DNA 诊断市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，按技术（基于 PCR 的诊断、NGS DNA 诊断、原位杂交诊断、基于微阵列的诊断、其他技术）细分，按应用（癌症遗传学测试、传染病 DNA 测试、新生儿基因筛查、植入前和生殖诊断、非传染性疾病 DNA 测试、新生儿基因筛查、植入前和生殖诊断、非传染性疾病 DNA 测试）细分，按地区和竞争细分，2019 年至 2029 年预测

市场概览

2023 年全球 DNA 诊断市场价值为 105.9 亿美元，预计到 2029 年将达到 142.9 亿美元，预测期内的复合年增长率为 5.29%。

由于分子生物学的进步和对精准医疗的日益关注，全球 DNA 诊断市场正在经历显着增长。DNA 诊断涉及识别和分析遗传物质以诊断多种疾病，包括遗传疾病、传染病和癌症。推动市场扩张的关键因素包括对个性化医疗意识的提高、对非侵入性诊断方法的需求不断增长以及慢性病和遗传病的患病率不断上升。下一代测序 (NGS)、聚合酶链反应 (PCR) 和微阵列等技术创新正在提高基因检测的准确性和速度，从而进一步推动市场增长。

市场还受益于产前检测、肿瘤学和药物基因组学中 DNA 诊断的日益普及。此外，COVID-19 大流行加速了对先进诊断解决方案的需求，因为基于 DNA 的技术在病毒检测和疫苗开发中发挥了至关重要的作用。世界各国政府和医疗保健组织将基因检测整合到常规临床实践中的举措为市场参与者创造了新的机会。

尽管这些趋势令人鼓舞，但 DNA 诊断工具的高成本和解释基因数据的复杂性等挑战可能会阻碍增长。与基因检测相关的监管障碍和道德问题仍然是该行业的重要考虑因素。预计全球 DNA 诊断市场将继续保持上升趋势，这得益于对基因研究的投资增加、临床诊断应用的不断扩展以及对早期疾病检测和预防的日益重视。

关键市场驱动因素

遗传病和慢性病患病率不断上升

。2023 年 4 月，一项重要的全国性研究使大约 5,500 名患有严重发育障碍的个体能够确定其病情的遗传原因，从而促进了全球诊断实践的进步。解密发育障碍 (DDD) 研究涉及来自英国和爱尔兰 24 个地区遗传服务机构的 13,500 多个家庭。该计划是 NHS 和 Wellcome Sanger 研究所之间的合作，由 Wellcome 和卫生与社会保健部资助，并得到国家卫生与保健研究所的支持。这项研究的见解强调了全球范围内对 DNA 诊断的需求日益增长，以改善患者护理并提高诊断准确性。

DNA 诊断在心血管疾病管理中发挥着至关重要的作用。基因检测有助于识别易患遗传性心血管疾病（如家族性高胆固醇血症）的个体，从而实现早期干预和预防策略。这种早期识别有助于通过及时的医疗干预降低心脏病发作或中风等严重并发症的风险。

全球慢性病负担正在推动医疗保健系统采用先进的诊断技术，包括基于 DNA 的测试。这些测试可以更深入地了解疾病机制，从而做出更明智的治疗决策并改善患者结果。随着人口老龄化和慢性病发病率不断上升，将 DNA 诊断整合到常规医疗保健中变得越来越重要。人们对各种疾病的遗传易感性的认识不断提高，鼓励更多人将基因检测作为定期健康评估的一部分。随着人们在管理健康方面变得更加积极主动，DNA 诊断作为预防保健的重要组成部分正受到越来越多的关注。因此，由于疾病负担不断增加以及向更加个性化、精准医疗方法的转变，全球对基于 DNA 的诊断的需求预计将大幅上升。

