基因组癌症检测市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按检测类型（基因组分析检测、液体活检检测、伴随诊断检测、药物基因组学检测、遗传性癌症检测等）、按技术（下一代测序 (NGS)、聚合酶链反应 (PCR)、荧光原位杂交 (FISH)、免疫组织化学 (IHC) 等）、按最终用户（医院、诊断实验室、学术和研究机构、癌症中心等）、按地区和竞争进行细分，2019 年至 2029 年预测

市场概览

2023 年全球基因组癌症检测市场价值为 123.5 亿美元，预计在预测期内将稳步增长，到 2029 年的复合年增长率为 9.42%。

管理和解释大量基因组数据在存储、分析和确保数据安全方面提出了挑战。此外，与基因组测试和测序技术相关的高成本可能会限制可及性，特别是在欠发达地区。基因组测序技术的进步，例如下一代测序 (NGS)，通过全面分析患者的基因组成，彻底改变了癌症诊断。这有助于精确识别与癌症相关的基因突变和改变。

液体活检技术涉及分析血液样本中的循环肿瘤 DNA (ctDNA) 或其他生物标志物，因其非侵入性以及监测治疗反应和检测癌症复发的能力而越来越受到重视。正在进行的生物标志物研究、利用人工智能 (AI) 进行数据分析以及与电子健康记录 (EHR) 的整合预计将推动该领域的创新。

全球基因组癌症检测行业代表了医疗保健领域中一个充满活力且快速发展的领域，为推进癌症检测、提高治疗效果和改善全球患者预后提供了前所未有的机会。

关键市场驱动因素

癌症发病率上升

全球癌症发病率的上升凸显了对更有效的诊断和治疗方法的迫切需求，从而推动了基因组癌症检测市场的显着增长。基因组检测使肿瘤学家能够识别与不同类型癌症相关的特定基因突变和生物标记，从而使他们能够针对每个患者量身定制治疗方案。根据世界卫生组织的报告，预计到 2050 年将有超过 3500 万例新发癌症病例，比 2022 年预计的 2000 万例增加 77%。这一增长反映了人口老龄化、人口增长以及与社会经济发展相关的风险因素的变化。

日益加重的癌症负担，加上基因组检测的普及，推动了市场的大幅扩张。制药公司、诊断实验室和医疗保健提供商正在投资基因组技术和基础设施，以满足日益增长的个性化癌症治疗需求。基因组检测还通过分析遗传倾向和突变，在早期癌症检测和筛查中发挥着至关重要的作用。这种早期检测通常可以带来更有效的治疗选择和更高的存活率。

通过检测获得的基因组数据对正在进行的临床研究和药物开发工作做出了重大贡献。研究人员利用这些数据来更好地了解癌症的遗传机制，确定新的药物靶点，并开发更有效的治疗方法。这种持续的研发周期推动了肿瘤学的创新。随着靶向疗法和免疫疗法的数量不断增长，准确的基因组检测对于确定适合这些治疗的患者变得越来越重要。

政府计划和资金

政府向研究机构和大学拨款，以推进基因组技术及其在癌症研究中的应用。这种财政支持加速了创新和新型检测方法和生物标志物的开发。例如，2024 年 6 月，澳大利亚政府承诺向全国知名研究人员领导的八个新项目投入超过 2700 万美元。这些举措旨在利用遗传信息进行早期疾病检测，增强癌症分类，并个性化治疗策略以获得更好的患者结果。在这些项目中，800 万美元用于建立一个国家平台，整合人工智能技术来诊断肌营养不良症等严重的遗传疾病。此外，政府还向人口基因组学中心拨款近 800 万美元，该中心是默多克儿童研究所和加文医学研究所合作成立的。

政府还实施了优先考虑癌症筛查和早期检测的公共卫生计划，通常会在可行的情况下纳入基因组检测。这些计划提高了民众对基因组检测的认识和可及性，从而刺激了市场需求。 2023 年，墨尔本大学的研究人员从医学研究未来基金 (MRFF) 获得了 240 万美元，用于研究一种新的 DNA 测试的潜力，该测试通过在医生办公室采集的简单唾液样本进行，是一种评估特定癌症遗传易感性的经济高效的方法。

政府对医疗保健基础设施（包括基因组测序设施和实验室）的投资扩大了检测能力并降低了成本，从而改善了更广泛患者群体的就医机会。在 2024 年的一项类似举措中，印度马哈拉施特拉邦天然气有限公司 (MNGL) 通过其企业社会责任努力，承诺为位于 Shivajinagar 的 MUHS 基因健康实验室提供支持。此次合作有望显著增强该研究所向经济弱势群体提供先进诊断服务的能力。

政府举措和资金通过支持研究、建立监管框架、促进公共卫生举措、投资基础设施、促进行业合作和推广具有成本效益的医疗保健解决方案，为全球基因组癌症检测市场的增长创造了有利环境。这些共同努力推动了基因组技术的进步，并在全球范围内加强了癌症治疗。

