短读测序市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按产品（仪器、耗材、服务）、按应用（全基因组测序、全外显子组测序、靶向测序和重测序、其他）、按最终用户（学术和研究机构、医院和诊所、制药和生物技术公司、其他）、按地区和竞争进行细分，2019-2029F

市场概览

2023 年全球短读测序市场价值为 54.2 亿美元，预计在预测期内将实现强劲增长，到 2029 年的复合年增长率为 13.89%。短读测序，也称为下一代测序 (NGS)，由于其高通量、速度和成本效益，彻底改变了基因组研究和临床诊断。这个市场涵盖了广泛的技术、平台和服务，旨在快速准确地破译 DNA 和 RNA 序列。该市场的主要参与者包括 Illumina、Thermo Fisher Scientific、Oxford Nanopore Technologies 和 Pacific Biosciences 等，每家公司都提供针对各种研究和临床应用量身定制的创新测序解决方案。市场主要受到个性化医疗需求的不断增长、基因组研究的进步以及全球遗传疾病和癌症患病率的上升所驱动。短读测序在肿瘤学、传染病、生殖健康、农业和法医学等领域得到广泛应用，推动其在学术研究机构、制药公司、临床实验室和生物技术公司中的应用。

技术进步，例如改进的测序化学、增强的生物信息学工具以及便携式和台式测序仪的开发，进一步推动了市场增长，使测序解决方案具有更广泛的可访问性和可扩展性。然而，数据分析复杂性、协议标准化以及围绕基因组数据隐私和同意的道德考虑等挑战仍然是广泛采用短读测序技术的重大障碍。尽管如此，行业参与者、学术机构和监管机构之间的合作正在促进创新并应对这些挑战，从而推动全球短读测序市场的增长。

关键市场驱动因素

基因组研究的进步

基因组研究的进步对推动全球短读测序市场的增长起到了重要作用。近年来，基因组学领域发生了显著的变化，推动力来自技术创新和对疾病遗传基础的更深入了解。短读测序，也称为下一代测序 (NGS)，站在这场革命的最前沿，提供了前所未有的高通量和高准确度解密 DNA 和 RNA 序列的能力。

基因组研究的进步推动短读测序市场发展的关键方式之一是增加对测序技术的需求。随着研究人员对人类基因组的复杂性及其在健康和疾病中的作用的深入研究，对能够有效分析大量遗传数据的高通量测序平台的需求日益增长。短读测序技术通过提供快速且经济高效的全基因组分析解决方案来满足这一需求，使研究人员能够探索各种研究问题和假设。

基因组研究的进步导致了新的遗传标记、生物标记和治疗靶点的识别，进一步推动了短读测序技术的采用。通过对患有不同疾病或表型的个体的基因组进行测序，研究人员可以精确定位与特定特征或疾病相关的遗传变异。这些信息对于了解疾病机制、确定潜在药物靶点和制定个性化治疗策略非常有价值。随着对精准医疗的需求不断增长，对可以促进基因组分析和分子诊断的短读测序技术的需求也在增长。

基因组研究的进步正在推动测序技术本身的创新。研究人员和行业参与者不断突破测序技术的界限，开发新的化学、仪器和生物信息学工具，以提高测序性能和能力。这些创新不仅提高了短读测序的准确性和效率，还降低了成本并提高了可访问性，使测序技术更广泛地被世界各地的研究人员和临床医生所采用。

遗传疾病和癌症患病率上升

全球遗传疾病和癌症患病率上升显著推动了全球短读测序市场的发展。遗传疾病的特征是个体 DNA 异常，包括多种疾病，包括罕见遗传疾病、遗传性疾病和染色体异常。同样，癌症是一种以不受控制的细胞生长为特征的复杂遗传疾病，是全球发病率和死亡率的主要原因。随着遗传疾病和癌症的发病率不断上升，对准确、全面的基因组分析的需求也日益增加，从而推动了短读测序技术的采用。

短读测序通过实现 DNA 和 RNA 序列的高通量分析，在遗传疾病和癌症的诊断、预后和治疗中发挥着关键作用。通过对患者的基因组或转录组进行测序，研究人员和临床医生可以识别与特定疾病或癌症亚型相关的基因突变、结构变异和基因表达模式。这些信息对于了解疾病机制、预测疾病进展和指导针对个体患者的个性化治疗策略非常有价值。

短读测序技术有助于识别可操作的突变和治疗靶点，为精准医疗在遗传疾病和癌症管理中铺平了道路。通过根据患者的基因组图谱将患者与靶向疗法或临床试验相匹配，短读测序技术可以改善治疗结果并减少不良反应。测序技术能够随时间监测疾病进展和治疗反应，使临床医生能够根据需要调整治疗方案。

