法布里病治疗市场——全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，2018-2028 年，按药物（阿加糖酶β、米加拉司他等）、按治疗方法（酶替代疗法 (ERT)、伴侣治疗、底物减少疗法 (SRT) 等）、按给药途径（口服、肠胃外等）、按分销渠道（医院药房、零售药房、网上药房）、按地区和竞争进行细分

市场概览

2022 年全球法布里病治疗市场价值为 18.625 亿美元，预计在预测期内将出现令人印象深刻的增长，到 2028 年的复合年增长率为 6.30%。法布里病，也称为安德森-法布里病，是一种罕见的遗传性疾病，属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。这种疾病是由 GLA 基因突变引起的，该基因编码一种叫做 α-半乳糖苷酶 A (alpha-Gal A) 的酶。这种酶的缺乏会导致一种特定类型的脂肪物质在全身细胞内积聚，称为神经酰胺三己糖 (Gb3 或 GL-3)。 Gb3 的积累主要影响血管、肾脏、心脏和神经系统的细胞，导致各种症状和并发症。法布里病的症状通常出现在儿童期或青少年期，尽管症状发作的年龄和严重程度在受影响的个体中可能有很大差异。法布里病的标志性症状之一是神经性疼痛，这种疼痛可能很严重且是慢性的。这种疼痛通常影响四肢，例如手和脚，通常被描述为灼热或刺痛。

医疗保健专业人员、患者和护理人员对法布里病的认识不断提高，导致诊断率提高。提高认识是市场的重要驱动力，因为早期诊断对于开始治疗至关重要。诊断工具和基因检测的进步使得即使在早期阶段也更容易识别法布里病。诊断能力的提高导致更多病例得到诊断和治疗。全球医疗保健支出一直在增加，从而允许对法布里病等罕见疾病治疗进行更多投资。医疗保健预算的增加支持了研发工作，并改善了患者获得治疗的机会。制药公司一直在投资研发以开发法布里病的新疗法。这包括基因疗法、伴侣疗法和其他创新治疗方案，从而扩大了市场。生物技术和药物输送方法的进步提高了法布里病治疗的安全性和有效性，使其对患者和医疗保健提供者更具吸引力。

关键市场驱动因素

诊断方面的进步

基因检测已成为法布里病诊断的基石。基因测序技术的进步使得识别导致该疾病的 GLA 基因中的特定突变变得更加容易和具有成本效益。基因检测可以确认法布里病的存在并提供有关所涉及的特定基因突变的信息。在某些地区，已经实施了新生儿筛查计划，以在婴儿出生后不久识别法布里病。这种早期检测可以及时干预和治疗，从而有可能预防或延缓症状和器官损伤的发生。研究人员一直在研究与法布里病相关的生物标志物。生物标志物是体内可测量的物质，可以指示疾病的存在或进展。生物标志物研究有助于早期诊断和监测治疗效果。法布里病的临床诊断标准已经得到完善和标准化。医疗保健专业人员现在有了更明确的指导方针和标准，可以帮助根据临床症状和基因检测结果诊断疾病。

先进的成像技术，如磁共振成像 (MRI) 和超声心动图，可以帮助可视化法布里病造成的器官损伤。这些非侵入性方法可以评估心脏、肾脏和其他器官的受累情况。酶活性测定法可以测量法布里病中缺乏的酶 α-半乳糖苷酶 A 的活性，这种测定法变得更加精确，并且应用广泛。这些测定法可以确认疑似患有该病的个体的酶缺乏情况。远程医疗和远程保健技术扩大了法布里病专家的可及性，使患者能够远程接受咨询和诊断评估。这对于服务不足或偏远地区的个人尤其重要。全球范围内的医疗保健专业人员、研究人员和患者权益组织之间的合作促进了诊断知识和最佳实践的共享，从而实现了更准确和一致的诊断。医疗保健提供者对法布里病的了解越来越多，从而可以更好地识别和诊断该病。继续医学教育计划和资源促进了这一改善。法布里病患者及其家人在寻求诊断时变得更加知情和积极主动。在线资源和患者权益组织使个人能够倡导他们的医疗保健需求。这一因素将有助于全球法布里病治疗市场的发展。