主要市场挑战

检测成本

基因组检测的费用对全球基因组癌症检测市场构成了重大障碍。建立基因组检测设施和采购必要的设备（如测序机和生物信息学工具）需要大量的前期投资。这种前期成本可能会对旨在提供基因组检测服务的医疗保健提供者和实验室构成障碍。尽管基因组测序技术的成本随着时间的推移而下降，但与传统诊断方法相比仍然相对较高。基因组数据的分析需要专门的生物信息学专业知识和大量的计算资源。与数据存储、处理和分析相关的成本可能相当高，特别是对于广泛的基因组研究和人口筛查计划而言。

基因组检测的报销政策和覆盖范围在不同地区和医疗保健系统之间存在很大差异。报销率不足或基因组检测覆盖范围不足可能会阻止医疗保健提供者提供这些服务或限制患者获得服务。应对这些挑战的策略包括推进技术以降低测序成本、开发具有成本效益的测试平台、倡导改进的报销政策以及促进旨在确保公平获得基因组检测的全球举措。这些努力对于提高可负担性以及扩大基因组检测在世界范围内癌症治疗中的应用和影响至关重要。

数据隐私和伦理问题

基因组检测会产生有关个人遗传倾向的高度敏感信息，包括他们患上特定类型癌症的潜在风险。确保这些数据的隐私和保密性对于维持患者的信任和遵守监管要求至关重要。对基因歧视的担忧，例如基于遗传特征而拒绝保险覆盖或工作机会，可能会阻止个人选择基因组检测。因此，健全的监管框架和政策对于保护个人免受此类歧视至关重要。

基因组数据的安全性至关重要，因为它对恶意行为者具有吸引力。保护基因组数据库并实施强有力的措施以防止数据泄露对于保护患者信息和维护数据完整性至关重要。在使用基因组数据进行研究时会出现伦理问题，包括获得知情同意、匿名化数据以及确保以合乎道德和负责任的方式使用数据。明确的指导方针和道德标准对于规范基因组数据的研究用途以及防止未经授权或不当的二次使用至关重要。

与数据隐私和基因组测试相关的监管框架在各个国家和地区之间存在很大差异，这导致在建立统一的数据保护和道德使用标准方面面临挑战。为了应对这些挑战，必须制定全面的数据保护措施，加强监管监督，教育利益相关者了解基因测试的好处和道德影响，并促进负责任的基因组研究实践。这些努力对于克服全球基因组癌症检测市场的数据隐私和道德问题以及在患者、医疗保健提供者和研究人员之间建立信任至关重要。

主要市场趋势

技术进步

技术进步大大降低了基因组测序的成本，使医疗保健提供者和患者都能更容易地进行基因组检测。液体活检（例如 ctDNA 检测）代表了癌症诊断领域的一项突破，因为它们可以分析肿瘤释放到体液中的遗传物质，从而实时洞察癌症进展、治疗反应和耐药性突变的出现。

2023 年，ChromaCode 重点介绍了其 HDPCR NSCLC 检测方面的进展，展示了其优于下一代测序 (NGS) 的优势，能够及时提供结果，并在 NGS 不可行时充当关键的备用选项。NGS 技术也取得了进展，通过同时对多个基因或整个基因组进行测序，可以快速全面地分析基因组数据，从而提高癌症患者遗传信息的准确性和深度。

阿斯利康印度公司与拉吉夫·甘地癌症研究所和研究中心 (RGCI) 合作，在德里建立了一个肺癌检测卓越中心 (CoE)。此次合作旨在为印度符合条件的肺癌患者提供补贴的 NGS 分子组检测，以基于经过验证的基因组检测改善治疗决策。

人工智能和机器学习越来越多地用于解释复杂的基因组数据、识别模式、预测结果以及提高诊断和治疗的准确性。微型化和即时检测技术的进步使得基因组检测在传统实验室环境之外更容易获得，便携式测序设备和快速诊断工具使临床环境中的及时决策成为可能。人工智能驱动的风险分析有助于早期发现乳腺癌等常见癌症，人工智能可以分析 X 射线以在影像专家可能稀缺的地区识别癌症。麻省理工学院开发的“Sybil”是一种人工智能模型，它使用低剂量 CT 扫描提前六年预测肺癌风险，展示了人工智能预测短期和长期癌症风险的能力。

这些技术进步正在加速基因组学研究及其在肿瘤学中的应用，推动创新，改善患者治疗效果，并在全球范围内扩大个性化癌症治疗的范围。

细分洞察

测试类型洞察

根据测试类型，基因组分析测试在 2023 年成为全球基因组癌症检测市场的主导细分市场。基因组分析测试对个体的基因组成进行彻底分析，识别突变、变异和癌症相关生物标志物。这些详细的基因信息使医疗保健提供者能够准确了解癌症的分子驱动因素，从而实现个性化治疗策略。下一代测序 (NGS) 技术显着提高了基因组分析测试的能力和效率。 Exact Sciences Corp. 宣布，其计划在西班牙马德里举行的 2023 年欧洲肿瘤内科学会 (ESMO) 大会上展示支持早期癌症检测、基因组检测和治疗指导进展的新研究。其中包括评估其基于血液的 MCED 计划的试验，OncoExTra 数据显示了近 8,000 名实体瘤患者中可操作融合的检测频率，通过 NGS 评估 RNA 和 DNA 为治疗决策提供信息。