遗传疾病和癌症患病率的上升也凸显了早期检测和预防策略的重要性，进一步推动了对短读测序技术的需求。通过筛查个体与某些疾病相关的遗传倾向或风险因素，测序技术可以识别高危人群并促进早期干预或预防措施。例如，使用短读测序的携带者筛查可以识别有将遗传疾病遗传给后代风险的个体，从而做出明智的生育决定。

测序平台的技术进步

测序平台的技术进步在推动全球短读测序市场方面发挥着关键作用。短读测序，也称为下一代测序 (NGS)，在仪器、化学和数据分析流程创新的推动下经历了快速发展。这些进步不仅提高了测序平台的性能和能力，还提高了其可访问性、可负担性和可用性，从而推动了市场增长。

推动全球短读测序市场发展的关键技术进步之一是新型测序化学和平台的开发。各公司不断创新以提高测序准确性、读取长度和吞吐量，使研究人员能够以更快的速度和更低的成本生成更高质量的基因组数据。例如，纳米孔测序技术的进步通过实现实时单分子测序和最少的样品制备要求，彻底改变了该领域。同样，合成测序技术的改进导致了高通量测序平台的开发，该平台能够在一次运行中生成数十亿个读取。

仪器吞吐量的进步显著提高了短读测序技术的可扩展性和效率。现代测序平台可以同时处理多个样本，使研究人员能够轻松分析大量样本或进行高通量筛选实验。这种可扩展性对于大规模基因组研究、群体遗传学研究和临床诊断尤其有益，因为在这些领域，快速处理大量样本的能力至关重要。

除了测序化学和仪器的改进外，生物信息学工具和数据分析流程的进步也推动了市场增长，促进了对短读测序平台生成的基因组数据的解释和利用。随着基因组数据的数量和复杂性不断增加，对能够处理大型数据集、识别遗传变异并提取有意义见解的复杂生物信息学解决方案的需求也日益增长。公司正在开发用户友好的生物信息学平台和软件包，使研究人员和临床医生能够有效地分析、注释和解释基因组数据，从而加速科学发现和临床决策。

主要市场挑战

数据分析的复杂性

阻碍全球短读测序市场的主要挑战之一是数据分析的复杂性。生成大量基因组数据只是第一步；分析和解释这些数据带来了重大挑战。短读测序会产生大量原始测序数据，必须使用复杂的生物信息学工具和算法对这些数据进行处理、对齐和分析。基因组数据的复杂性，包括重复序列、结构变异和测序错误，使数据分析和解释变得复杂，需要先进的计算技术和专业知识。应对这一挑战需要持续投资生物信息学研究，开发用户友好的分析工具，以简化数据处理并提高基因组分析的准确性和效率。

协议标准化

全球短读测序市场面临的另一个关键挑战是缺乏协议和工作流程的标准化。不同的测序平台、文库制备方法和数据分析流程可能会产生不同的结果，从而难以跨研究或实验室比较数据。标准化样品制备、测序和数据分析的协议对于确保基因组数据的可重复性、可靠性和可比性至关重要。需要行业利益相关者、监管机构和研究界之间的合作努力，为短读测序技术建立标准化的协议、指南和质量控制措施。能力测试和外部质量评估计划等举措有助于验证测序方案并确保不同平台和实验室之间的一致性能。

道德考量和数据隐私

围绕基因组数据隐私和同意的道德考量对全球短读测序市场提出了重大挑战。基因组数据包含有关个人基因构成、疾病易感性和家庭关系的敏感信息，引发了对数据隐私、安全和潜在滥用的担忧。确保知情同意、保护患者隐私以及保护基因组数据免遭未经授权的访问或泄露至关重要。必须遵守管理基因组数据收集、存储和共享的监管框架和指南，例如欧洲的《通用数据保护条例》（GDPR）和美国的《健康保险流通与责任法案》（HIPAA）。数据处理实践的透明度、强大的数据加密方法和安全的数据存储基础设施对于解决道德问题以及在短读测序市场中建立患者、研究人员和利益相关者之间的信任至关重要。

主要市场趋势

肿瘤学研究的进展

肿瘤学研究的进展在推动全球短读测序市场方面发挥着重要作用。癌症是一种复杂的遗传疾病，在诊断、治疗和患者管理方面带来了独特的挑战。然而，肿瘤学研究的最新突破，加上短读测序技术的进步，彻底改变了我们对癌症生物学和治疗策略的理解。短读测序技术，也称为下一代测序 (NGS)，已成为肿瘤学研究中不可或缺的工具。这些平台可以对肿瘤进行全面的基因组分析，为研究人员和临床医生提供有关导致癌症发生、发展和治疗耐药性的基因变异的宝贵见解。通过对癌细胞的基因组进行测序，短读测序技术可以识别与特定癌症类型或亚型相关的体细胞突变、拷贝数变异和基因表达模式。