基因检测工具的技术进步

全球 DNA 诊断市场正受到基因检测工具重大技术进步的推动，例如下一代测序 (NGS)、聚合酶链反应 (PCR) 和微阵列技术。这些创新通过提高准确性、速度和可负担性彻底改变了 DNA 诊断领域，使医疗保健专业人员更容易诊断各种遗传疾病。NGS 是最具变革性的技术之一，它能够同时对数百万条 DNA 链进行测序，以比传统方法快得多的速度提供详细的遗传见解。这种能力在诊断癌症和罕见遗传病等复杂疾病时尤其有价值，在这些疾病中，识别特定的基因突变对于精确的治疗计划至关重要。NGS 还扩大了基因研究的范围，允许发现新的生物标记和治疗靶点，进一步推动个性化医疗计划。

2023 年 2 月，赛默飞世尔科技在印度推出了用于检测传染病的实时 PCR 试剂盒，以满足 DNA 诊断市场日益增长的需求。Applied Biosystems TaqPath PCR 试剂盒针对多重耐药结核病 (MTB MDR)、乙型肝炎 (HBV)、丙型肝炎 (HCV) 和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 等感染，以及 HLA B27 的基因分析。这些试剂盒已获得中央药品标准控制组织 (CDSCO) 的批准，将与 Mylab Discovery Solutions 合作生产，以增强该地区的诊断能力。

微阵列技术的进步，特别是在小型化和自动化方面，使高通量基因检测更具成本效益和可及性。微阵列可以同时分析数千个基因标记，促进大规模研究，并使临床医生能够在一次检测中检测多种疾病。这大大减少了基因检测所需的时间和成本，使其更适合常规医疗保健用途。随着这些技术的不断发展，DNA 诊断的范围预计将扩大，从而可以诊断更广泛的疾病。更复杂、更快速、更用户友好的工具的持续开发可能会进一步加速市场增长，并推动基于 DNA 的诊断融入主流医疗保健。

个性化医疗需求不断增长

个性化医疗需求不断增长是全球 DNA 诊断市场的重要驱动力。个性化医疗侧重于根据每位患者的独特特征量身定制医疗方案，尤其关注他们的基因特征。DNA 诊断是这种方法的核心，它使医疗保健提供者能够了解疾病的遗传基础并相应地定制治疗方案。例如，在肿瘤学中，DNA 检测有助于识别癌细胞内使肿瘤对某些药物产生反应的特定突变。这使临床医生能够选择对患者特定类型癌症更有效的靶向疗法，降低无效治疗的可能性并最大限度地减少副作用。这种有针对性的方法不仅可以改善患者的治疗效果，还可以提高癌症治疗的整体效率。

药物基因组学是个性化医疗的另一个领域，它使用 DNA 诊断来预测个体患者对特定药物的反应。基因组成的差异会影响一个人代谢药物的方式，从而导致药物疗效和潜在不良反应的差异。通过基因检测，医疗保健提供者可以为每位患者确定最合适的药物，从而优化治疗效果并降低有害副作用的风险。

个性化医疗保健日益受到关注，这也改变了心血管疾病、自身免疫性疾病和传染病等领域的疾病管理。DNA 诊断可以实现更早的检测、更准确的诊断和量身定制的干预措施，所有这些都有助于改善患者护理。根据基因图谱识别高风险个体的能力对于预防性医疗保健尤其有价值，可以实现早期干预，从而减轻严重疾病的发生。随着医学界继续优先考虑个性化治疗策略，对 DNA 诊断的需求预计将上升。越来越多的医疗保健提供者正在采用个性化的疾病管理方法，并且将基于 DNA 的检测整合到常规临床实践中的情况也变得越来越普遍。随着个性化医疗的发展和扩展，这一趋势可能会推动全球 DNA 诊断市场的大幅增长。

