基于 NGS 的 RNA 测序市场 - 全球行业规模、份额、趋势、机会和预测，按产品和服务（RNA 测序平台和耗材、样品制备产品、RNA 测序服务、数据分析、存储和管理）、按技术（合成测序、离子半导体测序、单分子实时测序、纳米孔测序）、按应用（表达谱分析、小 RNA 测序、从头转录组组装、变异调用和转录组表观遗传学）、按最终用户（研究和学术界、医院和诊所、制药和生物技术公司、其他）、按地区和按竞争进行细分，2019-2029F

市场概览

2023 年，全球基于 NGS 的 RNA 测序市场价值为 26.7 亿美元，预测期内将以 6.13% 的复合年增长率实现令人印象深刻的增长，到 2029 年。基于下一代测序 (NGS) 的 RNA 测序，通常缩写为 RNA-Seq，是一种用于分析转录组的强大技术，转录组指的是特定时间点细胞或组织中的完整 RNA 分子集。 RNA-Seq 使研究人员能够以高通量和高分辨率研究基因表达水平、可变剪接模式、RNA 修饰和其他转录组特征。

下一代测序 (NGS) 技术的不断进步显著提高了 RNA 测序的速度、准确性和成本效益。长读测序、单细胞 RNA 测序和实时测序功能等创新扩大了 RNA 测序的应用和可及性，推动了市场增长。人们对基因组研究的兴趣和投资日益增长，特别是在转录组学和功能基因组学等领域，推动了对 RNA 测序技术的需求。分子生物学、医学、农业和生物技术等各个领域的研究人员都依靠 RNA 测序来研究基因表达、剪接变体、RNA 修饰和调控网络。RNA 测序越来越多地用于临床诊断，特别是在肿瘤学和罕见疾病中。使用 RNA 测序检测基因融合、突变和表达模式的能力有助于癌症诊断、预后和治疗选择。此外，RNA 测序有助于识别罕见和未确诊疾病中的致病遗传变异，推动其融入临床实践和分子病理学。

关键市场驱动因素

测序技术的进步

NGS 技术代表了 DNA 测序的范式转变，可实现 DNA 和 RNA 分子的高通量测序。NGS 平台（例如 Illumina 的测序系统）使研究人员能够同时对数百万个 DNA 片段或 RNA 转录本进行测序，与传统的 Sanger 测序方法相比，测序速度和吞吐量显著提高。单细胞测序技术能够以高分辨率对单个细胞的基因组、转录组和表观基因组进行分析。这些技术包括单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq)、单细胞 DNA 测序 (scDNA-seq) 和单细胞 ATAC-seq (scATAC-seq)，可在单细胞水平上深入了解细胞异质性、发育过程和疾病机制。长读测序技术（例如 Pacific Biosciences (PacBio) 和 Oxford Nanopore Technologies 提供的技术）可生成跨越数千至数万个碱基对的测序读数。长读测序有助于检测结构变异、复杂的基因组重排和全长转录本，从而克服了与短读测序技术相关的限制。

实时测序平台（例如 Oxford Nanopore Technologies 的纳米孔测序）能够在核酸通过纳米孔时直接、无标记地检测它们。实时测序提供快速的周转时间，能够动态监测生物过程，并支持病原体检测、环境监测和 RNA 转录本分析等应用。表观遗传测序技术，包括 DNA 甲基化测序（例如亚硫酸盐测序）和染色质免疫沉淀测序 (ChIP-seq)，使研究人员能够研究全基因组范围内的表观遗传修饰和染色质动力学。这些技术通过分析 DNA 甲基化模式、组蛋白修饰和转录因子结合位点，提供了对基因调控、细胞分化和疾病机制的洞察。宏基因组测序无需基于培养的方法，即可全面分析微生物群落和环境样本。宏基因组测序技术，例如散弹枪宏基因组学和 16S rRNA 基因测序，有助于识别微生物物种、功能基因注释和各种栖息地（包括人类肠道、土壤、水和空气）中的微生物组特征。这一因素将有助于全球基于 NGS 的 RNA 测序市场的发展。

