美国基因检测市场按技术（PCR、DNA 测序、微阵列等）、按应用（心脏病学、肿瘤学、药物基因组学、认知功能障碍等）、按地区、竞争、预测和机遇划分，2019 年至 2029 年预测

市场概览

根据一项题为“2012-2022 年美国基因检测可用性趋势”的研究，过去二十年，全球基因检测的使用量显着增加。基因检测发展的激增促成了美国基因检测登记处 (GTR) 的建立，旨在提供有关基因检测和相关实验室的透明信息。通过分析 GTR 的公开数据，我们评估了过去十年美国基因检测可用性的趋势。截至 2022 年 11 月，该登记处已在美国共登记了 129,624 项基因测试，在全球共登记了 197,779 项基因测试，包括现有测试的更新版本。值得注意的是，超过 90% 的这些测试用于临床应用而非研究。全球范围内，新基因测试的数量从 2012 年的 1,081 项增加到 2022 年的 6,214 项。在美国，新测试的数量从 2012 年的 607 项增加到 2022 年的 3,097 项，2016 年是新测试引入的高峰期。超过 90% 的这些测试用于诊断目的。在美国，250 多家实验室中只有 10 家负责 GTR 中列出的 81% 的新基因测试。随着基因检测的普及，加强国际合作对于全面了解全球基因检测格局至关重要。

关键市场驱动因素

遗传疾病发病率上升

美国遗传疾病和慢性疾病发病率上升是基因检测市场的关键驱动因素。随着癌症、心血管疾病和罕见遗传疾病等疾病的患病率不断上升，对准确诊断工具的需求也越来越大，这些工具可用于识别高危人群并告知治疗方案。这种对早期诊断的迫切需求凸显了基因检测在现代医学中发挥的重要作用，使医疗保健提供者能够实施主动策略来管理患者的健康。

基因检测有助于早期发现和干预，从而显著改善患者的治疗效果。例如，识别某些癌症的遗传易感性可以加强监测、预防措施或靶向治疗，最终降低与这些疾病相关的发病率和死亡率。通过在疾病初期阶段发现疾病，医疗保健系统不仅可以提高护理质量，还可以降低长期医疗保健成本，使基因检测成为许多患者和提供者的经济可行选择。

基因检测技术的进步使得人们能够识别与各种疾病相关的新基因标记。随着研究人员不断发现从常见慢性病到罕见遗传疾病等各种疾病的遗传基础，基因检测市场将扩大，以满足对全面筛查和诊断解决方案的需求。引入可以同时评估多个基因标记的新型测试可以更全面地了解患者的遗传风险，从而提高诊断的准确性。随着公众对遗传疾病的认识不断提高，医疗保健领域转向预防性护理，越来越多的人正在寻求基因检测服务。越来越多的家庭基因检测使患者能够掌控自己的健康，并与医疗保健提供者讨论潜在风险和管理策略，这进一步支持了这一趋势。

技术进步

技术进步已成为美国基因检测市场增长的主要催化剂。在这些创新中，下一代测序 (NGS) 通过实现快速、准确且经济高效的遗传物质分析，彻底改变了基因检测的格局。NGS 技术允许同时分析多个基因，这对于识别癌症、心血管疾病和神经系统疾病等复杂疾病的遗传易感性特别有利。这项功能使医疗保健提供者能够全面了解患者的基因构成，从而有助于在预防和治疗方面做出更明智的决策。

全基因组测序 (WGS) 的发展进一步提高了临床医生和研究人员对基因洞察的深度和广度。WGS 提供了个人 DNA 的完整图像，不仅可以识别特征明确的遗传变异，还可以识别可能影响疾病风险或药物反应的罕见突变。这种详细程度为更全面的诊断铺平了道路，可以尽早发现潜在的健康问题并量身定制个性化医疗方法。

