严重联合免疫缺陷 (SCID) 诊断市场 – 全球行业规模、份额、趋势，按疾病类型（X 连锁 SCID、ADA-SCID 等）、按检测类型（TREC、全血细胞计数 (CBC)、基因检测、生化检测等）、按最终用户（医院、诊断和研究实验室等）、按地区划分，以及竞争、机会和预测 2018-2028F

市场概览

2022 年全球严重联合免疫缺陷 (SCID) 诊断市场价值为 1.826 亿美元，预计在预测期内将出现令人印象深刻的增长，到 2028 年的复合年增长率为 9.20%。严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一种罕见且严重的遗传性疾病，会影响免疫系统，使个体极易受到感染。SCID 通常被称为泡泡男孩病，因为患有这种疾病的人过去生活在无菌环境中以避免接触病原体。SCID 导致细胞和体液免疫都严重缺陷。这意味着受影响的个体 T 细胞功能严重受损（细胞免疫），并且通常缺乏负责产生抗体（体液免疫）的功能性 B 细胞。由于关键免疫细胞缺失或功能障碍，严重联合免疫缺陷综合征患者极易感染各种感染，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫感染。这些感染可能反复发作、严重且危及生命。严重联合免疫缺陷综合征的症状通常出现在出生后的头几个月，因为母体抗体会逐渐减弱。患有严重联合免疫缺陷综合征的婴儿可能会出现持续的严重感染，并且对治疗反应不佳。

发达国家和发展中国家严重联合免疫缺陷综合征的发病率不断上升，这是一个重要驱动因素。医疗保健的进步导致更多病例得到诊断，增加了对诊断测试的需求。一些国家将严重联合免疫缺陷综合征纳入新生儿筛查计划，这是一个关键驱动因素。通过新生儿筛查进行早期诊断可以及时干预并获得更好的患者治疗效果。新一代测序 (NGS)、流式细胞术和分子检测等诊断技术的不断进步提高了严重联合免疫缺陷综合征诊断的准确性和效率。靶向疗法的发展，例如基因疗法和酶替代疗法，使得对精确诊断的需求更大，以确定适合这些治疗的患者。为受影响的个人及其家人提供支持服务和咨询，鼓励人们尽早进行检测和诊断。

关键市场驱动因素

严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 发病率上升

为提高医疗专业人员和公众的认识和教育水平，人们发现和诊断出更多严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 病例。随着医疗服务提供者对这种疾病越来越熟悉，他们能够更好地识别潜在症状并让婴儿接受检测。许多国家将严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 纳入新生儿筛查计划，这在早期识别受影响婴儿方面发挥了关键作用。新生儿筛查可以在症状出现之前检测出严重联合免疫缺陷综合征 (SCID)，从而及时干预和治疗。基因检测和流式细胞术等诊断技术的进步使得准确诊断严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 变得更加容易。这些工具使医疗服务提供者能够更明确地确认严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 病例。对导致各种严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 基因突变的了解不断增加，提高了诊断能力。基因检测可以精确定位确切的基因缺陷，有助于亚型分类和个性化治疗计划。各个地区医疗保健可及性和基础设施的改善使得诊断服务更加普及。这有助于发现更多的严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 病例。

致力于严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 的患者权益团体和组织提高了人们的认识，并为受影响的家庭提供了资源。他们鼓励早期检测和诊断，从而增加了对诊断服务的需求。对严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 的遗传和分子基础的持续研究导致了新诊断工具和生物标志物的开发。严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 治疗的临床试验也需要准确的诊断，这增加了对诊断测试的需求。在某些地区，保险覆盖范围的改善和诊断测试报销使患者和医疗保健提供者更容易获得这些测试。这可以提高测试率。全球范围内的医疗保健专业人员、研究人员和组织之间的合作加速了严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 诊断的进展。共享知识和最佳实践有助于提高诊断能力。这一因素将有助于全球严重联合免疫缺陷 (SCID) 诊断市场的发展。

诊断技术的进步

NGS（下一代测序）技术彻底改变了 SCID 的基因检测。WES（全外显子组测序）和 WGS（全基因组测序）可以全面分析个体的整个外显子组或基因组，从而识别出导致 SCID 的基因突变。这些方法对于诊断新型或罕见病例特别有用。高参数流式细胞术可以同时分析免疫细胞上的多种细胞表面标志物和细胞内蛋白。这种先进的流式细胞术技术提供了有关淋巴细胞亚群的详细信息，有助于诊断和分类 SCID 亚型。 qPCR（定量聚合酶链反应）用于测量新生儿筛查样本中的 T 细胞受体切除环 (TREC) 和 κ 缺失重组切除环 (KREC) 水平。低水平的 TREC 和 KREC 表明患有严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 和其他严重免疫疾病。串联质谱法可用于新生儿筛查，以检测与某些形式的严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 相关的代谢物异常水平，例如腺苷脱氨酶缺乏症 (ADA-SCID)。基于微阵列的比较基因组杂交 (aCGH) 和单核苷酸多态性 (SNP) 阵列可以帮助检测与某些形式的严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 相关的染色体异常。