不断增长的制药创新

制药公司投资于研发，以创造新颖且更有效的法布里病治疗方法。这些创新可以带来更好地控制疾病、减轻症状和改善患者生活质量的疗法。制药创新为法布里病带来了更广泛的治疗选择。这种多样化的治疗方法使医疗保健提供者和患者能够根据个人需求、偏好和疾病特征选择最合适的治疗方法。药物研究的进步促进了靶向疗法的发展。这些治疗方法旨在解决法布里病背后的特定分子和遗传机制。靶向疗法比传统疗法更有效，副作用更少。药物创新支持个性化医疗的概念，即根据个人的基因特征和疾病特征量身定制治疗方案。这种方法可以带来更精确、更有效的治疗，从而优化患者的治疗效果。药物输送技术的创新可以提高法布里病治疗的便利性和有效性。例如，酶替代疗法 (ERT) 输送方法的进步可以使患者更容易接受治疗。药物研究可以促进需要更少给药频率的治疗方法的发展。这可以提高患者对治疗方案的依从性，并减轻频繁就诊的负担。

许多制药公司都在寻求法布里病治疗的孤儿药称号。这些称号为罕见病治疗的发展提供了激励和监管支持，增加了对该领域的投资。制药公司进行临床试验，以测试新法布里病治疗方法的安全性和有效性。这些试验提供了有关创新疗法的益处和风险的宝贵数据，并有助于将其推向市场。制药公司之间的竞争可以通过鼓励开发新的和改进的法布里病治疗方法来推动创新。这种竞争可以带来更好的治疗选择，并可能降低患者的费用。随着制药公司在全球市场的扩张，不同地区的患者获得法布里病治疗的机会得到改善，从而增加了对这些疗法的需求。患者权益团体和组织经常与制药公司合作进行研发。这种合作可以加速创新疗法的开发和可用性。这一因素将加快全球法布里病治疗市场的需求。

提高疾病意识

疾病意识运动教育医疗保健提供者和公众了解法布里病、其症状和风险因素。这些知识可以实现早期诊断，使患者能够在病情发展到更严重阶段之前接受治疗。提高认识有助于减少诊断延误。法布里病经常被漏诊或误诊，因为其症状可能与其他疾病相似。提高医疗专业人员的认识可以实现更准确和及时的诊断。当人们更多地了解法布里病时，如果他们出现症状或有家族病史，他们可能会寻求医疗建议和检测。这可以让更多的人接受法布里病检测，从而有可能实现早期识别和治疗。宣传活动通常由患者权益团体和组织推动。这些团体致力于提高人们对法布里病的认识，支持受影响的个人，并倡导更好地获得治疗和资源。疾病宣传活动通常包括针对医疗保健提供者的教育计划。这些计划帮助医生识别法布里病的体征和症状，并在评估患者时将其视为潜在诊断。

疾病宣传工作为患者及其家属提供有关法布里病的准确信息，包括治疗和支持服务。知情的患者更有可能寻求适当的护理和治疗方案。提高认识可以减少与法布里病等罕见疾病相关的耻辱感。这可以鼓励个人与医疗保健提供者公开讨论他们的症状并寻求帮助而不必担心受到评判。提高认识可以引起制药公司和研究人员对开发新的和改进的法布里病治疗方法的更大兴趣。随着对治疗的需求增长，该领域创新的动力也在增长。公众意识运动可以获得政策制定者和政府机构的支持。这种支持可以增加研究资金，改善医疗保健政策并更好地获得治疗。疾病意识不受地理边界的限制。医疗保健组织、倡导团体和研究人员之间的全球合作可以进一步提高认识并促进国际努力抗击法布里病。这一因素将加速全球法布里病治疗市场的需求。

主要市场挑战

患者人数有限

法布里病患者人数少，导致制药公司的市场规模有限。这可能会降低这些公司在疾病治疗研究和开发方面的经济吸引力。开发和获得新疗法的监管批准（包括临床试验和研究）成本高昂。对于像法布里病这样的罕见疾病，潜在患者数量少可能使收回这些费用变得具有挑战性。由于市场规模小，与治疗更常见疾病的药物相比，法布里病治疗的收入潜力可能有限。这可能会影响药物开发工作的盈利能力。有限的患者群体可能导致患者获得治疗和负担能力方面的挑战。即使存在有效的治疗方法，由于成本或可用性，并非所有患者都能获得。法布里病的罕见性可能导致诊断延迟或误诊，因为医疗保健提供者可能不熟悉这种疾病。这可能导致患者在病情恶化之前无法接受适当的治疗。有限的患者群体还可能导致有关该疾病及其治疗的临床数据稀缺。这可能会使医疗保健提供者难以做出明智的治疗决策。认识到罕见病带来的挑战，一些监管机构为孤儿药开发提供了激励措施。这些激励措施包括延长市场独占期和降低监管费用。