主要市场挑战

DNA 诊断高成本

DNA 诊断高成本对全球 DNA 诊断市场来说是一个重大挑战。尽管技术取得了显著进步，提高了基因检测的准确性和速度，但患者和医疗保健提供者的经济负担仍然很重。下一代测序 (NGS) 和全基因组测序等测试可能非常昂贵，特别是在医疗保险有限或没有这些服务的地区。在发达市场，虽然保险可以承担部分检测费用，但患者往往面临相当大的自付费用。这可能会阻止个人寻求必要的基因测试，尤其是那些可能从早期诊断或个性化治疗方案中受益的人。财务影响不仅限于患者；医疗保健提供者还受到进行 DNA 诊断所需的试剂、专用设备和训练有素的人员的高成本的影响。这些财务障碍使得提供者犹豫是否对所有患者进行 DNA 检测，即使临床益处显而易见。

在低收入和中等收入国家，DNA 诊断的高成本进一步加剧了这一问题。这些地区的医疗保健系统通常缺乏资源来纳入常规基因检测，限制了获得救生技术的途径。这些与成本相关的挑战的累积效应可能会减缓市场增长并限制 DNA 诊断的广泛采用，最终影响各种医疗保健环境中改善患者结果的潜力。解决这些财务障碍对于增强 DNA 诊断的可及性和促进未来几年的市场扩张至关重要。

解释基因数据的复杂性

全球 DNA 诊断市场面临的另一个重大挑战是解释基因数据的复杂性。虽然 DNA 诊断可以提供有关患者基因构成和潜在健康风险的宝贵见解，但将这些结果转化为可操作的临床决策可能会很困难。基因检测通常会产生大量数据，其中许多数据仍未完全理解或分类，特别是关于特定基因变异的重要性。

意义不明的变异 (VUS) 的存在使临床医生的问题变得复杂，因为可能没有足够的信息来确定特定变异是有害的还是良性的。这种不确定性可能导致结果不明确，使医疗保健提供者难以提供明确的诊断或制定有效的治疗计划。解释基因数据的复杂性需要高度专业的知识，而这种知识供不应求；目前，缺乏足够的专业人员，如遗传咨询师和临床遗传学家，来分析和阐明这些结果。这种短缺加剧了将 DNA 诊断整合到常规临床实践中的难度，特别是在遗传专家有限的地区。随着对 DNA 诊断的需求不断增长，解决基因数据解释中的这些复杂性至关重要。这不仅涉及改进教育计划以培训更多的遗传专家，还涉及制定解释基因数据的标准化指南。通过增强医疗服务提供商的解读能力，市场可以确保 DNA 诊断得到有效和自信地利用，最终改善患者护理和健康结果。

主要市场趋势

DNA 诊断在传染病检测中的应用日益增多

DNA 诊断在传染病检测中的应用日益增多，正在改变医疗保健系统诊断和管理感染的方式。对准确、快速和可靠的诊断工具的需求呈指数级增长，特别是在应对 COVID-19 大流行等全球卫生危机时。基于 DNA 的技术，例如聚合酶链反应 (PCR) 和下一代测序 (NGS)，已被证明在检测和监测包括病毒、细菌和真菌在内的传染性病原体方面具有无价的价值。

例如，PCR 已成为病原体鉴定的基石，因为它能够扩增微量 DNA，即使在感染的最早阶段也可以检测到传染性病原体。该技术灵敏度极高，即使传统方法（如培养）可能因病原体含量低或某些生物生长缓慢而失败，该技术也能检测到遗传物质。同样，NGS 可以对病原体基因组进行全面测序，从而能够精确识别感染，并能够在分子水平上追踪疾病的演变。这些进步提供了更快的结果，有助于及时干预并改善患者的治疗效果。

识别病原体特定遗传标记的能力为治疗方法提供了更有针对性的选择。例如，DNA 诊断可以区分细菌感染和病毒感染，这有助于减少抗生素的滥用以及随之而来的抗生素耐药性的增加。这种精确度可最大限度地减少不必要的治疗，并使医疗保健提供者能够实施最合适的治疗干预。传染病发病率不断上升，包括新出现和重新出现的病原体，这凸显了对快速准确诊断的需求，特别是在突发公共卫生事件中。便携式即时 DNA 诊断设备的开发进一步增强了检测的可及性，特别是在偏远和服务不足的地区。这些移动解决方案允许在实验室基础设施有限的地区尽早发现和控制疾病，有助于改善公共卫生结果，并推动传染病检测中 DNA 诊断的市场增长。

