孤儿药市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按药物类型（生物、非生物）、疾病类型（肿瘤、血液、神经、心血管、其他）、分销渠道（医院、药房、在线销售、其他）、地区和竞争进行细分，2019 年至 2029 年

市场概览

2023 年全球孤儿药市场价值为 1872.4 亿美元，预计在预测期内将实现强劲增长，到 2029 年的复合年增长率为 12.31%。孤儿药或孤儿药产品是为治疗罕见疾病或影响相对较少人群的疾病而开发的药物。这些疾病通常被称为“孤儿病”，因为它们可能不会引起制药公司的关注，因为它们的患者人数有限。孤儿药旨在满足罕见疾病患者未满足的医疗需求，否则这些患者可能没有可行的治疗选择。开发罕见病药物对制药公司来说可能具有挑战性和财务风险，因为与更常见的疾病相比，潜在市场较小。在美国，1983 年的《孤儿药法案》是一项具有里程碑意义的立法，它推出了这些激励措施，为许多孤儿药的开发铺平了道路。世界其他国家也存在类似的孤儿药法规和激励措施。

关键市场驱动因素

罕见病患病率上升推动市场增长

罕见病患者人数的增加为制药公司提供了市场机会。虽然每种罕见病的患者人数可能很少，但各种罕见病的患者总数却变得非常可观，这使得开发孤儿药在经济上可行。

遗传学和基因组学的进步使人们能够更好地了解许多罕见病的根本原因。这些知识促进了靶向疗法和个性化医疗方法的发展，推动了针对特定基因突变的孤儿药的需求。监管激励措施以及政府机构和医疗保健系统的支持鼓励制药公司投资于罕见病孤儿药的研发。这种支持包括加快监管审查流程、延长市场独占期和降低费用。患者团体和罕见病组织的大力倡导提高了人们对罕见病患者所面临挑战的认识。这些倡导工作给政府和行业利益相关者施加了压力，迫使他们投资于孤儿药的研发。

生物技术的进步推动了市场增长

生物技术的进步在推动全球孤儿药市场增长方面发挥着至关重要的作用，因为它推动了罕见病创新治疗方法的开发。生物技术使人们能够更深入地了解罕见病的潜在遗传和分子机制。这些知识导致了针对这些疾病根本原因的靶向疗法的发展。这些疗法通常比传统疗法更有效，副作用更少，使其成为罕见病患者的有吸引力的选择。

基因组学和蛋白质组学等生物技术工具允许个性化医疗方法。医生可以分析患者的基因组成以确定最合适的治疗方法，优化治疗效果并最大限度地减少副作用。这种精准医疗方法对于罕见病尤其重要，因为每个患者的病情可能都是独一无二的。生物技术彻底改变了药物发现过程。高通量筛选、计算建模和结构生物学等技术加速了罕见病潜在候选药物的识别和开发。这加快了孤儿药的研发进程。生物技术为创新基因和细胞疗法铺平了道路，这些疗法对治疗罕见遗传病大有裨益。基因疗法包括将健康基因引入患者细胞以纠正基因突变，而细胞疗法则使用工程细胞来替换或修复受损组织。这些方法为某些罕见疾病提供了潜在的治疗方法或长期疾病管理。

主要市场挑战

患者群体少

制药公司投入大量资源进行研发、临床试验和监管流程，以将药物推向市场。然而，由于患者群体少，孤儿药销售的潜在收入可能有限，因此很难收回这些高昂的开发成本。市场规模小可能使孤儿药开发在经济上不可行，尤其是对于患病率极低的疾病。如果公司预计财务回报无法证明投资的合理性，他们可能会犹豫是否投资研发。开发药物本身就很昂贵，涉及临床前测试、临床试验和监管审批流程。罕见病患者数量有限，这意味着这些成本需要分摊给更少的潜在用户，从而导致每位患者孤儿药的成本更高。

缺乏对疾病的了解

如果不彻底了解罕见病的潜在机制和原因，就很难确定合适的药物靶点。这阻碍了开发针对疾病根本原因的有效治疗方法。验证潜在的药物靶点对于药物开发至关重要。缺乏对疾病的了解可能会导致对拟议靶点的相关性和重要性产生不确定性，从而可能导致临床试验失败的风险更高。开发新药需要深入了解疾病的分子途径和机制。缺乏对这些因素的了解可能会导致药物发现工作的延迟，因为研究人员可能需要投入额外的时间和资源来发现关键信息。生物标志物对于诊断疾病、监测治疗反应和预测疾病进展非常重要。缺乏对疾病的了解会阻碍可靠生物标志物的识别，使得追踪疾病状态和治疗效果变得具有挑战性。由于患者人数较少，孤儿药临床试验通常需要专门的设计。对疾病缺乏了解会使这些试验的设计复杂化，可能导致招募患者和解释结果的困难。

