原发性免疫缺陷病市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按疾病（抗体缺陷、细胞免疫缺陷、先天免疫疾病等）、按治疗方法（免疫球蛋白替代疗法、抗生素疗法、干细胞/骨髓移植、基因疗法等）、按地区和竞争进行细分，2019 年至 2029 年

市场概览

2023 年全球原发性免疫缺陷病市场价值为 70.3 亿美元，预计到 2029 年将达到 98.8 亿美元，预测期内的复合年增长率为 6.01%。

全球原发性免疫缺陷病 (PIDD) 市场正在见证显着增长，这得益于人们认识的提高、诊断技术的进步以及获得治疗的机会的增加。原发性免疫缺陷病是一组损害免疫系统的遗传疾病，使个体易受频繁感染。随着 PIDD 类型的确定超过 400 种，由于对这些疾病及其管理的了解不断增加，市场一直在扩大。影响市场的关键因素包括基因治疗、单克隆抗体治疗和免疫球蛋白替代疗法的进步。

政府举措和非营利组织的支持促进了早期诊断和治疗，对市场产生了积极影响。新生儿 PIDD 筛查计划的发展进一步加强了早期发现和及时干预，提高了患者的治疗效果。

关键市场驱动因素

提高对原发性免疫缺陷病的认识和诊断

全球原发性免疫缺陷病 (PIDD) 市场的重要驱动因素之一是对这些疾病的认识不断提高和诊断水平不断提高。从历史上看，由于疾病的复杂性和多样性，PIDD 一直未被充分诊断，但最近医学研究和教育的进步引起了人们对这些疾病的更多关注。这导致各种 PIDD 类型的识别和分类增加，极大地促进了市场增长。

原发性免疫缺陷 (PI) 疾病的增加影响了多达 1% 的人口，由于诊断和治疗延迟，带来了重大挑战。杰弗里·莫德尔基金会建立了杰弗里·莫德尔中心网络 (JMCN)，以提高认识并改善患者预后。最近对医生报告的数据的分析显示，从 2013 年到 2021 年，美国接受随访的患者增加了 96.3%，治疗的可及性显着提高。JMCN 继续促进教育、标准化护理并推动免疫学研究的进步。

诊断技术进步，尤其是基因检测，使临床医生能够更精确地确定免疫缺陷疾病的确切性质。下一代测序 (NGS) 和全外显子组测序等测试彻底改变了识别过程，从而可以更快、更全面地进行诊断。这导致被诊断患有 PIDD 的患者数量激增，从而刺激了对治疗的需求，进一步支持了市场扩张。除了患者宣传外，全球医疗系统的政府举措也有助于改善诊断和治疗方案。一些国家已经实施了新生儿筛查计划，以检测 PIDD，确保早期发现和立即干预。这些计划显著提高了受影响个体的存活率和生活质量，进一步推动了市场对免疫球蛋白疗法、基因疗法和其他创新治疗方案的需求。随着认识的不断传播和诊断技术的发展，医疗保健提供者越来越有能力识别 PIDD 的各种表现。这一趋势预计将大幅推动 PIDD 市场的增长，因为早期诊断可以带来及时的治疗干预。在医疗保健可及性和诊断能力不断提高的发展中地区，PIDD 的诊断率预计也会上升，从而扩大市场覆盖范围。

免疫球蛋白疗法的进展

免疫球蛋白 (IG) 疗法，尤其是静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 和皮下注射免疫球蛋白 (SCIG)，已成为 PIDD 的重要治疗方法。IG 疗法的进步是全球 PIDD 市场的主要驱动力，因为这些疗法在改善免疫系统较弱患者的生活质量方面发挥着关键作用。IG 疗法补充了人体缺乏的抗体，使患者能够更有效地抵抗感染，从而推动需求。近年来，IG 疗法的开发和管理取得了重大进展。皮下注射免疫球蛋白 (SCIG) 作为静脉注射治疗的替代方案的引入改变了游戏规则。SCIG 为患者提供了在家给药的便利，减少了频繁就诊的需求，提高了依从性和整体患者体验。这种向更有利于患者的治疗方式的转变扩大了全球 IG 疗法的使用，促进了市场增长。