对产前和新生儿基因检测的关注度不断提高

对产前和新生儿基因检测的关注度不断提高，这正成为全球 DNA 诊断市场的主要驱动力。这些测试在识别胎儿和新生儿的遗传异常方面发挥着至关重要的作用，可以尽早诊断和管理先天性疾病。产前 DNA 诊断，尤其是无创产前检测 (NIPT)，因其能够以高精度和最小风险检测唐氏综合症等染色体异常而获得了广泛关注。NIPT 分析母亲血液中循环的无细胞胎儿 DNA，为羊膜穿刺术等传统侵入性方法提供了一种更安全的替代方案，而羊膜穿刺术的并发症风险更高。

在新生儿护理中，DNA 诊断有助于筛查新生儿的各种遗传疾病，包括囊性纤维化、代谢疾病和其他可能不会立即出现症状但可能产生严重长期健康后果的遗传疾病。通过 DNA 检测进行早期检测可使医疗保健提供者及时实施干预，从而显著改善健康结果。例如，早期治疗代谢疾病可以预防严重的发育迟缓或危及生命的并发症。在某些情况下，这种早期检测和治疗可以挽救生命。

父母和医疗保健提供者对早期基因筛查重要性的认识不断提高，这推动了对这些服务的需求。随着越来越多的父母寻求对孩子健康的保证以及早期干预的可能性，产前和新生儿 DNA 诊断已成为许多地区产前护理的常规组成部分。这些测试在临床环境中的普及程度越来越高，再加上消费者兴趣的不断增长，正在推动市场扩张。

基因检测的技术进步，例如改进的测序技术和自动化平台，使这些测试更容易获得且更实惠。随着成本下降和检测越来越普遍，越来越多的医疗保健提供者和患者选择 DNA 诊断，进一步促进了市场增长。通过产前和新生儿基因检测进行早期诊断的关注度不断提高，预计这将继续成为 DNA 诊断市场增长的强大力量。

细分洞察

技术洞察

基于技术，在全球 DNA 诊断市场中，基于 PCR 的诊断（聚合酶链反应）因其广泛采用和多功能性而占据主导地位。 PCR 技术能够扩增特定的 DNA 序列，使其成为各种应用（包括传染病检测、遗传疾病诊断和癌症分析）的重要工具。其快速的周转时间和高灵敏度可实现早期和准确的疾病检测，这在临床环境中至关重要。基于 PCR 的细分市场因其能够快速（通常在数小时内）提供结果而受到青睐，这在时间敏感的情况下至关重要，例如诊断 COVID-19 等传染病。实时 PCR (qPCR) 和多重 PCR 等 PCR 技术的进步提高了其效率并允许同时检测多个目标。这种灵活性在研究和临床实验室中都受到高度重视。

PCR 技术的可扩展性使其适用于从小型诊所到大型医院的各种实验室环境，进一步推动了其应用。自动化 PCR 系统的不断发展也简化了工作流程并最大限度地减少了人为错误，从而提高了整体准确性和可靠性。肿瘤学对个性化医疗和靶向治疗的需求不断增长，推动了基于 PCR 的诊断方法的使用，因为它们提供了制定治疗计划所需的关键信息。

应用洞察

根据应用细分市场，在全球 DNA 诊断市场中，传染病 DNA 检测占据主导地位，这得益于传染病的日益流行以及对快速准确诊断方法的需求日益增长。由于该细分市场在各种传染病（包括病毒、细菌和寄生虫感染）的早期检测和管理中发挥着关键作用，因此获得了显著的关注。COVID-19 大流行凸显了及时诊断的重要性，导致采用基于 DNA 的检测方法（如 PCR 和实时 PCR）检测传染源的人数激增。传染病 DNA 检测因其能够快速（通常在数小时内）提供结果而受到青睐，这对于实施有效的治疗策略和控制疫情至关重要。PCR 和下一代测序 (NGS) 的技术进步提高了这些测试的灵敏度和特异性，使其成为临床实验室中不可或缺的一部分。旨在改善传染病监测和应对的全球卫生计划的兴起进一步推动了这一应用领域的增长。虽然癌症遗传学测试和新生儿基因筛查等其他应用也是必不可少的，但对有效传染病管理的迫切需求使传染病 DNA 检测领域处于 DNA 诊断市场的前沿。

