酶替代疗法市场——全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，2018-2028 年按产品（Galsulfase、Velaglucerase Alfa、Laronidase、Asfotasealfa、其他）、按疾病（外分泌性胰腺功能不全 (EPI)、庞贝氏症、Scheie 综合征、Maroteaux-Lamy 综合征、戈谢病等）、按给药途径（口服肠外、其他）、按最终用户（医院和诊所、门诊手术中心等）、按地区和竞争进行细分

市场概览

2022 年全球酶替代疗法市场价值为 99.5 亿美元，预计在预测期内将出现令人印象深刻的增长，到 2028 年的复合年增长率为 7.80%。酶替代疗法 (ERT) 是一种医疗方法，涉及向具有特定遗传或酶缺陷的个体施用基因工程酶。ERT 的主要目的是替换或补充体内缺失或功能失调的酶。ERT 基于这样的理解：许多遗传和代谢疾病都是由体内特定酶的缺失或功能障碍引起的。酶是催化各种生化反应的必需蛋白质，酶的缺失会导致有害物质的积累以及症状和并发症的发展。 ERT 主要用于治疗一系列罕见的遗传性和溶酶体贮积症，包括戈谢病、法布里病、庞贝病和粘多糖贮积症等。这些疾病是由正常代谢所必需的特定酶的缺乏引起的。使用重组 DNA 技术可以生产特定代谢过程所需的缺失或有缺陷的酶。该过程涉及将负责产生酶的基因插入细菌、酵母或细胞培养物中，以实现大规模生产。包括基因工程和重组 DNA 技术在内的生物技术的不断进步已导致开发出更有效、更有针对性的 ERT，从而提高了治疗质量。许多 ERT 获得了孤儿药资格，这为制药公司开发罕见疾病的治疗方法提供了激励，包括税收优惠和市场独占权。该资格鼓励对 ERT 研发的投资。制药公司、学术机构和研究组织不断投资于 ERT 的研发，从而开发出创新疗法并扩大治疗领域。患者权益团体和组织在提高人们对罕见病的认识和倡导改善 ERT 的可及性方面发挥了至关重要的作用。他们的努力推动了对 ERT 的需求和支持。

关键市场驱动因素

生物技术的进步

重组 DNA 技术是一项基础性进步，它允许使用转基因微生物生产治疗性酶。该技术显著提高了 ERT 的生产效率和可扩展性。生物技术促成了人源化酶的开发，人源化酶的结构类似于天然存在的人类酶。这些酶在给患者服用时不太可能引发免疫反应和过敏反应。下一代测序 (NGS) 技术增强了我们对基因突变和各种遗传疾病潜在机制的理解。这使得能够开发出更精确、更个性化的 ERT，以适应个人的基因特征。生物技术促成了优化细胞系的建立，以生产治疗性酶。这提高了 ERT 生产的一致性和产量。蛋白质工程技术已经取得了进展，科学家可以修改酶以增强其稳定性、功效和靶向性。这导致了更有效和更持久的 ERT 的开发。操纵治疗性酶的糖基化模式可以改善其药代动力学和组织靶向性。生物技术使研究人员能够修改糖基化模式以提高 ERT 的有效性。

虽然基因疗法不同于传统的 ERT，但它代表了生物技术在治疗遗传疾病方面的重大进步。基因疗法涉及引入有缺陷基因的功能性拷贝，可能为某些疾病提供长期甚至治愈的解决方案。生物技术已经允许开发具有延长半衰期的 ERT，从而减少给药频率并提高患者的依从性。生物加工技术的进步简化了 ERT 的生产，降低了生产成本并使治疗更容易获得。生物技术正在使基于个人基因突变的定制 ERT 的开发成为可能。这种方法允许个性化治疗计划，从而优化治疗结果。研究人员正在探索利用生物技术诱导对 ERT 产生抗体的患者的免疫耐受性。这可以帮助那些随着时间的推移对治疗产生耐药性的患者。纳米技术在 ERT 中的应用可以改善药物输送并提高治疗酶的稳定性和生物利用度。生物技术正在促进新型药物制剂的开发，例如基于脂质体或纳米颗粒的输送系统，这可以改善 ERT 的药代动力学和靶向性。这一因素将有助于全球酶替代疗法市场的发展。

管道开发的增加

新 ERT 的开发或现有管道的扩展为患有罕见遗传疾病的患者引入了额外的治疗选择。这种扩大的治疗方法为医疗保健提供者和患者提供了更多选择，从而可能导致需求增加。管道开发的进步通常旨在提高 ERT 的功效和安全性。新疗法可能会提供更好的效果，包括减少副作用、更好地管理疾病和改善患者预后，从而推动患者和医疗保健专业人员的更多需求。管线开发可能侧重于解决未满足的医疗需求，例如开发用于目前缺乏获批治疗的罕见疾病的 ERT。这在 ERT 是治疗标准且没有合适疗法的情况下尤其重要。随着管线开发的进展，个性化医疗越来越受到重视。根据个人基因特征定制的 ERT 的开发可以实现更精确和有效的治疗，这可以推动患者寻求个性化治疗方案的需求。

