symptome eines Patienten zu identifizieren, was zu falschen Behandlungen oder unnötigen Eingriffen führt.

Begrenztes Wissen und Bewusstsein

Gesundheitsfachkräfte ziehen seltene Krankheiten aufgrund mangelnden Bewusstseins möglicherweise nicht als mögliche Diagnose in Betracht. Dies kann zu verzögerten oder versäumten Diagnosen führen, was wiederum zu längerem Leiden des Patienten und einem möglichen Fortschreiten der Krankheit führt.

Ethische und datenschutzbezogene Bedenken

Die Einholung einer informierten Zustimmung zu genetischen Tests kann komplex sein, insbesondere bei seltenen Krankheiten. Patienten und ihre Familien haben möglicherweise nur ein begrenztes Verständnis für die Auswirkungen der Tests, das Potenzial für unerwartete Ergebnisse und das Ausmaß der Datenfreigabe.

Wichtige Markttrends

Wachstum von Direct-to-Consumer (DTC)-Tests

Der globale Markt für genetische Tests für seltene Krankheiten, das Wachstum von Direct-to-Consumer (DTC)-Tests auf dem globalen Markt für genetische Tests für seltene Krankheiten war im Vergleich zu anderen Bereichen genetischer Tests, wie Abstammung oder gesundheitsbezogene Merkmale, relativ begrenzt.

Segmentelle Einblicke

Krankheitstyp

Im Jahr 2022 wurde der Markt für genetische Tests für seltene Krankheiten vom Segment Endokrinologie und Stoffwechsel dominiert und wird voraussichtlich in den kommenden Jahren weiter wachsen. Viele seltene Krankheiten innerhalb der Kategorie Endokrinologie und Stoffwechsel haben eine gut definierte genetische Grundlage. Genetische Mutationen können zu Störungen der Hormonproduktion, des Stoffwechsels und anderer physiologischer Prozesse führen, was zu einer Reihe seltener Erkrankungen führt. Genetische Tests auf endokrine und metabolische Störungen ermöglichen eine frühe und genaue Diagnose und ermöglichen so ein rechtzeitiges Eingreifen und Management. Eine frühe Erkennung kann zu besseren Ergebnissen führen, indem sie eine geeignete Behandlung und Lebensstiländerungen ermöglicht.

Technologieeinblicke

Im Jahr 2022 wurde der Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten vom Next-Generation Sequencing (NGS) dominiert und wird voraussichtlich in den kommenden Jahren weiter wachsen. Next-Generation Sequencing (NGS) ist eine sich schnell entwickelnde Technologie, die den Bereich der genetischen Tests revolutioniert. NGS ist viel schneller und kostengünstiger als herkömmliche genetische Testmethoden und kann Millionen von DNA-Basen in einem einzigen Durchgang sequenzieren. Dies macht NGS ideal für genetische Tests auf seltene Krankheiten, die oft die Analyse großer Mengen genetischer Daten erfordern. NGS ist genauer als herkömmliche genetische Testmethoden. Dies liegt daran, dass NGS Millionen von DNA-Basen in einem einzigen Durchgang sequenzieren kann, was eine umfassendere Analyse des Genoms ermöglicht. NGS ist viel schneller als herkömmliche genetische Testmethoden. Dies ist wichtig für genetische Tests auf seltene Krankheiten, für die häufig große Mengen genetischer Daten analysiert werden müssen.

Fachliche Einblicke

Im Jahr 2022 wurde der Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten von den molekulargenetischen Tests dominiert und wird voraussichtlich in den kommenden Jahren weiter wachsen. Dies liegt daran, dass molekulargenetische Tests umfassendere und genauere Informationen über die genetischen Mutationen liefern können, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind. Molekulargenetische Tests werden zur Analyse von DNA, RNA oder Proteinen verwendet. Sie können verwendet werden, um Mutationen in Genen, Veränderungen in der DNA-Struktur oder Veränderungen in der Genexpression zu erkennen. Molekulargenetische Tests können verwendet werden, um seltene Krankheiten zu diagnostizieren, den Krankheitsverlauf zu überwachen und Patienten zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, seltene Krankheiten zu entwickeln.

Einblicke in die Endverbraucherbranche

Im Jahr 2022 wurde der Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten von den Segmenten Forschung und CROs dominiert und wird voraussichtlich in den kommenden Jahren weiter wachsen. Dies liegt daran, dass Forschungs- und CROs für die Entwicklung neuer genetischer Tests, die Durchführung klinischer Studien und die Bereitstellung genetischer Testdienste für Patienten verantwortlich sind. Forschungs- und CROs nutzen genetische Tests, um die genetischen Grundlagen seltener Krankheiten zu untersuchen, neue Behandlungen und Therapien zu entwickeln und die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu verbessern. Sie nutzen genetische Tests auch, um Patienten zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, seltene Krankheiten zu entwickeln.

Regionale Einblicke

Die Region Nordamerika hat sich als Marktführer auf dem globalen Markt für genetische Tests für seltene Krankheiten etabliert. Nordamerika, insbesondere die Vereinigten Staaten und Kanada, verfügt über eine gut etablierte und fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, die die Entwicklung, Einführung und Integration genetischer Testtechnologien unterstützt.

Jüngste Entwicklungen

• Im Mai 2023 ist BiodatabankCENTOGENE das größte integrierte Multitomdaten-Repository der Welt und bietet diagnostische, klinische und lebensrettende Lösungen für mehr als 750.000 Patienten, die an seltenen und neurologischen Krankheiten leiden. Dieses Repository ermöglicht Patienten und Partnern weltweit den Zugang zu lebensrettenden Behandlungen.
• Im September 2021 übernimmt Invitae, ein medizinisches Genetikunternehmen, das Verbrauchergesundheitstechnologieunternehmen Citizen in einem 325-Millionen-Dollar-Deal, um die Erfassung genomischer und klinischer Daten für Patienten zu optimieren. Das Ziel von Invitae ist es, alle Ergebnisse der weltweiten genetischen Tests auf einer einzigen, benutzerfreundlichen Plattform zusammenzuführen, die genetische Informationen allen zugänglich macht, die davon profitieren können.
• Im Juli 2023 wurden Strand Life Sciences Instrumente hinzugefügt, um weitere Automatisierung und Skalierbarkeit zu ermöglichen. Durch die Ergänzung des neu erfundenen Illumina DNA Sequencer X Plus und des hochmodernen BioKit Liquid Handler von Beckman Coulter ist Strand gut für höhere Volumina und höhere Leistung positioniert. Mit dem IlluminaNNSeq X Plus können in einem einzigen Durchlauf bis zu 16 Terabasen (TDBs) an Daten generiert werden, und zwar zu einem Bruchteil der Kosten pro Basis im Vergleich zu Sequenzierungsplattformen der vorherigen Generation. Die Probenvorbereitung erfolgt automatisiert mit dem Beckman Coulterbiomek i7 Liquid Handler, um Wiederholbarkeit zu gewährleisten.

Wichtige Marktteilnehmer

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics