罕见病治疗市场 - 全球行业规模、份额、趋势、按治疗领域（血液病、癌症、传染病、心血管疾病、代谢疾病、内分泌疾病、肌肉骨骼疾病、其他）、按给药途径（注射、口服、其他）、按药物类型（生物制剂、生物仿制药、小分子）、按分销渠道（专科药房、医院药房、网上药房）、按地区划分、竞争预测与机遇 2018-2028F

市场概览

2022 年全球罕见病治疗市场价值为 986.1 亿美元，预计到 2028 年复合年增长率将达到 10.42%。全球罕见病治疗市场是医疗保健领域一个充满活力且日益重要的行业。罕见病，也称为孤儿病，其特点是其在人群中患病率低，影响人数有限。尽管罕见病很罕见，但总的来说，它们影响着全世界数百万人。这个市场专注于开发和提供针对这些经常改变生活和危及生命的疾病的专门治疗。

这个市场增长的主要驱动力之一是基因研究和理解的进步。随着科学家对罕见病基因基础的深入研究，他们发现了创新疗法的潜在靶点，包括基因疗法和精准医疗方法。这些突破为治疗发展开辟了新途径，并为以前无法治愈的罕见病患者带来了新的希望。监管激励措施，例如美国的《孤儿药法案》和其他地区的同等法律，在刺激对罕见病治疗的投资方面发挥了关键作用。这些激励措施为专注于开发罕见病治疗方法的制药公司和研究人员提供了财务和监管优势，使其成为一项更具吸引力的事业。此外，在患者权益团体和医疗保健组织的推动下，人们对罕见病的认识不断提高，这导致人们更加认识到这一领域尚未满足的医疗需求。这种认识的提高导致更多资源被用于罕见病研究和治疗开发。

专门针对罕见病设计的靶向疗法是市场增长的另一个驱动力。这些疗法针对疾病独特的遗传和分子特征量身定制，与传统疗法相比，有望提高疗效并减少副作用。随着越来越多的罕见病病例被确诊和诊断，患者人数不断扩大，进一步放大了市场的重要性。此外，以 CRISPR-Cas9 等创新方法为特征的基因治疗进步有可能通过直接解决这些疾病的遗传原因来彻底改变罕见病的治疗。

关键市场驱动因素

罕见病患者数量不断增加

医学界有很多罕见病。有些是众所周知的，如囊性纤维化或猫眼综合症，而另一些则比较不为人知。大多数癌症是罕见的，还有脑和神经系统、代谢疾病、染色体疾病、皮肤、骨骼和骨骼的罕见疾病，以及影响心脏、血管、肺、肾和其他器官和系统的疾病。许多罕见病以首次诊断的医生的名字命名，而其他罕见病则以患者或首次诊断的医院的名字命名。

2020 年《罕见病杂志》上发表的一篇文章估计，已诊断出约 7,000 种罕见病，其中约 70% 无法找到治疗方法。因此，对罕见病治疗未满足需求的研究将确保市场在未来继续扩大。

政府和市场参与者采取的举措

政府促进产品开发的法规预计将支持市场的增长，例如孤儿药法，该法将孤儿药的分类分配给制药公司开发的候选药物。该计划通过促进研发促进孤儿病的治疗。

此外，2021 年，药品评估和研究中心 (CDER) 批准了约 26 种用于治疗罕见病的新孤儿药。这些新的孤儿药包括 Lumakras、Scelendrix、Welireg、Amondys、Cytalux、Besremi、Empavelli、Evkeeza、Exkivity、fexinodazole 和 Zymonta。

印度国家罕见病政策 (NPRD) 于 2020 年 4 月为受疫情影响的罕见病患者启动了 COVID-19“重大救助”计划。根据该计划，NPRD 为孤儿病患者及其监护人提供每年高达 1,000 美元的财政援助，以满足他们的非医疗需求。预计这些计划将在未来几年增加对罕见病治疗的采用。

印度政府的“2021 年罕见病”国家政策旨在通过综合全面的预防战略降低罕见病的患病率和发病率。这包括提高认识、婚前、婚后、怀孕前和怀孕后的筛查和咨询计划，以防止罕见疾病儿童的出生，并在资源有限和医疗重点冲突的情况下，为有资格接受一次性治疗或相对便宜的治疗的罕见疾病患者提供负担得起的医疗保健。

