新生儿筛查市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，2018 年至 2028 年，按技术（串联质谱法、脉搏血氧仪、酶基测定法、DNA 测定法和其他技术）、按检测类型（干血斑、听力筛查、严重先天性心脏缺陷 (CCHD) 和其他检测类型）、按最终用户（医院、诊断中心和其他最终用户）和按地区划分，竞争预测

市场概览

2022 年全球新生儿筛查市场价值为 8.0107 亿美元，预计在预测期内将实现令人印象深刻的增长，到 2028 年的复合年增长率为 7.37%。

包括下一代测序 (NGS)、质谱和改进的生化检测在内的技术进步提高了新生儿筛查的准确性和范围。这些创新吸引了医疗保健提供者和实验室采用先进的筛查方法。父母对全面新生儿筛查测试可用性的认识不断提高，增加了消费者需求。许多父母愿意为提供更广泛小组的私人筛查服务付费。新生儿筛查小组扩大到包括更广泛的疾病，增加了市场规模。这一趋势得到了基因检测的进步和罕见疾病的纳入支持。对新生儿筛查实验室质量保证和认证的重视增强了人们对筛查结果准确性和可靠性的信心，吸引了更多的医疗保健提供者和父母。

关键市场驱动因素

技术进步

下一代测序 (NGS) 彻底改变了新生儿筛查，因为它能够同时分析与各种遗传和代谢疾病相关的多个基因。它允许进行更全面的筛查，包括检测以前难以识别的罕见和新型基因突变。NGS 还可以诊断具有复杂遗传基础的疾病，例如脊髓性肌萎缩症 (SMA) 和某些形式的智力障碍。串联质谱 (MS/MS) 技术已成为分析新生儿代谢疾病的标准工具。它允许同时测量单个血液样本中的多种代谢物，使其高效且具有成本效益。MS/MS 扩大了可以筛查的疾病范围，包括氨基酸疾病和脂肪酸氧化疾病。多重检测可以同时测量单个样本中的多种生物标志物或分析物。这些检测用于检测各种代谢和遗传疾病，包括溶酶体贮积症和原发性免疫缺陷。干血斑（DBS）技术的进步提高了在滤纸上采集的血液样本的稳定性和灵敏度。

DBS 可以轻松收集、运输和储存血液样本，使其成为新生儿筛查的实用选择。生物信息学工具和软件在解释 NGS 和其他先进筛查方法生成的复杂数据方面发挥着至关重要的作用。这些工具有助于识别新生儿基因组中的致病突变和变异。POCT（即时诊断）设备已经为特定的新生儿筛查测试而开发，可以在床边快速获得结果。例如，POCT 脉搏血氧仪用于在出生后不久筛查严重的先天性心脏缺陷 (CCHD)。实验室设备的小型化和自动化提高了筛查测试的效率和吞吐量。自动化系统可以处理大量样本，同时保持准确性并减少人为错误。生物标志物发现的进步已导致与各种疾病相关的新标志物的识别。这些生物标志物用于开发新的筛查检测并扩大新生儿筛查的范围。远程医疗和数字健康平台能够与医疗保健提供者和专家高效共享筛查结果。与电子健康记录 (EHR) 的数据集成促进了信息的无缝流动和受影响婴儿的后续护理。质量控制措施和标准提高了新生儿筛查测试的可靠性，确保了结果的准确性。这一因素将有助于全球的发展

消费者对全面筛查的需求不断增加

如今，准父母和家庭可以获得大量有关医疗保健和医学检测的信息。这种信息获取渠道的增加提高了人们对全面新生儿筛查益处的认识。父母通常希望确保新生儿有最好的开始，并重视早期发现潜在的健康问题。全面筛查可以更全面地评估新生儿的健康状况，让父母更加安心。许多私人医疗保健提供商和诊断中心提供全面的新生儿筛查套餐。与标准的公共卫生筛查计划相比，这些套餐通常包括更广泛的测试。一些父母更喜欢在一个地方、一次进行所有必要的筛查测试的便利性。综合筛查套餐可以提供这种便利。一些家庭可能有遗传或代谢疾病史，这增加了他们对全面筛查以评估新生儿风险的兴趣。全面筛查可以让父母更加放心，因为他们知道他们的新生儿已经针对各种疾病进行了全面评估。

