基因融合检测市场 – 全球行业规模、份额、趋势、机遇和预测，2018 年至 2028 年，按类别（研究、诊断）、按技术（下一代测序 (NGS)、荧光原位杂交 (FISH)、聚合酶链反应 (PCR)、免疫组织化学 (IHC)）、按适应症（实体肿瘤、血液系统恶性肿瘤）、按最终用户（制药和生物技术公司、医院和诊断实验室、学术和研究中心）、按地区和竞争预测进行细分

市场概览

2022 年全球基因融合检测市场价值为 2.443 亿美元，预计在预测期内将出现强劲增长，到 2028 年的复合年增长率为 10.51%。

识别特定的基因融合事件具有重要的诊断和治疗意义，尤其是在癌症中。基因融合测试用于检测这些事件并指导治疗决策。在某些情况下，已经开发出针对性疗法来抑制异常嵌合蛋白的功能。

关键市场驱动因素

基因组技术的进步

下一代测序 (NGS) 技术，例如 Illumina 和 Ion Torrent，可以快速且经济高效地对 DNA 和 RNA 进行测序。它们已经改变了基因组学研究和临床诊断。NGS 已被用于单细胞分析，使研究人员能够研究单个细胞的基因组、转录组和表观基因组。该技术在理解细胞异质性和疾病机制方面具有广泛的应用。

宏基因组测序可用于研究微生物群落及其遗传多样性。这在环境微生物学、微生物组研究和传染病诊断中都有应用。

在靶向疗法开发中增加基因融合测试的利用率

基因融合测试有助于识别驱动疾病（尤其是癌症）发展和进展的特定基因改变（包括融合事件）。这些融合事件通常会产生独特且可靶向的蛋白质或蛋白质结构域。靶向疗法可以设计为抑制这些蛋白质，从而破坏疾病的潜在机制。基因融合测试可根据患者的基因图谱对其进行分层。可以选择具有特定融合事件且可通过特定疗法进行靶向治疗的患者进行治疗。这种个性化方法可最大限度地提高治疗成功率，同时最大限度地减少不太可能从治疗中受益的患者的副作用。制药公司使用基因融合测试数据来指导靶向疗法的开发。一旦融合事件被确定为潜在的药物靶点，研究人员就可以设计和测试治疗剂，例如小分子抑制剂或单克隆抗体，以专门针对融合蛋白。基因融合测试在靶向疗法临床试验的患者选择中起着关键作用。这些试验旨在评估新药在特定患者群体中的安全性和有效性。招募具有相关融合事件的患者，确保对最有可能受益的患者进行疗法测试。

在某些情况下，基因融合测试用于开发伴随诊断测试。这些测试旨在识别最有可能对特定靶向疗法产生反应的患者。监管机构，例如美国食品药品监督管理局 (FDA)，通常要求对某些靶向疗法进行伴随诊断。基因融合测试还用于监测患者对靶向疗法的反应。融合事件或其相关标记的变化可以洞悉治疗效果。如果某种疗法不起作用，可以迅速做出调整，探索替代治疗方案。基因融合测试可以帮助研究人员了解耐药机制。由于患者可能随着时间的推移对靶向疗法产生耐药性，持续测试和分析融合事件可以指导开发克服耐药机制的下一代疗法。基因融合测试可以揭示罕见或以前无法用药的靶点。即使在融合事件相对罕见的情况下，它们也可能与携带它们的一小部分患者高度相关。确定这些靶点为药物开发开辟了新途径。通过基因融合测试开发的靶向疗法与传统化疗相比副作用往往较少，因为它们选择性地针对癌细胞，同时保留健康细胞。通过根据基因融合测试结果定制治疗，患者对治疗产生积极反应的可能性更高，从而改善临床结果并可能延长生存率。这一因素将加速对癌症的需求。