供应链漏洞

法布里病的主要治疗方法是酶替代疗法，这种疗法可能成本高昂。酶替代疗法药物通常每两周静脉注射一次，这些治疗的费用会随着时间的推移而大幅增加。法布里病是一种需要终生治疗的慢性病。治疗的长期性可能会给患者和医疗保健系统带来巨大的经济负担。在某些地区，获得酶替代疗法和其他法布里病治疗的机会可能有限。即使找到了治疗方法，也并非所有患者都有足够的保险来抵消费用，从而导致获得护理的机会存在差异。法布里病患者通常需要持续的医疗护理，包括监测各种器官（例如心脏、肾脏）的并发症并控制相关症状。这些额外的医疗费用可能会进一步增加治疗的总成本。从制药行业的角度来看，由于需要进行大量研究、临床试验和监管部门批准，开发和将法布里病治疗药物推向市场的成本可能很高。这些成本会影响治疗药物的定价。法布里病是一种罕见病，有限的患者人数可能导致每位患者的治疗成本更高。制药公司可能需要从较少的患者群体中收回开发成本，这可能导致药价上涨。许多法布里病治疗药物获得孤儿药资格，这为制药公司提供了一定的激励，但也可能导致药价上涨。

主要市场趋势

生物标志物开发

生物标志物有助于法布里病的早期诊断，从而及时干预和开始治疗。早期诊断对于预防或延缓症状和器官损伤的发生至关重要。生物标志物可用于监测病情进展并评估治疗效果。这使医疗保健提供者能够根据个体患者的需要制定治疗计划。某些生物标志物可能与法布里病的严重程度有关。识别这些生物标志物有助于预测疾病结果并指导治疗决策。生物标志物有助于确定患者对治疗的反应程度。如果治疗有效，生物标志物可能会显示疾病相关指标的改善。生物标志物可以作为新法布里病治疗临床试验中有价值的终点。它们提供了治疗效果和安全性的客观衡量标准。生物标志物的发展支持个性化医疗的概念，即根据患者的生物标志物概况为个体患者量身定制治疗方案。这种方法可以优化治疗结果。生物标志物可以深入了解法布里病的潜在分子和遗传机制。这些知识可以为药物开发工作提供参考，从而带来更有针对性和更有效的治疗方法。生物标志物可用于根据疾病特征将法布里病患者分为不同的亚组。这种分层可以指导治疗决策并改善患者预后。生物标志物可以通过提供法布里病的客观证据来帮助减少诊断延误。这一点尤为重要，因为法布里病经常被漏诊或误诊。

细分洞察

药物洞察

2022 年，全球法布里病治疗市场最大的份额由 Agalsidase Beta 细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

治疗洞察

2022 年，全球法布里病治疗市场最大的份额由酶替代疗法 (ERT) 细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

给药途径洞察

2022 年，全球法布里病治疗市场最大的份额由口服细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

分销渠道洞察

2022 年，全球法布里病治疗市场最大的份额由

区域洞察

2022 年，北美地区在全球法布里病治疗市场中占据主导地位。

最新发展

• 2023 年 5 月，ProtalixBioTherapeutics, Inc. 是一家专注于开发和商业化通过其专有的基于植物细胞的表达系统 ProCellEx 表达的重组治疗蛋白的生物制药公司，以及 Chiesi GlobalRare Diseases，Chiesi Group 的一个业务部门，旨在为受罕见疾病影响的人提供创新疗法和解决方案，宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准 ELFABRIO。 ELFABRIO 是一种聚乙二醇化酶替代疗法 (ERT)。半乳糖苷酶 A 是一种重组人酶，在植物细胞中产生，半衰期较长。
• 据基因组医学企业 Sangamo Therapeutics, Inc. 称，2023 年 5 月，FDA 批准了 isaralgagene civaparvovec，也称为 ST-920，这是一款全资拥有的基因治疗候选产品，用于治疗法布里病。 一种旨在治疗严重或危及生命的疾病并有可能满足未满足的医疗需求的新型疗法被授予 FastTrack 分类，以促进其开发并加快其评估。获得此分类的公司将有机会与 FDA 进行更定期的接触。如果满足必要的要求，这些临床项目还可以申请优先审查和加速批准。此前，FDA 将 ST-920 指定为孤儿药。

主要市场参与者

• 赛诺菲 (GenzymeCorporation)
• 武田制药有限公司
• Amicus Therapeutics, Inc
• ISU ABXIS Co Ltd.
• JCR Pharmaceuticals Co.,Ltd.
• Protalix BioTherapeuticsInc.
• Chiesi Farmaceutici SpA
• Freeline TherapeuticsHoldings PLC
• Yuhan Corporation
• M6P Therapeutics