基因检测市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按技术（下一代测序、阵列技术和基于 PCR 的检测）细分，按应用（血统和种族、性状筛查、遗传病携带者状况、新生儿筛查、健康与保健 - 体质/风险/倾向）、按产品（消耗品、设备、软件和服务）、按渠道（线上、线下）、按最终用户（医院和诊所、诊断实验室等）、按地区和竞争细分，2019 年至 2029 年

市场概览

2023 年全球基因检测市场价值为 78.4 亿美元，预计在预测期内将实现令人印象深刻的增长，到 2029 年的复合年增长率为 11.15%。全球基因检测市场主要受基因组学和生物技术进步的推动，这些进步通过实现个性化医疗彻底改变了医疗保健。基因检测可以了解个人的基因组成、疾病易感性和对治疗的反应。遗传疾病和慢性病患病率不断上升，再加上患者和医疗保健提供者对基因检测的认识和接受度不断提高，进一步推动了市场增长。下一代测序 (NGS) 和基于微阵列的测试等技术创新提高了测试的准确性、可扩展性和可负担性，促进了广泛采用。旨在将基因检测整合到医疗保健系统中的支持性监管框架和政府举措有助于市场扩张。随着对早期疾病检测、个性化治疗和临床环境中明智决策的需求不断增长，全球基因检测市场有望不断进步和多样化。

关键市场驱动因素

基因组学和生物技术的进步

2024 年 3 月，分子诊断公司 BillionToOne 在美国推出了产前基因检测 BabyPeek。BabyPeek 通过分析母体血液和无细胞 DNA 测序技术采用非侵入性方法。该测试旨在确定婴儿的十项非医学特征，包括潜在的眼睛和头发颜色、长雀斑的概率、口味偏好（例如对香菜等口味的厌恶或对甜食和咸食的偏好），甚至预测婴儿长出第一颗牙齿的时间。该测试旨在为怀孕期间的准父母提供愉快而轻松的信息。

例如，下一代测序可以快速且经济高效地对整个基因组或目标区域进行测序，从而深入了解个人的基因构成。这种能力对于识别与疾病易感性、药物代谢和治疗反应相关的遗传变异至关重要。基于微阵列的测试可同时对数千个遗传标记的遗传变异进行高通量筛选，促进基于人群的研究并识别疾病生物标记。

另一方面，聚合酶链反应 (PCR) 技术可以扩增特定的 DNA 序列，从而可以高灵敏度地检测基因突变。这些技术共同实现了对遗传数据的全面分析，从单核苷酸多态性 (SNP) 到复杂的基因组重排，提高了基因检测结果的精确度和深度。

遗传疾病和慢性病患病率上升

全球范围内遗传疾病、慢性病和癌症患病率上升是推动基因检测市场向前发展的关键驱动力。基因检测在提供有关遗传状况和个人对各种疾病的易感性的宝贵见解方面起着至关重要的作用。此功能使医疗保健提供者能够进行早期诊断，准确评估风险，并根据每个患者的基因特征制定个性化的治疗计划。

随着人们对早期疾病检测和个性化医疗保健益处的认识不断提高，不同患者群体和医疗保健环境对基因检测的需求激增。医生越来越认识到基因检测在预测疾病进展、识别遗传倾向和指导主动健康管理策略方面的重要性。医疗专业人士和普通公众的这种意识增强刺激了采用率，推动了市场增长。基因检测从传统临床应用扩展到生殖健康、药物基因组学和疾病预防等领域，进一步增强了它的实用性和吸引力。例如，在生殖健康方面，基因检测可以帮助准父母评估将遗传性疾病遗传给孩子的风险，从而做出明智的计划生育决定。

对基因检测的认识和接受度不断提高

近年来，患者、医疗服务提供者和政策制定者对基因检测的认识和接受度显著提高。这种演变源于人们对遗传学如何影响健康和疾病的了解不断加深，再加上持续开展的教育活动和宣传活动，旨在传播知识并消除对基因检测的误解。

患者越来越了解基因检测的潜在益处，例如早期疾病检测、个性化治疗方案和明智的计划生育决策。这种意识的提高使得患者更愿意接受基因检测，以了解他们的遗传倾向和遗传疾病的风险。