2020 年，美国 FDA 批准了用于治疗一种称为神经源性逼尿肌过度活动症的膀胱功能障碍疾病的药物，这种疾病在脊髓损伤和多发性硬化症患者中观察到。

2022 年 5 月，美国食品药品管理局 (FDA) 制定了一项新计划，以加速开发罕见疾病的新疗法，称为“加速罕见疾病治愈”(ARC) 计划，由药物评估和研究中心 (CDER) 管理。

2022 年 5 月，欧洲药品管理局 (EMA) 授予 Xenpozyme (olipudasealfa) 的上市许可，这是一种治疗非中枢神经系统 (NCS)，酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 的表现，这是一种罕见的退行性遗传疾病。

治疗罕见疾病的非生物药物需求不断增加

用于治疗罕见疾病的非生物药物是通过化学合成或传统制药工艺生产的治疗剂，而不是从生物来源获得的治疗剂。这些药物通常被称为小分子药物，是医学中使用最广泛和认可的药物类别。

由于此类产品具有免疫原性和最小的副作用，预计非生物药物领域在预测期内将以惊人的速度增长。这些药物被认为可有效治疗某些疾病，包括 APDS（活化磷酸肌醇 3-激酶 delta 综合征）和 Felty 综合征。这些因素，加上临床研究中的成本效益和非复杂性，预计将增加罕见病患者对非生物药物的消费。

非生物药物通常由具有明确化学结构的分子组成。这些分子通常在实验室中通过化学反应合成。大多数非生物药物是口服的，即以片剂、胶囊或液体形式口服。这是一种方便且患者可以自行服用的给药途径。

非生物药物有可能解决广泛的分子和细胞途径，并用于治疗各种医疗状况，例如罕见疾病。众所周知，非生物药物非常稳定，可以在室温下保存而无需冷藏。此外，这些药物的生产工艺已经成熟，更适合大规模生产。

非生物药物的专利保护到期后，其他制药公司可以生产和销售仿制药，从而提高药物的可用性和可负担性。

小分子药物能够作为参与疾病过程的酶的抑制剂。例如，伊马替尼用于治疗某些形式的白血病和胃肠道间质瘤。合成激素还用于治疗罕见的内分泌疾病，例如在左旋甲状腺素的帮助下治疗甲状腺功能减退症，以及在氢化可的松的帮助下治疗肾上腺功能不全。

某些小分子药物具有调节免疫系统反应的潜力，从而使其可用于治疗罕见的自身免疫性疾病

中枢神经系统疾病负担的增加可推动罕见疾病精准治疗的发展

随着中枢神经系统 (CNS) 罕见疾病的发病率和患病率的增加，人们越来越需要更好地了解这些疾病的遗传、分子和生化基础。遗传学和神经科学使研究人员能够更好地了解罕见中枢神经系统疾病的复杂性，从而识别出导致疾病的突变和途径。

鉴于影响脊髓和大脑神经细胞并导致肌肉控制丧失的疾病患病率不断上升，中枢神经系统罕见病治疗市场价值预计将在预测期内加速增长。根据美国国家医学图书馆的数据，肌萎缩侧索硬化症影响全球每 100,000 人中约有 5 人。此外，对精准医疗发展的高度关注将进一步推动对治疗罕见疾病的疗法的需求。

精准医疗是一种根据每个患者的独特需求量身定制的医疗形式，考虑到遗传、生活方式和环境等因素。在中枢神经系统 (CNS) 的罕见疾病中，每种疾病都是由不同的基因突变引起的，有针对性的治疗变得越来越可行。了解患者疾病的基因组成可让临床医生设计针对特定分子缺陷的靶向疗法。

精准医疗严重依赖生物标志物。这些是可以测量以显示疾病的存在或进展的东西。开发针对中枢神经系统罕见疾病的精准治疗通常涉及寻找和测试与某些疾病相关的生物标志物。这些生物标志物可以帮助早期诊断，跟踪疾病进展并衡量治疗效果。

由于罕见中枢神经系统疾病的治疗选择有限，精准医疗方法涉及检查已为其他疾病开发的药物治疗罕见疾病的潜力。通过阐明与罕见疾病和其他常见疾病相关的分子途径，研究人员可能能够识别出可能治疗罕见中枢神经系统疾病的药物。