dPCR 是一种高度灵敏的技术，用于量化与严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 相关的 DNA 突变。它可以提供特定基因突变的准确和精确的测量值。靶向测序面板专注于与严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 相关的基因。这些面板旨在高效分析一组特定基因，使其具有成本效益，适合确认已知突变或识别常见的 SCID 相关基因变异。机器学习算法和人工智能正在应用于 SCID 诊断，以协助数据分析、模式识别和复杂遗传数据的解释。这些技术可以提高诊断的效率和准确性。远程医疗和远程病理学可以实现远程会诊和诊断数据共享，使专家能够实时提供诊断测试的指导和解释，即使在偏远或服务不足的地区也是如此。这一因素将加速全球严重联合免疫缺陷 (SCID) 诊断市场的需求。

靶向治疗的可用性不断提高

针对特定亚型 SCID（如 ADA-SCID 和 X 连锁 SCID）开发了靶向治疗，例如基因治疗和酶替代疗法。为了确定是否适合这些疗法，需要使用基因检测和其他诊断方法对个体进行准确诊断并将其分类为适当的亚型。靶向治疗通常高度个性化，治疗计划针对导致个体 SCID 的特定基因突变量身定制。精准诊断对于设计解决潜在遗传缺陷的有效治疗策略至关重要。靶向治疗的可用性强调了早期干预的重要性。通过新生儿筛查或诊断检测对严重联合免疫缺陷综合征进行早期诊断，可以及时开始治疗，从而改善治疗效果并预防严重感染。靶向治疗已经改变了严重联合免疫缺陷综合征的预后，有可能提高生活质量并降低发病率和死亡率。

准确诊断是获得这些改变生活的治疗的先决条件。一旦确诊，患者及其家人就可以对治疗方案做出明智的决定。这个过程通常涉及遗传咨询和讨论治疗的益处和风险。一些严重联合免疫缺陷综合征患者可能会选择参加新型靶向治疗的临床试验。准确诊断对于参加这些试验和评估治疗效果至关重要。开始靶向治疗后，需要持续监测患者的病情。诊断测试可用于评估治疗效果并进行必要的调整。靶向治疗的成功推动了严重联合免疫缺陷综合征诊断和治疗领域的进一步研究和开发工作。诊断方面的创新，例如开发新的基因测试和生物标志物，随着治疗的发展而不断进步。致力于严重联合免疫缺陷症 (SCID) 的患者权益团体和组织经常与医疗保健提供者合作，以提高认识并促进早期诊断。他们在倡导诊断测试和靶向治疗的可用性和可及性方面发挥着作用。这一因素将加速全球严重联合免疫缺陷症 (SCID) 诊断市场的需求。

关键市场挑战

遗传异质性

SCID 不是单一疾病，而是一组罕见的遗传疾病，每种疾病都是由不同基因中的特定突变引起的。这些突变会影响免疫系统发育和功能的各个方面。因此，与 SCID 相关的基因突变范围很广。由于遗传异质性，SCID 分为多种亚型，每种亚型都有不同的遗传原因。常见的 SCID 亚型包括 X 连锁 SCID、ADA-SCID、IL7R-SCID 等。准确的诊断需要确定导致个体病情的特定基因突变。诊断 SCID 涉及一个复杂的诊断过程，包括临床评估、免疫学检测和基因检测。通常需要进行基因检测来确认诊断和亚型，但由于 SCID 相关基因的多样性，选择适当的基因检测可能具有挑战性。通过研究，与 SCID 相关的新的、以前未发现的基因突变不断被发现。识别新的突变增加了诊断测试的复杂性，因为必须更新基因测试以包括这些新变异。一些 SCID 基因测试可能无法覆盖已知的 SCID 相关基因或突变的全部范围。这可能导致诊断空白，因为标准测试面板可能会遗漏某些突变。遗传异质性可能导致 SCID 的临床表现和严重程度发生变化。两个具有相同 SCID 基因亚型的个体可能表现出不同的症状和临床病程。这种多变性会使诊断和治疗计划复杂化。遗传咨询对于受 SCID 影响的家庭至关重要。各种基因突变和亚型的存在会使遗传咨询变得复杂，需要全面了解疾病的遗传基础。

