无创产前检测 (NIPT) 市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，2018 年至 2028 年，按产品类型（消耗品、仪器）、按测试类型（Materni 21、Harmony、Panaroma、Verifi、NIFTY、其他）、按方法（超声波检测、生化筛查测试、无细胞 DNA 母体血浆测试、母体血液测试中的胎儿细胞、其他）、按应用（三体性、微缺失综合征、其他）、按最终用户（诊断实验室、医院、其他）、按地区和竞争预测进行细分

市场概览

2022 年全球无创产前检测 (NIPT) 市场价值为 40.3 亿美元，预计在预测期内将实现强劲增长，到 2028 年的复合年增长率为 7.38%。无创产前检测 (NIPT) 是一种对孕妇血液样本进行的产前筛查方法，以识别胎儿异常。该测试主要用于通过分析母亲血液中的 DNA 片段来诊断唐氏综合症 (21 三体)、爱德华氏综合症 (18 三体)、帕陶氏综合症 (13 三体) 和特纳氏综合症等遗传疾病。通过消除对绒毛膜绒毛取样 (CVS) 等侵入性程序的需求，NIPT 提供了一种更安全的替代方案。它可以在怀孕九周后进行。

关键市场驱动因素

更加重视早期检测和预防

更加重视早期检测和预防对无创产前检测 (NIPT) 的需求产生了重大影响。NIPT 是产前筛查的一项革命性进步，它可以通过从母亲身上进行的简单血液测试检测胎儿的某些基因异常。这种方法与传统的侵入性方法如羊膜穿刺术或绒毛取样 (CVS) 形成对比，后者存在流产风险。传统的侵入性产前检查，如羊膜穿刺术或 CVS，需要从羊水或胎盘中物理提取样本，这会带来包括流产在内的并发症风险。另一方面，NIPT 只需要从母亲身上采集血液样本，使其成为早期基因筛查的更安全选择。NIPT 的非侵入性对准父母特别有吸引力。该过程与验血一样简单，无需进行任何可能对胎儿造成伤害的侵入性手术。NIPT 可以检测某些遗传异常，例如唐氏综合征（21 三体）、爱德华氏综合征（18 三体）和帕陶氏综合征（13 三体），以及性染色体异常和其他遗传疾病。及早发现这些疾病可让父母和医疗保健提供者对怀孕做出明智的决定，并计划在孩子出生后进行可能的医疗干预。NIPT 在识别这些遗传疾病的风险方面非常准确。虽然它不是一种诊断测试，但它可以有力地表明是否需要进一步的诊断测试，从而减少不必要的侵入性手术。

先进筛查技术的可用性

基因组测序技术的进步通过下一代测序 (NGS) 缩短了周转时间并简化了诊断。NGS 技术的利用为开发非侵入性诊断程序提供了大量机会，从而能够及早和准确地检测各种遗传疾病。目前，生命科学行业正在经历基于 NGS 的 NIPT 检测的显著增长，因为多家生物技术公司正在积极研究和开发此类产品。此外，基因组测序技术在生命科学行业的整合使公司能够在早期检测遗传疾病，提供准确的结果以保持市场竞争力。DNA 测序技术的进步显著提高了 NIPT 的准确性和可靠性。这进一步增强了其在医疗保健提供者和患者中的吸引力。下一代测序 (NGS) 等先进的筛查技术显著提高了 NIPT 结果的准确性和可靠性。NGS 可以高精度地检测母体血液中的胎儿遗传物质，从而获得更可靠的筛查结果。随着先进技术提高 NIPT 的灵敏度，该测试现在可以检测到染色体三体性以外的更广泛的遗传疾病。这种扩大的范围包括性染色体非整倍体和微缺失综合征，使 NIPT 对寻求有关婴儿健康全面信息的准父母更具吸引力。借助先进的筛查技术，NIPT 可以在怀孕早期识别出遗传异常。这种早期检测使父母和医疗保健提供者能够及时做出明智的医疗干预和护理计划决策。先进的技术有助于降低 NIPT 的假阳性结果率。这种降低有助于减轻准父母不必要的压力和焦虑，并最大限度地减少后续侵入性手术的需要。