一些患者可能会对现有的 ERT 产生耐药性，或者他们对治疗的反应可能不是最佳的。管线开发通常会探索这些挑战的解决方案，为选择有限的个人提供替代疗法。竞争性管线的存在可以鼓励创新并推动对 ERT 的需求，因为各公司都在努力在功效、安全性、便利性和成本效益方面超越彼此。随着管线疗法通过临床试验并获得监管部门批准，它们将可供更广泛的患者群体使用。监管部门的批准验证了这些疗法的安全性和有效性，从而增强了医疗保健提供者和患者的信心。新 ERT 的推出可以扩大市场的地理覆盖范围。这可能包括进入以前未开发的地区或为患病率低但医疗需求未得到满足的疾病提供治疗选择。患者权益团体和组织通常在促进人们对管道发展情况的认识方面发挥着至关重要的作用，通过向患者介绍未来的潜在治疗方法来创造需求。随着新的 ERT 被发现，医疗保健提供者可能会根据其临床益处和患者群体的需求采用这些疗法，从而增加需求。罕见遗传病的经济和社会负担可能会推动对管道疗法的需求。通过有效的治疗减少这些疾病的影响可以节省医疗保健系统的成本并改善患者的生活质量。这一因素将加速全球酶替代疗法市场的需求。

强大的研发计划

持续的研发促成了创新型 ERT 的开发，这些 ERT 对患者更有效、更安全、更方便。这些新疗法通常会引起医疗保健提供者和患者的极大兴趣，从而推动需求。研发可以为缺乏有效治疗的罕见遗传疾病确定新的治疗靶点和酶替代可能性。这可以大大扩大市场，满足以前未解决的疾病患者的需求。研究可以更好地了解 ERT 的机制，使科学家能够设计出疗效更高、副作用更少的疗法。这样的进步使 ERT 对患者和医疗保健提供者都更具吸引力。研发越来越专注于个性化医疗，根据个人基因特征量身定制治疗方案。随着个性化 ERT 越来越普遍，患者更有可能寻求这些精准有效的治疗方法，从而增加需求。研发工作通常会为对现有 ERT 产生耐药性或反应不充分的患者探索解决方案。为这些人开发替代疗法可以推动需求。

严格的临床试验和监管部门批准是 ERT 开发的重要步骤。随着新疗法通过这些阶段并获得监管部门批准，它们将可供更广泛的患者群体使用，从而增加需求。竞争格局通常会导致创新增加，因为公司力争超越彼此。随着最新和最先进的 ERT 受到患者和医疗保健专业人士的关注，这种竞争可以推动需求。罕见遗传病的经济和社会影响可能很大。导致更有效治疗方法的研发工作可以减轻医疗保健系统的整体负担，使 ERT 成为一种具有成本效益的解决方案，并进一步推动需求。强大的患者权益团体和组织通常会推动研发计划，提高人们对正在进行的研究和未来潜在治疗的认识。这种认识的提高可以推动对最新疗法的需求。由于成功的研发，新的 ERT 被发现，医疗保健提供者可能会根据其临床益处和患者需求采用这些疗法。医生的采用有助于增加需求。通过将新疗法引入以前未开发的地区或为患病率低但医疗需求未得到满足的疾病提供治疗选择，研发可以扩大市场。这一因素将加速全球酶替代疗法市场的需求。

主要市场挑战

患者群体有限

ERT 主要用于治疗罕见遗传疾病，例如戈谢病、法布里病和庞贝病等。这些疾病的患病率较低，这意味着潜在的患者群体有限。许多罕见遗传疾病的患者群体相对较小。因此，ERT 的潜在市场有限，这可能会影响开发和营销这些疗法的商业可行性。ERT 的开发和制造涉及大量成本，无论是研究还是生产。患者数量有限，制药公司很难证明这些费用的合理性，并可能导致每位患者的治疗成本过高。在有限的患者群体中，多家制药公司可能会争夺相对较少的患者。这可能导致市场饱和、定价压力和产品差异化挑战。将 ERT 市场扩展到有限的患者群体之外可能具有挑战性，尤其是在医疗保健系统欠发达和专科护理机会有限的地区。由于疾病罕见，招募足够多的患者参加 ERT 临床试验可能很困难。患者招募不足可能导致研发延迟。由于患者数量有限，ERT 的定价通常很高。虽然这反映了开发成本和疾病的罕见性，但它可能给患者和医疗保健系统带来负担能力挑战。