除了 NGS 和 WGS，生物信息学工具和数据分析的进步也极大地促进了基因检测市场的扩张。快速准确地分析大量基因数据的能力改善了对测试结果的解释，从而带来了更好的临床结果。这些技术改进扩大了基因检测在各个医学领域的适用性，包括肿瘤学、心脏病学和罕见疾病管理。随着技术的不断发展，基因检测越来越多地融入到常规医疗保健实践中。这种整合有助于早期诊断、主动管理健康状况以及针对个人基因特征的个性化治疗策略。最终，技术的进步不仅提高了基因检测的准确性和效率，而且还使患者和医疗保健提供者能够就健康管理做出更明智的决定。

个性化医疗需求不断增长

个性化医疗需求不断增长是推动美国基因检测市场大幅增长的关键因素。这种创新的医疗保健方法根据个体患者的独特特征、需求和偏好量身定制医疗方案，主要根据他们的基因构成。通过利用基因检测，医疗保健提供者可以获得关键见解，了解患者的特定基因特征如何影响他们对各种药物和疗法的反应。这种理解使临床医生能够制定更有效的针对每个患者的治疗计划，从而改善治疗效果并最大限度地降低药物不良反应的风险。

个性化医疗的兴起得益于基因组研究和技术的进步，这使得基因检测更加容易获得且价格合理。因此，越来越多的医疗保健专业人员将基因检测纳入其临床实践中。这种整合使得开药方法更加精确，特别是在肿瘤学、心脏病学和精神病学等领域，这些领域的遗传因素会显著影响治疗效果和安全性。例如，基因检测可以识别肿瘤中的特定突变，指导肿瘤学家选择对个体患者更有效的靶向疗法。

随着患者对自己的健康决策越来越了解和有能力，人们越来越期望医疗保健提供者提供个性化的治疗方案。这一趋势凸显了基因检测作为个性化医疗必不可少的工具的重要性。患者正在积极寻求基因检测服务，以更好地了解他们的健康风险并对治疗方案做出明智的选择。这种需求不仅凸显了基因检测在现代医疗保健中的价值，而且推动了市场增长，因为越来越多的患者将基因检测视为其医疗保健旅程的基本组成部分。随着个性化医疗的持续发展，美国基因检测市场有望持续扩张，这得益于基因洞察不断融入日常医疗实践。这种演变可能会带来更好的患者护理、更好的健康结果以及对遗传学和疾病之间相互作用的更深入了解。

主要市场挑战

监管挑战

监管挑战是基因检测市场的主要障碍之一，严重影响了创新速度和新检测的可用性。美国食品药品监督管理局 (FDA) 在监督基因检测的各个方面发挥着关键作用，特别是对于提供诊断信息或治疗建议的检测。这种监督对于确保基因测试的准确性、可靠性和安全性至关重要；然而，这也意味着公司必须应对复杂且往往繁琐的监管环境。监管流程可能非常冗长，通常涉及广泛的上市前评估、临床验证和上市后监督。这种复杂性可能会导致新检测上市时间大幅延迟，这在遗传学等快速发展的领域尤其具有挑战性。对于公司，尤其是资源有限的小公司来说，监管合规的要求可能非常高。需要进行严格的研究来证明其检测的临床实用性和分析有效性，这可能会将大量财务和人力资源从其他关键领域（如研发）转移出去。

某些类型的基因检测，尤其是直接面向消费者 (DTC) 的基因检测，缺乏明确和标准化的指导方针，这进一步加剧了形势的复杂化。虽然 DTC 基因检测越来越受欢迎，但围绕这些检测的监管框架仍然不明确。这种不确定性可能会阻碍公司寻求创新的检测解决方案，因为他们可能担心监管反弹或潜在的不合规行为。消费者可能会对所发现的测试的可靠性感到困惑，从而影响他们参与基因检测服务的意愿。

数据隐私和安全

鉴于基因信息的敏感性及其对个人的潜在影响，数据隐私和安全是基因检测市场最关注的问题。随着健康记录的日益数字化和直接面向消费者 (DTC) 的测试的兴起，数据泄露和未经授权访问基因信息的风险不断升级。这一趋势引起了患者和消费者的极大警惕，他们可能担心自己的基因数据可能被滥用，从而导致就业、保险和其他关键生活领域的歧视。由于基因信息的独特性，与基因数据相关的固有风险更加突出。与其他类型的个人健康数据不同，基因信息是永久性的，不仅可以揭示个人的健康状况，还可以揭示其家庭关系和祖先历史。因此，泄露这些信息可能会产生深远的影响，不仅会影响个人，还会影响其亲属。这种复杂性使得从事基因检测的公司必须优先考虑数据保护和隐私。