医疗服务提供者通过将这些技术整合到常规临床实践中，在推动基因检测的采用方面发挥着至关重要的作用。他们依靠基因检测来做出明智的患者护理决策，根据个人基因图谱量身定制治疗计划，并更准确地预测疾病结果。随着基因检测变得越来越容易获得，其在医疗保健中的效用也越来越明显，医疗服务提供者越来越多地提倡将其纳入标准医疗协议。政策制定者已经认识到基因检测在改善公共卫生结果和通过早期干预和预防性护理降低医疗成本方面的变革潜力。他们支持将基因检测纳入公共卫生计划的举措，促进对遗传疾病的研究，并建立监管框架，以确保基因检测技术的安全性、准确性和合乎道德的使用。

检测平台的技术创新

基因检测平台的持续技术创新已成为推动市场扩张的基石。这些进步涵盖了一系列改进，从增强的测序技术到更复杂的生物信息学工具和自动化系统。每一项创新都通过提供更快、更准确、更具成本效益的基因检测解决方案，为该领域做出了重大贡献。最具影响力的进步之一是测序技术，其中下一代测序 (NGS) 彻底改变了这一格局。NGS 可以快速测序整个基因组或目标区域，从而全面了解个人的基因特征。这种能力不仅可以加速遗传疾病的诊断，还可以通过识别影响疾病易感性和治疗反应的特定基因突变来促进个性化医疗。

生物信息学工具在提高基因检测能力方面也发挥了关键作用。这些工具可以分析和解释通过测序生成的大量基因组数据，使研究人员和医疗保健提供者能够高效地提取有意义的见解。通过利用生物信息学，基因检测可以识别致病突变、预测疾病风险并根据基因图谱指导个性化治疗决策。自动化系统进一步简化了基因检测流程，提高了工作流程效率并缩短了周转时间。自动化的样品制备、数据分析和结果解释可最大限度地减少人为错误并提高基因检测实验室的吞吐量。这种可扩展性对于高通量筛选和大规模基因组分析尤为重要，因为这些分析需要快速准确地处理数千个样本。

主要市场挑战

成本和可负担性

尽管技术取得了重大进步，但基因检测对许多人来说仍然过于昂贵，阻碍了基因检测的广泛采用，尤其是对于那些缺乏足够保险或经济能力的人来说。与基因检测相关的高成本不仅限于实际检测，还包括检测前的咨询、解释结果的复杂性以及随后的跟进咨询。这些额外费用进一步推高了总体成本，使得医疗基础设施有限或社会经济差距大的地区的民众无法接受基因检测。

在医疗资源稀缺的发展中国家和服务不足的社区，可负担性问题尤为严重。在这种情况下，基因检测的高昂费用会加剧现有的医疗保健不平等，使个人无法获取有关其疾病遗传倾向或治疗反应的潜在救命信息。

结果的复杂性和解释

基因检测对于生成大量复杂的数据集至关重要，这些数据集需要专业知识才能进行精确解释。复杂性不仅来自基因数据的庞大数量，还来自意义不明确的变异 (VUS) 和偶然发现的存在。VUS 是临床意义不确定或未知的基因变异，对准确评估其对疾病倾向或治疗计划的意义构成挑战。另一方面，偶然发现是指与检测的初始原因无关的意外基因变化，可能需要进一步调查和管理。

为了提高基因检测结果的准确性，持续的研究和临床验证至关重要。这涉及不断完善数据库、开展针对特定人群的研究，以及采用先进的生物信息学工具来更好地了解遗传变异的临床意义。由于遗传信息的复杂性和潜在影响，医疗保健提供者和消费者都经常难以解释和有效利用遗传信息。这凸显了对全面教育和遗传咨询服务的迫切需求。教育计划旨在使医疗保健专业人员掌握必要的知识和技能，以准确解释基因检测结果并有效地与患者沟通结果。遗传咨询在指导个人和家庭完成复杂的基因检测、促进有关医疗保健管理和遗传风险评估的明智决策方面发挥着关键作用。

主要市场趋势

直接面向消费者的基因检测增长

2023 年 12 月，生殖技术初创公司 Orchid 推出了首个可商业化的胚胎全基因组测序测试。 Orchid 表示，该测试能够在怀孕前检测出出生缺陷、神经发育障碍、染色体异常以及儿童和成人癌症。该公司强调，这项技术针对的是接受体外受精 (IVF) 的夫妇，IVF 是一种专为不孕不育或有遗传疾病风险的个人设计的治疗方法。