2023 年 7 月 20 日，全球领先的血浆衍生药物生产商 Grifols 宣布，其最近完成的评估每两周一次 XEMBIFY 给药的 4 期试验 (NCT04566692) 成功达到了其主要终点。试验表明，每两周使用这种皮下 20% 免疫球蛋白 (SCIg) 产品治疗的原发性免疫缺陷 (PID) 患者与每周服用一次的患者相比，总免疫球蛋白 (Ig) 水平不低于平均水平。此外，第 4 阶段试验显示，每两周和每周给药的安全性和耐受性情况相当。这项多中心、单序列、开放标签临床研究涉及美国 18 个地点的 27 名受试者。

监管部门批准和政府对 IG 疗法的支持促进了市场的增长。许多国家已经认识到确保 IG 产品稳定供应的重要性，因为它们在管理 PIDD 方面发挥着关键作用。政府和医疗保健组织已经实施措施以促进获得这些疗法，包括保险覆盖和补贴。这种监管支持鼓励了市场扩张，并确保更多患者接受必要的治疗。

PIDD 基因疗法的出现

基因疗法作为原发性免疫缺陷病 (PIDD) 的突破性治疗方法的出现代表了市场最具变革性的驱动力之一。基因疗法有望纠正这些疾病背后的遗传缺陷，有可能提供长期甚至永久的治愈方法。这一进步已显著地将 PIDD 治疗的重点从症状管理转移到解决疾病的根本原因，从而改变了这些疾病的治疗方式。PIDD 基因治疗的基本前提是将有缺陷基因的功能性拷贝引入患者的细胞，从而恢复正常的免疫系统功能。基因治疗的早期成功尤其体现在严重联合免疫缺陷症 (SCID)（俗称“泡泡男孩”综合征）和慢性肉芽肿病 (CGD) 的治疗中。这些形式的 PIDD 以前被认为是危及生命且难以治疗的，但基因治疗显示出良好的反应，为更多的研究和更广泛的应用铺平了道路。

SCID 从出生起就严重损害免疫系统，历史上需要骨髓移植或终身免疫球蛋白治疗等治疗。然而，基因治疗试验表明，替换导致 SCID 的缺陷基因可以有效恢复患者的免疫功能，显著改善他们的生活质量。在慢性肾病 (CGD) 的治疗中也观察到了类似的突破，基因疗法通过纠正损害免疫反应的缺陷基因，成功降低了感染的严重程度和频率。

基因疗法治疗更广泛 PIDD 类型的潜力正在推动进一步的研究和投资。生物制药公司正在积极进行临床试验，以探索基因疗法对各种形式的 PIDD 的疗效，包括 X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA) 和 Wiskott-Aldrich 综合征。这些发展引起了投资者和医疗保健提供者的极大兴趣，因为基因疗法可能会彻底改变 PIDD 的治疗前景，为这些终身疾病的永久解决方案带来希望。美国食品药品监督管理局 (FDA) 和欧洲药品管理局 (EMA) 等监管机构对基因疗法的发展给予了大力支持，为有希望的候选药物授予快速通道资格和孤儿药地位。这种监管支持加速了审批流程，并鼓励公司继续投资于 PIDD 基因疗法的研发。预计该领域创新步伐的加快将在未来几年推动 PIDD 市场的大幅增长。

主要市场挑战

治疗费用高昂且无法获得先进疗法

全球原发性免疫缺陷病 (PID) 市场面临的主要挑战之一是治疗这些疾病的成本高昂，尤其是在医疗保健基础设施有限的地区。包括免疫球蛋白替代疗法和基因疗法在内的先进疗法可能价格高昂，导致全球很大一部分人口无法获得这些疗法。发展中地区许多医疗保健系统资金不足，缺乏财力为患者提供发达国家常见的尖端治疗。因此，这些地区患有原发性免疫缺陷病的患者可能无法得到正确的诊断或治疗，从而导致发病率和死亡率上升。这些昂贵治疗的保险覆盖范围通常有限，给患者及其家属带来了经济负担。尽管政府计划有可能抵消部分成本，但官僚主义效率低下以及城乡医疗保健机会的差异进一步加剧了这一问题。随着基因疗法等提供治愈解决方案的创新疗法的出现，资金障碍仍然是市场面临的一个关键挑战，减缓了全球范围内的采用和公平的治疗机会。