医疗保健将报销政策转向更多遗传学覆盖

报销政策直接影响医疗服务的可负担性和可及性，而使 NIPT 对患者更具经济可行性的变化可以增加采用率。当有医学指征时，传统的产前检查（如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样 (CVS)）通常会由保险承保，但它们也存在风险。 NIPT 是一种非侵入性且准确的检测方法，是许多患者的首选。当报销政策涵盖 NIPT 费用时，它将成为更多准父母的经济上可行的选择。报销政策的转变可以降低接受 NIPT 的患者的自付费用。这种成本负担的减少鼓励了更多的人选择进行测试，因为当经济上可行时，他们更有可能进行测试。当 NIPT 被保险覆盖时，更广泛的人群都可以使用它，包括那些由于经济限制而可能没有考虑过它的人。这种扩大的访问范围可能导致对 NIPT 服务的需求增加。

遗传和先天性疾病患病率不断上升

遗传和先天性疾病患病率不断上升是推动对非侵入性产前检测 (NIPT) 需求的重要因素。随着人们对这些疾病的认识不断提高，以及它们对家庭的影响越来越明显，准父母们正在寻求确保未出生孩子健康和幸福的方法。NIPT 提供了一种非侵入性且准确的方法来早期检测某些遗传异常，使其成为高风险人群的一个有吸引力的选择。遗传和先天性疾病的患病率不断上升，提高了准父母们对怀孕可能面临的潜在风险的认识。这种认识的提高促使人们寻求全面而准确的筛查方法，如 NIPT，以尽早发现潜在问题。

随着医学进步使遗传疾病的早期检测成为可能，父母们认识到了早期干预和医疗规划的价值。NIPT 提供的信息使父母和医疗保健提供者能够就妊娠管理和未来护理做出明智的决定。遗传和先天性疾病的患病率不断上升，提高了准父母们的认识和担忧。这反过来又推动了对准确和非侵入性产前筛查选项（如 NIPT）的需求。随着医学界继续强调早期检测和干预的重要性，NIPT 很可能仍是评估未出生儿童遗传健康状况的热门工具。

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主要市场挑战

NIPT 的局限性

尽管 NIPT 具有高度准确性，但仍存在出现假阳性或假阴性结果的可能性。假阳性可能导致不必要的焦虑和额外的侵入性检测，而假阴性则可能带来虚假的安全感。这些不确定性可能会使一些患者不愿完全依赖 NIPT。NIPT 是一种筛查测试，而不是诊断测试。阳性的 NIPT 结果需要通过羊膜穿刺术或 CVS 等侵入性诊断测试进行确认。后续侵入性程序的需要可能会阻止一些人追求 NIPT。NIPT 主要关注染色体异常，可能无法深入了解功能性遗传疾病或某些罕见疾病。对于希望全面了解婴儿健康状况的父母来说，这种限制可能会令人沮丧。虽然 NIPT 的成本随着时间的推移而下降，但它仍然相对昂贵，尤其是对于没有保险覆盖的个人而言。成本考虑可能会导致一些人探索替代筛查方法或完全放弃基因检测。NIPT 检测罕见遗传病或由新生突变引起的遗传病的准确性可能不如检测常见非整倍体的准确性高。这种不确定性可能会影响有特定遗传问题的家庭的决定。

替代筛查和检测方法

传统的血清筛查测试，如妊娠前期联合测试（包括超声和血液测试），多年来一直用于评估染色体异常的风险。尽管 NIPT 的准确性更高，检测时间更早，但有些人可能会因为熟悉或医疗保健提供者的建议而选择这些检测。序贯筛查包括将妊娠早期血清筛查与妊娠中期母体血清标志物相结合。虽然这种方法比单独的传统筛查提供更多信息，但在某些情况下，它的准确性可能仍低于 NIPT。由于对 NIPT 的好处缺乏了解，一些患者可能会选择这种方式而不是 NIPT。有些人可能更喜欢侵入性诊断测试，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样 (CVS)，而不是 NIPT，即使它们存在较小的流产风险。这可能是由于对 NIPT 准确性的担忧、对明确诊断的渴望或个人信念。

主要市场趋势

直接面向消费者的测试的可用性

直接面向消费者 (DTC) 的非侵入性产前检测 (NIPT) 测试的可用性有可能在未来显著提升其需求。DTC 测试允许个人访问基因检测服务，而无需医疗保健提供者作为中介。虽然 DTC 测试既有优点也有问题，但它可以发挥作用，提高人们对 NIPT 的认识、可及性和利用率。DTC 测试无需医疗保健提供者的转诊或处方。这可以让那些可能无法轻松获得医疗设施或更喜欢更便捷的测试过程的个人更容易获得 NIPT。DTC NIPT 可以鼓励个人考虑早期基因筛查，甚至在咨询医疗保健提供者之前。这种对早期检测的重视符合当前主动医疗保健管理的趋势。 DTC 检测允许个人自行决定是否进行基因检测，从而可能带来更积极主动和更明智的产前护理选择。