DTC 基因检测的主要吸引力之一是它能够直接向消费者提供有关血统、遗传特征和疾病风险因素的见解。这种可访问性使个人能够满足他们对遗传遗产的好奇心，发现家族联系，并在家中舒适地了解潜在的健康倾向。这些见解对于有个人或家族遗传病史的个人尤其有吸引力，可以促进主动的健康管理和明智的决策。提供 DTC 基因测试的公司利用了消费者对个性化健康信息和基因见解日益增长的需求。通过提供易于使用的检测试剂盒和用户友好的在线平台，这些公司满足了消费者从祖先探索到健康风险评估等各种兴趣。这种直接面向消费者的模式绕过了传统的医疗保健途径，为获取遗传信息提供了便利和自主权。

精准医疗计划的扩展

直接面向消费者 (DTC) 的基因检测服务的出现开启了基因信息可访问性和普及性的新时代，深刻影响了市场动态。这些服务让个人无需通过医疗保健提供者的中介即可直接进行基因检测，从而使消费者能够探索和了解其基因构成的各个方面。DTC 基因检测的主要吸引力之一在于它能够直接向消费者提供有关祖先、遗传特征和疾病易感性的见解。这种可访问性使个人能够满足他们对遗传遗产的好奇心，发现家庭联系，并深入了解潜在的健康风险，所有这些都可以在方便和私密的家中完成。对于那些个人或家族有遗传病史的人来说，这样的发现尤其重要，有助于他们进行积极的健康管理和明智的决策。

专门从事 DTC 基因检测的公司利用了对个性化健康信息和基因洞察日益增长的需求。他们通过提供用户友好的检测试剂盒和可访问的在线平台来满足消费者的需求，这些平台迎合了从探索祖先到评估健康风险等各种兴趣。这种直接面向消费者的方法绕过了传统的医疗保健渠道，为获取遗传信息提供了便利和自主权，这与当今寻求更大程度控制健康数据的消费者产生了强烈共鸣。总体而言，DTC 基因检测的兴起代表着向个性化医疗和消费者驱动型医疗保健的转变。它不仅使获取遗传信息的渠道民主化，而且还促进了更积极、更明智的健康管理方法。随着监管框架不断发展，以确保 DTC 基因检测的准确性、隐私保护和道德标准，在技术进步和全球消费者意识不断提高的推动下，市场有望继续增长。

细分洞察

技术洞察

基于技术，下一代测序 (NGS) 已成为全球基因检测市场的基石，从根本上改变了遗传信息在医疗保健和研究中的分析和应用方式。这项革命性的技术因其能够在一次运行中同时对数百万个 DNA 片段进行测序的能力而脱颖而出，以前所未有的细节和准确性提供了个人基因蓝图的全面视图。NGS 的主要优势之一是它在进行各种类型的基因分析方面的多功能性。它可以对整个基因组、外显子组（基因的编码区域）或靶向基因组进行测序，满足从识别遗传性疾病和癌症易感性到了解药物基因组学和复杂遗传特征的各种应用。这种能力在临床诊断中尤为重要，因为精确识别基因变异可以为治疗决策和针对个人基因特征的个性化医疗方法提供参考。

与传统方法相比，NGS 的效率和可扩展性显著提高了基因检测的速度和成本效益。通过自动化测序过程并利用先进的生物信息学工具进行数据分析，NGS 简化了全球实验室的工作流程，使基因检测更易于获取，并可应用于更广泛的应用和患者群体。NGS 在基因检测市场的主导地位进一步凸显了其在医疗机构和研究机构中的广泛采用。它已成为大规模基因组研究、群体遗传学研究和临床试验不可或缺的一部分，旨在发现遗传生物标记和治疗靶点。NGS 促进了对疾病分子基础的理解，加速了靶向治疗和精准医疗计划的发展。

最终用户见解

根据最终用户细分，诊断实验室目前由于几个关键因素而领先于医院和诊所。诊断实验室专门开展各种基因检测，利用新一代测序 (NGS)、微阵列分析和聚合酶链式反应 (PCR) 等先进技术进行准确、全面的基因分析。这些实验室配备了最先进的基础设施和经过基因检测协议培训的专业人员，确保提供高标准的准确性、可靠性和效率的检测结果。