基因组研究的快速增长

基因组研究涵盖广泛的应用，包括转录组学、表观基因组学、宏基因组学和比较基因组学。具体来说，RNA 测序提供了对基因表达模式、可变剪接事件、RNA 修饰和调控网络的洞察。研究人员利用 RNA 测序数据来研究不同生物系统的发育、疾病机制、药物反应和进化关系。NGS 技术的进步使基因组研究变得民主化，可以以前所未有的速度和规模对 DNA 和 RNA 分子进行高通量测序。NGS 平台（例如 Illumina 的测序系统和其他制造商提供的系统）有助于生成具有高精度和高分辨率的大量测序数据。这些技术进步扩大了 RNA 测序对学术界、工业界和临床环境中的研究人员的可及性。测序技术和相关试剂成本的下降使 RNA 测序更加实惠，世界各地的研究实验室都可以使用。随着每碱基对价格的持续下降，研究人员可以在不受重大财务限制的情况下进行大规模 RNA 测序实验、基于人群的研究和纵向分析。 RNA 测序价格实惠，因此被各种研究学科和机构广泛采用。

基因组研究越来越多地将 RNA 测序与其他组学技术（如 DNA 测序、表观遗传分析、蛋白质组学和代谢组学）相结合。多组学方法可以对生物系统进行全面的分子分析和系统级分析，提供基因调控、信号通路和细胞相互作用的整体视图。RNA 测序数据补充了其他组学数据集，增强了我们对复杂生物过程和疾病表型的理解。基因组研究结果对医疗保健、农业、环境科学和生物技术具有转化意义。RNA 测序技术在转化研究和临床应用中发挥着至关重要的作用，包括生物标志物发现、诊断检测开发、患者分层和治疗优化。RNA 测序数据为精准医疗方法提供信息，促进治疗靶点的识别，并支持临床实践中的循证决策。这一因素将加速全球基于 NGS 的 RNA 测序市场的需求。

扩大临床诊断应用

基于 NGS 的 RNA 测序能够精确地表征疾病的分子，有助于制定个性化的治疗策略。通过分析 RNA 表达模式、识别基因突变和检测融合基因，RNA 测序可帮助临床医生根据患者独特的基因图谱为其量身定制治疗方案。RNA 测序在癌症诊断和预后中起着重要作用。它可以识别与不同癌症类型、肿瘤亚型和疾病进展阶段相关的基因表达特征。RNA 测序可以检测驱动突变、预测治疗反应、监测微小残留疾病并识别耐药机制，从而指导肿瘤学的临床决策。基于 NGS 的 RNA 测序通过识别致病基因变异（包括点突变、插入/缺失和拷贝数变异）来促进罕见和未确诊疾病的诊断。RNA 测序可以发现影响基因表达、剪接和调控元件的致病突变，提供对疾病机制的见解，并为遗传咨询和计划生育提供信息。RNA 测序越来越多地用于诊断和监测传染病，包括病毒感染、细菌病原体和真菌病原体。RNA 测序可以检测微生物 RNA 转录本、病毒 RNA 基因组和宿主免疫反应，从而能够快速识别和表征传染性病原体、监测疾病爆发和评估抗菌素耐药模式。

RNA 测序通过识别与药物代谢、药物疗效和药物不良反应相关的基因变异，在药物基因组学中发挥着至关重要的作用。RNA 测序数据可以预测个体对药物治疗的反应，优化药物给药方案，并最大限度地减少药物不良事件，从而提高临床实践中的患者安全性和治疗效果。 RNA 测序用于非侵入性产前检测，以检测胎儿染色体异常，例如 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征（爱德华氏综合征）和 13 三体综合征（帕陶氏综合征）。对母体血液中的无细胞胎儿 RNA 进行 RNA 测序可以早期发现遗传疾病，从而减少对羊膜穿刺术和绒毛取样等侵入性手术的需求。RNA 测序可以分析血液、尿液和其他体液中的循环 RNA 生物标志物，以检测癌症、监测治疗反应和评估疾病复发。基于液体活检的 RNA 测序为组织活检提供了一种微创替代方法，并有助于实时监测疾病动态和治疗干预。这一因素将加速全球基于 NGS 的 RNA 测序市场的需求。