为了解决这些日益增长的问题，监管框架必须不断发展，为基因数据提供强有力的保护。现行法律，如《健康保险流通与责任法案》（HIPAA）和《基因信息非歧视法案》（GINA），提供了一定程度的保护，但它们可能不够全面，无法涵盖当今各种基因检测服务。政策制定者需要考虑制定新的法规，明确解决基因数据带来的独特挑战，包括明确的数据存储、共享和使用指南。基因检测公司必须实施强有力的安全措施来保护敏感信息。这包括采用先进的加密技术、确保安全的数据存储解决方案，以及建立严格的访问控制来限制谁可以查看或处理基因数据。定期审核和评估数据安全协议有助于识别漏洞并确保遵守不断变化的法规。

主要市场趋势

直接面向消费者的检测增长

直接面向消费者 (DTC) 的基因检测的兴起极大地改变了美国基因检测市场的格局。DTC 检测服务让个人能够访问自己的基因信息，而无需医疗保健提供者作为中介。这种直接访问培养了消费者的自主意识，使他们能够掌控自己的健康并根据自己的遗传倾向做出明智的决定。因此，DTC 检测使基因信息民主化，使其更容易被更广泛的受众获取。DTC 检测的日益普及也提高了人们对基因检测潜在益处的认识，推动了不同人群的需求。消费者现在对基因在健康和保健中的作用有了更多的了解，这鼓励他们探索他们的基因构成如何影响从疾病风险到最佳生活方式选择等一切。这种兴趣的激增导致寻求 DTC 基因检测服务的人数大幅增加，从而扩大了基因检测的整体市场。

DTC 检测的兴起刺激了行业内的创新。公司不断开发新的、更复杂的检测方法，可以分析各种基因标记，提供对健康风险、血统甚至特征的洞察。这些进步不仅提高了测试质量，还通过提供易于理解的报告和可操作的健康建议增强了消费者体验。随着消费者越来越多地在社交媒体和其他平台上分享他们的基因检测结果，这种口碑营销进一步推动了人们对 DTC 检测的兴趣和参与度。当人们看到朋友或家人参与并讨论他们的发现时，他们更有可能考虑检测。然而，这种增长也引发了有关隐私、数据安全和遗传信息解释的重要考虑。随着消费者参与 DTC 检测，迫切需要教育他们了解检测结果的含义，以及咨询医疗保健专业人员以获得全面理解和指导的重要性。

将基因检测整合到医疗保健中

将基因检测整合到常规医疗保健实践中，正在改变现代医学的格局并推动市场大幅增长。随着医疗保健提供者越来越认识到基因检测在提高诊断准确性和指导治疗决策方面的价值，它正在成为患者护理的标准组成部分。这种转变在肿瘤学、心脏病学和罕见病管理等领域尤为重要，在这些领域，基因洞察可以指导个性化治疗方法。通过将基因检测纳入临床工作流程，医疗保健提供者可以更有效地识别有特定疾病风险的个体。例如，基因测试可以揭示遗传性癌症或心血管疾病的易感性，从而实现早期干预和量身定制的预防策略。通过识别高风险患者，医疗保健专业人员可以采取主动措施，例如加强监测或改变生活方式，从而显著改善健康结果并减轻疾病负担。

基因检测的整合可以制定更精确的治疗计划。例如，在肿瘤学中，了解肿瘤中的特定基因突变可以指导靶向疗法的选择，从而产生更有效的治疗结果和更少的副作用。这种个性化方法不仅使患者受益，而且还通过优化资源利用率和减少反复试验的处方来提高医疗保健系统的整体效率。随着医疗保健系统越来越多地将遗传学作为患者护理的重要方面，对基因检测服务的需求预计将继续上升。技术进步进一步支持了这种日益增长的接受度，使基因检测更加容易获得和负担得起。随着患者越来越了解自己的基因健康和基因检测的影响，他们更有可能寻求这些服务，从而导致消费者需求增加。

