罕见病基因检测市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按疾病类型（神经系统疾病、免疫系统疾病、血液系统疾病、内分泌和代谢疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病 (CVD)、皮肤病、其他）、按专业（分子遗传测试、染色体遗传测试、生化遗传测试）、按技术（下一代测序 (NGS)、全外显子组测序、全基因组测序、阵列技术、基于 PCR 的测试、FISH、桑格测序、核型分析）、按最终用户（研究实验室和 CRO、医院和诊所、诊断实验室）、按地区、竞争情况划分，2018-2028 年

市场概览

2022 年全球罕见病基因检测市场价值为 7.8983 亿美元，预计在预测期内将实现强劲增长，到 2028 年的复合年增长率为 8.04%。罕见病基因检测是对导致罕见病的基因突变或改变的诊断。罕见病的特点是患病率低，影响的人口比例很小。这些疾病通常具有遗传基础，这意味着它们是由特定基因的突变或改变引起的。罕见病的基因检测包括分析个体的 DNA 以识别可能导致其症状或病情的任何异常或突变。这有助于提供准确的诊断、了解疾病的根本原因以及指导个性化的治疗和管理策略。罕见病基因检测可以使用各种技术进行，包括新一代测序 (NGS)，它可以同时分析多个基因甚至整个基因组。该技术显著提高了基因检测的效率和准确性，能够识别罕见的基因突变。因此，它们主要用于了解罕见病的遗传学，医生可以识别未被发现的疾病的根本原因，为家庭节省多年的住院时间和不必要的检查。罕见病基因检测可根据诊断一个或多个基因变化的分子检测、用于分析整个染色体的染色体检测和主要用于诊断不同类型细胞开启或关闭的基因表达、靶向单一变体、单一基因和基因组进行分类。

关键市场驱动因素

罕见病患病率上升推动市场增长

人口中罕见病的患病率估计为 3.5-5.9%，这意味着在任何时间点全球都有 2.6 亿至 4.4 亿人受到影响。

个性化药物需求增加推动市场增长

预测哪种治疗方法对患者最有效的能力特定患者。更好地了解疾病发展的机制。

提高认识和宣传推动市场增长

根据美国国立卫生研究院 (NIH) 的数据，大约有 7,000 种罕见疾病影响着 2500 万至 3000 万美国人，随着罕见疾病患病率的增加，人们的认识也越来越高。

主要市场挑战

测试中的诊断复杂性

罕见疾病的复杂性可能导致延误或误诊。医疗保健提供者可能难以确定患者症状的根本原因，从而导致治疗不当或不必要的干预。

知识和意识有限

由于缺乏意识，医疗保健专业人员可能不会将罕见疾病视为潜在诊断。这可能会导致诊断延迟或漏诊，从而导致患者痛苦延长和病情可能恶化。

道德和隐私问题

获得基因检测的知情同意可能很复杂，尤其是对于罕见疾病。患者及其家属可能对检测的含义、意外发现的可能性以及数据共享的程度了解有限。

主要市场趋势

直接面向消费者 (DTC) 检测的增长

全球罕见病基因检测市场，与其他基因检测领域（例如血统或健康相关特征）相比，全球罕见病基因检测市场中直接面向消费者 (DTC) 检测的增长相对有限。

细分洞察

疾病类型

2022 年，罕见病基因检测市场以内分泌和代谢细分市场为主，预计未来几年将继续扩大。内分泌和代谢类别中的许多罕见病都有明确的遗传基础。基因突变可能导致激素产生、代谢和其他生理过程中断，从而导致一系列罕见疾病。内分泌和代谢紊乱的基因检测可以实现早期和准确的诊断，从而实现及时干预和管理。早期发现可以通过促进适当的治疗和生活方式的改变来带来更好的结果。

技术洞察

2022 年，罕见病基因检测市场由下一代测序 (NGS) 主导，预计未来几年将继续扩大。下一代测序 (NGS) 是一种迅速兴起的技术，正在彻底改变基因检测领域。NGS 比传统的基因检测方法更快、更实惠，并且可以在一次运行中对数百万个 DNA 碱基进行测序。这使得 NGS 成为罕见病基因检测的理想选择，因为罕见病基因检测通常需要分析大量的基因数据。NGS 比传统的基因检测方法更准确。这是因为 NGS 可以在一次运行中对数百万个 DNA 碱基进行测序，从而可以更全面地分析基因组。NGS 比传统的基因检测方法快得多。这对于罕见病基因检测非常重要，因为罕见病基因检测通常需要分析大量的基因数据。

专业见解

2022 年，罕见病基因检测市场以分子基因检测为主，预计未来几年将继续扩大。这是因为分子基因检测可以提供有关导致罕见病的基因突变的更全面和准确的信息。分子基因测试用于分析 DNA、RNA 或蛋白质。它们可用于检测基因突变、DNA 结构变化或基因表达变化。分子基因测试可用于诊断罕见病、监测疾病进展以及识别有患罕见病风险的患者。

最终用途行业见解

2022 年，罕见病基因检测市场以研究和 CRO 部门为主，预计未来几年将继续扩大。这是因为研究和 CRO 负责开发新的基因检测、进行临床试验并为患者提供基因检测服务。研究和 CRO 正在使用基因检测来研究罕见病的遗传基础，开发新的治疗方法和疗法，并改善罕见病的诊断和管理。他们还使用基因检测来识别有患罕见病风险的患者。

区域见解

北美地区已成为全球罕见病基因检测市场的领导者。北美，特别是美国和加拿大，拥有完善而先进的医疗保健基础设施，支持基因检测技术的开发、采用和整合。

最新发展

• 2023 年 5 月，BiodatabankCENTOGENE 是世界上最大的综合多组学数据存储库，为超过 750,000 名患有罕见和神经系统疾病的患者提供诊断、临床和救生解决方案。该存储库使世界各地的患者和合作伙伴能够获得挽救生命的治疗。
• 2021 年 9 月，医疗基因公司 Invitae 以 3.25 亿美元收购了消费者健康技术公司 Ciitizen，以简化患者基因组和临床数据的收集。 Invitae 的目标是将世界上所有基因检测的结果整合到一个单一的、用户友好的平台上，让每个能受益的人都能获得基因信息。
• 2023 年 7 月，仪器已添加到 Strand Life Sciences，以实现进一步的自动化和可扩展性。新发明的 Illumina DNA 测序仪 X Plus 的加入以及 Beckman Coulter 最先进的 BioKit 液体处理器的加入使 Strand 能够更好地实现更高的容量和更高的性能。与上一代测序平台相比，IlluminaNNSeq X Plus 一次运行即可生成多达 16 万亿碱基 (TDB) 的数据，而每个碱基的成本仅为其一小部分。使用 Beckman Coulterbiomek i7 自动液体处理器自动进行样品制备，以确保可重复性。

主要市场参与者

• Centogene NV

• Invitae Corp.
• 3billion, Inc.
• Arup Laboratories
• Eurofins Scientific
• Strand Life Sciences
• Ambry Genetics
• Perkin Elmer, Inc.
• Realm IDX, Inc.
• Macrogen, Inc.
• Baylor Genetics