在日益全球化的世界中，家庭可能来自不同的背景和地区，筛查方案也各不相同。全面筛查可以帮助解决筛查实践中的潜在差距或差异。社交媒体平台和在线育儿社区在传播有关新生儿筛查的信息和影响父母选择方面发挥着作用。其他父母分享的积极经验可以鼓励全面筛查。技术和医学研究的进步使全面的新生儿筛查更加可行和容易获得，从而促进了消费者需求。一些父母可能会寻求定制筛查面板以符合他们的具体问题或遗传病史，从而推动了对个性化筛查选项的需求。这一因素将加速全球的需求

遗传和代谢性疾病发病率上升

新生儿筛查可在症状出现之前及早发现遗传和代谢性疾病。早期干预和治疗可以预防或减轻这些疾病的严重程度，改善受影响婴儿的长期健康状况。许多遗传和代谢性疾病，如果未被发现和未得到治疗，会导致严重的健康并发症、发育迟缓甚至死亡。新生儿筛查通过实现早期医疗管理，有助于降低与这些疾病相关的死亡率和发病率。通过新生儿筛查及时诊断和干预可以显着改善受影响婴儿及其家人的生活质量。早期治疗可以防止不可逆转的损害并支持更好的长期结果。通过新生儿筛查识别受影响的婴儿也具有更广泛的公共卫生影响。它有助于通过促进明智的计划生育决策来预防某些遗传性疾病在家庭和人群中的传播。

遗传和代谢性疾病的发病率因人群和地区而异，但由于人口结构变化、近亲结婚增加和其他遗传风险因素等因素，某些疾病变得更加普遍。筛查技术的进步扩大了可以有效和准确地筛查的疾病范围。这使得在新生儿筛查小组中纳入更多疾病成为可能。随着医疗保健专业人员和家长对新生儿筛查益处的认识不断提高，对这些服务的需求也随之增加。教育和推广工作强调了早期发现的重要性。在许多国家和地区，新生儿筛查是法律规定或标准医疗保健实践的一部分。这些规定有助于提高筛查率和需求。国际卫生组织和倡议推动了新生儿筛查计划的扩大，特别是在遗传和代谢疾病负担可能更高的低收入和中等收入国家。精准医疗和基因组学的兴起凸显了早期基因检测和诊断的重要性，进一步强调了新生儿筛查的需求。这一因素将加速全球的需求

关键市场挑战

教育和意识

许多父母和护理人员可能没有充分意识到新生儿筛查的重要性，或者可能对筛查的目的和好处存在误解。缺乏认识可能导致错失早期发现和干预的机会。医疗保健专业人员，包括产科医生、儿科医生和助产士，在向父母告知新生儿筛查方面发挥着至关重要的作用。然而，并非所有医疗保健提供者都可能拥有最新信息或在产前和产后护理访问期间优先讨论新生儿筛查。在多元文化和多语言社会中，语言和文化障碍会阻碍有关新生儿筛查的有效沟通。确保不同人群能够获取和理解信息是一项挑战。不同国家和地区的医疗保健系统、政策和与新生儿筛查相关的实践各不相同。这会导致意识和筛查服务获取方面的差异。在一些低收入和中等收入国家，资源限制可能会限制新生儿筛查教育和宣传活动的能力。这可能导致信息传播不足。新生儿筛查的一些遗传和代谢疾病可能不太为人所知或带有偏见。这可能导致父母不愿参加筛查或后续检测。

罕见疾病和变异性

罕见疾病涵盖范围广泛的疾病，每种疾病都有其独特的遗传和临床特征。这种异质性使得开发能够有效检测所有罕见疾病的标准化筛查测试具有挑战性。对于许多罕见疾病，流行病学数据和临床研究有限。缺乏信息会阻碍有效筛查方案的制定。根据定义，罕见疾病在一般人群中的患病率较低。这意味着筛查计划必须检测许多新生儿才能识别出少数受影响的个体，这可能会耗费大量资源。罕见疾病的发病率和临床表现通常各不相同。一些患病的婴儿可能直到晚年才会出现症状，这使得通过新生儿筛查进行早期检测更具挑战性。对于某些罕见疾病，目前可能没有或只有有限的有效治疗方法。如果没有可行的治疗方案，早期检测可能并不总能带来更好的结果。导致罕见疾病的基因突变在个体之间可能存在很大差异。开发可以检测所有可能的基因变异的筛查测试是一项复杂的任务。