主要市场挑战

数据分析和解释的复杂性

RNA 测序会产生大量原始测序数据，需要复杂的生物信息学工具和计算专业知识进行分析和解释。分析转录组数据涉及多个步骤，包括质量控制、读取比对、转录本定量、差异基因表达分析、通路分析和功能注释。研究人员通常需要接受生物信息学和计算生物学方面的专门培训，才能有效分析 RNA 测序数据并提取有意义的生物学见解。RNA 测序数据缺乏标准化的数据分析流程，导致不同研究和实验室的分析方法和结果存在差异。研究人员可能会使用不同的软件工具、算法和参数进行数据处理和分析，这会影响结果的可重复性和可比性。制定 RNA 测序数据分析的共识指南和最佳实践对于促进研究结果的一致性和透明度至关重要。RNA 测序数据本质上很复杂，反映了不同生物条件和细胞类型中基因表达和可变剪接事件的动态性质。分析转录组数据需要考虑各种变异源，包括技术噪声、生物异质性和实验混杂因素。此外，在背景噪声和假阳性中识别生物相关信号对数据解释和验证提出了挑战。

将 RNA 测序数据与其他组学数据类型（如基因组学、蛋白质组学和代谢组学）整合，为数据分析和解释增加了另一层复杂性。综合多组学分析使研究人员能够更全面地了解生物系统和疾病机制。然而，整合来自不同实验平台和数据源的异构数据集需要专门的计算方法和工具来进行数据集成、规范化和统计分析。确保 RNA 测序结果的可重复性和可靠性是该领域的一个关键问题。研究人员必须在整个实验工作流程中实施严格的质量控制措施，以尽量减少可能影响数据分析和解释的技术伪影、批次效应和系统偏差。标准化 RNA 测序实验的质量控制指标和报告指南有助于提高数据可重复性，促进数据共享和荟萃分析工作。

样本异质性和复杂性

生物样本，特别是组织和器官，由具有不同基因表达谱的不同细胞群组成。使用 RNA 测序研究异质样本需要在单细胞或亚群水平上捕获和分析基因表达模式的方法。批量 RNA 测序可能会掩盖细胞特异性基因表达特征，导致分辨率和生物学见解的损失。肿瘤的特点是肿瘤内异质性，其中肿瘤的不同区域表现出不同的分子谱和细胞表型。肿瘤的 RNA 测序研究必须考虑基因表达的空间和时间变化，以及稀有细胞群、肿瘤亚克隆和微环境因素的存在。了解肿瘤异质性对于确定治疗靶点、预测治疗反应和监测疾病进展至关重要。

生物系统会随着发育线索、环境刺激和疾病过程的变化而表现出基因表达的动态变化。时间动态对 RNA 测序实验提出了挑战，因为基因表达模式可能在不同时间点或实验条件下有所不同。纵向研究和时间序列分析对于捕捉基因表达的时间变化和揭示动态生物过程背后的调控网络是必不可少的。生物样本受环境因素、实验条件和技术因素的影响，这些因素可能会引入变异性并混淆 RNA 测序结果。变异来源包括样本处理方法、RNA 提取方案、文库制备技术、测序平台和计算流程。控制环境和实验因素对于最大限度地减少 RNA 测序实验中的批次效应、系统偏差和假阳性至关重要。生物样本可能含有稀有细胞群或具有独特基因表达谱的亚型，使用批量 RNA 测序方法很难检测。单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq) 技术能够对异质群体中的单个细胞进行分析，使研究人员能够识别稀有细胞类型、表征细胞间变异性并以高分辨率剖析细胞异质性。

主要市场趋势

转录组学中 NGS 的采用日益增加

基于 NGS 的 RNA 测序使研究人员能够以高通量和无偏的方式研究整个转录组中的基因表达模式。与仅限于检测预定义探针的基于微阵列的方法不同，RNA 测序为检测转录本、可变剪接事件和新型 RNA 异构体提供了更高的灵敏度和动态范围。转录组非常复杂，由具有不同功能和调控作用的编码和非编码 RNA 组成。基于 NGS 的 RNA 测序使研究人员能够以单核苷酸分辨率分析基因表达，识别剪接变体，量化转录本丰度，并以高精度表征 RNA 修饰。这种分辨率使得发现新的转录本、调控元件和疾病相关生物标志物成为可能。基于 NGS 的 RNA 测序广泛应用于各种研究领域，包括基础生物学、发育生物学、癌症生物学、神经科学、免疫学和传染病。转录组学研究提供了对基因调控网络、细胞分化、疾病机制、药物反应和生物标志物发现的洞察，推动了 RNA 测序技术在不同科学学科中的应用。