癌症发病率上升

全球人口正在增长，随着人们寿命的延长，患癌症的风险也随着年龄的增长而增加。衰老是许多类型癌症的重要风险因素。不健康的生活方式，如吸烟、过量饮酒、不良饮食、缺乏体育锻炼和接触环境致癌物，都会导致许多癌症的发展。肥胖患病率的上升与多种癌症的风险增加有关，包括乳腺癌、结直肠癌和子宫内膜癌。环境因素，包括空气污染、接触有害化学物质和辐射，都会增加癌症风险。职业性致癌物暴露也是一个令人担忧的问题。

某些传染性病原体，如人乳头瘤病毒 (HPV)、乙肝和丙肝病毒以及幽门螺杆菌，可导致癌症。预防这些感染的努力可以降低癌症发病率。遗传基因突变会增加患特定癌症的风险。虽然这些突变相对罕见，但它们会导致一些癌症病例。改进的癌症筛查和早期检测计划使得人们可以在治疗成功率更高的早期阶段发现癌症。这可能导致更高的报告发病率。人们对癌症的认识提高以及医疗保健服务的可及性提高，导致更多人因症状寻求医疗救治，从而更早地诊断出癌症。由于全球化和城市化，生活方式和饮食习惯发生了变化，同时致癌物暴露也增加了。癌症治疗的进步提高了存活率。然而，癌症幸存者仍然面临患上继发性癌症的风险，这导致总体发病率上升。尽管人们已经做出了巨大努力来减少烟草使用，但它仍然是导致癌症的主要原因。在烟草控制措施不那么严格的地区，吸烟相关癌症的发病率仍然很高。在某些地区，医疗保健服务的改善使人们可以更早地诊断癌症，从而导致报告的发病率更高。这一因素将加速对组织的需求。

关键市场挑战

组织可用性

在某些情况下，获取足够的组织进行基因融合测试可能具有挑战性，尤其是在处理小活检或细针抽吸时。组织不足会导致测试结果不充分。组织样本的质量对于准确的基因融合测试至关重要。组织保存、固定和处理等因素会影响遗传物质的完整性并影响测试结果的可靠性。肿瘤通常是异质性的，这意味着肿瘤的不同区域可能具有不同的遗传特征，包括基因融合事件。获取单个组织样本可能无法完全代表肿瘤内的遗传多样性。在某些情况下，肿瘤可能位于解剖学上具有挑战性或难以接近的区域，因此很难获取组织样本进行检测。活检等侵入性操作具有固有风险，包括出血、感染和对周围组织的损伤。这些风险会影响进行活检的决定并影响组织的可用性。对于罕见或不常见的肿瘤类型，由于可供研究的病例数量有限，获取足够的组织样本进行基因融合检测可能特别具有挑战性。

基因融合事件的复杂性

基因融合事件可能涉及广泛的融合伴侣基因，这些伴侣在个体之间甚至在同一类型的癌症中都可能有所不同。识别所有潜在的融合伴侣并设计涵盖这种多样性的测试可能具有挑战性。一些基因融合是罕见的或完全新颖的，因此很难使用常规测试方法检测到它们。检测这些罕见事件需要高度灵敏和全面的技术。基因融合事件可能有多种变体，包括不同的断点和融合连接。每种变体可能具有不同的临床意义、复杂的解释和治疗决策。肿瘤通常是异质性的，这意味着肿瘤的不同区域可能有不同的融合事件。如果只对肿瘤的一小部分进行采样，这种异质性会影响基因融合检测的准确性。基因融合可能与同一肿瘤中的其他基因突变或改变同时发生。了解不同基因改变之间的相互作用及其对疾病的综合影响是复杂的。一些基因融合事件涉及复杂的染色体重排，例如易位或倒位，这些可能难以检测和表征。基因融合检测试验的准确性和灵敏度可能因所使用的具体试验而异，这可能导致实验室和平台之间的结果差异。某些基因融合事件可能特定于组织类型或疾病。设计涵盖不同疾病中广泛融合事件的测试可能很复杂。