主要市场趋势

私人检测的兴起

一些父母愿意为更广泛的新生儿筛查小组付费，这些小组包括比公共卫生计划通常提供的更广泛的遗传和代谢疾病。个性化医疗的趋势影响了新生儿筛查。父母可能会根据他们的家族病史或遗传倾向寻求定制的筛查方案。私人医疗保健提供者和诊断中心通常会投资于最新的筛查技术和方法，从而可以提供更全面和准确的结果。私人检测机构可以提供更快的筛查结果周转时间，让父母安心，并在需要时能够尽早干预。一些家庭重视私人检测中心提供的隐私和保密性，尤其是在涉及遗传信息时。私人检测使父母能够对筛查过程拥有更多的控制权和自主权，包括检测的选择和检测的时间。私人检测中心可能会提供额外的服务，例如遗传咨询、计划生育建议以及对被确诊患有特定疾病的婴儿家庭的持续支持。在国际上旅行或搬迁的家庭可能会选择私人检测，以确保护理的连续性和一致的筛查实践，特别是如果他们来自筛查协议不同的地区。

细分洞察

技术洞察

2022 年，全球新生儿筛查市场以脉搏血氧仪细分市场为主导，预计未来几年将继续扩大。

测试类型洞察

2022 年，全球新生儿筛查市场以干血斑 (DBS) 细分市场为主导，预计未来几年将继续扩大。

最终用户洞察

2022 年，预测期内全球新生儿筛查市场最大的份额由诊断中心细分市场主导，预计未来几年将继续扩大。

区域洞察

2022 年北美地区在全球新生儿筛查市场中占据主导地位。由于政府立法，强大的医疗保健基础设施、该地区出生异常的高患病率以及该地区的参与者在新生儿筛查技术方面的新技术进步。预计美国将在北美地区占据最大的市场份额。这是由于对复杂系统的需求不断增长以及新生儿疾病发病率不断上升。在婴儿出生第二天收集在滤纸上的血斑中对诊断标记物进行研究是美国每个新生儿出生后接受检查的方式。

最新发展

• 2022 年 8 月， 在维沙卡帕特南的 AMTZ 园区，Trivitron Healthcare 开设了一个拥有尖端研发和生产设施的卓越中心。印度政府首席科学顾问 AjayKumar Sood 教授和印度医学研究理事会前总干事 Balram Bhargava 教授（博士）都出席了启动仪式。该设施包括一个细胞培养和分析实验室、一个先进的基因组学和分子诊断设施，用于创建用于下一代测序 (NGS)、寡核苷酸合成（定制引物和 Taq Man Chemistry 双标记探针的合成）、蛋白质化学和下一代测序 (NGS) 的试剂盒和试剂。该企业打算使用尖端的研究方法和协议在内部生产分子诊断、NGS 和 NBS 的所有原材料和零件。
• 根据拉迪儿童基因组医学研究所 (RCIGM) 宣布的一项新计划，2022 年 6 月，BeginNGS（发音为“beginnings”）将用于筛查新生儿约 400 种已知可通过快速全基因组测序 (rWGS) 治疗的遗传疾病。目前，rWGS 在儿科领域的应用主要集中在已经病情危重的儿童，而 eginNGS 则进步了一步，利用 rWGS 在症状出现之前对遗传疾病进行诊断并确定治疗方案。它是通过与 Alexion、阿斯利康的罕见疾病小组、Fabric Genomics、Genomenon、Illumina, Inc. 和 TileDB 的研究合作开发的。
• 2021 年 9 月，NHS England 和 NHS Improvement (NHSEI)、PublicHealth England (PHE) 和英国国家筛查委员会 (UK NSC) 开始对英格兰新生儿严重联合免疫缺陷 (SCID) 血斑筛查进行评估。将对其进行评估，以确定英格兰的 SCID 筛查是否与其他人口和医疗保健系统各异的国家一样有效。

主要市场参与者

• Bio-Rad Laboratories Inc.
• GE Healthcare
• Masimo Corporation
• Medtronic Inc.
• Natus Medical Incorporated
• PerkinElmer Inc.
• Trivitron Healthcare
• ZenTech SA
• Demant A/S
• Thermo Fisher Scientific
• Hill-Rom Holdings Inc.