假阳性和假阴性

假阳性结果会给患者及其家属带来巨大的焦虑和压力。他们可能会接受不必要的医疗干预，例如骨髓活检或侵入性手术，以确认最终被证明是错误的诊断。假阳性会给患者和医疗保健系统带来经济负担。重复的诊断测试和不必要的治疗可能会花费高昂。假阳性会将医疗资源从真正患有 SCID 的个人身上转移开，从而可能延迟他们的诊断和治疗。假阳性结果可能会对家庭产生持久的心理影响，即使排除诊断后，他们仍可能生活在 SCID 的恐惧和不确定性中。假阴性可能更令人担忧，因为它们会导致 SCID 的误诊。延迟或误诊可能导致严重感染、并发症，并可能危及受影响个体的生命。假阴性会阻止个人接受及时干预和针对性治疗，而这些干预和治疗可以显著改善他们的生活质量和预后。假阴性可能没有得到必要的预防和隔离措施，使他们面临将感染传播给脆弱人群的风险，包括年龄太小而无法接种疫苗的婴儿。假阴性会造成诊断不确定性，使医疗保健提供者难以确定受影响个体反复感染和免疫系统功能障碍的原因。

主要市场趋势

患者宣传和意识

致力于 SCID 的患者宣传团体和组织，例如免疫缺陷基金会 (IDF) 和 SCID Angels for Life Foundation，在倡导受 SCID 影响的个人和家庭方面发挥着至关重要的作用。他们提供支持、资源和提高认识的平台。患者倡导团体经常与政策制定者合作，倡导改善对严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 的诊断检测、治疗和研究资金的获取。他们在制定与严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 等罕见疾病相关的医疗保健政策方面发挥着作用。患者倡导活动可以增加对严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 的研究资金，推动诊断方法、治疗和对该疾病的理解方面的进步。倡导活动促使多个地区的新生儿筛查计划将严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 纳入其中。这大大提高了人们对早期诊断重要性的认识。宣传活动针对医疗保健提供者，包括儿科医生和新生儿科医生，以确保他们识别严重联合免疫缺陷综合征 (SCID) 的体征和症状，并转诊婴儿进行诊断检测。公众宣传活动通常由患者倡导团体发起，旨在教育普通民众了解严重联合免疫缺陷综合征 (SCID)。这些活动可能包括社交媒体宣传、教育材料和社区活动。每年 10 月 15 日举行的国际严重联合免疫缺陷综合征宣传日等活动有助于提高全球对该疾病的认识。这是患者、家庭、医疗保健提供者和倡导者齐聚一堂教育公众的机会。获得媒体报道的严重联合免疫缺陷症 (SCID) 病例（例如纪录片或新闻报道）可以显著提高人们的认识，并促使个人在怀疑其家族中有严重联合免疫缺陷症时寻求诊断检测。

细分洞察

疾病类型洞察

2022 年，全球严重联合免疫缺陷症 (SCID) 诊断市场最大的份额由 X 连锁严重联合免疫缺陷症 (SCID) 细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

测试类型洞察

2022 年，全球严重联合免疫缺陷症 (SCID) 诊断市场最大的份额由基因测试细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

最终用户洞察

2022 年，全球严重联合免疫缺陷症 (SCID) 诊断市场最大的份额由

区域见解

2022 年，北美地区在全球严重联合免疫缺陷 (SCID) 诊断市场中占据主导地位。

最新发展

• 2021 年 9 月，英国公共卫生部 (PHE)、英国国家筛查委员会 (UK NSC)、英国 NHS 和 NHS 改进 (NHSEI) 开始对英国新生儿严重联合免疫缺陷 (SCID) 血斑筛查进行审查。
•  将对其进行评估，以确定英格兰的 SCID 筛查是否与其他具有不同人口结构和医疗保健系统的国家一样有效。 被称为 SCID 的罕见免疫系统疾病使婴儿特别难以抵御常见疾病。如果不进行治疗，SCID 新生儿通常会在一岁之前去世岁。
•  早期诊断还会增加严重联合免疫缺陷症 (SCID) 治疗 (骨髓移植) 有效的可能性，并减少婴儿生病或住院接受检测的时间。 患有严重联合免疫缺陷症 (SCID) 可能性较高的婴儿将被迅速送往当地免疫服务机构进行诊断测试。

主要市场参与者

• ARCHIMED SAS
• PerkinElmer LAS Inc
• Health Research, Inc
• Winfertility Inc.
• Portea Medical
• LaCAR MDX技术
• Labsystems Diagnostics Oy
• Devyser Diagnostics
• Revcovi
• Leadiant Biosciences Inc.