专注于植入前基因诊断

PGD 和 NIPT 的结合可以提供植入前和怀孕期间的遗传健康综合评估。接受过 IVF 和 PGD 的准父母也可以选择使用 NIPT 来监测怀孕的遗传健康，增强对婴儿整体健康的信心。NIPT 可以作为 PGD 结果的验证工具。使用 PGD 选择无遗传疾病胚胎的父母可以选择 NIPT 来确认所选胚胎确实导致怀孕时没有目标遗传疾病。PGD 和 NIPT 的结合可以为怀孕的遗传健康提供双重保证。对于那些因个人或家族病史而高度担心遗传疾病的父母来说，这可能特别有吸引力。

细分见解

产品类型

根据应用，市场细分为三体综合征、微缺失综合征和其他。三体综合征是一种普遍存在的疾病。无创产前检测 (NIPT) 是一种高效且安全的方法，可用于在平均风险人群或一般人群中对 21、18 和 13 三体综合征进行产前筛查。此外，强烈建议对体外受精 (IVF) 导致的怀孕进行无创产前检测 (NIPT)。此外，NIPT 是 IVF 手术后孕妇的极佳筛查工具，在检测胎儿非整倍体方面表现出卓越的敏感性和特异性。

最终用户洞察

基于最终用户细分，诊断实验室类别在 2022 年继续主导全球无创产前检测市场。患者和医疗保健专业人员对无创产前检测的偏好日益增加，推动了这一细分市场的扩张。此外，由于诊断实验室拥有设备齐全的设施和合格的实验室工作人员，其测试量激增，从而促进了市场份额的增长。此外，预计在预测期内，诊断实验室为确保安全准确的产前检测而实施的举措数量将增加，预计将进一步推动无创产前检测市场的增长。

区域洞察

2022 年，北美占据最大市场份额，其次是欧洲。北美对基因检测的巨大需求、高额的研发支出、更高的早产率、完善的研究框架以及复杂分娩率的提高预计将支持北美无创产前检测市场的扩张。此外，该地区强大的报销制度进一步支持了对无创产前检测的需求。欧洲无创产前检测 (NIPT) 市场受到唐氏综合症高发病率等因素的影响。根据 Contact A Family 在 2022 年 3 月的估计，英国每 1,000 名儿童中就有一名患有唐氏综合症。这种日益增长的患病率引起了准父母的担忧，并推动了欧洲采用无创产前检测。此外，高龄产妇（35 岁或以上）生育的趋势日益增长，也推动了该地区对 NIPT 的需求。预计亚太地区未来几年将经历快速增长，这得益于大量怀孕导致儿童患有唐氏综合症。此外，一些地区的政府举措也在影响市场增长。

最新发展

• 2022 年 9 月，著名的全球分子诊断集团 Yourgene Health plc 宣布获得新加坡卫生科学管理局 (HSA) 对其 IONA NX NIPT 工作流程的批准。 IONA Nx NIPT 工作流程是一种精心设计的体外诊断 (IVD) 工具，可为产前筛查提供无与伦比的灵活性、简单性和可扩展性。
• 2022 年 1 月，QIAGEN 与 Atila BioSystems 合作，为 QIAGEN 的 dPCR 业务提供无创产前检测 (NIPT) 解决方案。
• 2021 年 7 月，Pacific Biosciences 签署了一项最终合并协议，收购了 Omniome，这是一家总部位于圣地亚哥的公司，专门开发一种高度独特的专有短读测序平台，能够提供卓越的准确性。选择 Omniome 的决定是由其创新方法驱动的，该方法可以在肿瘤学、转录组学、宏基因组学和无创产前检测 (NIPT) 等快速扩展的临床应用领域快速部署精确的短读测序平台。

关键市场参与者

• YOURGENE HEALTH Plc
• Illumina, Inc.
• Natera, Inc.
• F.Hoffman La Roche Ltd.
• Perkin Elmer Inc.
• Laboratory Corporation of America Holdings
• Eurofins LifeCodex GmbH
• Progenity, Inc.
• Genesis Genetics
• Quest Diagnostics Incorporated