中枢神经系统 (CNS) 罕见疾病的流行促使研究人员和制药商更加关注这些疾病。精准医疗技术的发展使得针对罕见病进行专项研究变得更加简单，从而加速了药物的开发和整体市场的增长。

主要市场挑战

准确诊断

找到诊断是成功治疗的关键，在某些情况下，也是参与临床试验的关键。然而，对罕见病进行准确和及时的诊断对患者来说可能具有挑战性，在某些情况下，准确的诊断可能需要长达五年的时间。

患者可用性和招募

招募患者参与孤儿药领域的临床试验是一项艰巨的任务。不仅确定目标患者群体具有挑战性，而且寻找专门治疗这些患者的研究人员也很有挑战性。这些困难可能会带来招募风险，并且需要定制可行性方法来降低每项罕见病研究的风险。

由于患者群体可能在地理上分散，患者可能需要长途跋涉才能到达孤儿病临床试验的研究地点。虽然差旅费报销可能会降低这种风险，但组织还应探索新颖的解决方案和技术，以便在家中收集数据并最大限度地减少现场访问。

终点选择

在设计罕见病的治疗方法时，重要的是确保临床研究终点衡量药物如何改变患者病情的进展。为了将药物作用与标准病情进展区分开来，临床研究和终点设计必须充分反映监管要求和付款人考虑。

建议申办方与监管机构合作，在临床研究之前确定疗效终点。食品和药物管理局组织特定疾病论坛，以确定和讨论与患者或护理人员的观点相关的终点；这些终点可能包括经过验证的患者报告结果，其中包括患者的声音。罕见病通常需要来自多个地区的众多站点的参与。

主要市场趋势

不断增长的产品创新

对罕见病的需求不断增长，导致了针对该疾病的各种疗法的开发。例如，2023 年 2 月，赛诺菲计划于今年年初或明年在印度推出两种治疗罕见病的药物。该公司已获得主题专家委员会的推荐，可在印度进口和投放两种新产品：用于治疗庞贝病的 Nexviazyme（Aveloglucosidase Alfa 粉剂）以及用于治疗尼曼匹克病 (ASMD) 的 Xenpozyme 和 Olipudase Alfa 粉剂。根据公司的一份说明，这两种产品都具有孤儿药地位，并在美国、澳大利亚、欧盟、英国和日本等多个国家获得批准。此外，该公司还获得了后期临床试验（第三阶段和第四阶段）的豁免。

精准医疗（PPM）、大数据和基因组学的进步

没有迹象表明罕见疾病领域在未来会变得不那么受欢迎，因为目前的药物开发前景非常适合新兴的医学领域。个性化精准医疗 (PPM)、大数据和基因组学的发展显著改善了针对具有挑战性的疾病诊断和治疗形式的定位，同时对病理遗传基础的更好理解使得罕见疾病的描述和定位成为可能。

监管规则改变者

1983 年颁布的《美国孤儿药法案》被广泛视为罕见病药物开发历史的转折点。该立法旨在通过向制药公司提供激励措施来解决市场失灵问题，否则这些公司将不愿意投资于可能只会造福少数患者的药物。根据药品贸易组织 (PhRMA) 的数据，自《孤儿药法案》颁布以来，已有 600 多种孤儿药获得 FDA 批准，但只有 5% 的罕见病有 FDA 批准的治疗方法，这意味着未来几年仍有大量未开发的增长潜力。例如，2022 年，FDA 宣布启动新的加速罕见病治愈 (ARC) 计划。

公司启动倡议计划

公司正在采取各种举措来帮助患有罕见病的人。例如，2022 年，Horizon 为患有罕见病的成年人和青少年推出了新的支持计划。成为罕见病患者可能充满挑战和孤独。为了为美国估计 500-600 名患有囊性纤维化的人提供救济，Horizon Therapeutic 推出了两项不同的计划。此外，2021 年，Horizon Therapeutics 宣布推出每月一次的虚拟故事讲述体验 #RAREis，以突出患有罕见病的儿童社区的声音和故事，并为 Make-A-Wish Mid-Atlantic 和 Make-A-Wish Canada 提高认识和筹集资金。这个照相亭是 Horizon 全球使命的一部分，该使命旨在支持患有改变人生的罕见疾病的儿童的愿望，并在困难时期给他们带来笑容。此外，为了支持罕见病社区，Horizon 位于伊利诺伊州迪尔菲尔德的美国总部和位于爱尔兰都柏林的全球总部都亮起了紫色、粉色、绿色和蓝色的灯光，这是罕见病日的官方颜色。