基于 NGS 的 RNA 测序通常与其他组学数据类型（如基因组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学）相结合，以全面了解生物系统和疾病过程。综合多组学方法使研究人员能够将基因表达模式与遗传变异、表观遗传修饰、蛋白质丰度和代谢途径关联起来，从而促进系统级分析和转化研究应用。基于 NGS 的 RNA 测序越来越多地用于临床研究和诊断，特别是在精准医疗领域。患者样本的转录组分析可以识别疾病特异性基因表达特征、基于分子亚型的患者分层以及预测治疗反应。RNA 测序数据还可以为靶向疗法、生物标志物驱动的临床试验以及癌症和其他复杂疾病的个性化治疗策略的开发提供信息。

细分洞察

技术洞察

预计在预测期内，纳米孔测序细分市场将在全球基于 NGS 的 RNA 测序市场中经历快速增长。纳米孔测序技术具有产生长读取长度的优势，无需进行碎片化或扩增即可直接对 RNA 分子进行测序。长读 RNA 测序可以表征全长转录本，包括异构体和剪接变体，从而为 RNA 结构、功能和调控提供宝贵见解。研究人员和临床医生越来越认识到长读测序在准确捕获复杂 RNA 景观方面的重要性，从而推动了对纳米孔测序平台的需求。纳米孔测序的显着特征之一是它能够执行实时单分子测序。这种实时功能使研究人员能够观察 RNA 分子穿过纳米孔的过程，从而能够动态监测 RNA 修饰、RNA 处理事件的动力学以及 RNA-蛋白质相互作用。实时纳米孔测序为 RNA 生物学和基因表达动力学提供了前所未有的见解，使其成为广泛研究应用的理想工具。纳米孔测序平台（例如 Oxford Nanopore Technologies 提供的平台）以其便携性和易用性而闻名。这些紧凑的手持式设备使 RNA 测序可以在各种环境中进行，包括现场工作、即时诊断和资源有限的环境。纳米孔测序系统的可访问性和灵活性使 RNA 测序变得民主化，并使世界各地的研究人员和临床医生能够在不同的环境中进行研究和诊断。纳米孔测序用途广泛，适用于广泛的 RNA 测序应用，包括转录组分析、RNA 修饰分析、RNA 结构表征和病毒 RNA 检测。纳米孔测序技术的多功能性使研究人员能够解决各种研究问题，并以前所未有的细节探索 RNA 生物学，从而促进其在学术、临床和工业环境中的广泛应用。

区域见解

2023 年，北美成为全球基于 NGS 的 RNA 测序市场的主导地区。

最新发展

• 2023 年 4 月，全球领先的基因组学解决方案提供商 IDT 正在为全球研究实验室提供一种新颖的解决方案，旨在提高运营效率和识别实体癌肿瘤。 IDT Archer FUSIONPlex Core Solid Tumor Panel 最近推出，代表了一种尖端的癌症研究检测解决方案。该解决方案经过扩展和改进，提高了单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (indel) 的覆盖范围，通过统一的检测简化了融合检测和变异调用。新推出的基于 RNA 的实体瘤测序解决方案利用单个 RNA/TNA 输入样本，为研究人员提供了一种可扩展、用户友好的选项，可节省时间、资源和成本。FUSIONPlex Core Solid Tumor Panel 包含针对 56 个基因的平衡基因特异性引物 (GSP) 寡核苷酸池，设计简单。基于 AMP 的 Archer NGS 研究检测文库制备只需 1.5 天即可完成，且动手时间极短。

主要市场参与者

• IlluminaInc.
• Thermo Fischer Scientific Inc.
• Oxford Nanopore Technologies plc
• 安捷伦科技，
• PerkinElmer Inc
• QIAGEN NV
• Eurofins Scientific SE
• F. Hoffmann-La Roche Ltd
• Takara Bio Inc.
• Azenta Life Sciences