原发性免疫缺陷病的延迟诊断和误诊

全球原发性免疫缺陷病市场面临的一个重大挑战是这些疾病的延迟诊断和频繁误诊，这可能导致严重的健康并发症和患者生活质量下降。由于许多原发性免疫缺陷病的症状与常见感染或自身免疫性疾病相似，医疗保健提供者经常会忽视其根本原因。在医疗资源有限的地区，基因检测和专门的免疫学评估等诊断工具非常稀缺。这导致无法进行正确诊断，而正确诊断对于及时干预和管理至关重要。即使在发达的医疗保健系统中，医生也可能没有接受过足够的培训来识别或怀疑原发性免疫缺陷病，从而导致误诊或漏诊。针对医务人员和普通民众的宣传活动不足也加剧了这一问题，导致患者长期得不到治疗或治疗不当。因此，这些患者经常会反复感染和出现并发症，进一步增加医疗费用并对他们的长期预后产生负面影响。应对这一挑战需要在全球范围内提高认识、开展教育并获得适当的诊断技术。

主要市场趋势

新生儿筛查计划的扩展

新生儿原发性免疫缺陷病 (PIDD) 筛查计划的扩展是市场增长的主要驱动力，因为早期诊断可以及时干预并更好地管理这些疾病。新生儿筛查计划在识别患有 PIDD 的婴儿方面发挥着关键作用，有助于早期治疗并改善长期结果。这些计划正在全球范围内迅速扩展，这得益于意识的提高、政府的支持和筛查技术的进步。在美国等国家，新生儿重度联合免疫缺陷 (SCID) 筛查已成为一种标准做法。SCID 是 PIDD 最严重的形式之一，如果不及时治疗，可能会导致婴儿早期出现危及生命的感染。但是，通过新生儿筛查进行早期发现可以立即进行干预，例如骨髓移植或基因治疗，这可以显着提高存活率。美国多个州将严重联合免疫缺陷症 (SCID) 纳入常规新生儿筛查计划，导致早期诊断率显著上升，为诊断工具、治疗和后续护理服务提供了关键的市场增长。

包括欧洲和亚太地区在内的其他地区也纷纷效仿，扩大新生儿筛查范围，将 PIDD 纳入其中。例如，几个欧洲国家已启动试点计划，将 PIDD 纳入国家新生儿筛查方案。这一趋势预计将推动 PIDD 市场的大幅增长，因为早期发现这种疾病会增加对治疗和治疗干预的需求。

技术进步也在扩大新生儿筛查计划方面发挥着关键作用。改进的基因检测技术，如新一代测序 (NGS)，可以更准确、更有效地筛查更广泛的遗传疾病，包括 PIDD。这些技术使医疗保健提供者能够快速准确地诊断新生儿的 PIDD，确保受影响的婴儿尽早接受适当的治疗。基因检测越来越便宜，也使发展中国家的新生儿筛查计划更容易获得，进一步推动了市场的增长。除了政府推动的举措外，非营利组织和倡导团体也在积极推动扩大新生儿PIDD筛查计划。杰弗里·莫德尔基金会和免疫缺陷基金会 (IDF) 等组织在提高人们对早期检测重要性的认识、资助研究以及与医疗保健系统合作实施筛查方案方面发挥了重要作用。这些努力有助于推动更广泛地采用新生儿筛查计划，从而直接支持 PIDD 市场的增长。

诊断技术的进步

诊断技术的进步正在重塑全球原发性免疫缺陷病 (PIDD) 市场，使识别这些疾病变得更容易、更快、更准确。鉴于 PIDD 的复杂性（包括 400 多种类型），诊断传统上是一个耗时且具有挑战性的过程。然而，基因检测和分子生物学的创新正在彻底改变这一格局，实现早期发现和及时治疗，这对于更好的患者结果至关重要。

从历史上看，诊断 PIDD 需要医疗保健提供者观察症状、进行免疫学测试和分析家族史。虽然这些方法在一定程度上有效，但它们通常很慢且不精确。它们依赖于症状模式和临床怀疑，而不是直接识别遗传原因。下一代测序 (NGS) 技术的出现大大改善了这一过程。NGS 可以进行广泛而详细的基因分析，以更快的速度和更高的准确度识别导致免疫缺陷疾病的特定突变。这种方法实现了传统方法以前无法达到的精确度。

全外显子组测序 (WES) 和全基因组测序 (WGS) 对诊断 PIDD 产生了深远的影响。这些技术可以检查个体基因组的重要部分或全部，从而能够识别导致免疫缺陷的罕见和复杂突变。多年未确诊的患者现在可以更早、更准确地得到诊断，从而更快地进行治疗干预。除了提高诊断精度外，这些进步还通过避免不必要的检查和因未确诊或误诊而延长住院时间，降低了医疗成本。基因检测技术的不断普及和可负担性使这些工具在全球范围内更容易获得，进一步推动了 PIDD 诊断市场的需求。这种技术转变最终有助于更好地管理和治疗 PIDD，对市场的增长产生积极影响。