肿瘤学研究的进步推动全球短读测序市场发展的关键方式之一是发现新的治疗靶点。使用短读测序技术对肿瘤进行基因组分析，可以识别可操作的突变和分子通路，这些突变和通路可以通过精准治疗进行靶向治疗。例如，在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中发现 EGFR 等致癌驱动突变为酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 等靶向疗法的开发铺平了道路，这些疗法显著改善了 EGFR 突变型 NSCLC 患者的治疗效果。

肿瘤学研究的进步推动了短读测序技术在临床诊断中的应用。使用短读测序对肿瘤进行基因组分析可以为精准肿瘤学方法提供信息，使临床医生能够根据患者的基因组图谱为其量身定制治疗方案。随着精准医疗在肿瘤学领域继续受到关注，临床诊断对短读测序技术的需求预计将不断增加，从而推动市场增长和创新。

非临床领域应用的扩展

由于非临床领域应用的扩展，全球短读测序市场正在经历显着增长。虽然短读测序技术传统上与基因组研究和临床诊断相关，但其多功能性和可扩展性为农业、法医和环境监测等非临床领域开辟了新的机遇。在农业领域，短读测序正在彻底改变作物改良、牲畜育种和食品安全检测。通过对植物和动物的基因组进行测序，研究人员可以识别与产量、抗病性和营养成分等理想性状相关的遗传变异。这些信息对于旨在开发改良作物品种和牲畜品种的育种计划非常宝贵。短读测序技术可以快速准确地检测食品中的病原体和污染物，确保食品安全和质量控制。

在法医领域，短读测序用于 DNA 分析和身份识别。短读测序技术可以分析头发、血液或唾液等法医样本中的微量 DNA，为刑事调查和个人身份识别提供宝贵的遗传信息。短读测序可以分析复杂的 DNA 混合物和降解样本，提高法医分析的准确性和可靠性。

短读测序技术越来越多地应用于环境监测和生物多样性保护工作。通过对土壤、水或空气样本中的环境 DNA (eDNA) 进行测序，研究人员可以评估生物多样性、监测生态系统健康状况并检测入侵物种或病原体。短读测序可以对 eDNA 样本进行高通量分析，提供对微生物群落、物种组成和生态相互作用的洞察。这些信息对于保护工作、栖息地恢复和自然资源管理至关重要。非临床领域应用的扩展正在推动对短读测序技术的需求并推动市场增长。随着短读测序平台的多功能性和可扩展性不断提高，这些技术在农业、法医和环境监测中的应用预计将进一步加速。

细分洞察

产品洞察

基于产品，耗材细分市场在 2023 年成为全球短读测序市场的主导细分市场

应用洞察

2023 年，靶向测序和重测序细分市场在全球短读测序市场中占据主导地位。该细分市场的优势可以归因于其无与伦比的解读与特定疾病或病症相关的遗传变异、突变和生物标记的能力。靶向测序代表了基因组分析的一种变革性方法，通过为临床医生提供有关患者基因组图谱的宝贵见解，促进精准医疗计划。通过揭示基因组成的复杂性，靶向测序使医疗保健专业人员能够根据个体患者独特的遗传倾向和特征制定个性化治疗方案。

精准医疗在从肿瘤学和罕见疾病到药物基因组学等各种治疗领域得到迅速采用，凸显了对靶向测序和重测序技术日益增长的需求。例如，在肿瘤学中，靶向测序在阐明肿瘤的遗传基础方面起着关键作用，从而为选择具有更高疗效和安全性的靶向疗法和免疫疗法提供信息。同样，在罕见病领域，靶向测序是与难以捉摸的遗传疾病作斗争的患者的希望之光，可以实现准确的诊断、预测和治疗干预。药物基因组学的出现推动了靶向测序与临床实践的整合，彻底改变了药物的发现、开发和处方。

区域洞察

2023 年，北美成为全球短读测序市场的主导者，占据最大的市场份额。

最新发展

• 2023 年 3 月，QIAGEN NV 宣布启动 QIAseq 平台合作伙伴计划，标志着其与医疗数据分析提供商 SOPHiAGENETICS 的首次合作开始。此次合作的主要目标是将 QIAGEN 的 QIAseq 试剂技术用于下一代测序 (NGS) 与 SOPHiAGENETICS 的创新型 SOPHiA DDMTM 数字分析平台相结合。

主要市场参与者

• Illumina， Inc.
• Invitae Corporation
• ThermoFisher Scientific, Inc.
• PacificBiosciences of California, Inc.
• 华大基因有限公司
• QIAGENNV
• 安捷伦科技公司
• AzentaUS, Inc.
• PerkinElmer,Inc.
• ProPhaseLabs, Inc.