诊断实验室在基因检测生态系统中发挥着关键作用，提供进行各种基因分析的集中枢纽。它们提供全面的检测服务，从携带者筛查和产前检测到药物基因组学和癌症基因检测。这些广泛的服务迎合了医疗保健提供者、研究人员和患者寻求精确的遗传信息以进行临床决策、疾病风险评估和个性化治疗计划的需求。诊断实验室受益于规模经济和专业化，使他们能够高效且经济地处理大量基因检测。他们经常与医疗保健提供者和研究机构合作，以促进基因检测与临床实践和转化研究工作的无缝集成。这种合作关系促进了测试开发、数据解释和患者管理策略的创新，推动了基因诊断的不断进步。

区域见解

北美目前在全球基因检测市场占据主导地位，这归功于几个关键因素，这些因素共同促成了其市场领导地位。该地区的主导地位可以归因于先进的医疗基础设施、强大的研发活动、政府的支持性举措以及医疗服务提供者和消费者对基因检测技术的高采用率。北美从其完善的医疗保健系统中受益匪浅，该系统由医院、诊断实验室和研究机构网络组成，这些网络积极将基因检测纳入临床实践。该地区的医疗保健基础设施配备了最先进的基因检测设施和实验室，采用了下一代测序 (NGS)、微阵列和基于 PCR 的检测等尖端技术。这些功能可为广泛的应用提供全面的基因分析，包括诊断、疾病筛查、药物基因组学和个性化医疗。

最新进展

• 2023 年 12 月，生殖技术初创公司 Orchid 推出了一项突破性的基因测试，可以为美国各地的众多准父母提供极大的安慰。该公司正在推出首个可商业化获取的胚胎全基因组测序报告，专门针对接受体外受精 (IVF) 的夫妇量身定制。IVF 是治疗不孕症或担心遗传病遗传的个人的一种治疗选择。在 IVF 治疗期间，经过大约两周的每日激素注射后，女性的成熟卵子将在实验室中取出并受精。随后，将可存活的胚胎移植到子宫中，旨在实现成功怀孕。
• 2023 年 6 月，Devyser 推出了两款创新产品，Devyser LynchFAP 和 Devyser BRCA PALB2。这些试剂盒可对与癌症易感性增高相关的基因（包括与林奇综合征以及乳腺癌和卵巢癌有关的基因）进行精确而有针对性的分析。Devyser LynchFAP 为分析 PMS2 和其他九种与遗传性结直肠癌综合征相关的基因提供了全面的解决方案。它解决了林奇综合征基因检测中的一个重大挑战，特别是准确识别 PMS2 基因及其假基因 PMS2CL 中的遗传变异。Devyser LynchFAP 是第一个专为 PMS2 基因的这种有针对性的分析而设计的商用文库制备试剂盒。通过简化的下一代测序 (NGS) 工作流程，该测试与专门的软件相结合，使用户能够通过简单易用的解决方案解开复杂的遗传信息。
• 2023 年 6 月，Blueprint Genetics 推出了其新的筛查测试系列，旨在为计划生育和整体健康提供可行的见解。这些测试计划于 2023 年 6 月 28 日发布，适用于计划怀孕的个人以及无症状且对全面健康评估感兴趣的人。筛查测试系列旨在检测任何遗传疾病的高风险，使个人能够根据全面的可用选项做出明智的决定。
• 2023 年 7 月，Quest Diagnostics 推出了其首个消费者发起的基因测试，现在可通过该公司的消费者健康部门 questhealth.com 独家访问。这项名为 Genetic Insights 的新产品旨在帮助个人了解他们对各种遗传健康状况的潜在易感性。Genetic Insights 采用先进技术并提供全面支持，包括个性化健康报告和遗传咨询。通过分析唾液样本，Genetic Insights 检查了 36 个基因，以评估近二十种遗传疾病的风险。这些包括乳腺癌和结肠癌等常见疾病，以及几种心脏和血液疾病。此外，该测试还可以确定囊性纤维化、镰状细胞性贫血和泰-萨克斯病等遗传病的携带者身份。该计划旨在利用先进的下一代测序 (NGS) 技术来解决现有消费者基因测试中发现的差距。NGS 技术能够分析与疾病相关的基因中的数千种 DNA 变异，与微阵列测试技术相比，它覆盖了个体基因组的更多区域。

主要市场参与者

• 24Genetics SL
• Prenetics Global Limited
• Circle DNA
• TellmeGen
• 23andMe, Inc.
• AncestryDNA
• myDNA Life Australia Pty Ltd.
• Myriad Genetics, Inc.
• MapmyGenome
• MyHeritage Ltd.