Illumina, Inc. 最近推出了 TruSight Oncology (TSO) Comprehensive (EU)，这是一种评估多种肿瘤基因和生物标志物以揭示患者癌症特定分子特征的单一测试。在合作中，Roche France 和 Foundation Medicine 将于 2023 年将 FoundationOne® Liquid CDx 技术转让给 Gustave Roussy 研究所。该计划旨在通过液体活检测试为法国各地的晚期癌症患者提供全面的基因组分析 (CGP)。制药公司和生物技术公司正在对基因组分析技术进行大量投资，以推进靶向治疗和伴随诊断。这些合作促进了创新并扩大了基因组检测市场，支持了癌症治疗精准医学的进步。

技术见解

基于技术，下一代测序成为 2023 年全球基因组癌症检测市场的主导部分。NGS 可以同时对大部分或整个基因组进行测序，从而有助于全面分析癌细胞中的基因变化，例如突变、拷贝数变异和结构改变。这些详细信息对于从分子水平上了解癌症和制定个性化治疗策略至关重要。NGS 的成本随着时间的推移不断下降，提高了其在常规临床实践中的可及性，从而在全球医疗环境中得到广泛采用。

2024 年，武装部队医疗服务局局长兼陆军医疗队高级上校指挥官 Daljit Singh 中将在浦那的武装部队医学院 (AFMC) 为新的基因组测序实验室揭幕。这个最先进的设施配备了先进的下一代测序 (NGS) 技术，包括“Nextseq 2000”和“Miniseq”分析仪，支持 NGS 技术、生物信息学工具和数据分析技术的持续进步。这些功能使研究人员和临床医生能够更有效地探索复杂的基因组景观，为癌症生物学和治疗策略提供新的见解。2024 年，全球领先的基因组研究和诊断解决方案提供商 OGT 推出了基于 RNA 的 SureSeq 髓系融合面板。这种新一代测序 (NGS) 工具旨在识别与急性髓系白血病 (AML) 相关的关键融合基因，进一步体现了 NGS 在肿瘤学研究和临床诊断中的持续进步和应用。

区域见解

根据地区，北美在 2023 年成为全球基因组癌症检测市场的主导地区。北美的医疗保健基础设施以先进的医疗技术和广泛的研究机构和大学网络而著称。这个强大的框架不仅支持开创性的研究，而且还促进了采用新一代测序 (NGS) 等尖端诊断技术。该地区受益于领先的制药公司、生物技术公司和学术研究中心的存在，它们共同营造了有利于持续创新的环境。监管监督，例如美国 FDA 等机构，确保了医疗保健产品和技术的严格标准，增强了人们对其安全性和有效性的信心。 2024 年，赛默飞世尔科技公司与美国国家癌症研究所 (NCI) 合作开展了 myeloMATCH（治疗选择分子分析）精准医疗试验。该计划利用赛默飞世尔的 NGS 技术分析患者骨髓和血液中的遗传生物标记，旨在通过更有效地将患者与针对其样本中发现的特定突变的治疗相匹配，简化临床试验的患者入组流程。正在进行的开发，例如 Helio Genomics 正在探索新的 AI 驱动诊断机会，Datar Cancer Genetics 正在寻求引入用于脑癌诊断的循环神经胶质细胞检测，凸显了北美在基因组癌症检测和医疗保健创新方面的领导地位。这些进步凸显了该地区在全球推进个性化医疗和精准肿瘤学方面的关键作用。

最新进展

• 2024 年，Illumina, Inc. 通过推出其 DRAGEN 软件系列的最新版本 DRAGEN v4.3，增强了其基因组研究计划。这一进步使得能够分析代表 26 个不同祖先的 128 个样本，从而扩大遗传多样性覆盖范围并减少与祖先相关的偏见。
• 2024 年，Hartwig Medical 和 Ultima Genomics 合作创新精准肿瘤学，提供可访问的基因检测。此次合作强调了 Ultima 的 UG 100 系统和 ppmSeq 技术是开创性的解决方案。与传统方法相比，UG100 系统可提供具有成本效益的测序，而 ppmSeq 技术则擅长准确识别患者基因图谱中的单核苷酸变异 (SNV)。
• 2024 年，Guardant Health, Inc. 和 Hikma Pharmaceuticals PLC 达成战略协议，旨在扩大 Guardant Health 综合液体和组织活检测试在中东和北非 (MENA) 地区的可用性。该计划旨在促进所有类型实体癌的癌症筛查、复发监测和精确的肿瘤突变分析。Guardant Health 的肿瘤突变分析测试也已获得欧盟 IVDR 认证。

主要市场参与者

• Illumina,Inc.
• F.Hoffmann-La Roche Ltd
• QIAGENNV        
• MerckKGaA
• AbbottLaboratories Inc.
• NovogeneCo., Ltd.
• GuardantHealth, Inc.
• PersonalGenome Diagnostics Inc.
• ThermoFisher Scientific Inc.
• NeoGenomicsLaboratories, Inc.