患者识别和诊断

罕见病通常具有与更常见疾病重叠的非特异性症状。这可能导致漏诊或误诊，延误适当的治疗，并可能导致患者被排除在临床试验或获得孤儿药的机会之外。医疗保健专业人员，包括初级保健医生，可能缺乏对罕见病的认识或知识。这可能会导致诊断延迟或漏诊，从而无法及时开始治疗。罕见病可能需要专业的医疗专业知识才能准确诊断。然而，这些疾病专家的稀缺可能会导致诊断延迟或不准确。对于患有罕见病的人来说，诊断过程可能漫长而令人沮丧。多次拜访不同的医疗保健提供者和误诊可能会导致接受适当护理和治疗的延误。一些罕见疾病需要专门的、通常昂贵的诊断测试，这些测试可能不容易在保险中找到或被保险覆盖。这些测试的机会有限可能会延误诊断和治疗。医疗资源和专业知识的获取可能因地区或国家而异。服务不足地区的患者在获得准确诊断和适当护理方面可能面临额外挑战。

主要市场趋势

不断变化的患者人口结构推动市场增长

不断变化的患者人口结构，尤其是人口老龄化，对推动全球孤儿药市场的增长有重大影响。随着全球人口老龄化，与年龄相关的疾病患病率更高，其中许多属于罕见疾病。阿尔茨海默病、帕金森病和某些类型的癌症等疾病随着年龄的增长而变得更加常见。这就导致了针对这些特定罕见疾病的孤儿药需求的增加。患遗传病和罕见病的风险往往随着年龄的增长而增加。随着人们寿命的延长，患上这些疾病的几率也会增加，从而导致需要孤儿药治疗的患者群体不断扩大。由于存在多种慢性病和合并症，老年人通常有复杂的健康需求。能够解决这些独特而复杂的健康挑战的孤儿药对老龄化人口尤其有价值。

随着诊断技术和方法的改进，老年患者中越来越多的罕见病被准确识别。这有助于更好地了解老龄化人口中罕见病的流行率和多样性。老龄化人口需要长期护理和慢性病管理。具有疾病改善作用或改善生活质量的孤儿药成为老年护理的重要组成部分。老年人经常会经历与年龄相关的药物代谢和反应变化。基于基因和分子特征提供个性化治疗方法的孤儿药非常符合老龄化人口的需求。人口老龄化的发达国家往往拥有完善的医疗保健系统和更高的医疗保健支出。这可以让人们更好地获得孤儿药，并更愿意投资于罕见病的研发。

对个性化医疗的日益关注

对个性化医疗的日益关注是全球孤儿药市场的一个重要趋势，它改变了罕见病的治疗方式，并推动了药物开发的创新。个性化医疗涉及根据每位患者的个人特征量身定制医疗护理，包括药物治疗。个性化医疗允许开发针对患者疾病的特定遗传、分子和细胞特征的靶向疗法。对于通常由特定基因突变引起的罕见病，这种方法可以带来更有效的治疗和更少的副作用。

基因组学和分子分析的进步使得人们能够识别与罕见病相关的基因突变和生物标记。这些信息有助于患者分层、治疗选择和临床试验设计。个性化医疗允许医疗保健提供者根据患者独特的基因构成和疾病特征制定个性化治疗计划。这种方法可以最大限度地提高治疗效果，同时最大限度地减少潜在伤害。制药公司可以使用个性化医疗方法来设计临床试验，试验对象是最有可能从特定治疗中受益的患者群体。这可以提高药物开发流程的效率并缩短审批时间。个性化医疗通常涉及伴随诊断的开发，即确定患者是否可能对特定治疗产生反应的测试。这样可以确保患者接受最合适的治疗，从而提高治疗效果。

细分洞察

疾病类型洞察

区域洞察

最新发展

• 2024 年 1 月，专注于开发创新基因和细胞疗法的生物制药公司 Precigen, Inc. 宣布，欧盟委员会 (EC) 授予其同类首创的试验药物 PRGN-2012 孤儿药资格，用于治疗复发性呼吸道乳头状瘤病 (RRP)。RRP 是一种由人乳头瘤病毒 6 型 (HPV 6) 或 11 型 (HPV 11) 引起的罕见、具有挑战性且有时致命的上呼吸道和下呼吸道肿瘤疾病。PRGN-2012 此前已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的孤儿药资格。值得注意的是，Precigen 是第一家获得 FDA 突破性疗法认定和 RRP 治疗加速审批途径的公司。
• 2024 年 6 月，总部位于比利时的 Agomab Therapeutics NV（“Agomab”）宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予其吸入式 ALK5 小分子抑制剂 AGMB-447 孤儿药认定。Agomab 目前正在 1 期临床试验 (NCT06181370) 中评估 AGMB-447 作为特发性肺纤维化 (IPF) 的潜在治疗方法。
• 2024 年 1 月，美国食品药品监督管理局 (FDA) 授予 Pleco Therapeutics BV 的先导化合物 PTX-252 孤儿药认定，用于治疗急性髓系白血病 (AML)。PTX-252 是一种新型分子实体，旨在增强癌细胞对化疗的敏感性。
• 2024 年 7 月，Zymedi 宣布其正在开发用于治疗肺动脉高压 (PAH) 的开创性抗体治疗 ZMA001 已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的孤儿药称号。

主要市场参与者

• 诺华公司
• 辉瑞公司
• 赛诺菲公司
• 百时美施贵宝公司
• 葛兰素史克公司
• Alexion Pharmaceuticals, Inc.
• 艾伯维Inc.
• 默克集团
• 强生公司
• F.霍夫曼-罗氏公司