将基因检测整合到医疗保健中引发了关于道德考虑、数据隐私和全面遗传咨询需求的重要讨论。当患者应对复杂的遗传信息时，医疗保健提供者必须确保提供适当的支持，以帮助个人了解其结果以及对其及其家人健康的潜在影响。

分段洞察

洞察

基于该技术，DNA 测序已成为美国基因检测市场中最主要的细分市场。DNA 测序，特别是下一代测序 (NGS) 的主要优势之一是它能够同时分析大量遗传数据。这项强大的技术能够快速识别多个基因的遗传变异，这对于可能涉及多种遗传因素的复杂疾病和病症特别有益。例如，NGS 可以全面检查与遗传性癌症、心血管疾病和其他多因素疾病相关的基因组。进行全基因组测序 (WGS) 的能力彻底改变了该领域，为医疗保健提供者提供了详细的见解，以促进更明智的临床决策。 NGS 不仅可以识别已知突变，还可以识别可能影响疾病风险或治疗反应的罕见变异，它使临床医生能够根据患者独特的基因特征制定个性化的治疗计划。

近年来，DNA 测序技术取得了重大进展，降低了成本并缩短了周转时间。测序平台和方法的发展极大地提高了数据生成的速度和效率，可以在几天甚至几小时内获得结果。这些改进使测序对医疗保健提供者和患者来说都更容易获得和更具吸引力，从而促进了其在临床环境中的广泛采用。随着测序成本的降低（从全基因组测序的数千美元到仅仅数百美元），医疗机构可以将基因检测整合到常规护理中，而无需承受过度的财务限制。

区域见解

根据地区，西部是基因检测市场中最占主导地位的地区。这种主导地位可以归因于几个关键因素，包括领先的生物技术公司的存在、先进的医疗保健基础设施以及对创新和研究的高度重视。西部，尤其是像加利福尼亚这样的州，拥有众多处于基因检测技术前沿的生物技术公司和研究机构。硅谷和旧金山湾区已成为基因研究和创新的中心，促进了科技公司、医疗保健提供商和学术机构之间的合作。这种专业知识的集中促进了先进基因检测解决方案的快速开发和部署，从而推动了市场增长。

最新发展

• 2023 年 7 月，诊断信息服务领域的领导者 Quest Diagnostics 宣布推出其首个由消费者发起的基因检测，目前可通过该公司的消费者健康平台 questhealth.com 独家获得。这项名为 Genetic Insights 的创新产品使个人能够评估他们患上特定遗传性健康状况的潜在风险。它具有先进的技术和全面的支持，包括个性化的健康报告和遗传咨询服务。
• 2023 年 11 月，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准一项血液检测的上市许可，该检测可识别可能增加患特定癌症风险的遗传基因变异。这项于 9 月 29 日宣布的检测是首个获得此类授权的检测。Invitae 常见遗传性癌症小组检查血液样本中与遗传性癌症综合征相关的 47 个基因的变异。 FDA 将该检测描述为“一种重要的公共卫生工具，可以为个人提供更深入的健康状况洞察，包括某些癌症的潜在易患性。”
• 2023 年 3 月，DNA 测序和基于阵列的技术的全球领导者 Illumina Inc. 和基因检测和精准医疗的领跑者 Myriad Genetics Inc. 宣布扩大其战略合作伙伴关系，旨在增强美国获得肿瘤同源重组缺陷 (HRD) 检测的机会。作为本协议的一部分，仅供研究使用的测试 Illumina TruSightOncology500 HRD (TSO 500 HRD) 现已在美国上市此次扩大的合作伙伴关系为制药行业建立了独特的伴随诊断 (CDx) 联盟，有助于加强基于基因的靶向治疗的临床研究。

主要市场参与者

• Invitae Corporation
• 23andMe, Inc
• Genomics Plus
• Myriad Genetics, Inc.
• Ambry Genetics Corporation
• 华大基因有限公司
• Blueprint Genetics Oy.
• F Hoffmann-La Roche Ltd
• BioReference Health, LLC
• Fulgent Genetics, Inc.