细分洞察

治疗领域洞察

血液病包括影响血液和相关组织的多种疾病，由于几个令人信服的原因，它在全球罕见病治疗市场中占据主导地位。首先，这些疾病合起来占全球罕见病的很大一部分，使其成为市场的重要组成部分。例子包括镰状细胞性贫血、血友病和各种罕见血液病。

其次，研究和治疗发展的进步推动了血液罕见病新疗法和疗法的出现。基因治疗和精准医疗方法在治疗以前无法治愈或管理不善的疾病方面显示出良好的效果。这种治疗创新吸引了制药公司和研究人员的大量投资和兴趣。此外，血液罕见病通常会对患者的生活质量和寿命产生重大影响，促使医学和社会迫切需要有效的治疗方法。这种紧迫感促进了医疗保健提供者、研究人员和倡导团体之间的合作，进一步加速了治疗开发工作。

最后，监管机构认识到血液罕见病尚未满足的医疗需求，已实施快速审批途径，以促进更快地获得治疗。这些因素共同使血液罕见病成为全球罕见病治疗市场的主导力量，推动了研究、创新和改善患者治疗效果。

给药途径洞察

注射剂在全球罕见病治疗市场占据主导地位有几个令人信服的原因。首先，许多罕见病具有复杂的病理生理学特征，需要精确且可控的药物输送，因此注射剂型是最佳选择。这种给药途径可确保药物迅速到达血液，从而产生更直接的治疗效果，这对于治疗严重或危及生命的罕见病至关重要。

其次，当口服或其他给药方式因吸收不良、胃肠道并发症或需要高生物利用度等问题而效果不佳时，注射剂通常是首选。在治疗选择有限的罕见病中，注射剂是一种将治疗药物直接输送到血液的可靠方法，可优化其疗效。此外，监管机构已认识到注射剂在治疗罕见病方面的重要性，并加快了创新疗法的审批。这鼓励了制药公司和研究人员专注于开发罕见病注射疗法，推动了该领域的进一步发展和投资。

最后，注射剂的高特异性和靶向性使其成为治疗的首选，包括酶替代疗法和基因疗法，这些疗法对于治疗许多罕见病至关重要。因此，注射剂继续主导全球罕见病治疗市场，为患有这些具有挑战性的疾病的患者带来希望和更好的治疗效果。

区域见解

北美在全球罕见病治疗市场占据主导地位，有几个令人信服的原因。首先，该地区受益于强大的医疗保健基础设施和先进的研究设施，为罕见病治疗的开发和采用提供了肥沃的土壤。北美拥有众多致力于治疗罕见病的知名医疗机构、制药公司和研究组织。

其次，该地区对创新的承诺体现在其对研发的大量投资上。北美的政府机构、私人基金会和制药公司为罕见病研究和治疗开发投入了大量资金，激励人们开发尖端治疗方法。此外，北美拥有庞大的患者群体，因此对制药公司来说，这是一个投资罕见病治疗的诱人市场。例如，美国的《孤儿药法案》为药物开发商专注于罕见病提供了激励措施，进一步刺激了研究和商业化努力。

此外，北美的监管环境有利于罕见病治疗的发展，加快的审批流程和孤儿药指定有助于更快地获得创新治疗方法。这些因素，加上医疗创新和研究卓越的文化，巩固了北美在全球罕见病治疗市场的主导地位。

最新发展

2022 年 11 月：ProtalixBiotherapeutics Inc. 和 Chiesi Global Rare Diseases 向美国食品药品监督管理局 (FDA) 重新提交了 PRX-102（pegunigalsidasealfa）的生物制品许可申请 (BLA)，用于治疗法布里病成年患者。

2022 年 10 月：美国国立卫生研究院、美国食品药品监督管理局、十家制药公司和五个非营利组织联合起来，为 3000 万患有罕见疾病的美国人加速开发基因疗法。

主要市场参与者

• 诺华公司
• 阿斯利康公司
• 辉瑞公司
• 赛诺菲公司
• 艾伯维公司
• 百时美施贵宝公司
• 拜耳公司
• F Hoffmann-La RocheLtd.
• 安进公司
• 卫材公司Ltd
• Novo Nordisk A/S