竞争和市场饱和

随着多家制药公司开发和销售罕见遗传疾病的疗法，酶替代疗法 ERT 市场竞争激烈。这种竞争可能导致价格战和营销费用增加等挑战。在某些情况下，特定 ERT 的市场可能会饱和，尤其是对于治疗效果已得到充分证实的疾病。当发现针对同一种疾病的多种疗法时，这可能会导致医疗保健系统的冗余和低效。激烈的竞争往往会导致价格压力，因为公司可能会降低价格以获得市场份额。虽然这可以通过降低治疗成本使患者受益，但它会影响产品开发的可持续性。竞争激烈的市场需要加大营销和促销力度，这可能会推高制药公司的成本。这些成本可能会转嫁给患者和医疗保健系统，从而影响可负担性。在竞争激烈的市场中脱颖而出需要有意义的产品差异化。公司必须投资研发以创造具有独特优势的 ERT，这可能具有挑战性。监管机构可能对批准 ERT 有特定要求，而竞争激烈的市场可能意味着更严格的审查。满足这些要求可能既耗时又昂贵。医生在为患者选择最合适的 ERT 时可能会面临挑战，尤其是在有多种选择的情况下。该决定可能会受到临床试验数据、患者资料和成本考虑等因素的影响。

主要市场趋势

扩大治疗适应症

扩大治疗适应症使 ERT 能够适用于更广泛的罕见遗传和溶酶体贮积症。这种多样化为以前可能无法获得有效疗法的患者提供了更多的治疗选择。通过探索新的治疗适应症，制药公司和研究人员旨在满足未满足的医疗需求。他们针对缺乏批准或有效治疗方法的罕见疾病，帮助以前治疗选择有限或没有治疗选择的患者。扩大治疗适应症可以增加可寻址患者群体，从而可能使 ERT 更具经济可行性。市场潜力的扩大鼓励制药公司投资研发。一些最初针对一种适应症开发的 ERT 已被重新用于治疗具有类似潜在机制的其他疾病。这种重新利用的方法可以节省药物开发的时间和资源。基因组学和个性化医疗的进步使我们对疾病机制有了更精确的了解。这种精确度使得能够识别可能受益于 ERT 的其他疾病，尤其是具有遗传成分的疾病。

细分洞察

产品洞察

2022 年，全球酶替代疗法市场最大的份额由 Velaglucerase Alfa 细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

疾病洞察

2022 年，全球酶替代疗法市场最大的份额由戈谢病细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

最终用户洞察

2022 年，全球酶替代疗法市场最大的份额由

区域洞察

北美地区在 2022 年主导全球酶替代疗法市场。

最新发展

• 2023 年 6 月，致力于通过基因探索改善生活的全球生物技术公司 ioMarinPharmaceutical Inc. 已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的 ROCTAVIAN™ (valoctocogeneroxaparvovec-rvox) 基因疗法。该批准适用于治疗患有严重血友病 A 的成年人，其特征是先天性因子 VIII (FVIII) 缺乏，FVIII 活性水平低于 1 IU/dL，并且经 FDA 批准的检测未检测到腺相关病毒血清型 5 (AAV5) 抗体。血友病 A 是一种遗传性终身疾病，由影响一种名为 FVIII 的关键凝血蛋白的产生的基因突变引起。在严重的情况下，这种蛋白质的缺乏使患有血友病 A 的个体面临痛苦和可能危及生命的出血事件的重大风险，这些出血事件通常是自发发生的。目前的治疗方案包括定期的、繁重的预防性治疗，需要频繁输液或注射以维持血液中足够的凝血因子水平并预防出血事件。ROCTAVIAN 的开发是为了恢复突变基因的功能，使患有严重血友病 A 的个体能够产生自己的 FVIII，从而减少出血事件的发生。
• 2023 年 2 月，著名的酶工程公司 Codexis,Inc. 和营养科学领域的领先权威雀巢健康科学联合公布了一项 1 期临床研究的中期结果，该研究旨在评估 CDX-7108 的安全性、耐受性、药代动力学 (PK) 和药效学。 CDX-7108 是一种特殊设计的脂肪酶变体，旨在解决当前胰酶替代疗法 (PERT) 的局限性。 PERT 是治疗外分泌性胰腺功能不全 (EPI) 的主要方法，这是一种因胰腺功能障碍（如胰腺炎、胰腺癌、克罗恩病、乳糜泻和囊性纤维化）导致的使人衰弱的胃肠道疾病。CDX-7108 经过精心设计，在胃酸性条件下表现出高度稳定性，并对上肠道蛋白酶具有抵抗力。

主要市场参与者

• 武田制药有限公司
• Leadiant Biosciences Inc.
• Biomarin PharmaceuticalsInc.
• Genzyme公司
• 辉瑞公司
• Shire plc
• Sigma-Tau Pharmaceuticals,Inc
• Essential Pharmaceuticals Limited
• 默克集团
• 艾伯维公司