主要市场趋势

个性化医疗

基因融合测试在识别导致疾病（尤其是癌症）的特定基因变异方面起着至关重要的作用。随着个性化医疗的出现，肿瘤学家和其他医疗保健提供者可以使用基因融合测试的结果来选择最有可能对个别患者有效的靶向疗法。这种方法可最大限度地提高治疗效果，同时最大限度地减少副作用。

细分洞察

类别洞察

2022 年，全球基因融合检测市场以研究细分市场为主导，预计未来几年将继续扩大。

技术洞察

2022 年，全球基因融合检测市场以下一代测序 (NGS) 细分市场为主导，预计未来几年将继续扩大。

适应症洞察

2022 年，全球基因融合检测市场以实体肿瘤细分市场为主导，预计未来几年将继续扩大。

最终用户洞察

2022 年，预测期内，全球基因融合检测市场最大份额由制药和生物技术公司细分市场占据，预计未来几年将继续扩大。

区域洞察

北美2022 年，美洲地区在全球基因融合检测市场中占据主导地位。北美，特别是美国和加拿大，拥有先进的医疗基础设施和完善的医疗体系。这包括获得尖端医疗技术和成熟的临床研究能力，这对于开发和采用基因融合检测等先进诊断测试至关重要。

最新发展

• 2023 年 2 月， Arima Genomics, Inc. 是一家使用 3Dgenomics 揭示可操作见解以赋能研究人员和临床医生改善人类健康的企业，而 Pierian 是一家现已成为 Velsera 一部分的公司，开发精确引擎，使临床和研究应用中的组学数据民主化，这两家公司今天宣布了联合营销和许可协议，这将提高临床实验室检测基因融合的能力。 Arima Genomics 的靶向下一代测序 (NGS) 检测流程将由 Velsera 整合到 Pierian ClinicalGenomics Workspace (CGW) 中，后者是首屈一指的云端平台，可为临床实验室提供更简化、更精确的 NGS 数据分析、解释和报告。结合这两种方法，临床实验室将更轻松地使用从样本到答案的 Arima 基因融合检测，帮助他们检测基因融合和其他结构变异。
• 2021 年 3 月，分子诊断公司 Biocartis 表示，Idylla GeneFusion Assay 是一种用于基因融合检测的快速实验室工作流程解决方案。新检测可在单个试剂盒中识别多种基因融合，这些基因融合被认为对癌症研究很重要。与其他检测相比，它可以在大约三个小时内提供结果。下一代测序（NGS）的测试结果通常需要几天甚至几周的时间才能出来。 Idylla GeneFusion 检测试剂盒被宣传为 Idylla 平台上首个基于 FFPE4 RNA5 的检测试剂盒，具有高度多路复用的生物标志物面板。 使用 1-3 片 FFPE 组织，它将传统检测方法合并为一个完全自动化的过程，并提供有关 ALK、ROS1、RET、NTRK1/2/3 融合和 MET 外显子 14 跳跃的准确数据。
• 2020 年 7 月，拜耳公司推出了 FastTRK for Clinicians 服务，这是一项免费临床检测计划，用于诊断加拿大 TRK 融合癌症患者的神经营养性酪氨酸受体激酶 (NTRK) 基因融合。无论检测结果如何、患者的治疗选择如何或保险范围如何，拜耳都将支付全部费用测试。一些恶性肿瘤是由基因修饰或“基因组改变”引起的。NTRK 基因与不相关基因融合导致 TRK 融合癌症。患有 TRK 融合癌症的儿童和成人可能会在身体的任何器官或组织类型中出现这种疾病。临床医生可以使用 FastTRK 检查所有实体肿瘤类型，以确定其患者的恶性肿瘤中是否存在 NTRK 基因融合。如果发现 NTRK 基因融合，患者即可接受靶向治疗。

主要市场参与者

• 厦门诊断技术有限公司
• ArcherDX (Integrated DNA Technologies, Inc.)
• Biocartis
• Biocare Medical, LLC
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Guardant Health, Inc
• Illumina, Inc.
• Myriad Genetics, Inc.
• Natera,Inc.
• NeoGenomics,Inc.
• QIAGENN.V.
• ThermoFisher Scientific Inc