区域见解

在预测期内，北美预计将主导全球 DNA 诊断市场。这种领导地位可以归因于几个因素，包括先进的医疗基础设施、高水平的研发 (R&D) 投资以及对个性化医疗的高度重视。尤其是美国，它拥有完善的监管框架，支持 DNA 诊断技术的创新和快速商业化。北美遗传疾病和癌症的发病率不断上升，对准确及时的诊断解决方案的需求也随之增加。该地区拥有领先的生物技术和制药公司，这些公司积极参与尖端 DNA 诊断测试的开发。公共和私营部门对基因组学研究的大量资助进一步加强了对创新的关注，推动了下一代测序 (NGS) 和聚合酶链反应 (PCR) 等技术的进步。

包括遗传咨询师和分子生物学家在内的高技能劳动力的存在提高了 DNA 检测和解释的能力。旨在改善基因检测机会和提高对其益处的认识的公共卫生举措也促进了该地区市场的增长。医疗保健提供者、研究机构和行业参与者之间的合作正在促进新诊断工具的开发并扩大基因检测服务的可用性。随着这些合作的不断发展，它们将进一步巩固北美作为 DNA 诊断市场领先地区的地位。

最新发展

• 2024 年 4 月，生命科学研究和临床诊断产品的全球领导者 Bio-Rad Laboratories, Inc 宣布推出其首款超灵敏多重数字 PCR 检测试剂盒 ddPLEXESR1 突变检测试剂盒。该检测增强了该公司针对肿瘤学市场的 Droplet DigitalPCR (ddPCR) 产品组合，其中高灵敏度和多路复用的突变检测检测支持转化研究、治疗选择和疾病监测。
• 2024 年 9 月 30 日，QIAGEN NV 宣布推出 QIAcuityDx Digital PCR 系统，这是其数字 PCR 产品组合的重大增强，因为它扩展到了临床诊断领域。该仪器及其配件在美国不受 510(k) 要求的约束，并已获得欧洲诊断用途的 IVDR 认证。QIAcuityDx 系统通过提供目标 DNA 和 RNA 的高精度和绝对定量来简化临床测试，从而促进涉及侵入性较小的液体活检的应用。这些功能使其成为监测癌症进展的理想工具，可有效补充通常使用下一代测序 (NGS) 进行的常规癌症诊断。 QIAGEN 正在积极扩大 QIAcuityDxSystem 上可用的应用范围，预计 2025 年将向 FDA 提交一种用于肿瘤血液学的新型 BCRABL 检测。
• 2024 年 4 月，生命科学研究和临床诊断领域的领导者 Bio-Rad Laboratories, Inc 宣布与精密诊断公司 **Oncocyte Corporation** 达成合作协议，利用 Bio-Rad 的液滴数字 PCR (ddPCR) 仪器和试剂开发和商业化移植监测产品。作为本协议的一部分，Bio-Rad 承诺参与 Oncocyte 股权的私募，并已获得在特定市场的独家商业权利，以使用 Bio-Rad 的 QX600 ddPCR 系统将 Oncocyte 的移植监测研究检测商业化。 

主要市场参与者

• 雅培实验室公司
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• QIAGEN NV
• Bio-Rad Laboratories, Inc.
• Thermo Fisher Scientific, Inc.
• Illumina, Inc.
• Hologic, Inc.
• Agilent Technologies Inc.
• Siemens Healthineers AG
• Danaher Corporation