分段洞察

疾病洞察

根据疾病，抗体缺陷分段疾病目前主导着全球 PIDD 市场。此类别涵盖一系列疾病，主要特征是产生免疫球蛋白的能力受损，而免疫球蛋白对于有效的免疫反应抵抗感染至关重要。抗体缺陷症（如常见变异性免疫缺陷症 (CVID)、X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA) 和高 IgM 综合征）的流行和影响使它们成为 PIDD 市场增长的重要贡献者。导致抗体缺陷症占据主导地位的主要因素之一是，与其他类型的 PIDD 相比，抗体缺陷症的患病率更高。研究表明，抗体缺陷症占所有 PIDD 病例的很大一部分，CVID 是最常见的形式之一。患病率的增加导致需要诊断和治疗的患者人数增加，从而推动了对治疗干预的需求，特别是免疫球蛋白替代疗法。

对有效管理抗体缺陷症的强烈临床需求进一步巩固了其市场主导地位。患有这些疾病的患者由于免疫系统受损，复发性感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的风险增加。因此，及时诊断和适当的治疗策略对于改善患者预后至关重要。

区域见解

北美目前在全球原发性免疫缺陷症 (PIDD) 市场中占据主导地位，主要由几个关键因素推动。该地区拥有先进的医疗基础设施、高水平的研发投资以及医疗专业人士和公众对 PIDD 的认识不断提高。美国在这一主导地位中发挥着至关重要的作用，因为它拥有广泛的专业医疗保健提供者和专注于免疫疾病的研究机构网络。北美市场领导地位的一个重要因素是原发性免疫缺陷疾病的高发性。随着认识的提高和基因检测变得越来越容易获得，越来越多的人被诊断出患有 PIDD，从而导致对有效治疗方案的需求增加。庞大的患者群体加上完善的医疗保健系统确保患者能够及时得到诊断和适当的治疗。

最新发展

• 2023 年 12 月，专注于制造、营销和开发特种血浆衍生生物制剂的综合性生物制药公司 ADMA Biologics, Inc. 宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准其根据《公共卫生服务法》第 351(a) 条为 BIVIGAM 提交的补充生物制品许可申请。此次 FDA 批准标志着作为上市后承诺的一部分，儿科评估的最终研究报告已经完成。该批准允许更新 BIVIGAM 的处方信息，将体液免疫缺陷 (PI) 的主要适应症扩大到包括两岁及以上的儿科患者。
• 2024 年 6 月 17 日，全球领先的血浆衍生药物生产商 Grifols 宣布，Grifols 集团的子公司 Biotest 已获得美国食品药品管理局 (FDA) 批准使用 Yimmugo，这是一种创新的静脉注射免疫球蛋白 (Ig) 疗法，旨在治疗原发性免疫缺陷 (PID)。Biotest 开发的 Yimmugo 的推出增强了 Grifols 强大的行业领先静脉和皮下免疫球蛋白治疗产品组合。此项批准正值人们对血浆衍生疗法的需求不断增长之际，这些疗法旨在解决免疫缺陷（免疫系统的某个组成部分缺失或功能失调的情况）以及其他各种医疗问题。
• 2024 年 4 月 29 日，致力于改善罕见免疫系统疾病患者生活的 X4 Pharmaceuticals 公司宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 XOLREMDI (mavorixafor) 胶囊。该药物适用于 12 岁及以上被诊断患有 WHIM 综合征（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓纤维化）的患者，旨在提高循环中成熟中性粒细胞和淋巴细胞的水平。 XOLREMDI 是一种选择性 CXC 趋化因子受体 4 (CXCR4) 拮抗剂，是首个专为 WHIM 综合征患者设计的治疗药物，WHIM 综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷和慢性中性粒细胞减少症，由 CXCR4 通路功能障碍导致。WHIM 综合征患者通常表现为中性粒细胞计数低（中性粒细胞减少症）和淋巴细胞计数低（淋巴细胞减少症），导致严重和/或频繁感染。

主要市场参与者

• Baxter International Inc.
• CSL Behring LLC
• Takeda Pharmaceutical Company Limited
• Octapharma AG
• Grifols， SA
• Kedrion SpA
• Bio Products Laboratory Ltd.
• LFB SA
• ADMA Biologics, Inc.
• Astellas Pharma Inc.